Comment diagnostiquer une anomalie des filamines ?
Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses histologiques.
ProtéinesGénétiqueHistologie
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les filamines ?
Des tests de séquençage génétique et des biopsies musculaires peuvent être utilisés.
SéquençageBiopsieMuscle
#3
Les filamines peuvent-elles être détectées par imagerie ?
Non, les filamines ne sont pas visibles par imagerie, mais des anomalies peuvent être observées.
Imagerie médicaleAnomaliesDiagnostic
#4
Quels symptômes indiquent un problème de filamines ?
Des faiblesses musculaires, des déformations squelettiques et des troubles neurologiques.
Faiblesse musculaireDéformationNeurologie
#5
Les tests sanguins peuvent-ils aider au diagnostic ?
Les tests sanguins ne détectent pas directement les filamines, mais peuvent évaluer la fonction musculaire.
Tests sanguinsFonction musculaireDiagnostic
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en filamines ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, troubles de l'équilibre et déformations.
DéficienceSymptômesMuscle
#2
Les troubles neurologiques sont-ils liés aux filamines ?
Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison d'anomalies des filamines.
Troubles neurologiquesAnomaliesFilamines
#3
Les douleurs musculaires sont-elles fréquentes ?
Oui, les douleurs musculaires peuvent être un symptôme associé à des anomalies des filamines.
Douleurs musculairesSymptômesFilamines
#4
Les déformations squelettiques sont-elles courantes ?
Oui, des déformations squelettiques peuvent se produire en raison de dysfonction des filamines.
DéformationsSqueletteFilamines
#5
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de l'anomalie.
ÂgeSymptômesGravité
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies des filamines ?
Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention connues pour les anomalies des filamines.
PréventionAnomaliesFilamines
#2
Le dépistage précoce est-il utile ?
Le dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas les anomalies.
DépistagePréventionSymptômes
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque d'anomalies.
Conseils génétiquesRisqueAnomalies
#4
L'exercice peut-il aider à prévenir des complications ?
L'exercice régulier peut aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
ExercicePréventionComplications
#5
Y a-t-il des recommandations diététiques ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé musculaire, mais ne prévient pas les anomalies.
AlimentationSanté musculairePrévention
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies des filamines ?
Les traitements incluent la physiothérapie, la gestion des symptômes et parfois la chirurgie.
TraitementsPhysiothérapieChirurgie
#2
La physiothérapie est-elle efficace ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force musculaire et la mobilité.
PhysiothérapieEfficacitéMuscle
#3
Des médicaments sont-ils prescrits ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer la douleur et les symptômes associés.
MédicamentsDouleurSymptômes
#4
La chirurgie est-elle une option ?
La chirurgie peut être envisagée pour corriger des déformations squelettiques sévères.
ChirurgieDéformationsSquelette
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des traitements expérimentaux sont en cours d'étude, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Traitements expérimentauxRechercheEfficacité
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des filamines ?
Les complications incluent des troubles de la mobilité, des douleurs chroniques et des déformations.
ComplicationsMobilitéDouleurs
#2
Les anomalies des filamines peuvent-elles affecter la respiration ?
Oui, des anomalies sévères peuvent entraîner des problèmes respiratoires en raison de la faiblesse musculaire.
RespirationAnomaliesMuscle
#3
Y a-t-il un risque accru de chutes ?
Oui, la faiblesse musculaire et les troubles de l'équilibre augmentent le risque de chutes.
ChutesRisqueÉquilibre
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
RéversibilitéComplicationsGestion
#5
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux anomalies des filamines peuvent significativement affecter la qualité de vie.
Qualité de vieComplicationsFilamines
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des filamines ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxMutations
#2
Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?
Les anomalies des filamines peuvent affecter les deux sexes, mais certaines conditions sont plus fréquentes chez les hommes.
SexeAnomaliesPrévalence
#3
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, certaines anomalies peuvent se manifester plus tôt ou plus tard selon l'âge.
ÂgeRisqueAnomalies
#4
Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?
Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent le risque.
Facteurs environnementauxRisqueAnomalies
#5
Les antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?
Oui, des antécédents médicaux de troubles musculaires peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Antécédents médicauxRisqueTroubles musculaires
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Unité Mixte de Recherche (UMR) 1170, INSERM, Equipe Labelllisée Ligue Nationale Contre le Cancer, Gustave Roussy Cancer Campus, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Villejuif, France.
Department of Oncology, Xiang'an Hospital of Xiamen University, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China. Electronic address: zhoujie@stu.xmu.edu.cn.
Department of Oncology, Xiang'an Hospital of Xiamen University, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China. Electronic address: kangxm28@xmu.edu.cn.
Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy. Electronic address: pia.giovannelli@unicampania.it.
