Titre : Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés

Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Endodermal Sinus Tumor

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une dysfonction de SLC12A4 ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses biochimiques.
Diagnostic génétique Tests biochimiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer SLC12A4 ?

Des tests de transport ionique et des analyses de sang peuvent être effectués.
Tests de transport Analyse sanguine
#3

Y a-t-il des marqueurs spécifiques pour SLC12A4 ?

Actuellement, il n'existe pas de marqueurs spécifiques largement reconnus.
Marqueurs biologiques Protéines
#4

Les imageries médicales aident-elles au diagnostic ?

Les imageries peuvent aider à évaluer des anomalies, mais ne sont pas spécifiques.
Imagerie médicale Anomalies
#5

Le diagnostic nécessite-t-il une biopsie ?

Une biopsie n'est généralement pas nécessaire pour diagnostiquer SLC12A4.
Biopsie Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une anomalie de SLC12A4 ?

Les symptômes peuvent inclure des déséquilibres électrolytiques et des troubles neurologiques.
Déséquilibre électrolytique Troubles neurologiques
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le développement.
Âge Développement
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les signes de déshydratation et de fatigue excessive.
Déshydratation Fatigue
#4

Les symptômes sont-ils toujours présents ?

Non, certains patients peuvent être asymptomatiques malgré une anomalie.
Asymptomatique Anomalie
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Progression des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Comment prévenir les troubles liés à SLC12A4 ?

Une alimentation équilibrée et une hydratation adéquate peuvent aider à prévenir les troubles.
Prévention Hydratation
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage Tests génétiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider à évaluer le risque familial.
Conseils génétiques Risque familial
#4

Les vaccinations influencent-elles SLC12A4 ?

Non, les vaccinations n'ont pas d'impact direct sur SLC12A4.
Vaccinations Impact
#5

L'exercice physique aide-t-il à prévenir les symptômes ?

Un exercice régulier peut contribuer à une meilleure santé globale, mais pas spécifique.
Exercice physique Santé globale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour SLC12A4 ?

Le traitement peut inclure des suppléments électrolytiques et des médicaments spécifiques.
Suppléments électrolytiques Médicaments
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard.
Thérapie génique Recherche
#3

Les changements alimentaires aident-ils ?

Oui, un régime équilibré peut aider à gérer les déséquilibres électrolytiques.
Régime alimentaire Déséquilibres électrolytiques
#4

Des traitements symptomatiques existent-ils ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent être prescrits pour soulager les symptômes.
Traitements symptomatiques Soulagement
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des besoins individuels.
Médecine personnalisée Adaptation des traitements

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec SLC12A4 ?

Des complications peuvent inclure des troubles rénaux et des déséquilibres électrolytiques graves.
Complications rénales Déséquilibres électrolytiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Traitement approprié
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des maladies métaboliques peuvent être associées à des anomalies de SLC12A4.
Maladies métaboliques Anomalies
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Des soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Dans les cas graves, des soins palliatifs peuvent être envisagés pour le confort.
Soins palliatifs Confort

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour SLC12A4 ?

Les antécédents familiaux et certaines conditions génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Conditions génétiques
#2

L'environnement influence-t-il SLC12A4 ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression de SLC12A4.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Le mode de vie joue-t-il un rôle ?

Oui, un mode de vie malsain peut exacerber les problèmes liés à SLC12A4.
Mode de vie Problèmes de santé
#4

Les infections augmentent-elles le risque ?

Certaines infections peuvent aggraver les symptômes liés à SLC12A4.
Infections Symptômes
#5

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, l'âge peut influencer la gravité des symptômes et des complications.
Âge Gravité des symptômes
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 14/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Simon Franz Müller

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Pharmacology and Toxicology, Faculty of Veterinary Medicine, Justus Liebig University Giessen, Schubertstr. 81, D-35392 Giessen, Germany.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Joachim Geyer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Pharmacology and Toxicology, Faculty of Veterinary Medicine, Justus Liebig University Giessen, Schubertstr. 81, D-35392 Giessen, Germany.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Nipaporn Deejai

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Molecular Medicine, Department of Research and Development, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

Choochai Nettuwakul

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Molecular Medicine, Department of Research and Development, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

Nunghathai Sawasdee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Molecular Medicine, Department of Research and Development, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

Pa-Thai Yenchitsomanus

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Molecular Medicine, Department of Research and Development, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

Nanyawan Rungroj

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Molecular Genetics, Department of Research and Development, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

Yuta Tanimura

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Laboratory Science, Faculty of Medical Technology, Teikyo University, Itabashi, Tokyo 173-8605, Japan.
  • Department of Pathology, Faculty of Medicine, University of Yamanashi, Chuo, Yamanashi 409-3898, Japan.

Mitsuo Kiriya

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Laboratory Science, Faculty of Medical Technology, Teikyo University, Itabashi, Tokyo 173-8605, Japan.

Akira Kawashima

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Laboratory Science, Faculty of Medical Technology, Teikyo University, Itabashi, Tokyo 173-8605, Japan.

Tetsuo Kondo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Faculty of Medicine, University of Yamanashi, Chuo, Yamanashi 409-3898, Japan.

Koichi Suzuki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Laboratory Science, Faculty of Medical Technology, Teikyo University, Itabashi, Tokyo 173-8605, Japan.

