Titre : Synaptogyrines

Synaptogyrines : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Synaptogyrins

Descriptor UI: D062805

Tree Number: D12.776.631.775

Termes MeSH sélectionnés :

Ciliary Body

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des synaptogyrines ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses de protéines neuronales.
Protéines Neurotransmission
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer les synaptogyrines ?

Des tests d'imagerie cérébrale et des biopsies peuvent être réalisés.
Imagerie cérébrale Biopsie
#3

Les tests génétiques sont-ils fiables pour les synaptogyrines ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques des synaptogyrines.
Tests génétiques Mutations
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les synaptogyrines ?

Des troubles neurologiques, des convulsions ou des retards de développement peuvent survenir.
Troubles neurologiques Convulsions
#5

Peut-on détecter les synaptogyrines par des analyses sanguines ?

Non, les synaptogyrines sont principalement étudiées dans le tissu cérébral.
Analyse sanguine Tissu cérébral

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes associés aux dysfonctionnements des synaptogyrines ?

Les symptômes incluent des troubles de l'humeur, des problèmes de mémoire et des convulsions.
Troubles de l'humeur Problèmes de mémoire
#2

Les troubles moteurs sont-ils liés aux synaptogyrines ?

Oui, des troubles moteurs peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles moteurs Dysfonctionnements synaptiques
#3

Les troubles cognitifs peuvent-ils être causés par des anomalies des synaptogyrines ?

Oui, des anomalies peuvent entraîner des troubles cognitifs et des retards de développement.
Troubles cognitifs Retards de développement
#4

Les convulsions sont-elles fréquentes avec des problèmes de synaptogyrines ?

Oui, les convulsions sont un symptôme courant des dysfonctionnements des synaptogyrines.
Convulsions Dysfonctionnements
#5

Peut-on observer des changements de comportement liés aux synaptogyrines ?

Oui, des changements de comportement peuvent être observés en cas de dysfonctionnement.
Changements de comportement Dysfonctionnement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux synaptogyrines ?

Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention spécifiques pour ces troubles.
Prévention Troubles
#2

Le dépistage précoce est-il important pour les synaptogyrines ?

Oui, un dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Dépistage précoce Qualité de vie
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés pour les familles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer la santé neurologique, mais peu sont connus.
Facteurs environnementaux Santé neurologique
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des troubles neurologiques ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui affectent le système nerveux.
Vaccinations Infections

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux synaptogyrines ?

Les traitements incluent des médicaments anticonvulsivants et des thérapies comportementales.
Médicaments anticonvulsivants Thérapies comportementales
#2

La thérapie génique est-elle une option pour les anomalies des synaptogyrines ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces troubles.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes liés aux synaptogyrines ?

Oui, certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes neurologiques.
Médicaments Symptômes neurologiques
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles possibles pour ces troubles ?

Les interventions chirurgicales sont rares et réservées aux cas graves de convulsions.
Interventions chirurgicales Convulsions
#5

Les thérapies physiques sont-elles bénéfiques pour les patients ?

Oui, les thérapies physiques peuvent aider à améliorer la motricité et la coordination.
Thérapies physiques Motricité

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des troubles des synaptogyrines ?

Les complications incluent des troubles cognitifs sévères et des problèmes de développement.
Complications Troubles cognitifs
#2

Les troubles de l'humeur sont-ils des complications possibles ?

Oui, des troubles de l'humeur peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles de l'humeur Dysfonctionnements synaptiques
#3

Les patients peuvent-ils développer des troubles psychiatriques ?

Oui, des troubles psychiatriques peuvent être associés à des anomalies des synaptogyrines.
Troubles psychiatriques Anomalies
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Y a-t-il un risque accru de mortalité avec ces troubles ?

Oui, certains troubles graves liés aux synaptogyrines peuvent augmenter le risque de mortalité.
Mortalité Troubles graves

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des synaptogyrines ?

Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque de troubles.
Facteurs génétiques Facteurs environnementaux
#2

L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les troubles des synaptogyrines ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent être un facteur de risque.
Hérédité Antécédents familiaux
#3

Les infections prénatales peuvent-elles affecter les synaptogyrines ?

