questionsmedicales.fr
Enzymes et coenzymes
Enzymes
Oxidoreductases
Alcohol oxidoreductases
NAD (+) and NADP (+) dependent Alcohol oxidoreductases
3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenases
Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique
Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Protéines
Génétique
Biochimie
Tests de laboratoire
Métabolisme
Sang
Symptômes
Neurologie
Fatigue
Marqueurs biologiques
Biochimie
Protéines
Symptômes
5
Symptômes
Neurologie
Développement
Douleur
Muscles
Symptômes
Troubles digestifs
Nausées
Symptômes
Variabilité
Symptômes
Patients
Prévention
5
Prévention
Génétique
Déficience
Dépistage prénatal
Génétique
Anomalies
Conseils génétiques
Transmission
Prévention
Environnement
Facteurs de risque
Déficience
Vaccinations
Prévention
Protéines
Traitements
5
Traitement
Thérapie
Nutrition
Médicaments
Traitement
Protéines
Physiothérapie
Mobilité
Traitement
Chirurgie
Complications
Traitement
Recherche
Traitements expérimentaux
Protéines
Complications
5
Complications
Neurologie
Développement
Qualité de vie
Symptômes
Complications
Maladies
Métabolisme
Neurologie
Réversibilité
Complications
Traitement
Âge
Complications
Déficience
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Génétique
Populations
Risque
Génétique
Environnement
Facteurs de risque
Déficience
Antécédents médicaux
Risque
Métabolisme
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-02-26",
"dateModified": "2026-08-14",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenases",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D015094",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenases",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D015094",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D08.811.682.047.820.150"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique",
"alternateName": "Peroxisomal Multifunctional Protein-2",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D064029",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Ralf Erdmann",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ralf%20Erdmann",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Systems Biochemistry, Institute of Biochemistry and Pathobiochemistry, Faculty of Medicine, Ruhr-University Bochum, Universitätsstr. 150, 44780, Bochum, Germany. ralf.erdmann@rub.de."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Tom A Rapoport",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Tom%20A%20Rapoport",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Howard Hughes Medical Institute and Department of Cell Biology, Harvard Medical School, Boston, MA tom_rapoport@hms.harvard.edu."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Michael Schrader",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Michael%20Schrader",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Faculty of Health and Life Sciences, Biosciences, University of Exeter, Exeter, Devon, UK. m.schrader@exeter.ac.uk."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Marco Anteghini",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marco%20Anteghini",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "LifeGlimmer GmbH, Berlin, Germany."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Tony A Rodrigues",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Tony%20A%20Rodrigues",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (I3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "D-Bifunctional Protein Deficiency Diagnosis-A Challenge in Low Resource Settings: Case Report and Review of the Literature.",
"datePublished": "2024-04-30",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38732138",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms25094924"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Exome sequencing reveals pathogenic mutations in the LARS2 and HSD17B4 genes associated with Perrault syndrome and D-bifunctional protein deficiency in Moroccan families.",
"datePublished": "2024-07-25",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39052101",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s11033-024-09740-x"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "ATP-Dependent Steps in Peroxisomal Protein Import.",
"datePublished": "2024-04-15",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38621235",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1146/annurev-biochem-030222-111227"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "DDX20: A Multifunctional Complex Protein.",
"datePublished": "2023-10-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37894677",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/molecules28207198"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Isthmin: A multifunctional secretion protein.",
"datePublished": "2023-11-17",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37979212",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.cyto.2023.156423"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Enzymes et coenzymes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Enzymes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Oxidoreductases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010088"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Alcohol oxidoreductases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000429"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "NAD (+) and NADP (+) dependent Alcohol oxidoreductases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064430"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D015094"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 8,
"name": "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064029"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-09-12",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique",
"description": "Comment diagnostiquer une déficience en PMP-2 ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer PMP-2 ?\nLes symptômes peuvent-ils indiquer un problème avec PMP-2 ?\nY a-t-il des marqueurs spécifiques pour PMP-2 ?\nLe diagnostic nécessite-t-il une biopsie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064029#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique",
"description": "Quels sont les symptômes d'une déficience en PMP-2 ?\nLa déficience en PMP-2 cause-t-elle des douleurs ?\nY a-t-il des symptômes digestifs associés ?\nLes symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?\nLes symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064029#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique",
