Titre : Synaptogyrines

Synaptogyrines : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Quadriceps Muscle

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des synaptogyrines ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses de protéines neuronales.
Protéines Neurotransmission
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer les synaptogyrines ?

Des tests d'imagerie cérébrale et des biopsies peuvent être réalisés.
Imagerie cérébrale Biopsie
#3

Les tests génétiques sont-ils fiables pour les synaptogyrines ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques des synaptogyrines.
Tests génétiques Mutations
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les synaptogyrines ?

Des troubles neurologiques, des convulsions ou des retards de développement peuvent survenir.
Troubles neurologiques Convulsions
#5

Peut-on détecter les synaptogyrines par des analyses sanguines ?

Non, les synaptogyrines sont principalement étudiées dans le tissu cérébral.
Analyse sanguine Tissu cérébral

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes associés aux dysfonctionnements des synaptogyrines ?

Les symptômes incluent des troubles de l'humeur, des problèmes de mémoire et des convulsions.
Troubles de l'humeur Problèmes de mémoire
#2

Les troubles moteurs sont-ils liés aux synaptogyrines ?

Oui, des troubles moteurs peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles moteurs Dysfonctionnements synaptiques
#3

Les troubles cognitifs peuvent-ils être causés par des anomalies des synaptogyrines ?

Oui, des anomalies peuvent entraîner des troubles cognitifs et des retards de développement.
Troubles cognitifs Retards de développement
#4

Les convulsions sont-elles fréquentes avec des problèmes de synaptogyrines ?

Oui, les convulsions sont un symptôme courant des dysfonctionnements des synaptogyrines.
Convulsions Dysfonctionnements
#5

Peut-on observer des changements de comportement liés aux synaptogyrines ?

Oui, des changements de comportement peuvent être observés en cas de dysfonctionnement.
Changements de comportement Dysfonctionnement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux synaptogyrines ?

Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention spécifiques pour ces troubles.
Prévention Troubles
#2

Le dépistage précoce est-il important pour les synaptogyrines ?

Oui, un dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Dépistage précoce Qualité de vie
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés pour les familles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer la santé neurologique, mais peu sont connus.
Facteurs environnementaux Santé neurologique
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des troubles neurologiques ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui affectent le système nerveux.
Vaccinations Infections

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux synaptogyrines ?

Les traitements incluent des médicaments anticonvulsivants et des thérapies comportementales.
Médicaments anticonvulsivants Thérapies comportementales
#2

La thérapie génique est-elle une option pour les anomalies des synaptogyrines ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces troubles.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes liés aux synaptogyrines ?

Oui, certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes neurologiques.
Médicaments Symptômes neurologiques
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles possibles pour ces troubles ?

Les interventions chirurgicales sont rares et réservées aux cas graves de convulsions.
Interventions chirurgicales Convulsions
#5

Les thérapies physiques sont-elles bénéfiques pour les patients ?

Oui, les thérapies physiques peuvent aider à améliorer la motricité et la coordination.
Thérapies physiques Motricité

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des troubles des synaptogyrines ?

Les complications incluent des troubles cognitifs sévères et des problèmes de développement.
Complications Troubles cognitifs
#2

Les troubles de l'humeur sont-ils des complications possibles ?

Oui, des troubles de l'humeur peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles de l'humeur Dysfonctionnements synaptiques
#3

Les patients peuvent-ils développer des troubles psychiatriques ?

Oui, des troubles psychiatriques peuvent être associés à des anomalies des synaptogyrines.
Troubles psychiatriques Anomalies
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Y a-t-il un risque accru de mortalité avec ces troubles ?

Oui, certains troubles graves liés aux synaptogyrines peuvent augmenter le risque de mortalité.
Mortalité Troubles graves

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des synaptogyrines ?

Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque de troubles.
Facteurs génétiques Facteurs environnementaux
#2

L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les troubles des synaptogyrines ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent être un facteur de risque.
Hérédité Antécédents familiaux
#3

Les infections prénatales peuvent-elles affecter les synaptogyrines ?

Oui, certaines infections prénatales peuvent influencer le développement neurologique.
Infections prénatales Développement neurologique
#4

Le stress environnemental est-il un facteur de risque ?

Oui, le stress environnemental peut contribuer à des troubles neurologiques chez certains individus.
Stress environnemental Troubles neurologiques
#5

Les facteurs nutritionnels influencent-ils les troubles des synaptogyrines ?