Computed tomography (CT) can accurately measure muscle mass, which is necessary for diagnosing sarcopenia, even in dialysis patients. However, CT-based screening for such patients is challenging, espe...
Hemodialysis patients (n = 619) who had undergone abdominal CT screening were divided into the development (n = 441) and validation (n = 178) groups. PMI was manually measured using abdominal CT image...
Of all subjects, 226 (37%) were diagnosed with low muscle mass using PMI. A predictive model for low muscle mass was calculated using ten variables: each grip strength, sex, height, dry weight, primar...
Our results facilitate skeletal muscle screening in hemodialysis patients, assisting in sarcopenia prophylaxis and intervention decisions....
We aimed to examine the relationship between the fat-free mass index (FFMI; FFM/height...
Cross-sectional study....
This study included 1313 adults (women, 33.6%) aged 40-87 years (mean age, 55 ± 10 years) from the WASEDA'S Health Study....
Body composition was measured using multifrequency BIA and DXA. Low muscle mass was defined according to the criteria of the Asian Working Group for Sarcopenia 2019....
BIA-measured FFMI showed strong positive correlations with both BIA- (r = 0.96) and DXA-measured (r = 0.95) ASMIs. Similarly, in the subgroup analysis according to age and obesity, the FFMI was correl...
The FFMI showed a strong positive correlation with BIA- and DXA-measured ASMIs, regardless of age and obesity. The FFMI could be a useful simple surrogate marker of the ASMI for low muscle mass screen...
In Dutch breast cancer screening, solitary, new or growing well-circumscribed masses should be recalled for further assessment. This results in cancers detected but also in false positive recalls, esp...
A systematic literature search was performed using PubMed. In addition, follow-up data were retrieved on all 8860 recalled women in a Dutch screening region from 2014 to 2019....
Based on 15 articles identified in the literature search, we found that probably benign well-circumscribed masses that were kept under surveillance had a positive predictive value (PPV) of 0-2%. New o...
To recognize malignancies presenting as well-circumscribed masses, identifying solitary, new or growing lesions is key. This information is missing at initial screening since prior examinations are no...
Newborn screening (NBS) can prevent inborn errors of metabolism (IEMs), which may cause long-term disability and even death in newborns. However, in China, tandem mass spectrometry (MS/MS) screening h...
A Markov model was built to estimate the cost and quality-adjusted life-years (QALYs) of different screening programs. We compared PKU screening using traditional immunofluorescence (IF) with the othe...
The incremental cost-effectiveness ratio (ICER) of detecting all 12 IEMs in the national program is 277,823 RMB per QALY, below three times per capita GDP in Shenzhen. MS/MS screening in Shenzhen can ...
We conclude that the newborn screening using MS/MS in Shenzhen is cost-effective, and the budget affordable for the Shenzhen government. Two concepts for selecting the IEMs to be detected are also pre...
Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a preventable and treatable disease, highlighting the need for efficient screening strategies to identify patients with COPD. However, there is little e...
In this cross-sectional study, we originally investigated the efficacy of mass screening for COPD among community residents in the aforementioned region using two COPD screening questionnaires....
From July 2018 through January 2019, 688 participants were enrolled. COPD was diagnosed using the Global Initiative for the Chronic Obstructive Lung Disease criteria. Twenty-one patients were newly di...
Mass screening for COPD using screening questionnaires, particularly the COPD-PS questionnaire, might be useful to identify the early stages of COPD in a medical health check-up population....
Although the study design for identifying specific disease associations using a health insurance database has been well-established, few studies explore unknown comorbidities. We conducted a series of...
Gastric cancer is an inflammation-related cancer triggered by Helicobacter pylori infection. Understanding of the natural disease course has prompted the hypothesis that gastric cancer can be prevente...
The early detection of symptoms and rapid testing are the basis of an efficient screening strategy to control COVID-19 transmission. The olfactory dysfunction is one of the most prevalent symptom and ...
The main goal of this study was to examine the relationship between exposure to mass media health campaign massages and the uptake of non-communicable diseases (NCDs) screening services in Ghana and w...
Updated data on the seroprevalences of hepatitis B and C viruses (HBV, HCV) are required to enable the adaptation of control strategies. In this study, we aimed to: (i) estimate the seroprevalences of...
From October 2020 to October 2022, a mass screening campaign was conducted in 10 cities across Burkina Faso. Individuals of all ages and genders who consented to participate were screened for viral ma...
A total of 15,650 participants were enrolled in the study. Of these, 51.4% were women and the age range was from 1 to 97 years. All participants were screened for HBsAg and 7,507 were also screened fo...
The prevalence of HBV and HCV infections remains high in Burkina Faso. Prevention strategies, including initial mass screening with rapid diagnostic tests and vaccination, need to be intensified....