Titre : Enzymes multifonctionnelles

Enzymes multifonctionnelles : Questions médicales fréquentes

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en enzymes multifonctionnelles ?

Des tests sanguins et des analyses génétiques peuvent identifier des déficiences enzymatiques.
Déficience enzymatique Tests de laboratoire
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité enzymatique ?

Des tests enzymatiques spécifiques mesurent l'activité des enzymes dans des échantillons biologiques.
Tests enzymatiques Échantillons biologiques
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Parfois, des biopsies tissulaires sont nécessaires pour évaluer l'activité enzymatique in situ.
Biopsie Diagnostic
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème enzymatique ?

Des symptômes comme la fatigue, des douleurs abdominales ou des troubles métaboliques peuvent survenir.
Symptômes Troubles métaboliques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles enzymatiques ?

L'imagerie peut aider à évaluer des complications, mais n'est pas spécifique pour les enzymes.
Imagerie médicale Complications

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience enzymatique ?

Les symptômes incluent fatigue, douleurs abdominales, et troubles digestifs variés.
Déficience enzymatique Symptômes
#2

Les symptômes varient-ils selon l'enzyme affectée ?

Oui, les symptômes dépendent de l'enzyme spécifique et de son rôle dans le métabolisme.
Enzymes Métabolisme
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Certaines déficiences enzymatiques peuvent entraîner des symptômes neurologiques comme des convulsions.
Symptômes neurologiques Convulsions
#4

Les symptômes peuvent-ils apparaître à tout âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester à tout âge, selon la nature de la déficience.
Âge Déficience enzymatique
#5

Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si la déficience n'est pas traitée.
Évolution des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?

Certaines déficiences peuvent être évitées par des conseils génétiques et un dépistage précoce.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le dépistage néonatal est-il utile ?

Oui, le dépistage néonatal permet d'identifier certaines déficiences enzymatiques précocement.
Dépistage néonatal Déficiences enzymatiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles à risque de maladies enzymatiques.
Conseils génétiques Risque
#4

L'alimentation peut-elle prévenir des troubles enzymatiques ?

Une alimentation équilibrée peut aider à réduire le risque de certains troubles métaboliques.
Alimentation Troubles métaboliques
#5

Y a-t-il des vaccins pour prévenir ces déficiences ?

Actuellement, il n'existe pas de vaccins spécifiques pour prévenir les déficiences enzymatiques.
Vaccins Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les déficiences enzymatiques ?

Les traitements incluent des suppléments enzymatiques, des régimes alimentaires spécifiques et des thérapies géniques.
Traitements Suppléments enzymatiques
#2

Les thérapies géniques sont-elles efficaces ?

Les thérapies géniques montrent des résultats prometteurs pour certaines déficiences enzymatiques.
Thérapie génique Efficacité
#3

Comment les régimes alimentaires aident-ils ?

Des régimes spécifiques peuvent réduire les symptômes en limitant les substrats non métabolisés.
Régime alimentaire Symptômes
#4

Les médicaments peuvent-ils aider à traiter ces déficiences ?

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne corrigent pas la déficience.
Médicaments Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des traitements expérimentaux, comme des thérapies ciblées, sont en cours d'évaluation dans des essais cliniques.
Traitements expérimentaux Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des déficiences enzymatiques ?

Les complications incluent des troubles métaboliques graves, des dommages organiques et des crises aiguës.
Complications Troubles métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement précoce, d'autres non.
Réversibilité Traitement
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Complications
#4

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Certaines déficiences enzymatiques peuvent augmenter le risque de développer certains cancers.
Cancer Risque
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Une gestion appropriée des symptômes et un suivi régulier peuvent aider à prévenir certaines complications.
Prévention Gestion des symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les déficiences enzymatiques ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des régimes alimentaires inappropriés.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes enzymatiques.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais les déficiences peuvent survenir à tout âge.
Âge Déficiences enzymatiques
#4

Les maladies concomitantes augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies peuvent exacerber les déficiences enzymatiques et leurs symptômes.
Maladies concomitantes Risque
#5

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Des habitudes alimentaires déséquilibrées peuvent augmenter le risque de troubles enzymatiques.
Habitudes alimentaires Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 25/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Yi Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Beijing Key Lab of Bioprocess, Beijing University of Chemical Technology, Beijing, 100029, PR China.

