Titre : Synaptogyrines

Synaptogyrines : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Neoplasm Recurrence, Local

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des synaptogyrines ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses de protéines neuronales.
Protéines Neurotransmission
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer les synaptogyrines ?

Des tests d'imagerie cérébrale et des biopsies peuvent être réalisés.
Imagerie cérébrale Biopsie
#3

Les tests génétiques sont-ils fiables pour les synaptogyrines ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques des synaptogyrines.
Tests génétiques Mutations
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les synaptogyrines ?

Des troubles neurologiques, des convulsions ou des retards de développement peuvent survenir.
Troubles neurologiques Convulsions
#5

Peut-on détecter les synaptogyrines par des analyses sanguines ?

Non, les synaptogyrines sont principalement étudiées dans le tissu cérébral.
Analyse sanguine Tissu cérébral

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes associés aux dysfonctionnements des synaptogyrines ?

Les symptômes incluent des troubles de l'humeur, des problèmes de mémoire et des convulsions.
Troubles de l'humeur Problèmes de mémoire
#2

Les troubles moteurs sont-ils liés aux synaptogyrines ?

Oui, des troubles moteurs peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles moteurs Dysfonctionnements synaptiques
#3

Les troubles cognitifs peuvent-ils être causés par des anomalies des synaptogyrines ?

Oui, des anomalies peuvent entraîner des troubles cognitifs et des retards de développement.
Troubles cognitifs Retards de développement
#4

Les convulsions sont-elles fréquentes avec des problèmes de synaptogyrines ?

Oui, les convulsions sont un symptôme courant des dysfonctionnements des synaptogyrines.
Convulsions Dysfonctionnements
#5

Peut-on observer des changements de comportement liés aux synaptogyrines ?

Oui, des changements de comportement peuvent être observés en cas de dysfonctionnement.
Changements de comportement Dysfonctionnement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux synaptogyrines ?

Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention spécifiques pour ces troubles.
Prévention Troubles
#2

Le dépistage précoce est-il important pour les synaptogyrines ?

Oui, un dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Dépistage précoce Qualité de vie
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés pour les familles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer la santé neurologique, mais peu sont connus.
Facteurs environnementaux Santé neurologique
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des troubles neurologiques ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui affectent le système nerveux.
Vaccinations Infections

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux synaptogyrines ?

Les traitements incluent des médicaments anticonvulsivants et des thérapies comportementales.
Médicaments anticonvulsivants Thérapies comportementales
#2

La thérapie génique est-elle une option pour les anomalies des synaptogyrines ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces troubles.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes liés aux synaptogyrines ?

Oui, certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes neurologiques.
Médicaments Symptômes neurologiques
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles possibles pour ces troubles ?

Les interventions chirurgicales sont rares et réservées aux cas graves de convulsions.
Interventions chirurgicales Convulsions
#5

Les thérapies physiques sont-elles bénéfiques pour les patients ?

Oui, les thérapies physiques peuvent aider à améliorer la motricité et la coordination.
Thérapies physiques Motricité

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des troubles des synaptogyrines ?

Les complications incluent des troubles cognitifs sévères et des problèmes de développement.
Complications Troubles cognitifs
#2

Les troubles de l'humeur sont-ils des complications possibles ?

Oui, des troubles de l'humeur peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles de l'humeur Dysfonctionnements synaptiques
#3

Les patients peuvent-ils développer des troubles psychiatriques ?

Oui, des troubles psychiatriques peuvent être associés à des anomalies des synaptogyrines.
Troubles psychiatriques Anomalies
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Y a-t-il un risque accru de mortalité avec ces troubles ?

Oui, certains troubles graves liés aux synaptogyrines peuvent augmenter le risque de mortalité.
Mortalité Troubles graves

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des synaptogyrines ?

Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque de troubles.
Facteurs génétiques Facteurs environnementaux
#2

L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les troubles des synaptogyrines ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent être un facteur de risque.
Hérédité Antécédents familiaux
#3

Les infections prénatales peuvent-elles affecter les synaptogyrines ?

Oui, certaines infections prénatales peuvent influencer le développement neurologique.
Infections prénatales Développement neurologique
#4

Le stress environnemental est-il un facteur de risque ?

Oui, le stress environnemental peut contribuer à des troubles neurologiques chez certains individus.
Stress environnemental Troubles neurologiques
#5

Les facteurs nutritionnels influencent-ils les troubles des synaptogyrines ?

