Titre : Filamines

Filamines : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Language Tests

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des filamines ?

Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses histologiques.
Protéines Génétique Histologie
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les filamines ?

Des tests de séquençage génétique et des biopsies musculaires peuvent être utilisés.
Séquençage Biopsie Muscle
#3

Les filamines peuvent-elles être détectées par imagerie ?

Non, les filamines ne sont pas visibles par imagerie, mais des anomalies peuvent être observées.
Imagerie médicale Anomalies Diagnostic
#4

Quels symptômes indiquent un problème de filamines ?

Des faiblesses musculaires, des déformations squelettiques et des troubles neurologiques.
Faiblesse musculaire Déformation Neurologie
#5

Les tests sanguins peuvent-ils aider au diagnostic ?

Les tests sanguins ne détectent pas directement les filamines, mais peuvent évaluer la fonction musculaire.
Tests sanguins Fonction musculaire Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en filamines ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, troubles de l'équilibre et déformations.
Déficience Symptômes Muscle
#2

Les troubles neurologiques sont-ils liés aux filamines ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison d'anomalies des filamines.
Troubles neurologiques Anomalies Filamines
#3

Les douleurs musculaires sont-elles fréquentes ?

Oui, les douleurs musculaires peuvent être un symptôme associé à des anomalies des filamines.
Douleurs musculaires Symptômes Filamines
#4

Les déformations squelettiques sont-elles courantes ?

Oui, des déformations squelettiques peuvent se produire en raison de dysfonction des filamines.
Déformations Squelette Filamines
#5

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de l'anomalie.
Âge Symptômes Gravité

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies des filamines ?

Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention connues pour les anomalies des filamines.
Prévention Anomalies Filamines
#2

Le dépistage précoce est-il utile ?

Le dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas les anomalies.
Dépistage Prévention Symptômes
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque d'anomalies.
Conseils génétiques Risque Anomalies
#4

L'exercice peut-il aider à prévenir des complications ?

L'exercice régulier peut aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Exercice Prévention Complications
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé musculaire, mais ne prévient pas les anomalies.
Alimentation Santé musculaire Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les anomalies des filamines ?

Les traitements incluent la physiothérapie, la gestion des symptômes et parfois la chirurgie.
Traitements Physiothérapie Chirurgie
#2

La physiothérapie est-elle efficace ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force musculaire et la mobilité.
Physiothérapie Efficacité Muscle
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer la douleur et les symptômes associés.
Médicaments Douleur Symptômes
#4

La chirurgie est-elle une option ?

La chirurgie peut être envisagée pour corriger des déformations squelettiques sévères.
Chirurgie Déformations Squelette
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des traitements expérimentaux sont en cours d'étude, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Traitements expérimentaux Recherche Efficacité

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des filamines ?

Les complications incluent des troubles de la mobilité, des douleurs chroniques et des déformations.
Complications Mobilité Douleurs
#2

Les anomalies des filamines peuvent-elles affecter la respiration ?

Oui, des anomalies sévères peuvent entraîner des problèmes respiratoires en raison de la faiblesse musculaire.
Respiration Anomalies Muscle
#3

Y a-t-il un risque accru de chutes ?

Oui, la faiblesse musculaire et les troubles de l'équilibre augmentent le risque de chutes.
Chutes Risque Équilibre
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Réversibilité Complications Gestion
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications liées aux anomalies des filamines peuvent significativement affecter la qualité de vie.
Qualité de vie Complications Filamines

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des filamines ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations
#2

Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?

Les anomalies des filamines peuvent affecter les deux sexes, mais certaines conditions sont plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Anomalies Prévalence
#3

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certaines anomalies peuvent se manifester plus tôt ou plus tard selon l'âge.
Âge Risque Anomalies
#4

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent le risque.
Facteurs environnementaux Risque Anomalies
#5

Les antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?

Oui, des antécédents médicaux de troubles musculaires peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Antécédents médicaux Risque Troubles musculaires
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 18/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Fumihiko Nakamura

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Life Science Platform , Tianjin University , 92 Weijin Road , Nankai District, Tianjin 300072 , China.