Vineeta Guntupalli

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21224, USA.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Rongjun Wan

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21224, USA.
  • Department of Respiratory and Critical Care Medicine, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410008, China.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Liyuan Liu

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21224, USA.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Wenjing Gu

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21224, USA.
  • Department of Respiratory Medicine, Children's Hospital of Soochow University, Suzhou 215000, China.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Shaobing Xie

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21224, USA.
  • Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, Xiangya Hospital of Central South University, Changsha 410008, China.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Peisong Gao

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21224, USA.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Angela-Maria Merli

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Translational Gastroenterology, University of Liège, Liège, Belgium.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Sophie Vieujean

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Translational Gastroenterology, University of Liège, Liège, Belgium.
  • Hepato-Gastroenterology and Digestive Oncology, University Hospital CHU of Liège, Liège, Belgium.
Publications dans "Membre-4 de la famille-12 des transporteurs de solutés" :

Sources (10000 au total)

Primary vaginal endodermal sinus tumor in infants and children: experience from a tertiary center.

The objective of the study was to analyze the clinical features, treatment, and outcomes of primary vaginal endodermal sinus tumor (EST) in infants and children treated in a tertiary center.... Clinical data of patients with pathologically confirmed primary vaginal EST in our hospital from January 1997 to December 2017 were retrospectively reviewed and analyzed.... A total of 21 patients were included in this study. The median age at diagnosis was 11 months (range, 4-44 months). The most common manifestations were abnormal vaginal bleeding, and a polypoid mass p... Vaginal EST is a very rare malignant germ cell tumor and is sensitive to chemotherapy. Conservative surgery combined with PEB chemotherapy is an effective way of treatment. Serum AFP and imaging exami...

Primary endodermal sinus tumor originating from the sacral ligament: a case report and review of the literature.

Endodermal sinus tumor (EST) is a malignant tumor originating from the ovary or testis. In most case, ultrasound examination shows ovarian mass. But there is a special kind of extra-gonadal endodermal... A 14-year-old girl was admitted to the hospital because of acute lower abdominal pain. The ultrasound showed a mass with 72 mm × 64 mm × 50 mm in Douglas, and there was no abnormality in bilateral ova... Extra-gonadal germ cell tumors are rarely reported. When young teenagers complain of acute lower abdominal pain with elevated AFP, but there was no lesion in bilateral ovaries and fallopian tubes, we ...

Case Report: Primary endodermal sinus tumor on the abdominal wall near the right liver: a diagnostic pitfall.

Endodermal sinus tumors are rare, especially extragonadal endodermal sinus tumors, which often occur in the midline of the brain, neck, chest, and abdomen.... We present the case of a 37-year-old woman with a mass on the right edge of the liver. Color Doppler ultrasound, computed tomography, and magnetic resonance imaging examinations were performed before ... Primary endodermal sinus tumors on the abdominal wall near the right liver are easily misdiagnosed as hepatocellular carcinoma due to liver compression and elevated alpha-fetoprotein. The key point of... Extragonadal endodermal sinus tumors often occur in the midline of the body. Here, we present a case of a primary endodermal sinus tumor on the abdominal wall near the right liver for the first time....

Cases of Yolk sac tumor associated with gynecological malignant tumor.

Yolk sac tumour (YST) is the second most common ovarian germ cell tumour and usually presents in children and young women. However, tumours rarely occur as malignant gynaecological tumours with YST co... We present one case of endometrioid carcinoma and clear cell carcinoma with YST components and two other cases of YSTs associated with high-grade serous carcinoma of the ovary in females. After surger... To our knowledge, these mixed neoplasm associations are unusual, and these cases illustrate the diagnosis and prognosis of YST associated with malignant gynaecological tumours, emphasizing early recog...

Cytologic features of gynecologic germ cell tumors and carcinomas exhibiting germ cell tumor differentiation.

In this study, the authors sought to describe the cytologic features of primary gynecologic germ cell tumors and carcinomas exhibiting germ cell differentiation because little information currently ex... An institutional database search was performed to identify histologically confirmed gynecologic germ cell tumors and carcinomas with germ cell tumor differentiation. Available cytologic material was r... In total, 15 cytologic specimens from 12 women (aged 19-82 years) were identified and included touch preparations of core biopsies from various sites (n = 6), fine-needle biopsies (n = 2), pelvic wash... Germ cell tumors and somatic neoplasms exhibiting germ cell tumor differentiation occurring in adult women share some cytologic features and may be difficult to distinguish from one another, although ...

Detailed characterization of PD-1/PD-L1 and CTLA4 expression and tumor-infiltrating lymphocytes in yolk sac tumors.

Immune checkpoint blockade (ICB) is considered as a promising approach for cancer treatment. However, the potency of ICB therapy in yolk sac tumors (YSTs) has not been confirmed, and the comprehensive... Immunohistochemistry was performed in formalin-fixed, paraffin-embedded tumor specimens from 23 YSTs patients to detect the density and distribution of tumor-infiltrating T cells, tertiary lymphoid st... Overall, more than half (61 %) of all patients exhibited an immune-desert phenotype based on CD3... Generally a high frequency of CTLA4 expression was found, PD-1/PD-L1 expression, the immune-inflamed phenotype, and TLSs were low frequency in YSTs, however, YSTs in testes showed a higher density of ...