"description": "Peut-on prévenir les déficiences en PMP-2 ?\nLe dépistage prénatal est-il possible ?\nLes conseils génétiques sont-ils recommandés ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?\nLes vaccinations influencent-elles PMP-2 ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064029#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour la déficience en PMP-2 ?\nLes médicaments peuvent-ils aider avec PMP-2 ?\nLa physiothérapie est-elle recommandée ?\nDes interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux pour PMP-2 ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064029#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec PMP-2 ?\nLa déficience en PMP-2 peut-elle affecter la qualité de vie ?\nY a-t-il des risques de maladies associées ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nLes complications peuvent-elles survenir à tout âge ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064029#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour PMP-2 ?\nL'âge parental influence-t-il le risque ?\nY a-t-il des populations à risque accru ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes antécédents médicaux influencent-ils le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D064029#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une déficience en PMP-2 ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses biochimiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer PMP-2 ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests enzymatiques et des analyses de métabolites dans le sang sont utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème avec PMP-2 ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des symptômes comme la fatigue ou des troubles neurologiques peuvent indiquer un problème."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des marqueurs spécifiques pour PMP-2 ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des marqueurs biochimiques spécifiques peuvent être mesurés pour évaluer l'activité de PMP-2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le diagnostic nécessite-t-il une biopsie ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une biopsie peut être nécessaire pour évaluer les tissus affectés par la déficience."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes d'une déficience en PMP-2 ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des problèmes de développement et de la fatigue."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La déficience en PMP-2 cause-t-elle des douleurs ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des douleurs musculaires et des crampes peuvent survenir en raison de la déficience."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes digestifs associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles digestifs comme des nausées peuvent également être présents chez certains patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance, mais leur gravité peut varier."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les déficiences en PMP-2 ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention connues pour cette déficience génétique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage prénatal est-il possible ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le dépistage prénatal peut identifier des anomalies génétiques liées à PMP-2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement liés à la déficience en PMP-2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations influencent-elles PMP-2 ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les vaccinations n'ont pas d'impact sur la déficience en PMP-2 ou son développement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour la déficience en PMP-2 ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le traitement peut inclure des thérapies de soutien et des interventions nutritionnelles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments peuvent-ils aider avec PMP-2 ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour traiter la déficience en PMP-2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La physiothérapie est-elle recommandée ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la fonction musculaire et la mobilité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les interventions chirurgicales ne sont généralement pas nécessaires, sauf en cas de complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux pour PMP-2 ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des recherches sont en cours pour développer des traitements expérimentaux pour cette condition."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec PMP-2 ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes de développement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La déficience en PMP-2 peut-elle affecter la qualité de vie ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut significativement affecter la qualité de vie en raison des symptômes chroniques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques de maladies associées ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients peuvent être à risque accru de maladies métaboliques et neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles survenir à tout âge ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent se manifester à différents âges, selon la gravité de la déficience."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour PMP-2 ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de maladies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge parental influence-t-il le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de maladies génétiques, y compris PMP-2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des populations à risque accru ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines populations ethniques peuvent avoir un risque accru de déficiences génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des antécédents médicaux de troubles métaboliques peuvent augmenter le risque."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 14/08/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
9 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Systems Biochemistry, Institute of Biochemistry and Pathobiochemistry, Faculty of Medicine, Ruhr-University Bochum, Universitätsstr. 150, 44780, Bochum, Germany. ralf.erdmann@rub.de.
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Howard Hughes Medical Institute and Department of Cell Biology, Harvard Medical School, Boston, MA tom_rapoport@hms.harvard.edu.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Faculty of Health and Life Sciences, Biosciences, University of Exeter, Exeter, Devon, UK. m.schrader@exeter.ac.uk.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
LifeGlimmer GmbH, Berlin, Germany.
