[Progeroid syndromes : Aging, skin aging, and mechanisms of progeroid syndromes].
Progeroide Syndrome : Alterung, Hautalterung und Mechanismen progeroider Erkrankungen.
Deoxyribonucleic acid repair
Genetic mutations
Genodermatoses
Pathomechanisms of aging
Senescence
Journal
Dermatologie (Heidelberg, Germany)
ISSN: 2731-7013
Titre abrégé: Dermatologie (Heidelb)
Pays: Germany
ID NLM: 9918384885206676
Informations de publication
Date de publication:
Sep 2023
Sep 2023
Historique:
accepted:
21
07
2023
medline:
6
9
2023
pubmed:
31
8
2023
entrez:
31
8
2023
Statut:
ppublish
Résumé
Progeroid syndromes (PSs) are characterized by the premature onset of age-related pathologies. PSs display a wide range of heterogeneous pathological symptoms that also manifest during natural aging, including vision and hearing loss, atrophy, hair loss, progressive neurodegeneration, and cardiovascular defects. Recent advances in molecular pathology have led to a better understanding of the underlying mechanisms of these diseases. The genetic mutations underlying PSs are functionally linked to genome maintenance and repair, supporting the causative role of DNA damage accumulation in aging. While some of those genes encode proteins with a direct involvement in a DNA repair machinery, such as nucleotide excision repair (NER), others destabilize the genome by compromising the stability of the nuclear envelope, when lamin A is dysfunctional in Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) or regulate the DNA damage response (DDR) such as the ataxia telangiectasia-mutated (ATM) gene. Understanding the molecular pathology of progeroid diseases is crucial in developing potential treatments to manage and prevent the onset of symptoms. This knowledge provides insight into the underlying mechanisms of premature aging and could lead to improved quality of life for individuals affected by progeroid diseases. Progeroide Syndrome (PS) sind durch das vorzeitige Auftreten von altersbedingten Symptomen und Krankheiten gekennzeichnet. PSs sind klinisch heterogen und manifestieren sich unter anderem durch Seh- und Hörverlust, Hautatrophie, Haarausfall, Neurodegeneration, Knochendeformitäten und kardiovaskuläre Defekte. Jüngste Fortschritte in der Molekularpathologie haben zu einem besseren Verständnis der Pathomechanismen dieser Krankheiten geführt. Die verantwortlichen genetischen Mutationen, sind funktionell mit der Erhaltung und Reparatur des Genoms verknüpft, was die ursächliche Rolle der Anhäufung von DNA(Desoxyribonukleinsäure)-Schäden bei der Alterung untermauert. Während einige dieser Gene für Proteine kodieren, die direkt an der DNA-Reparaturmaschinerie beteiligt sind, wie z. B. die Nukleotidexzisionsreparatur (NER), destabilisieren andere das Genom, indem sie die Stabilität der Kernhülle beeinträchtigen, wie z. B. Lamin A beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS), oder regulieren die DNA-Schadensreaktion (DDR), wie z. B. das Ataxia-teleangiectasia-mutierte (ATM) Gen. Die Untersuchung der Pathophysiologie progeroider Krankheiten hat zur Entwicklung potenzieller Behandlungen beigetragen.
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Type: Publisher
(ger)
Progeroide Syndrome (PS) sind durch das vorzeitige Auftreten von altersbedingten Symptomen und Krankheiten gekennzeichnet. PSs sind klinisch heterogen und manifestieren sich unter anderem durch Seh- und Hörverlust, Hautatrophie, Haarausfall, Neurodegeneration, Knochendeformitäten und kardiovaskuläre Defekte. Jüngste Fortschritte in der Molekularpathologie haben zu einem besseren Verständnis der Pathomechanismen dieser Krankheiten geführt. Die verantwortlichen genetischen Mutationen, sind funktionell mit der Erhaltung und Reparatur des Genoms verknüpft, was die ursächliche Rolle der Anhäufung von DNA(Desoxyribonukleinsäure)-Schäden bei der Alterung untermauert. Während einige dieser Gene für Proteine kodieren, die direkt an der DNA-Reparaturmaschinerie beteiligt sind, wie z. B. die Nukleotidexzisionsreparatur (NER), destabilisieren andere das Genom, indem sie die Stabilität der Kernhülle beeinträchtigen, wie z. B. Lamin A beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS), oder regulieren die DNA-Schadensreaktion (DDR), wie z. B. das Ataxia-teleangiectasia-mutierte (ATM) Gen. Die Untersuchung der Pathophysiologie progeroider Krankheiten hat zur Entwicklung potenzieller Behandlungen beigetragen.
Identifiants
pubmed: 37650893
doi: 10.1007/s00105-023-05212-8
pii: 10.1007/s00105-023-05212-8
pmc: PMC10480280
doi:
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English Abstract
Journal Article
Review
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ger
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