Titre : Enzymes multifonctionnelles

Enzymes multifonctionnelles : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Functional Status

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en enzymes multifonctionnelles ?

Des tests sanguins et des analyses génétiques peuvent identifier des déficiences enzymatiques.
Déficience enzymatique Tests de laboratoire
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité enzymatique ?

Des tests enzymatiques spécifiques mesurent l'activité des enzymes dans des échantillons biologiques.
Tests enzymatiques Échantillons biologiques
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Parfois, des biopsies tissulaires sont nécessaires pour évaluer l'activité enzymatique in situ.
Biopsie Diagnostic
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème enzymatique ?

Des symptômes comme la fatigue, des douleurs abdominales ou des troubles métaboliques peuvent survenir.
Symptômes Troubles métaboliques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles enzymatiques ?

L'imagerie peut aider à évaluer des complications, mais n'est pas spécifique pour les enzymes.
Imagerie médicale Complications

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience enzymatique ?

Les symptômes incluent fatigue, douleurs abdominales, et troubles digestifs variés.
Déficience enzymatique Symptômes
#2

Les symptômes varient-ils selon l'enzyme affectée ?

Oui, les symptômes dépendent de l'enzyme spécifique et de son rôle dans le métabolisme.
Enzymes Métabolisme
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Certaines déficiences enzymatiques peuvent entraîner des symptômes neurologiques comme des convulsions.
Symptômes neurologiques Convulsions
#4

Les symptômes peuvent-ils apparaître à tout âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester à tout âge, selon la nature de la déficience.
Âge Déficience enzymatique
#5

Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si la déficience n'est pas traitée.
Évolution des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?

Certaines déficiences peuvent être évitées par des conseils génétiques et un dépistage précoce.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le dépistage néonatal est-il utile ?

Oui, le dépistage néonatal permet d'identifier certaines déficiences enzymatiques précocement.
Dépistage néonatal Déficiences enzymatiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles à risque de maladies enzymatiques.
Conseils génétiques Risque
#4

L'alimentation peut-elle prévenir des troubles enzymatiques ?

Une alimentation équilibrée peut aider à réduire le risque de certains troubles métaboliques.
Alimentation Troubles métaboliques
#5

Y a-t-il des vaccins pour prévenir ces déficiences ?

Actuellement, il n'existe pas de vaccins spécifiques pour prévenir les déficiences enzymatiques.
Vaccins Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les déficiences enzymatiques ?

Les traitements incluent des suppléments enzymatiques, des régimes alimentaires spécifiques et des thérapies géniques.
Traitements Suppléments enzymatiques
#2

Les thérapies géniques sont-elles efficaces ?

Les thérapies géniques montrent des résultats prometteurs pour certaines déficiences enzymatiques.
Thérapie génique Efficacité
#3

Comment les régimes alimentaires aident-ils ?

Des régimes spécifiques peuvent réduire les symptômes en limitant les substrats non métabolisés.
Régime alimentaire Symptômes
#4

Les médicaments peuvent-ils aider à traiter ces déficiences ?

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne corrigent pas la déficience.
Médicaments Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des traitements expérimentaux, comme des thérapies ciblées, sont en cours d'évaluation dans des essais cliniques.
Traitements expérimentaux Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des déficiences enzymatiques ?

Les complications incluent des troubles métaboliques graves, des dommages organiques et des crises aiguës.
Complications Troubles métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement précoce, d'autres non.
Réversibilité Traitement
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Complications
#4

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Certaines déficiences enzymatiques peuvent augmenter le risque de développer certains cancers.
Cancer Risque
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Une gestion appropriée des symptômes et un suivi régulier peuvent aider à prévenir certaines complications.
Prévention Gestion des symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les déficiences enzymatiques ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des régimes alimentaires inappropriés.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes enzymatiques.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais les déficiences peuvent survenir à tout âge.
Âge Déficiences enzymatiques
#4

Les maladies concomitantes augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies peuvent exacerber les déficiences enzymatiques et leurs symptômes.
Maladies concomitantes Risque
#5

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Des habitudes alimentaires déséquilibrées peuvent augmenter le risque de troubles enzymatiques.
Habitudes alimentaires Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 25/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Yi Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Beijing Key Lab of Bioprocess, Beijing University of Chemical Technology, Beijing, 100029, PR China.

Ruiping Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, First hospital of Shanxi Medical University, Taiyuan, 030001, China. gzgtg@163.com.
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M Shelomi

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Entomology, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
Publications dans "Enzymes multifonctionnelles" :

B Wipfler

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Affiliations :
  • Zoologisches Forschungsmuseum Alexander Koenig, Bonn, Germany.
Publications dans "Enzymes multifonctionnelles" :

X Zhou

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Affiliations :
  • Department of Entomology, China Agricultural University, Beijing, China.
Publications dans "Enzymes multifonctionnelles" :

Y Pauchet

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Affiliations :
  • Department of Entomology, Max-Planck Institute für chemische Ökologie, Jena, Germany.
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Aarjoo Sharma

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Sanjeev Balda

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Neena Capalash

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Prince Sharma

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India. Electronic address: princess@pu.ac.in.
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Vasilis Tseliou

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Affiliations :
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Adriana Faraone

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Affiliations :
  • University Rovira i Virgili, 43007, Tarragona, Spain.
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Laura Kqiku

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Affiliations :
  • University Rovira i Virgili, 43007, Tarragona, Spain.
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Jan Vilím

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Affiliations :
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Gianluca Simionato

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Affiliations :
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Paolo Melchiorre

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Affiliations :
  • ICREA, Passeig Lluís Companys 23, 08010, Barcelona, Spain.
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Dianelis T Monterrey

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: d.monterrey@csic.es.
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Iván Ayuso-Fernández

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: ivan.ayuso-fernandez@nmbu.no.
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Isabel Oroz-Guinea

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: isabel.oroz-guinea@uni-graz.at.
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Eduardo García-Junceda

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: eduardo.junceda@csic.es.
Publications dans "Enzymes multifonctionnelles" :

Sources (10000 au total)

Developing and Validating a Novel Tool to Enhance Functional Status Assessment: The Tennessee Functional Status Questionnaire (TFSQ).

