Titre : Enzymes multifonctionnelles

Enzymes multifonctionnelles : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Sleep Wake Disorders

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en enzymes multifonctionnelles ?

Des tests sanguins et des analyses génétiques peuvent identifier des déficiences enzymatiques.
Déficience enzymatique Tests de laboratoire
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité enzymatique ?

Des tests enzymatiques spécifiques mesurent l'activité des enzymes dans des échantillons biologiques.
Tests enzymatiques Échantillons biologiques
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Parfois, des biopsies tissulaires sont nécessaires pour évaluer l'activité enzymatique in situ.
Biopsie Diagnostic
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème enzymatique ?

Des symptômes comme la fatigue, des douleurs abdominales ou des troubles métaboliques peuvent survenir.
Symptômes Troubles métaboliques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles enzymatiques ?

L'imagerie peut aider à évaluer des complications, mais n'est pas spécifique pour les enzymes.
Imagerie médicale Complications

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience enzymatique ?

Les symptômes incluent fatigue, douleurs abdominales, et troubles digestifs variés.
Déficience enzymatique Symptômes
#2

Les symptômes varient-ils selon l'enzyme affectée ?

Oui, les symptômes dépendent de l'enzyme spécifique et de son rôle dans le métabolisme.
Enzymes Métabolisme
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Certaines déficiences enzymatiques peuvent entraîner des symptômes neurologiques comme des convulsions.
Symptômes neurologiques Convulsions
#4

Les symptômes peuvent-ils apparaître à tout âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester à tout âge, selon la nature de la déficience.
Âge Déficience enzymatique
#5

Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si la déficience n'est pas traitée.
Évolution des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?

Certaines déficiences peuvent être évitées par des conseils génétiques et un dépistage précoce.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le dépistage néonatal est-il utile ?

Oui, le dépistage néonatal permet d'identifier certaines déficiences enzymatiques précocement.
Dépistage néonatal Déficiences enzymatiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles à risque de maladies enzymatiques.
Conseils génétiques Risque
#4

L'alimentation peut-elle prévenir des troubles enzymatiques ?

Une alimentation équilibrée peut aider à réduire le risque de certains troubles métaboliques.
Alimentation Troubles métaboliques
#5

Y a-t-il des vaccins pour prévenir ces déficiences ?

Actuellement, il n'existe pas de vaccins spécifiques pour prévenir les déficiences enzymatiques.
Vaccins Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les déficiences enzymatiques ?

Les traitements incluent des suppléments enzymatiques, des régimes alimentaires spécifiques et des thérapies géniques.
Traitements Suppléments enzymatiques
#2

Les thérapies géniques sont-elles efficaces ?

Les thérapies géniques montrent des résultats prometteurs pour certaines déficiences enzymatiques.
Thérapie génique Efficacité
#3

Comment les régimes alimentaires aident-ils ?

Des régimes spécifiques peuvent réduire les symptômes en limitant les substrats non métabolisés.
Régime alimentaire Symptômes
#4

Les médicaments peuvent-ils aider à traiter ces déficiences ?

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne corrigent pas la déficience.
Médicaments Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des traitements expérimentaux, comme des thérapies ciblées, sont en cours d'évaluation dans des essais cliniques.
Traitements expérimentaux Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des déficiences enzymatiques ?

Les complications incluent des troubles métaboliques graves, des dommages organiques et des crises aiguës.
Complications Troubles métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement précoce, d'autres non.
Réversibilité Traitement
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Complications
#4

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Certaines déficiences enzymatiques peuvent augmenter le risque de développer certains cancers.
Cancer Risque
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Une gestion appropriée des symptômes et un suivi régulier peuvent aider à prévenir certaines complications.
Prévention Gestion des symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les déficiences enzymatiques ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des régimes alimentaires inappropriés.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes enzymatiques.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais les déficiences peuvent survenir à tout âge.
Âge Déficiences enzymatiques
#4

Les maladies concomitantes augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies peuvent exacerber les déficiences enzymatiques et leurs symptômes.
Maladies concomitantes Risque
#5

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Des habitudes alimentaires déséquilibrées peuvent augmenter le risque de troubles enzymatiques.
Habitudes alimentaires Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 25/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Yi Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Beijing Key Lab of Bioprocess, Beijing University of Chemical Technology, Beijing, 100029, PR China.

