Titre : Synaptogyrines

Synaptogyrines : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Multicenter Studies as Topic

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des synaptogyrines ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses de protéines neuronales.
Protéines Neurotransmission
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer les synaptogyrines ?

Des tests d'imagerie cérébrale et des biopsies peuvent être réalisés.
Imagerie cérébrale Biopsie
#3

Les tests génétiques sont-ils fiables pour les synaptogyrines ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques des synaptogyrines.
Tests génétiques Mutations
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les synaptogyrines ?

Des troubles neurologiques, des convulsions ou des retards de développement peuvent survenir.
Troubles neurologiques Convulsions
#5

Peut-on détecter les synaptogyrines par des analyses sanguines ?

Non, les synaptogyrines sont principalement étudiées dans le tissu cérébral.
Analyse sanguine Tissu cérébral

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes associés aux dysfonctionnements des synaptogyrines ?

Les symptômes incluent des troubles de l'humeur, des problèmes de mémoire et des convulsions.
Troubles de l'humeur Problèmes de mémoire
#2

Les troubles moteurs sont-ils liés aux synaptogyrines ?

Oui, des troubles moteurs peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles moteurs Dysfonctionnements synaptiques
#3

Les troubles cognitifs peuvent-ils être causés par des anomalies des synaptogyrines ?

Oui, des anomalies peuvent entraîner des troubles cognitifs et des retards de développement.
Troubles cognitifs Retards de développement
#4

Les convulsions sont-elles fréquentes avec des problèmes de synaptogyrines ?

Oui, les convulsions sont un symptôme courant des dysfonctionnements des synaptogyrines.
Convulsions Dysfonctionnements
#5

Peut-on observer des changements de comportement liés aux synaptogyrines ?

Oui, des changements de comportement peuvent être observés en cas de dysfonctionnement.
Changements de comportement Dysfonctionnement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux synaptogyrines ?

Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention spécifiques pour ces troubles.
Prévention Troubles
#2

Le dépistage précoce est-il important pour les synaptogyrines ?

Oui, un dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Dépistage précoce Qualité de vie
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés pour les familles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer la santé neurologique, mais peu sont connus.
Facteurs environnementaux Santé neurologique
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des troubles neurologiques ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui affectent le système nerveux.
Vaccinations Infections

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux synaptogyrines ?

Les traitements incluent des médicaments anticonvulsivants et des thérapies comportementales.
Médicaments anticonvulsivants Thérapies comportementales
#2

La thérapie génique est-elle une option pour les anomalies des synaptogyrines ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces troubles.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes liés aux synaptogyrines ?

Oui, certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes neurologiques.
Médicaments Symptômes neurologiques
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles possibles pour ces troubles ?

Les interventions chirurgicales sont rares et réservées aux cas graves de convulsions.
Interventions chirurgicales Convulsions
#5

Les thérapies physiques sont-elles bénéfiques pour les patients ?

Oui, les thérapies physiques peuvent aider à améliorer la motricité et la coordination.
Thérapies physiques Motricité

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des troubles des synaptogyrines ?

Les complications incluent des troubles cognitifs sévères et des problèmes de développement.
Complications Troubles cognitifs
#2

Les troubles de l'humeur sont-ils des complications possibles ?

Oui, des troubles de l'humeur peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles de l'humeur Dysfonctionnements synaptiques
#3

Les patients peuvent-ils développer des troubles psychiatriques ?

Oui, des troubles psychiatriques peuvent être associés à des anomalies des synaptogyrines.
Troubles psychiatriques Anomalies
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Y a-t-il un risque accru de mortalité avec ces troubles ?

Oui, certains troubles graves liés aux synaptogyrines peuvent augmenter le risque de mortalité.
Mortalité Troubles graves

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des synaptogyrines ?

Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque de troubles.
Facteurs génétiques Facteurs environnementaux
#2

L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les troubles des synaptogyrines ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent être un facteur de risque.
Hérédité Antécédents familiaux
#3

Les infections prénatales peuvent-elles affecter les synaptogyrines ?

Oui, certaines infections prénatales peuvent influencer le développement neurologique.
Infections prénatales Développement neurologique
#4

Le stress environnemental est-il un facteur de risque ?

Oui, le stress environnemental peut contribuer à des troubles neurologiques chez certains individus.
Stress environnemental Troubles neurologiques
#5

Les facteurs nutritionnels influencent-ils les troubles des synaptogyrines ?

Oui, une nutrition inadéquate peut affecter le développement cérébral et synaptique.
Facteurs nutritionnels Développement cérébral
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Lingfei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
Publications dans "Synaptogyrines" :

Philip Wing-Lok Ho

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
Publications dans "Synaptogyrines" :

Shirley Yin-Yu Pang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
Publications dans "Synaptogyrines" :

Zoe Yuen-Kiu Choi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
Publications dans "Synaptogyrines" :

Yasine Malki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
Publications dans "Synaptogyrines" :

Michelle Hiu-Wai Kung

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
Publications dans "Synaptogyrines" :

David Boyer Ramsden

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Metabolism and Systems Research, University of Birmingham, Birmingham B15 2TT, UK.
Publications dans "Synaptogyrines" :

Shu-Leong Ho

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
Publications dans "Synaptogyrines" :

Taekyung Yu

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Affiliations :
  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany.
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David Flores-Solis

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Affiliations :
  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany.
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Gunnar N Eastep

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Affiliations :
  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany.
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Stefan Becker

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Affiliations :
  • Department for NMR-based Structural Biology, Max Planck Institute for Multidisciplinary Sciences, Göttingen, Germany.
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Markus Zweckstetter

