Titre : Protéines mutées dans l'ataxie-télangiectasie

Protéines mutées dans l'ataxie-télangiectasie : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer l'ataxie-télangiectasie ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et l'évaluation clinique des symptômes.
Ataxie-télangiectasie Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests sanguins et des analyses génétiques sont effectués pour identifier les mutations.
Analyse sanguine Tests génétiques
#3

Les symptômes aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes cliniques comme l'ataxie et les télangiectasies sont indicatifs.
Symptômes Ataxie
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des marqueurs comme l'élévation des taux d'alpha-fœtoprotéine peuvent être observés.
Marqueurs biologiques Alpha-fœtoprotéine
#5

Le diagnostic est-il confirmé par imagerie ?

L'IRM peut montrer des anomalies cérébrales, mais n'est pas spécifique à la maladie.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies cérébrales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de l'ataxie-télangiectasie ?

Les symptômes incluent ataxie, télangiectasies, immunodéficience et troubles neurologiques.
Ataxie Immunodéficience
#2

L'ataxie est-elle progressive ?

Oui, l'ataxie s'aggrave généralement avec le temps, affectant la coordination.
Ataxie Progression
#3

Y a-t-il des problèmes oculaires associés ?

Des problèmes oculaires comme la photophobie peuvent survenir chez certains patients.
Photophobie Symptômes oculaires
#4

Les infections sont-elles fréquentes ?

Oui, en raison de l'immunodéficience, les infections sont plus fréquentes chez ces patients.
Infections Immunodéficience
#5

Des troubles endocriniens peuvent-ils apparaître ?

Oui, des troubles endocriniens comme le diabète peuvent se développer avec le temps.
Troubles endocriniens Diabète

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'ataxie-télangiectasie ?

L'ataxie-télangiectasie est génétique, donc la prévention n'est pas possible.
Prévention Génétique
#2

Des conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques.
Conseils génétiques Risques
#3

Y a-t-il des mesures préventives pour les infections ?

Oui, des vaccinations et des soins préventifs sont recommandés pour éviter les infections.
Vaccination Prévention des infections
#4

Les dépistages réguliers sont-ils conseillés ?

Des dépistages réguliers peuvent aider à détecter les complications précoces.
Dépistage Complications
#5

L'éducation des patients est-elle importante ?

Oui, l'éducation sur la maladie et ses symptômes est essentielle pour la gestion.
Éducation des patients Gestion de la maladie

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour l'ataxie-télangiectasie ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et de soutien sont offerts.
Traitement symptomatique Soins de soutien
#2

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie aide à améliorer la coordination et la force musculaire.
Physiothérapie Coordination
#3

Des médicaments peuvent-ils aider ?

Des médicaments immunomodulateurs peuvent être prescrits pour gérer les infections.
Médicaments immunomodulateurs Infections
#4

Y a-t-il des thérapies géniques en cours ?

Des recherches sur la thérapie génique sont en cours, mais elles ne sont pas encore disponibles.
Thérapie génique Recherche
#5

Le soutien psychologique est-il important ?

Oui, le soutien psychologique est crucial pour aider les patients et leurs familles.
Soutien psychologique Santé mentale

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de l'ataxie-télangiectasie ?

Les complications incluent des infections récurrentes, des cancers et des troubles neurologiques.
Complications Infections récurrentes
#2

Le risque de cancer est-il accru ?

Oui, les patients ont un risque accru de cancers, notamment lymphomes et leucémies.
Cancer Lymphome
#3

Des troubles respiratoires peuvent-ils survenir ?

Oui, des troubles respiratoires peuvent se développer en raison d'infections chroniques.
Troubles respiratoires Infections chroniques
#4

Y a-t-il des complications neurologiques ?

Oui, des complications comme la démence peuvent survenir à un stade avancé.
Complications neurologiques Démence
#5

Les troubles de la croissance sont-ils fréquents ?

Oui, des retards de croissance peuvent être observés chez les enfants atteints.
Troubles de la croissance Enfants

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'ataxie-télangiectasie ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'exposition à des radiations est-elle un facteur ?

Oui, l'exposition à des radiations ionisantes peut augmenter le risque de complications.
Radiations ionisantes Complications
#3

Les infections virales sont-elles un risque ?

