Comment diagnostiquer une anomalie des filamines ?
Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses histologiques.
ProtéinesGénétiqueHistologie
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les filamines ?
Des tests de séquençage génétique et des biopsies musculaires peuvent être utilisés.
SéquençageBiopsieMuscle
#3
Les filamines peuvent-elles être détectées par imagerie ?
Non, les filamines ne sont pas visibles par imagerie, mais des anomalies peuvent être observées.
Imagerie médicaleAnomaliesDiagnostic
#4
Quels symptômes indiquent un problème de filamines ?
Des faiblesses musculaires, des déformations squelettiques et des troubles neurologiques.
Faiblesse musculaireDéformationNeurologie
#5
Les tests sanguins peuvent-ils aider au diagnostic ?
Les tests sanguins ne détectent pas directement les filamines, mais peuvent évaluer la fonction musculaire.
Tests sanguinsFonction musculaireDiagnostic
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en filamines ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, troubles de l'équilibre et déformations.
DéficienceSymptômesMuscle
#2
Les troubles neurologiques sont-ils liés aux filamines ?
Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison d'anomalies des filamines.
Troubles neurologiquesAnomaliesFilamines
#3
Les douleurs musculaires sont-elles fréquentes ?
Oui, les douleurs musculaires peuvent être un symptôme associé à des anomalies des filamines.
Douleurs musculairesSymptômesFilamines
#4
Les déformations squelettiques sont-elles courantes ?
Oui, des déformations squelettiques peuvent se produire en raison de dysfonction des filamines.
DéformationsSqueletteFilamines
#5
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de l'anomalie.
ÂgeSymptômesGravité
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies des filamines ?
Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention connues pour les anomalies des filamines.
PréventionAnomaliesFilamines
#2
Le dépistage précoce est-il utile ?
Le dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas les anomalies.
DépistagePréventionSymptômes
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque d'anomalies.
Conseils génétiquesRisqueAnomalies
#4
L'exercice peut-il aider à prévenir des complications ?
L'exercice régulier peut aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
ExercicePréventionComplications
#5
Y a-t-il des recommandations diététiques ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé musculaire, mais ne prévient pas les anomalies.
AlimentationSanté musculairePrévention
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies des filamines ?
Les traitements incluent la physiothérapie, la gestion des symptômes et parfois la chirurgie.
TraitementsPhysiothérapieChirurgie
#2
La physiothérapie est-elle efficace ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force musculaire et la mobilité.
PhysiothérapieEfficacitéMuscle
#3
Des médicaments sont-ils prescrits ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer la douleur et les symptômes associés.
MédicamentsDouleurSymptômes
#4
La chirurgie est-elle une option ?
La chirurgie peut être envisagée pour corriger des déformations squelettiques sévères.
ChirurgieDéformationsSquelette
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des traitements expérimentaux sont en cours d'étude, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Traitements expérimentauxRechercheEfficacité
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des filamines ?
Les complications incluent des troubles de la mobilité, des douleurs chroniques et des déformations.
ComplicationsMobilitéDouleurs
#2
Les anomalies des filamines peuvent-elles affecter la respiration ?
Oui, des anomalies sévères peuvent entraîner des problèmes respiratoires en raison de la faiblesse musculaire.
RespirationAnomaliesMuscle
#3
Y a-t-il un risque accru de chutes ?
Oui, la faiblesse musculaire et les troubles de l'équilibre augmentent le risque de chutes.
ChutesRisqueÉquilibre
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
RéversibilitéComplicationsGestion
#5
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux anomalies des filamines peuvent significativement affecter la qualité de vie.
Qualité de vieComplicationsFilamines
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des filamines ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxMutations
#2
Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?
Les anomalies des filamines peuvent affecter les deux sexes, mais certaines conditions sont plus fréquentes chez les hommes.
SexeAnomaliesPrévalence
#3
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, certaines anomalies peuvent se manifester plus tôt ou plus tard selon l'âge.
ÂgeRisqueAnomalies
#4
Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?
Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent le risque.
Facteurs environnementauxRisqueAnomalies
#5
Les antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?
Oui, des antécédents médicaux de troubles musculaires peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Antécédents médicauxRisqueTroubles musculaires
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Unité Mixte de Recherche (UMR) 1170, INSERM, Equipe Labelllisée Ligue Nationale Contre le Cancer, Gustave Roussy Cancer Campus, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Villejuif, France.
Department of Oncology, Xiang'an Hospital of Xiamen University, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China. Electronic address: zhoujie@stu.xmu.edu.cn.
Department of Oncology, Xiang'an Hospital of Xiamen University, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China. Electronic address: kangxm28@xmu.edu.cn.
Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy. Electronic address: pia.giovannelli@unicampania.it.
Little information is available about the clinical and pathologic characteristics of local recurrence (LR) after nipple-sparing mastectomy according to the locations of LR....