Jean-Philippe Rosa

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hémostase, Inflammation, Thrombose, UMR S1176, INSERM, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
Publications dans "Filamines" :

Marijke Bryckaert

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hémostase, Inflammation, Thrombose, UMR S1176, INSERM, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
Publications dans "Filamines" :

Hana Raslova

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unité Mixte de Recherche (UMR) 1170, INSERM, Equipe Labelllisée Ligue Nationale Contre le Cancer, Gustave Roussy Cancer Campus, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Villejuif, France.
Publications dans "Filamines" :

Sashidar Bandaru

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Clinical Pathology, Sahlgrenska Academy Hospital, 413 45 Gothenburg, Sweden.
  • Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, 405 30 Gothenburg, Sweden.

Levent M Akyürek

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Clinical Pathology, Sahlgrenska Academy Hospital, 413 45 Gothenburg, Sweden.
  • Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, 405 30 Gothenburg, Sweden.

Zhenfeng Mao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Tianjin University, 92 Weijin Road, Nankai District, Tianjin 300072, China.

Marzia Di Donato

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy.

Gabriella Castoria

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy.

Antimo Migliaccio

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy.

Jie Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Oncology, Xiang'an Hospital of Xiamen University, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China. Electronic address: zhoujie@stu.xmu.edu.cn.
Publications dans "Filamines" :

Xinmei Kang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Oncology, Xiang'an Hospital of Xiamen University, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China. Electronic address: kangxm28@xmu.edu.cn.
Publications dans "Filamines" :

Chandu Ala

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, 405 30 Gothenburg, Sweden.
Publications dans "Filamines" :

Huaguan Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Tianjin University, 92 Weijin Road, Nankai District, Tianjin 300072, China.

Ziwei Yang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Tianjin University, 92 Weijin Road, Nankai District, Tianjin 300072, China.

Pia Giovannelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy. Electronic address: pia.giovannelli@unicampania.it.

Tongbin Wu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California, United States of America.

Xiaohai Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California, United States of America.

Ju Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California, United States of America.

Lamia Lamrani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • HITh UMR_S1176 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Université Paris-Saclay Le Kremlin-Bicêtre France.
Publications dans "Filamines" :

Sources (10000 au total)

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There is a lack of standardized assessment tools for poststroke aphasia in Brazil, particularly bedside screenings for early identification of patients with suspected language disorders. The Language ... This study aimed to translate, culturally adapt, and validate the LAST into Brazilian Portuguese.... Following a systematic, multistep approach to translation and cultural adaptation of language instruments, this study developed the two parallel versions of the Brazilian Portuguese LAST (pLAST) Versi... Findings showed that the two versions (A and B) of the pLAST were equivalent (intraclass correlation coefficient = .91;... The Brazilian Portuguese version of the LAST is a valid, simple, easy, and rapid test to screen poststroke aphasia in hospital settings.... https://doi.org/10.23641/asha.23548911....

Validation of a Cantonese Version of the Amsterdam-Nijmegen Everyday Language Test (CANELT): A functional approach.

The current study aimed to validate the Cantonese version of the Amsterdam-Nijmegen Everyday Language Test (CANELT), a functional communication assessment tool for Cantonese speakers with aphasia. A q... CANELT was translated from its English version with cultural adaptations. The performance on the 20-item CANELT collected from 56 PWA and 100 neurologically healthy Cantonese-speaking controls aged 30... An age effect was found in neurologically healthy controls, and therefore z scores were used for subsequent comparisons between neurologically healthy controls and PWA. The test showed strong evidence... Measures on validity and reliability yielded promising results, suggesting CANELT as a useful and reliable functional communication assessment for PWA. Its application in managing PWA and potential ar...

The Language Environment at Home of Children With (a Suspicion of) a Developmental Language Disorder and Relations With Standardized Language Measures.