Systems and Synthetic Biology, Wageningen University & Research, Wageningen, Netherlands.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (I3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (I3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (I3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal. jazevedo@ibmc.up.pt.
Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), Universidade do Porto, Porto, Portugal. jazevedo@ibmc.up.pt.
Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal. jazevedo@ibmc.up.pt.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Molecular Cell Biology, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, University of Groningen, Groningen, Netherlands.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Lipid Biochemistry and Protein Interactions (LIPIT), Department of Cellular and Molecular Medicine, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Cell Metabolism, Department of Pharmaceutical and Pharmacological Sciences, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Biochemistry of Intracellular Transport, Medical Faculty, Ruhr University Bochum, D-44780 Bochum, Germany.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Molecular Genetics, Weizmann Institute of Science, Rehovot 7610001, Israel.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Molecular Genetics, Weizmann Institute of Science, Rehovot 7610001, Israel.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Biochemistry and Functional Proteomics, Institute of Biology II, Faculty of Biology, University of Freiburg, Schänzlestrasse 1, D-79104 Freiburg, Germany.
Biochemistry II, Theodor Boveri-Institute, Biocenter, University of Würzburg, Am Hubland, D-97074, Würzburg, Germany.
Signalling Research Centres BIOSS and CIBSS, University of Freiburg, D-79104 Freiburg, Germany.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Biochemistry and Pathobiochemistry, Department of Systems Biology, Faculty of Medicine, Ruhr University Bochum, Bochum, Germany.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Biochemistry and Pathobiochemistry, Department of Systems Biology, Faculty of Medicine, Ruhr University Bochum, Bochum, Germany.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (I3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (I3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Howard Hughes Medical Institute and Department of Cell Biology, Harvard Medical School, 240 Longwood Avenue, Boston, MA 02115, USA.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Cell Metabolism, Department of Pharmaceutical and Pharmacological Sciences, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Publications dans "Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique" :
D-bifunctional protein deficiency (D-BPD) is a rare, autosomal recessive peroxisomal disorder that affects the breakdown of long-chain fatty acids. Patients with D-BPD typically present during the neo...
Syndromic hearing loss (SHL) is characterized by hearing impairment accompanied by other clinical manifestations, reaching over 400 syndromes. Early and accurate diagnosis is essential to understand t...
In this study, we investigated the genetic etiology of sensorineural hearing loss in three Moroccan patients using whole exome sequencing (WES). The results revealed in two families Perrault syndrome ...
These results highlight the effectiveness of WES in identifying pathogenic mutations involved in heterogeneous disorders and the usefulness of bioinformatics in predicting their effects on protein str...
Peroxisomes are organelles that play a central role in lipid metabolism and cellular redox homeostasis. The import of peroxisomal matrix proteins by peroxisomal targeting signal (PTS) receptors is an ...
DEAD-box decapping enzyme 20 (DDX20) is a putative RNA-decapping enzyme that can be identified by the conserved motif Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD). Cellular processes involve numerous RNA secondary structur...
Isthmin is a polypeptide secreted by adipocytes that was first detected in Xenopus gastrula embryos. Recent studies have focused on the biological functions of isthmin in growth and development, angio...
Peroxisomes are vital metabolic organelles that import their lumenal (matrix) enzymes from the cytosol using mobile receptors. Surprisingly, the receptors can even import folded proteins, but the unde...
Sexual reproduction allows eukaryotic organisms to produce genetically diverse progeny. This process relies on meiosis, a reductional division that enables ploidy maintenance and genetic recombination...
Accurate localization of membrane proteins is essential for proper cellular functioning and the integrity of cellular membranes. Post-translational targeting of peroxisomal membrane proteins (PMPs) is...
Histone H2B is a member of the core histones, which together with other histones form the nucleosome, the basic structural unit of chromosomes. As scientists delve deeper into histones, researchers gr...
A multifunctional scaffold protein termed Disabled-2 (Dab2) has recently gained attention in the scientific community and has emerged as a promising candidate in the realm of cancer research. Dab2 pro...