This study classified 99 patients into the following two groups according to the location of LR after nipple-sparing mastectomy: nipple-areolar recurrence (NAR) group and other locations of LR (oLR) g...
For about half of the patients (44.4 %) with NAR, the primary cancer was estrogen receptor (ER)-negative and human epidermal growth factor receptor 2 (HER2)-positive. Conversely, in most of the patien...
This multi-institutional retrospective study demonstrated that the features of NAR, such as the characteristics of the primary and recurrent tumors and the prognostic factors after LR resection, were ...
Despite advances in perioperative management, recurrence after curative pancreatectomy is a critical issue in the treatment of pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). The significance of local therap...
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Our results suggest that a multimodal approach may improve the clinical outcomes of patients with recurrent PDAC....
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A retrospective cohort study was performed for all patients undergoing a curative PE for LARC or LRRC between 2008 and 2021 at a tertiary referral UK specialist colorectal hospital. Cox regression ana...
388 patients were included in the analysis with 256 resections for LARC and 132 for LRRC. 62.4% of patients were male with a median age of 59 years (IQR 49-67). 247 (64%) partial pelvic exenterations ...
A positive resection margin and poorly differentiated tumours are significant negative prognostic markers for survival and recurrence in LARC. The results of this study support the need to look for al...
Using CODA, a technique for three-dimensional reconstruction of large tissues, Kiemen et al. report observation of a microscopic focus of pancreatic cancer found in the vasculature of grossly normal h...
The initial approach to the treatment of desmoid tumors has changed from surgical resection to watchful waiting. However, surgery is still sometimes considered for some patients, and it is likely that...
We sought to explore whether a combined molecular and clinical prognostic model for relapse in patients with desmoid tumors treated with surgery would allow us to identify patients who might do well w...
This was a retrospective, single-center study of 107 patients with desmoid tumors who were surgically treated between January 1980 and December 2015, with a median follow-up of 106 months (range 7 to ...
The multivariable analysis showed that S45F mutations (hazard ratio 5.25 [95% confidence interval 2.27 to 12.15]; p < 0.001) and tumor in the extremities (HR 3.15 [95% CI 1.35 to 7.33]; p = 0.008) wer...
CTNNB1 S45F mutations combined with other clinical variables are a potential prognostic biomarker associated with the risk of relapse in patients with desmoid tumors. The developed nomogram is simple ...
Level III, therapeutic study....
A first local recurrence is common after resection or radiotherapy for brain metastasis (BM). However, patients with BMs can develop multiple local recurrences over time. Published data on second loca...
Patients were identified from a database at Brigham and Women's Hospital in Boston. Hazard ratios and 95% confidence intervals for predictors of a second local recurrence were computed using a Cox pro...
Of 170 identified surgically treated first locally recurrent lesions, 74 (43.5%) progressed to second locally recurrent lesions at a median of 7 months after craniotomy. Subtotal resection of the firs...
A second local recurrence occurred after 43.5% of craniotomies for first recurrent lesions. Subtotal resection and infratentorial location were the strongest risk factors for worse second local recurr...
The current study was undertaken to provide more detailed prognostic models for early prediction of local recurrences and local recurrence free survival (RFS) using different radiologic and pathologic...
One hundred patients with locally advanced rectal carcinomas decided to receive neoadjuvant CRT were retrospectively recruited, Hazard ratios (HR) were determined in the two cox regression models and ...
HR of 1st group of models: T+N, T+N+G, T+N+G+S, T+N+G+S+PNI, and T+N+G+S+PNI+R were summated and categorized into scores, these scores were significantly correlated with the risk of recurrence (Somer'...
We propose that the addition of biologic factors to staging of rectal cancer provide precise stratification and association with local recurrences in patients received preoperative CRT....
This study aims to identify prognostic factors and define the best extent of surgery for optimizing treatment of local recurrence (LR) following colorectal cancer (CRC)....
An institutional database of consecutive patients who underwent radical resection (R0/R1) of LR following CRC was analyzed prospectively from 2010 to 2021 at one tertiary cancer center....
In this study, 75 patients were included with LR following CRC and analyzed. Patients were categorized as compartmental resections (CompRe) (n = 47) if all adjacent organs were systematically removed,...
Complete compartmental surgery is safe and improves local control. Optimal LR resection needs to remove all contiguous organs, with or without tumor involvement....
RET-fused mesenchymal neoplasms mostly affect the soft tissue of paediatric patients. Given their responsiveness to selective RET inhibitors, it remains critical to identify those extraordinary cases ...
Clinicopathological features were assessed and partner agnostic targeted next-generation sequencing on clinically validated platforms were performed. The patients were 18, 53, and 55 years old and inc...
Our study expands the clinicopathological and genetic spectrum of mesenchymal neoplasms associated with RET fusions....