Ruiping Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, First hospital of Shanxi Medical University, Taiyuan, 030001, China. gzgtg@163.com.
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M Shelomi

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Affiliations :
  • Department of Entomology, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
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B Wipfler

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Affiliations :
  • Zoologisches Forschungsmuseum Alexander Koenig, Bonn, Germany.
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X Zhou

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Affiliations :
  • Department of Entomology, China Agricultural University, Beijing, China.
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Y Pauchet

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Affiliations :
  • Department of Entomology, Max-Planck Institute für chemische Ökologie, Jena, Germany.
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Aarjoo Sharma

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Sanjeev Balda

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Neena Capalash

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Prince Sharma

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India. Electronic address: princess@pu.ac.in.
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Vasilis Tseliou

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Affiliations :
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Adriana Faraone

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  • University Rovira i Virgili, 43007, Tarragona, Spain.
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Laura Kqiku

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  • University Rovira i Virgili, 43007, Tarragona, Spain.
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Jan Vilím

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Affiliations :
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Gianluca Simionato

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  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Paolo Melchiorre

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  • ICREA, Passeig Lluís Companys 23, 08010, Barcelona, Spain.
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Dianelis T Monterrey

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: d.monterrey@csic.es.
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Iván Ayuso-Fernández

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: ivan.ayuso-fernandez@nmbu.no.
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Isabel Oroz-Guinea

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: isabel.oroz-guinea@uni-graz.at.
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Eduardo García-Junceda

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: eduardo.junceda@csic.es.
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Sleep disorders (SDs) are common non-motor symptoms of Parkinson's disease (PD) with wide variability in their prevalence rates. The etiology of SDs in PD is multifactorial because the degenerative pr...

Effects of adjunctive brexpiprazole on sleep-wake and circadian parameters in youth with depressive disorders: study protocol for a clinical trial.

Sleep-wake and circadian disturbance is a key feature of mood disorders with a potential causal role and particular relevance to young people. Brexpiprazole is a second-generation antipsychotic medica... This study is designed as a 16 week (8 weeks active treatment, 8 weeks follow-up) mechanistic, open-label, single-arm, phase IV clinical trial and aims to recruit 50 young people aged 18-30 with MDD a... This trial protocol has been approved by the Human Research Ethics Committee of the Sydney Local Health District (X19-0417 and 2019/ETH12986, Protocol Version 1-3, dated 25 February 2021). The results... ACTRN12619001456145....

Melatonin Treatment of Circadian Rhythm Sleep-Wake Disorder in Obese Children Affects the Brain-Derived Neurotrophic Factor Level.

Previous studies proved that the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) is correlated with sleep regulation, yet how BDNF functions and reacts in the melatonin treatment of circadian rhythm sleep-wa... In total, 35 obese children diagnosed with CRSWD were included in this study and administrated melatonin (3 mg/night) for 3 months. Blood samples were collected 24 hours before and after the treatment... Melatonin treatment increased plasma melatonin concentration and restored circadian rhythm. Besides, the serum BDNF level showed a significant increase, representing a strong positive correlation with... Melatonin treatment effectively improved CRSWD among obese children with their serum BDNF levels increased, indicating that BDNF is a key regulator in CRSWD in obese children. This study may offer the...

Sleep restriction by sleep timing late night or early wake: The impact on physical activity and dietary intake in adults.

To date, few studies have assessed whether the timing of sleep restriction impacts physical activity and energy intake patterns. Thus, we aimed to quantify physical activity and energy intake during a... Fourteen participants who met the inclusion criteria (sleep 7-9 h/night and a BMI of <40 kg/m... Sleep duration was reduced in both sleep restriction conditions compared to NS (p < 0.001) with no difference between sleep restriction conditions. Daily energy intake tended to increase in the LS con... The timing of sleep curtailment differentially influences physical activity and EI the following day, such that EW results in increased physical activity, while LS leads to poorer dietary choices....

Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) responses are modulated by total sleep time and wake after sleep onset in healthy older adults.

To investigate the objective sleep influencers behind older adult responses to subjective sleep measures, in this case, the Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI). Based on previous literature, we hypo... We studied 32 cognitively healthy community-dwelling older adults (age 74 ± 0.3 years) who completed an at-home sleep assessment (Zeo, Inc.) and the PSQI. Linear mixed models were used to analyze the ... Objective sleep parameters did not show any association with the PSQI total score. We found that objective measures of Wake after sleep onset (WASO, % and min) were positively associated with the PSQI... Our findings showed that WASO, SE and TST, are associated with PSQI sleep disturbance, where the greater WASO, overall lower SE and less TST, were associated with increased subjective report of sleep ...