Oui, une nutrition inadéquate peut affecter le développement cérébral et synaptique.
Facteurs nutritionnels Développement cérébral
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Lingfei Li

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Philip Wing-Lok Ho

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Shirley Yin-Yu Pang

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Zoe Yuen-Kiu Choi

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Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Yasine Malki

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  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Michelle Hiu-Wai Kung

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  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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David Boyer Ramsden

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  • Institute of Metabolism and Systems Research, University of Birmingham, Birmingham B15 2TT, UK.
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Shu-Leong Ho

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  • Division of Neurology, Department of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
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Taekyung Yu

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  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany.
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  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany.
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Gunnar N Eastep

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  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany.
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Markus Zweckstetter

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  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Göttingen, Germany. Markus.Zweckstetter@dzne.de.
  • Department for NMR-based Structural Biology, Max Planck Institute for Multidisciplinary Sciences, Göttingen, Germany. Markus.Zweckstetter@dzne.de.
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Ultrasonographic quantitation of quadriceps muscle mass is increasingly used for assessment of sarcopenia, but its relationship with frailty in haemodialysis recipients is not known. This study explor... This was an exploratory analysis of a subgroup of adult prevalent (≥3 months) haemodialysis recipients deeply phenotyped for frailty. Ultrasound assessment of BATT was obtained with participants at an... In total 223 study participants had ultrasound measurements. Frailty ranged from 34% for FP to 58% for FI. BATT was associated with increasing frailty on simple linear regression by all frailty tools,... Ultrasound measures of quadriceps thickness is variably associated with frailty in prevalent haemodialysis recipients, dependent upon the frailty tool used, but not independent of other variables. Fur... Clinicaltrials.gov : NCT03071107 registered 06/03/2017....

Relationship between quadriceps muscle computed tomography measurement and motor function, muscle mass, and sarcopenia diagnosis.

The quadriceps muscle is one of the human body's largest and most clinically important muscles and is evaluated using mid-thigh computed tomography (CT); however, its relationship with motor function ... A total of 472 middle-aged and older community dwellers (254 men and 218 women) aged ≥40 years (mean age: 62.3 years) were included in this study. The quantity and quality of the quadriceps muscle wer... In men, CSA and CSA×CTV were significantly associated with seven of the eight motor functions (p<0.05), excluding only balance ability. BMI-corrected CSA was significantly correlated with all eight mo... The present results showed that a single CT image of the quadriceps muscle at the mid-thigh is useful for diagnosing sarcopenic changes, such as loss of muscle mass, muscle weakness, and muscle functi...

Immunohistochemical analysis of the quadriceps femoris muscle before and after total knee arthroplasty.

The number of total knee arthroplasties (TKA) has increased steadily with the aging of the population. This surgical procedure is recognized for its success in pain relief and restoration of knee func... Muscle biopsies (VM and VL muscles) were collected from patients previously submitted to TKA via the medial parapatellar route and undergoing TKA revision (main group, n = 9) and patients with osteoar... The normal mosaic pattern of the medial and lateral knee muscles was observed in the main and control groups, with no evidence of peripheral nerve damage. Notably, 88.9 % of the patients exhibited mil... The medial parapatellar incision for TKA surgical access does not generate definitive morphological changes in the VM and VL muscle fibers but may contribute to VL atrophy....

Association of Regional Muscle Thickness and Echo Intensity with Muscle Volume, Intramuscular Adipose Tissue, and Strength of the Quadriceps Femoris.

This study aimed to investigate the association of muscle thickness (MT) and echo intensity (EI) obtained at different regions along the muscle length with muscle volume (MV), intramuscular adipose ti... A total of 135 community-dwelling adults (64 men and 71 women) participated in the study. Ultrasound scanning of the rectus femoris (RF) and vastus intermedius (VI) was performed at three locations (f... The correlation between RF-MT and RF-MV weakened as scanning approached the distal thigh, and the difference between the coefficients for the scanning locations was significant for women. However, the... The results of this study suggest that ultrasound measurements at the distal thigh can predict MV, IntraMAT, and muscle strength of the QF to the same degree as those at the mid-thigh....

Sex differences in quadriceps and inspiratory muscle fatigability following high-intensity cycling.

As females have been hypothesized to have more fatigue resistant inspiratory muscles, this study aimed to compare the development of inspiratory and leg muscle fatigue between males and females follow... Cross-sectional comparison.... 17 healthy young males (27 ± 6 years, V̇O... Time to exhaustion was similar between sexes (p = 0.270, 95% CI -2.4 - 0.7 min). MVC of the quadriceps was lower after cycling for males (83.9 ± 11.5% vs. 94.0 ± 12.0% of baseline for females, p = 0.0... Females incur similar peripheral fatigue in the quadriceps and inspiratory muscles compared with men following high-intensity cycling, despite smaller reduction in voluntary force. This small differen...

Evaluation of Changes in Quadriceps Femoris Muscle in Critically III Children Using Ultrasonography.

To measure changes in muscle thickness and echogenicity, reflecting muscle bulk and quality, respectively, of quadriceps femoris (QF), in critically ill children.... This study was done on 58 children aged 1-18 y requiring mechanical ventilation, admitted in a pediatric intensive care unit (PICU) of a tertiary care hospital from January 2018 to June 2019. QF thick... The median muscle thickness of QF was 1.58 cm, and vastus intermedius and rectus femoris echogenicity was 35.5 and 25.88 units, respectively in the present cohort, with median age of 6 y. Only 36 of t... There was a significant change in rectus femoris echogenicity, but not in QF thickness. Echogenicity rather than muscle thickness may be a more sensitive marker for changes in muscle properties....