Oui, certaines infections prénatales peuvent influencer le développement neurologique.
Infections prénatales Développement neurologique
#4

Le stress environnemental est-il un facteur de risque ?

Oui, le stress environnemental peut contribuer à des troubles neurologiques chez certains individus.
Stress environnemental Troubles neurologiques
#5

Les facteurs nutritionnels influencent-ils les troubles des synaptogyrines ?

Oui, une nutrition inadéquate peut affecter le développement cérébral et synaptique.
Facteurs nutritionnels Développement cérébral
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale

Validation scientifique effectuée le 01/04/2025

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Auteurs principaux

Lingfei Li

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Philip Wing-Lok Ho

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Shirley Yin-Yu Pang

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
Publications dans "Synaptogyrines" :

Zoe Yuen-Kiu Choi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
Publications dans "Synaptogyrines" :

Yasine Malki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Michelle Hiu-Wai Kung

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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David Boyer Ramsden

2 publications dans cette catégorie

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  • Institute of Metabolism and Systems Research, University of Birmingham, Birmingham B15 2TT, UK.
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Shu-Leong Ho

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  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Taekyung Yu

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  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany.
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David Flores-Solis

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  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany.
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Gunnar N Eastep

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  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany. Markus.Zweckstetter@dzne.de.
  • Department for NMR-based Structural Biology, Max Planck Institute for Multidisciplinary Sciences, Göttingen, Germany. Markus.Zweckstetter@dzne.de.
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Sources (10000 au total)

Imaging of the Ciliary Body: A Major Review.

Aug 2022
DOI: 10.1080/08820538.2022.2085515 PMID: 35695216

We conducted a systematic search of literature to understand the various methods of imaging of the ciliary body.... PubMed, Science Direct, Cochrane Library and Google Scholar were searched comprehensively and systematically to find studies related to the various modalities of ciliary body imaging.... The various ciliary body parameters that have been described are Ciliary body thickness, Ciliary body length, ciliary muscle thickness, ciliary process length, ciliary muscle length, ciliary muscle an... The UBM is still preferred over the ASOCT for imaging of the ciliary body. A lot of lacunae of knowledge still exists and consensus has to be reached on defining all the parameters universally. Future...

Anterior Eye Segment Ciliary Body Glaucoma, Angle-Closure Humans Intraocular Pressure +4 autres

Large ciliary body melanocytoma with pseudocysts: a case report.

17 Jan 2023
DOI: 10.1186/s12886-023-02778-8 PMID: 36650489

To describe the correlation between standardized A-scan echography and histopathology in a ciliary body melanocytoma.... We present a case of a large ciliary body melanocytoma with significant growth, vision loss, and elevated intraocular pressure that was diagnosed clinically as a melanoma, but the standardized A-scan ... The reflectivity of this melanocytoma by standardized A-scan was consistent with multiple pseudocysts on pathological evaluation. This echographic pattern guided the differential diagnosis. Standardiz...

Humans Ciliary Body Uveal Neoplasms Glaucoma Ultrasonography +2 autres

Evaluation of ciliary body cysts in candidates for phakic lens implantation.

04 Oct 2024
DOI: 10.1007/s10792-024-03320-5 PMID: 39365361

Phakic lens implantation in the ciliary sulcus of the eye can be complicated by coincident ciliary body cysts (CBC). We developed an ultrasound imaging and mapping protocol for these cysts.... This is a retrospective case series of all patients who underwent ICL workup at a single institution from April 2015 to October 2019. A standardized ultrasound biomicroscopy (UBM) imaging protocol was... The prevalence of CBCs in 158 patients undergoing ICL workup was 34.8%. Among the 159 CBCs detected in 55 patients, 83 were in the sulcus (52%) and 76 were restricted to the ciliary body (48%). ICLs w... CBCs were incidentally found in 34.8% of patients undergoing ICL workup. ICL implantation was complicated in 3 of the eyes with CBCs in the horizontal sulcus. Although CBCs are not an absolute contrai...

Humans Ciliary Body Retrospective Studies Female Male +11 autres

Robotic CyberKnife Radiosurgery for the Treatment of Choroidal and Ciliary Body Melanoma.