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Affiliations :
  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany. Markus.Zweckstetter@dzne.de.
  • Department for NMR-based Structural Biology, Max Planck Institute for Multidisciplinary Sciences, Göttingen, Germany. Markus.Zweckstetter@dzne.de.
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Emily G Peck

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Katherine M Holleran

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Alyson M Curry

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Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is a locally aggressive tumor with a low rate of metastatic disease. Previous series have shown a superiority of Mohs micrographic surgery (MMS) compared with wi... The purpose of the current study was to examine the outcome of surgical treatment of primary DFSP of the trunk and extremities.... We reviewed 236 patients (115 females, 121 males, mean age 41 ± 15 years) undergoing MMS (n = 81, 34%) or WLE (n = 155, 66%) to treat a primary DFSP. Mean tumor size and follow-up was 4 ± 2 cm and 7 y... There was no difference (p > 0.05) in patient age, sex, tumor size, negative margin excision, or history of a previous inadvertent excision between patients who underwent WLE and those undergoing MMS.... There was no difference in oncologic outcome comparing MMS with WLE for DFSP outside the head and neck. The goal of treatment for DFSP is to achieve a negative margin, regardless of surgical treatment...

Study Protocol of a Prospective Multicenter Observational Study Evaluating Acute Lower Limb Ischemia.

Acute lower limb ischemia (ALI) is a limb- and potentially life-threatening condition which requires urgent evaluation and treatment. Contemporary data on optimal therapy and prognosis of ALI are lack... The proposed study is a prospective, international, multicenter, observational study on ALI (PROMOTE-ALI) (ClinicalTrials.gov - NCT05138679). Patients with ALI (Rutherford classification grade I -III)... ALI remains a challenging condition and due to the heterogeneous etiology, clinical presentation and treatment strategies, a large multicenter study on this topic is needed to gain contemporary data o...

Study protocol of Branch Atheromatous Disease-related stroke (BAD-study): a multicenter prospective cohort study.

As a meaningful subtype of ischemic stroke in Asians, Branch atheromatous disease (BAD)-related stroke is associated with high early neurological deterioration (END) and disability, but is understudie... BAD-study is a nationwide, multicenter, consecutive, prospective, observational cohort study enrolling patients aged 18-80 years with BAD-related stroke within 72 h after symptom onset. Initial clinic... BAD-study can provide demographic, clinical, radiological, and prognostic characteristics of BAD-related stroke, and thereby potentially figure out the vascular mechanism of early neurological deterio...

The UPDATE trial (UVB Phototherapy in Dermatology for ATopic Eczema): study protocol for a randomized controlled trial of narrowband UVB with optimal topical therapy versus optimal topical therapy in patients with atopic eczema.

Narrowband ultraviolet B (NB-UVB) phototherapy is commonly prescribed for patients with moderate-to-severe atopic eczema (AE). The efficacy of NB-UVB, however, has not yet properly been established, a... A pragmatic, multicenter, PROBE trial will be performed with 1:1 randomization of 316 adult patients with moderate-to-severe AE who have inadequate disease control with topical therapy and who are eli... The UPDATE trial aims to provide high-quality evidence regarding the (cost-)effectiveness and safety of NB-UVB phototherapy in moderate-to-severe AE patients. Challenges that are addressed in the prot... ClinicalTrials.gov NCT05704205. Registered on December 8, 2022....

PHaLIR: prevent hernia after loop ileostomy reversal-a study protocol for a randomized controlled multicenter study.

Rectal cancer is a common cancer worldwide. Surgery for rectal cancer with low anterior resection often includes the formation of a temporary protective loop ileostomy. The temporary ostomy is later r... The present multicenter, double-blinded, randomized, controlled study will compare standard suture closure of the abdominal wall in loop ileostomy reversal with retromuscular synthetic mesh at the sto... This double-blinded randomized controlled superiority study will compare retromuscular synthetic mesh during the closure of loop ileostomy to standard care. If this study can show a lower frequency of... ClinicalTrials.gov NCT03720262. Registered on October 25, 2018....

Procedural Outcomes of Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum in Neonates: A Multicenter Study.

Multicenter contemporary data describing short-term outcomes after initial interventions of neonates with pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA-IVS) are limited. This multicenter study ... Neonates with PA-IVS who underwent surgical or catheter intervention between 2009 and 2019 in 19 centers were reviewed. Risk factors for MACE, defined as cardiopulmonary resuscitation, mechanical circ... We reviewed 279 neonates: 79 (28%) underwent right ventricular decompression, 151 (54%) underwent systemic-to-pulmonary shunt or ductal stent placement only, 36 (13%) underwent right ventricular decom... In a multicenter cohort, 1 in 5 neonates with PA-IVS experienced MACE after their initial intervention. Patients with 2 major coronary artery stenoses or lower weight at the time of the initial proced...

Toxoplasmosis in patients with an autoimmune disease and immunosuppressive agents: A multicenter study and literature review.

Cases of Toxoplasma reactivation or more severe primary infection have been reported in patients receiving immunosuppressive (IS) treatment for autoimmune diseases (AID). The purpose of this study was... A multicenter descriptive study was conducted using data from the French National Reference Center for Toxoplasmosis (NRCT) that received DNA extracts or strains isolated from patients, associated wit... 61 cases were collected: 25 retrieved by the NRCT and by a call for observations and 36 from a literature review. Half of the cases were attributed to reactivation (50.9%), and most of cases (49.2%) w... Although this remains a rare condition, clinicians should be aware for the management of patients and for the choice of IS treatment....