Certaines infections virales peuvent exacerber les symptômes chez les patients.
Infections virales Exacerbation des symptômes
#4

Le sexe influence-t-il le risque ?

Non, l'ataxie-télangiectasie affecte les deux sexes de manière égale.
Sexe Égalité des sexes
#5

L'âge d'apparition des symptômes est-il un facteur ?

Oui, un âge précoce d'apparition des symptômes peut indiquer une forme plus sévère.
Âge d'apparition Forme sévère
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/09/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Hassan Abolhassani

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Center for Immunodeficiencies, Children's Medical Center, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran.
  • Division of Clinical Immunology, Department of Laboratory Medicine, Karolinska Institute at Karolinska University Hospital Huddinge, Stockholm, Sweden.
Publications dans "Protéines mutées dans l'ataxie-télangiectasie" :

Asghar Aghamohammadi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Center for Immunodeficiencies, Children's Medical Center, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran.
Publications dans "Protéines mutées dans l'ataxie-télangiectasie" :

Nienke J H van Os

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Neurology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
Publications dans "Protéines mutées dans l'ataxie-télangiectasie" :

Corry M R Weemaes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Infectious Diseases and Immunology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
Publications dans "Protéines mutées dans l'ataxie-télangiectasie" :

Michèl A A P Willemsen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Amalia Children's Hospital, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
  • Department of Pediatric Neurology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
Publications dans "Protéines mutées dans l'ataxie-télangiectasie" :

Nicholas R Jette

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Biochemistry and Molecular Biology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.

Suraj Radhamani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Biochemistry and Molecular Biology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.

Greydon Arthur

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Biochemistry and Molecular Biology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.

Ruiqiong Ye

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Biochemistry and Molecular Biology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.

Siddhartha Goutam

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Biochemistry and Molecular Biology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.

Anthony Bolyos

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Biochemistry and Molecular Biology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.

Lars F Petersen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department Oncology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.

Pinaki Bose

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Biochemistry and Molecular Biology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.
  • Department Oncology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.

D Gwyn Bebb

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department Oncology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada.

Susan P Lees-Miller

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Biochemistry and Molecular Biology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada. leesmill@ucalgary.ca.
  • Department Oncology, Robson DNA Science Centre and Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, 3330 Hospital Drive NW, Calgary, Alberta, T2N 1N4, Canada. leesmill@ucalgary.ca.

Jie Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology & Translational Pathobiology, LSU Health Sciences Center Shreveport, Shreveport, Louisiana, 71130, United States.

Xinggui Shen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology & Translational Pathobiology, LSU Health Sciences Center Shreveport, Shreveport, Louisiana, 71130, United States.

Sibile Pardue

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cell Biology & Anatomy, LSU Health Sciences Center Shreveport, Shreveport, Louisiana, 71130, United States.

Christopher G Kevil

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology & Translational Pathobiology, LSU Health Sciences Center Shreveport, Shreveport, Louisiana, 71130, United States; Department of Cell Biology & Anatomy, LSU Health Sciences Center Shreveport, Shreveport, Louisiana, 71130, United States. Electronic address: CKevil@lsuhsc.edu.

Rodney E Shackelford

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology & Translational Pathobiology, LSU Health Sciences Center Shreveport, Shreveport, Louisiana, 71130, United States. Electronic address: rshack@lsuhsc.edu.

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MicroRNA dysregulation in ataxia telangiectasia.

Ataxia telangiectasia (AT) is a rare disorder characterized by neurodegeneration, combined immunodeficiency, a predisposition to malignancies, and high clinical variability. Profiling of microRNAs (mi... We enrolled 20 AT patients (mean age 17.7 ± 9.6 years old) and collected clinical and genetic data. We performed short non-coding RNA-seq analysis on peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) and fib... We observed 42 differentially expressed (DE)-miRNAs in blood samples and 26 in fibroblast samples. Among these, three DE-miRNAs, miR-342-3p, miR-30a-5p, and miR-195-5p, were further validated in addit... We identified an AT-related miRNA signature in blood cells and fibroblast samples collected from a group of AT patients. We also predicted several dysregulated pathways, primarily related to cancer, i...