Functional status is a major contributor to overall health and reflects both daily activity level (performance) and maximum attainable activity level (capacity). Existing assessment tools evaluate onl... In this prospective, observational study, 120 patients completed both the TFSQ and the DASI. TFSQ-reported functional performance and capacity was correlated with DASI-calculated METs.... Pearson correlation between TFSQ-reported capacity and DASI-calculated METs was... The TFSQ is a brief and efficient assessment of patient function, standardized to METs and validated against the DASI. Our study suggests that many patients may have the functional reserve to increase...

Association of fall rate and functional status by

Cancer treatment survivors often report impaired functioning and increased falls. Not all survivors experience the same symptom burden, suggesting individual susceptibilities.... Data from a subsample of a study of fall prevention exercise in post-treatment female cancer survivors aged 50-75 years old (https://clinicaltrials.gov NCT01635413) were used to conduct a secondary da... Data from 126 female cancer survivors a median of 49 months out from cancer diagnosis were analyzed. ApoE4 carriers trended toward a higher fall rate at baseline (...

Association between Blood Parameters of Nutritional Status and Functional Status in Extreme Longevity.

The relationship between functional and nutritional status in the geriatric population remains an issue of debate and there is a gap in the knowledge regarding this field in long-lived individuals.... The main aim of this study was to assess the association between selected blood parameters of nutritional status and functional status in extreme longevity.... The inclusion criteria were centenarians above 100 years of age who were examined at their homes, and blood samples were collected. The study group consisted of 170 individuals (25 men and 145 women, ... Total protein and albumin serum concentration was significantly lower in long-lived individuals with severe functional decline compared to individuals with preserved functional status,... In long-lived individuals, the total serum protein and albumin levels are lower in centenarians with severe functional decline, and they correlate with functional status. Total protein serum concentra...

Functional status of heart transplant recipients predicts survival.

Recipient functional status prior to transplantation can significantly impact post-transplant survival.... The United Network for Organ Sharing database was queried for adult heart transplants including data on functional capacity and from February 1, 2005 to March 1, 2021; there were 32 875 cases included... There were 12 953 recipients classified as "near death" or "severely disabled"; 7711 "required total assistance in daily living", 7,328 "needed some", and 4883 "needed none". In adjusted models, the p... Recipient functional status assessed pre-transplant and recorded in the UNOS database is a strong predictor of post-transplant survival....

Mental Adjustment, Functional Status, and Depression in Advanced Cancer Patients.

Depressive symptoms are common in individuals with advanced cancer.... This study sought to analyze the relationship between physical and functional status and depressive symptoms, and to assess the role of mental adjustment across these variables in people with advanced... A prospective, cross-sectional design was adopted. Data were collected from 748 participants with advanced cancer at 15 tertiary hospitals in Spain. Participants completed self-report measures: Brief ... Depression was present in 44.3% of the participants and was more common among women, patients <65 years old, non-partnered, and those with recurrent cancer. Results revealed a negative correlation wit... Functional status and mental adjustment are key factors in the presence of depressive symptoms among people with advanced cancer. Assessment of functional status and mental adjustment should be consid...

Psychological Outcome after Hemorrhagic Stroke is Related to Functional Status.

To identify opportunities to improve morbidity after hemorrhagic stroke, it is imperative to understand factors that are related to psychological outcome.... We prospectively identified patients with non-traumatic hemorrhagic stroke (intracerebral or subarachnoid hemorrhage) between January 2015 and February 2021 who were alive 3-months after discharge and... 73 patients were included; 41 (56%) had an abnormal psychological outcome on at least one inventory. There were 41 (56%) patients discharged to a destination other than home, 44 (63%) with poor mRS sc... Multiple psychological outcomes 3-months after hemorrhagic stroke are related to functional status. Interventions to improve psychological outcome and reduce morbidity in patients with poor functional...

Beyond pain: the influence of psychological factors on functional status in fibromyalgia.

Fibromyalgia (FM) is characterised by chronic widespread pain, often associated with fatigue, sleep disturbance, cognitive and mood impairment. Pain is a complex and multidimensional experience that s... In this study, 91 Italian patients with FM were assessed using an online questionnaire. The questionnaire included instruments to assess pain, such as the Numerical Rating Scale (NRS) and the Brief Pa... Our analysis revealed that in our model, both PCS and PSEQ were significant predictors of BPI-Interference (PCS: β=0.29; p=0.001; PSEQ: β=-0.36; p<0.001); NRS and PSEQ significantly predicted SF-12-Ph... Our results suggested that psychological variables such as catastrophic thinking and self-efficacy play a significant role in determining daily functioning and physical and mental health status in FM ...