Titre : Sciences de l'information

Sciences de l'information : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

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"FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment évaluer la qualité de l'information médicale ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Utilisez des critères comme la source, l'actualité et la vérifiabilité." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels outils aident au diagnostic en santé ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les bases de données, les systèmes d'aide à la décision et les logiciels d'analyse." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment identifier les biais dans les études médicales ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Analysez la méthodologie, le financement et les conflits d'intérêts." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'IA dans le diagnostic médical ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'IA aide à analyser des données complexes et à prédire des résultats cliniques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les 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Sources (10000 au total)

Advocating Targeted Sequential Screening over Whole Exome Sequencing in 21-Hydroxylase Deficiency.

Whole exome sequencing (WES) has emerged as the preferred method for diagnosing a range of Mendelian disorders. Nonetheless, the applicability of WES in genetic diagnosis of 21-hydroxylase deficiency ... In this case series, authors report the outcomes of couples or families who underwent WES followed by focused sequential strategy (FSS) targeting CYP21A2 gene hotspot mutations and targeted sequencing... This analysis revealed that WES, when compared to FSS, resulted in six false-negative findings out of seven subjects and one false-positive result. These results were corroborated through validation u... One major limitation of exome sequencing lies in target enrichment, which often achieves less than 95% coverage of the regions of interest, potentially leading to false negatives. This challenge is pa...

Single cell sequencing delineates T-cell clonality and pathogenesis of the parapsoriasis disease group.

Mycosis fungoides (MF), the most common cutaneous T-cell lymphoma, is often underdiagnosed in early stages due to similarities with benign dermatoses such as atopic dermatitis (AD). Furthermore, the d... To characterize the parapsoriasis disease spectrum.... We performed single-cell RNA sequencing of skin biopsies from patients within the parapsoriasis-to-early-stage MF spectrum, stratified for small and large plaques, and compared them to AD, psoriasis a... 6 out of 8 large-plaque lesions harbored either an expanded alpha/beta or gamma/delta T-cell clone with downregulation of CD7 expression, consistent with a diagnosis of early-stage MF. By contrast, 6 ... These data position polyclonal small- and large-plaque dermatitis lesions as a separate disease entity, that characteristically harbors a so far undescribed ILC population. We thus propose the new ter...