This study compares the home language environments of children with (a suspicion of) developmental language disorder (DLD) with that of children with typical development (TD). It does so by adopting n... Ninety-nine 2- to 4-year-old toddlers participated: 59 with (a suspicion of) DLD and 40 with TD. LENA metrics on adult word count, conversational turn count, and child vocalization count were obtained... We found lower adult word count, conversational turn count, and child vocalization count in the DLD group, independent of multilingualism but not of parental education. In the DLD group, receptive voc... Toddlers with (a suspicion of) DLD vocalize less at home than children with TD. They also hear fewer adult words and experience fewer conversational turns. Children with DLD's language outcomes are to...

Implementing the language comprehension test C-BiLLT: a qualitative description study using the COM-B model of behaviour change.

It is challenging to reliably assess the language comprehension of children with severe motor and speech impairments using traditional assessment tools. The Computer Based instrument for Low motor Lan... A qualitative approach including semi-structured individual interviews with 15 clinicians (speech-language pathologists, neuropsychologists, and one teacher, counsellor, and vision specialist) was use... Several meaningful barriers and facilitators were identified across the data. Clinicians used the C-BiLLT with two distinct groups of clients: (1) the population it was originally developed for, and (... This study provides timely insights into the capability, opportunity, and motivation factors important for creating and sustaining assessment behaviour change in clinicians who used or attempted to us...

Linking Language to Action: Enhancing Preschoolers' Communicative Abilities Within Language Stimulation.

Children's vocabulary and syntactic skills vary upon school entry in depth and breadth, persistently influencing academic performance, including reading. Enhancing early communicative abilities throug... Language skills were examined in a pre- to posttest design in which 43 typically developing participants, ages 3-5 years, were randomly assigned to clay-based (... Receptive and expressive vocabulary knowledge for items introduced in the language stimulation program, mean length of utterance (MLU), and conversational initiations improved for participants in the ... A language-to-action link is created when children engage with open-ended materials, such as clay, as they craft target objects hands on and step by step, affording additional opportunities for langua... https://doi.org/10.23641/asha.24093780....

Semantic Difficulty for Bilingual Children: Effects of Age, Language Exposure, and Language Ability.

Semantic tasks evaluate dimensions of children's lexical-semantic knowledge. However, the relative ease of semantic task completion depends on individual differences in developmental and language expe... Participants included 232 Spanish-English bilingual children in second through fifth grade with (... Results showed that language ability and grade level drive semantic task difficulty for all task types, and children with DLD experienced greater difficulty on all task types compared to their typical... This study clarifies developmental profiles of lexical-semantic performance in bilingual children with and without DLD and supports clinical decision-making regarding children's English language learn...

Language gains in 4-6-year-old children with developmental language disorder and the relation with language profile, severity, multilingualism and non-verbal cognition.

Early and effective treatment for children with developmental language disorder (DLD) is important. Although a growing body of research shows the effects of interventions at the group level, clinician... To assess changes in the language domains: expressive morphosyntax; receptive and expressive vocabulary; and comprehension, in children in special needs education for DLD. To explore if differences in... We extracted data from school records of 154 children (4-6 years old) in special needs education offering a language and communication-stimulating educational environment, including speech and languag... Overall, the children showed significant improvements in expressive morphosyntax, expressive vocabulary and language comprehension. Baseline scores and gains were lowest for expressive morphosyntax. D... Children with DLD in special needs education showed gains in language performance during one school year. There was, however, little change in morphosyntactic scores, which supports previous studies c... What is already known on the subject Intervention studies indicate that intervention can be effective, but not for all children with DLD, and not in all language domains. Longitudinal studies on langu...

Relationships Among Motor, First, and Second Language Skills Among Bilingual Children With Language Disorders.

The purpose of this study was to determine the significance and directions of the relationships among oral and manual fine motor skills and language abilities among Spanish-English bilingual children.... Participants included 56 bilingual children, 24 of whom met criteria for developmental language disorder (DLD), recruited based on teacher concern for language and/or reading comprehension abilities. ... Oral fine motor abilities (diadochokinetic rate productions of /pa/ and /pata/) predicted Spanish (but not English) oral language abilities in the expected direction (i.e., faster rates were associate... Oral fine motor abilities are related to language abilities in bilingual children, but only for the native language. We did not find reliable differences in oral and manual fine motor skills between g...