La thérapie génique est-elle une option pour les anomalies des synaptogyrines ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces troubles.
Thérapie géniqueRecherche
#3
Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes liés aux synaptogyrines ?
Oui, certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes neurologiques.
MédicamentsSymptômes neurologiques
#4
Des interventions chirurgicales sont-elles possibles pour ces troubles ?
Les interventions chirurgicales sont rares et réservées aux cas graves de convulsions.
Interventions chirurgicalesConvulsions
#5
Les thérapies physiques sont-elles bénéfiques pour les patients ?
Oui, les thérapies physiques peuvent aider à améliorer la motricité et la coordination.
Thérapies physiquesMotricité
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des troubles des synaptogyrines ?
Les complications incluent des troubles cognitifs sévères et des problèmes de développement.
ComplicationsTroubles cognitifs
#2
Les troubles de l'humeur sont-ils des complications possibles ?
Oui, des troubles de l'humeur peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles de l'humeurDysfonctionnements synaptiques
#3
Les patients peuvent-ils développer des troubles psychiatriques ?
Oui, des troubles psychiatriques peuvent être associés à des anomalies des synaptogyrines.
Troubles psychiatriquesAnomalies
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Y a-t-il un risque accru de mortalité avec ces troubles ?
Oui, certains troubles graves liés aux synaptogyrines peuvent augmenter le risque de mortalité.
MortalitéTroubles graves
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des synaptogyrines ?
Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque de troubles.
Facteurs génétiquesFacteurs environnementaux
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les troubles des synaptogyrines ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent être un facteur de risque.
HéréditéAntécédents familiaux
#3
Les infections prénatales peuvent-elles affecter les synaptogyrines ?
Oui, certaines infections prénatales peuvent influencer le développement neurologique.
Infections prénatalesDéveloppement neurologique
#4
Le stress environnemental est-il un facteur de risque ?
Oui, le stress environnemental peut contribuer à des troubles neurologiques chez certains individus.
Stress environnementalTroubles neurologiques
#5
Les facteurs nutritionnels influencent-ils les troubles des synaptogyrines ?
Oui, une nutrition inadéquate peut affecter le développement cérébral et synaptique.
Facteurs nutritionnelsDéveloppement cérébral
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Fanconi anemia (FA) genes contribute to tumorigenesis by regulating DNA repair. Despite its importance for assembly and functionality of the FA core complex, no pan-cancer analysis of...
Fanconi anemia (FA) is the most common inherited bone marrow failure syndrome. However, establishing its molecular diagnosis remains challenging. Chromosomal breakage analysis is the gold standard dia...
We report here on a family with FA diagnosis in two siblings. Mitomycin C (MMC) test revealed high level of chromosome breaks and radial figures. In both children, array-Comparative Genomic Hybridizat...
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Monoubiquitination of FANCD2 is a central step in the activation of the Fanconi anemia (FA) pathway after DNA damage. Defects in the FA pathway centered around FANCD2 not only lead to genomic instabil...
Resistance can develop during treatment of advanced endometrial cancer (EC), leading to unsatisfactory results. Fanconi anemia complementation group D2 (Fancd2) has been shown to be closely related to...
Real-time quantitative PCR (RT-qPCR) was used to detect the expression of Fancd2 in EC tissues and cells. EC cells (Ishikawa) and paclitaxel-resistant EC cells (Ishikawa/TAX) were transfected to knock...
Compared with the normal tissues and endometrial epithelial cells, Fancd2 expression was significantly increased in EC tissues and Ishikawa cells, respectively. After knock-down of Fancd2, Ishikawa ce...
Fancd2 increases drug resistance in EC cells by inhibiting the cellular ferroptosis pathway....
Fanconi anemia (FA) is a complex inherited bone marrow failure syndrome characterized by chromosomal instability and defective DNA repair causing sensitivity to DNA interstrand cross-linking agents. O...
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Expression analysis presented that FANCA had high expression level in LIHC tissues and cells. Receiver operating characteristic (ROC) curve analysis showed that FANCA was of great diagnosis value in L...
Our data revealed that high level of FANCA was closely associated with LIHC malignant progression, suggesting its potential utility as a diagnostic, predictive indicator, and therapeutic target....
Fanconi anemia (FA) is an autosomal or X-linked human disease, characterized by bone marrow failure, cancer susceptibility and various developmental abnormalities. So far, at least 22 FA genes (FANCA-...
Fanconi anemia is a rare genetic disorder affecting various body systems. Congenital abnormalities, poor hematopoiesis, a higher incidence of acute myeloid leukemia, myelodysplastic syndrome, and mali...
Fanconi anaemia (FA) is a rare autosomal recessive condition resulting in changes in the FANC gene family. This report describes a case of Fanconi anaemia in a family with complex biallelic variants. ...
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Assessment of the power of mitomycin C (MMC) test to assign FA patients....
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