Ruiping Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, First hospital of Shanxi Medical University, Taiyuan, 030001, China. gzgtg@163.com.
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M Shelomi

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Affiliations :
  • Department of Entomology, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.
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B Wipfler

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Affiliations :
  • Zoologisches Forschungsmuseum Alexander Koenig, Bonn, Germany.
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X Zhou

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Affiliations :
  • Department of Entomology, China Agricultural University, Beijing, China.
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Y Pauchet

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Affiliations :
  • Department of Entomology, Max-Planck Institute für chemische Ökologie, Jena, Germany.
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Aarjoo Sharma

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Sanjeev Balda

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Neena Capalash

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology, Panjab University, Chandigarh, India.
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Prince Sharma

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Panjab University, Chandigarh, India. Electronic address: princess@pu.ac.in.
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Vasilis Tseliou

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Affiliations :
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Adriana Faraone

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Affiliations :
  • University Rovira i Virgili, 43007, Tarragona, Spain.
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Laura Kqiku

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Affiliations :
  • University Rovira i Virgili, 43007, Tarragona, Spain.
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Jan Vilím

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Affiliations :
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Gianluca Simionato

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Affiliations :
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Paolo Melchiorre

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Affiliations :
  • ICREA, Passeig Lluís Companys 23, 08010, Barcelona, Spain.
  • ICIQ, Institute of Chemical Research of Catalonia, The Barcelona Institute of Science and Technology, Avenida Països Catalans 16, 43007, Tarragona, Spain.
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Dianelis T Monterrey

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: d.monterrey@csic.es.
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Iván Ayuso-Fernández

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: ivan.ayuso-fernandez@nmbu.no.
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Isabel Oroz-Guinea

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: isabel.oroz-guinea@uni-graz.at.
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Eduardo García-Junceda

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Affiliations :
  • Departamento de Química Bioorgánica, Instituto de Química Orgánica General (IQOG), CSIC, Juan de la Cierva 3, 28006 Madrid, Spain. Electronic address: eduardo.junceda@csic.es.
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This "From the Field" article reports on the Text4Dad text messaging intervention designed to engage fathers in home visiting. We introduce implementation process components from our pilot study acros... Three Fatherhood Community Health Workers (F-CHWs) and three fathers from one Text4Dad site were interviewed. Using content analysis, we examined the experiences of F-CHWs who implemented Text4Dad and... Results highlighted five implementation process components related to: (1) F-CHWs' use of Text4Dad and enrolling fathers; (2) F-CHWs' interactions with fathers, perceptions of Text4Dad content, and in... The F-CHWs were able to successfully enroll fathers into Text4Dad. F-CHWs and fathers found Text4Dad content acceptable to their circumstances. Text4Dad technology was viewed as usable, with some limi...

Resident and nurse perspectives on the use of secure text messaging systems.

As hospitals shift away from pagers and towards secure text messaging systems (STMS), limited research exists on the drawbacks of such systems. Preliminary data show that introduction of STMS can lead... This study aimed to investigate residents' and nurses' experiences with STMS at a quaternary care children's hospital.... This was a qualitative study with focus groups.... Participants were pediatric residents and nurses at Lucile Packard Children's Hospital.... Focus groups were audio recorded, transcribed verbatim, and coded by 2 independent coders. Codes were discussed until consensus was reached.... Data was analyzed through a thematic, descriptive content analysis approach. Themes were developed alongside a framework of teamwork, patient safety, and clinician well-being.... Three resident focus groups (n = 14) and three nurse focus groups (n = 21) were held. Six themes were identified: (1) STMS can facilitate teamwork through multiple communication modalities and technol... Use of STMS in the hospital setting has many advantages as well as drawbacks. With appropriate guidelines and training designed to mitigate the drawbacks, STMS have the potential to be valuable means ...