Oui, une nutrition inadéquate peut affecter le développement cérébral et synaptique.
Facteurs nutritionnels Développement cérébral
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Lingfei Li

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Shirley Yin-Yu Pang

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Zoe Yuen-Kiu Choi

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Yasine Malki

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  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Michelle Hiu-Wai Kung

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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David Boyer Ramsden

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  • Institute of Metabolism and Systems Research, University of Birmingham, Birmingham B15 2TT, UK.
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  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany.
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  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany.
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  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany.
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  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany. Markus.Zweckstetter@dzne.de.
  • Department for NMR-based Structural Biology, Max Planck Institute for Multidisciplinary Sciences, Göttingen, Germany. Markus.Zweckstetter@dzne.de.
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Pathological factors that influence and predict survival following pelvic exenteration (PE) for locally advanced (LARC) or locally recurrent rectal cancer (LRRC), especially LRRC, remain poorly unders... A retrospective cohort study was performed for all patients undergoing a curative PE for LARC or LRRC between 2008 and 2021 at a tertiary referral UK specialist colorectal hospital. Cox regression ana... 388 patients were included in the analysis with 256 resections for LARC and 132 for LRRC. 62.4% of patients were male with a median age of 59 years (IQR 49-67). 247 (64%) partial pelvic exenterations ... A positive resection margin and poorly differentiated tumours are significant negative prognostic markers for survival and recurrence in LARC. The results of this study support the need to look for al...

Does the Addition of Mutations of CTNNB1 S45F to Clinical Factors Allow Prediction of Local Recurrence in Patients With a Desmoid Tumor? A Local Recurrence Risk Model.

The initial approach to the treatment of desmoid tumors has changed from surgical resection to watchful waiting. However, surgery is still sometimes considered for some patients, and it is likely that... We sought to explore whether a combined molecular and clinical prognostic model for relapse in patients with desmoid tumors treated with surgery would allow us to identify patients who might do well w... This was a retrospective, single-center study of 107 patients with desmoid tumors who were surgically treated between January 1980 and December 2015, with a median follow-up of 106 months (range 7 to ... The multivariable analysis showed that S45F mutations (hazard ratio 5.25 [95% confidence interval 2.27 to 12.15]; p < 0.001) and tumor in the extremities (HR 3.15 [95% CI 1.35 to 7.33]; p = 0.008) wer... CTNNB1 S45F mutations combined with other clinical variables are a potential prognostic biomarker associated with the risk of relapse in patients with desmoid tumors. The developed nomogram is simple ... Level III, therapeutic study....

Risk Factors of Second Local Recurrence in Surgically Treated Recurrent Brain Metastases: An Exploratory Analysis.

A first local recurrence is common after resection or radiotherapy for brain metastasis (BM). However, patients with BMs can develop multiple local recurrences over time. Published data on second loca... Patients were identified from a database at Brigham and Women's Hospital in Boston. Hazard ratios and 95% confidence intervals for predictors of a second local recurrence were computed using a Cox pro... Of 170 identified surgically treated first locally recurrent lesions, 74 (43.5%) progressed to second locally recurrent lesions at a median of 7 months after craniotomy. Subtotal resection of the firs... A second local recurrence occurred after 43.5% of craniotomies for first recurrent lesions. Subtotal resection and infratentorial location were the strongest risk factors for worse second local recurr...

Applying a neoscore in locally advanced rectal cancer is beneficial in predicting local recurrences after surgery.

The current study was undertaken to provide more detailed prognostic models for early prediction of local recurrences and local recurrence free survival (RFS) using different radiologic and pathologic... One hundred patients with locally advanced rectal carcinomas decided to receive neoadjuvant CRT were retrospectively recruited, Hazard ratios (HR) were determined in the two cox regression models and ... HR of 1st group of models: T+N, T+N+G, T+N+G+S, T+N+G+S+PNI, and T+N+G+S+PNI+R were summated and categorized into scores, these scores were significantly correlated with the risk of recurrence (Somer'... We propose that the addition of biologic factors to staging of rectal cancer provide precise stratification and association with local recurrences in patients received preoperative CRT....

Surgery of resectable local recurrence following colorectal cancer: Compartmental surgery improves local control.

This study aims to identify prognostic factors and define the best extent of surgery for optimizing treatment of local recurrence (LR) following colorectal cancer (CRC).... An institutional database of consecutive patients who underwent radical resection (R0/R1) of LR following CRC was analyzed prospectively from 2010 to 2021 at one tertiary cancer center.... In this study, 75 patients were included with LR following CRC and analyzed. Patients were categorized as compartmental resections (CompRe) (n = 47) if all adjacent organs were systematically removed,... Complete compartmental surgery is safe and improves local control. Optimal LR resection needs to remove all contiguous organs, with or without tumor involvement....

Recurrent RET fusions in fibrosarcoma-like neoplasms in adult viscera: expanding the clinicopathological and genetic spectrum.

RET-fused mesenchymal neoplasms mostly affect the soft tissue of paediatric patients. Given their responsiveness to selective RET inhibitors, it remains critical to identify those extraordinary cases ... Clinicopathological features were assessed and partner agnostic targeted next-generation sequencing on clinically validated platforms were performed. The patients were 18, 53, and 55 years old and inc... Our study expands the clinicopathological and genetic spectrum of mesenchymal neoplasms associated with RET fusions....