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Acides aminés, peptides et protéines
Protéines
Protéines nucléaires
Protéines liant le poly-adp-ribose
Protéines mutées dans l'ataxie-télangiectasie
Protéines mutées dans l'ataxie-télangiectasie : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Ataxie-télangiectasie
Tests génétiques
Analyse sanguine
Tests génétiques
Marqueurs biologiques
Alpha-fœtoprotéine
Imagerie par résonance magnétique
Anomalies cérébrales
Symptômes
5
Photophobie
Symptômes oculaires
Infections
Immunodéficience
Troubles endocriniens
Diabète
Prévention
5
Conseils génétiques
Risques
Vaccination
Prévention des infections
Éducation des patients
Gestion de la maladie
Traitements
5
Traitement symptomatique
Soins de soutien
Physiothérapie
Coordination
Médicaments immunomodulateurs
Infections
Thérapie génique
Recherche
Soutien psychologique
Santé mentale
Complications
5
Complications
Infections récurrentes
Troubles respiratoires
Infections chroniques
Complications neurologiques
Démence
Troubles de la croissance
Enfants
Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 03/09/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Research Center for Immunodeficiencies, Children's Medical Center, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran.
Division of Clinical Immunology, Department of Laboratory Medicine, Karolinska Institute at Karolinska University Hospital Huddinge, Stockholm, Sweden.
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Research Center for Immunodeficiencies, Children's Medical Center, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran.
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Department of Pediatric Neurology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
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Department of Pediatric Infectious Diseases and Immunology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
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Department of Pediatrics, Amalia Children's Hospital, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
Department of Pediatric Neurology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
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Affiliations :
Departments of Biochemistry and Molecular Biology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.
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Departments of Biochemistry and Molecular Biology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.
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Departments of Biochemistry and Molecular Biology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.
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Department Oncology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.
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Department Oncology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.
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Department Oncology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.
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Departments of Biochemistry and Molecular Biology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada. leesmill@ucalgary.ca.
Department Oncology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada. leesmill@ucalgary.ca.
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Department of Pathology & Translational Pathobiology, LSU Health Sciences Center Shreveport, Shreveport, Louisiana, 71130, United States.
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Department of Pathology & Translational Pathobiology, LSU Health Sciences Center Shreveport, Shreveport, Louisiana, 71130, United States.
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Department of Cell Biology & Anatomy, LSU Health Sciences Center Shreveport, Shreveport, Louisiana, 71130, United States.
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Department of Pathology & Translational Pathobiology, LSU Health Sciences Center Shreveport, Shreveport, Louisiana, 71130, United States; Department of Cell Biology & Anatomy, LSU Health Sciences Center Shreveport, Shreveport, Louisiana, 71130, United States. Electronic address: CKevil@lsuhsc.edu.
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Publications dans "Protéines mutées dans l'ataxie-télangiectasie" :
Ataxia telangiectasia (A-T) (OMIM 208900) is an autosomal recessive multisystem disorder characterised by progressive cerebellar ataxia, telangiectasias, immunodeficiency and a predisposition to malig...
A polymorphic variant in the ataxia telangiectasia-mutated (ATM) gene, rs56009889, was recently associated with an increased risk of lung cancer. We studied the role of this variant in the etiology of...
Ataxia-telangiectasia mutated (ATM) is a master kinase regulating DNA damage response that is activated by DNA double-strand breaks. However, ATM is also directly activated by reactive oxygen species,...
Despite the advances in the understanding of reproductive physiology, the mechanisms underlying ovarian aging are still not deciphered. Recent research found an association between impaired ATM-mediat...
The Ataxia-Telangiectasia Mutated...
Ataxia telangiectasia (AT) is a rare disorder characterized by neurodegeneration, combined immunodeficiency, a predisposition to malignancies, and high clinical variability. Profiling of microRNAs (mi...
We enrolled 20 AT patients (mean age 17.7 ± 9.6 years old) and collected clinical and genetic data. We performed short non-coding RNA-seq analysis on peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) and fib...
We observed 42 differentially expressed (DE)-miRNAs in blood samples and 26 in fibroblast samples. Among these, three DE-miRNAs, miR-342-3p, miR-30a-5p, and miR-195-5p, were further validated in addit...
We identified an AT-related miRNA signature in blood cells and fibroblast samples collected from a group of AT patients. We also predicted several dysregulated pathways, primarily related to cancer, i...
Cancer is a multifaceted disease driven by abnormal cell growth and poses a significant global health threat. The multifactorial causes, differences in individual susceptibility to therapeutic drugs, ...
Papillary renal cell carcinoma (pRCC) is a rare kidney cancer with limited treatment options and poor outcomes when metastatic. We present a case of a 42-year-old male with metastatic pRCC harboring a...
Ataxia telangiectasia (A-T), caused by biallelic variants in the...
Louis-Bar Syndrome is a synonym for a very rare complex neurodegenerative disorder ataxia-telangiectasia (A-T). This is an autosomal recessive inherited disease that encompasses abnormalities in the c...