[Ophthalmologic signs in a KBG syndrome, a rare genetic disease].

KBG syndrome, named after the initials of the first 3 families reported, is a rare genetic syndrome caused by a deletion or a mutation of ANKRD11 (ankyrin repeat domain-containing protein 11) gene. Its prevalence is probably underestimated because of a variable expressivity; moreover, most of its clinical characteristics are not specific. There is no consensus about its diagnostic criteria. Ophthalmologic manifestations have sometimes been described among more frequent clinical signs. Early detection is critical and multidisciplinary care is requested in order to ensure the patient's independence. We report the case of a 16 years old boy diagnosed with a KBG syndrome after more than one year of genetic research, motivated by a short stature, high refractive errors and bilateral corneal clouding. Le syndrome KBG, nommé selon les initiales des 3 premières familles identifiées, est un syndrome génétique rare lié à une délétion ou à une mutation du gène ANKRD11 (ankyrin repeat domain-containing protein 11). Sa prévalence est probablement sous-estimée en raison d’une expressivité variable et du fait que la plupart de ses caractéristiques cliniques ne sont pas spécifiques. Il n’existe pas de consensus quant à ses critères diagnostiques. Une atteinte ophtalmologique a parfois été décrite parmi d’autres manifestations plus fréquentes. Un diagnostic précoce est crucial et la prise en charge multidisciplinaire afin de garantir l’autonomie future du patient. Nous décrivons ici le cas d’un adolescent de 16 ans chez qui un diagnostic de syndrome KBG a été posé après plus d’un an de recherche génétique, motivée par une petite taille, une amétropie importante et des opacités cornéennes bilatérales.