Effectiveness of a text-messaging intervention on intuitive eating: a randomised controlled trial.

Intuitive eating (IE) is a concept based on mind-body integration of instinct, emotion and rational thought, to improve eating behaviours, physical and mental health. Several attempts were developed t... The present study aimed to assess the effectiveness of a 5-week text message-based IE intervention on IE, while correcting for perceived stress (PS) and self-compassion (SC).... A randomised controlled trial.... Online, in Lebanon.... Adults (... Results indicated improvements in IE scores in the two intervention groups (... Text-messaging interventions might be efficient in enhancing IE. Results shed light on the need for further large-scale interventions that use visual aids and provide practical guidance to teach IE, w...

A qualitative assessment of a text message intervention for people with low back pain.

Text messages represent a simple and scalable strategy to provide self-management to people with low back pain (LBP), yet their usefulness is unknown.... To assess the usefulness, delivery format, behaviour-change ability and potential for the TEXT4myBACK intervention to be scaled-up.... Qualitative study nested within a randomised controlled trial.... 64 participants of the TEXT4myBACK trial randomised to the intervention arm were invited to participate in online sessions. Participants provided feedback about the text messages received. Online sess... Of the 64 invited, 10 people participated in the sessions and thematic saturation was reached. The following themes were identified: intervention's format, barriers and facilitators for behaviour-chan... The TEXT4myBACK intervention was useful and well-accepted. It provided reminders and supported increases in physical activity. Participants provided suggestions for the intervention to be scaled-up....

A randomized controlled trial of personalized text messages for smoking cessation, China.

To describe a tobacco cessation intervention using personalized mobile phone text messages based on behaviour change theory and to assess why the intervention was effective.... We conducted a two-arm, double-blind, randomized controlled trial in five cities in China from April to July 2021. We recruited daily or weekly smokers aged 18 years or older. The 90-day intervention ... We randomly assigned 722 participants to intervention or control groups. Biochemically verified continuous abstinence at 6 months was 6.9% (25/360) in the intervention group and 3.0% (11/362) in the c... The study confirmed the psychological determinants of long-term abstinence from smoking and provided a framework to explore why such an intervention is effective. This approach may be applicable to th...

Effectiveness of a Text Message Intervention to Reduce Texting While Driving Among Targeted Young Adults: A Randomized Controlled Trial.

This randomized clinical trial tested the efficacy of a 6-week text message program to reduce texting while driving (TWD) for young adults.... Eligible individuals recruited from four emergency departments from December 2019 to June 2021 were aged 18-25 years who reported TWD in the past 2 weeks. Participants were randomly assigned 1:1 to in... The mean (SD) age was 21.7 (2.1) years, 73 (65%) were female, and 40 (36%) were White. The 6-week follow-up rate was 77.7% (n = 87) and 12-week follow-up rate was 64.3% (n = 72). At 6 weeks, 52.6% (95... An interactive text message intervention was more effective at reducing self-reported TWD among young adults than assessment control at 12 weeks....

Mind4Health: decolonizing gatekeeper trainings using a culturally relevant text message intervention.

When a person dies by suicide, it takes a reverberating emotional, physical, and economic toll on families and communities. The widespread use of social media among youth and adolescents, disclosures ... The Mind4Health intervention was a multi-phase, single-arm, pre-and post-test study of users enrolled in the intervention that is available via text message (SMS) or via a 90 min online, self-paced tr... From 2022 to 2024, 280 people enrolled in the Mind4Health SMS training, and 250 completed the 8-week intervention. Many messages in the sequence were multi-part text messages and over 21,500 messages ...