06 2023
DOI: 10.1016/j.ajo.2022.12.021 PMID: 36642391

To present the results of robotic-assisted radiosurgery in choroidal and ciliary body melanomas treated at the Department of Ophthalmology of Ludwig-Maximilians-University and the European CyberKnife ... Interventional case series METHODS: This retrospective study included 594 consecutive patients referred to our clinic for the treatment of choroidal and ciliary body melanomas with robotic radiosurger... Among all patients who were staged according to the TNM classification system (8th edition), 22.7% were I, 57.9% were II, 18.9% were III, and 0.5% were IV. Median apical tumor height and base diameter... This is the largest series of patients treated for choroidal and ciliary body melanomas with CyberKnife. Our results reflect an improvement in the outcome of CyberKnife therapy for patients with choro...

Humans Radiosurgery Robotic Surgical Procedures Ciliary Body Retrospective Studies +2 autres

Determinants of Long-Term Survival in Metastatic Choroidal and Ciliary Body Melanoma.

02 2023
DOI: 10.1016/j.ajo.2022.10.017 PMID: 36328199

To build and validate a prognostic model that predicts long-term overall survival (OS) in metastatic choroidal and ciliary body melanoma (CCBM) to facilitate patient counseling and planning, reporting... Retrospective cohort study with validation.... We analyzed predictors of intermediate (IMT; 25-<42 months) and long-term (LT; ≥42 months) OS in a Finnish nationwide cohort of 330 patients with metastatic CCBM. Short-term (<25 months), IMT, and LT ... Median OS was 12 and 17 months in the building and validation datasets, respectively; 40 (12%) and 31 (9%) compared with 44 (17%) and 32 (12%) patients were IMT and LT survivors, respectively. Alkalin... Alkaline phosphatase or lactate dehydrogenase >2 times the UNL essentially precluded LT survival. The most robust predictor otherwise was DMFI >42 months, followed by age <60 years, absence of symptom...

Humans Middle Aged Retrospective Studies Ciliary Body Alkaline Phosphatase +5 autres

Novel technique for late scleromalacia in a ciliary body melanoma due to brachytherapy.

Jan 2023
DOI: 10.1177/11206721221126302 PMID: 36129012

We describe a technique using an sclerocorneal endograft sewed through the cornea to solve late scleromalacia following exoresection and brachytherapy of a ciliary body melanoma.... Vitrectomy ports were placed. A perforating 400-micron trepan keratoplasty of the cornea was performed allowing the prepared donor graft to be inserted and sutured in place. Intravitreal Perfluorocarb... At one month, the anterior segment optical coherence tomography showed successful endograft placement with no aqueous humor leakage nor hypotony. Currently, the conjunctiva is becoming slightly thicke... This internal graft technique provides advantages when dealing with poorly healing radiated tissue and reduces the risk of post-operative aqueous humor leakage. Surgeons may consider this approach in ...

Humans Brachytherapy Ciliary Body Vitrectomy Corneal Transplantation +1 autres

Cytomegalovirus detected by qPCR in iris and ciliary body of immunocompetent corneal donors.

Apr 2024
DOI: 10.1016/j.jcv.2023.105636 PMID: 38219682

Cytomegalovirus (CMV) can cause a wide panel of ocular infections. The involvement of CMV as a cause of anterior uveitis in the immunocompetent patient is recent and remains poorly understood.... To investigate the presence of CMV in anterior uveal tissues of immunocompetent corneal donors.... We collected aqueous humor, iris, and ciliary body from both eyes of 25 donors died at the Limoges University Hospital between January 2020 and July 2021. CMV serology was determined for all patients ... 16 of 25 patients (64%) displayed positive CMV serology, with a median age of 67 years. Viremia was positive in 3 of 16 (19%) CMV-positive patients. No CMV DNA copies were found from the aqueous humor... CMV DNA was found in iris and ciliary body of immunocompetent seropositive patients, but also, although less frequently, from seronegative donors. These results highlight mechanisms of infection, late...

Humans Aged Cytomegalovirus Cytomegalovirus Infections Ciliary Body +3 autres