questionsmedicales.fr
Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN
Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Troubles de la réparation de l'ADN
Tests génétiques
Séquençage de l'ADN
Analyse cytogénétique
Antécédents familiaux
Prédisposition génétique
Anomalies cellulaires
Prolifération cellulaire
Symptômes
5
Anomalies cutanées
Infections
Retards de croissance
Troubles génétiques
Problèmes neurologiques
Troubles cognitifs
Troubles de la pigmentation
Peau
Variabilité des symptômes
Individus
Prévention
5
Prévention
Conseils génétiques
Agents cancérigènes
Radiations
Dépistage précoce
Identification des troubles
Éducation génétique
Prise de décision
Traitements
5
Thérapie génique
Chimiothérapie
Thérapie génique
Développement thérapeutique
Médicaments ciblés
Voies de réparation de l'ADN
Surveillance médicale
Complications
Traitements personnalisés
Type de trouble
Complications
5
Cancers
Maladies auto-immunes
Infections
Immunité affaiblie
Troubles neurologiques
Progression
Effets secondaires
Traitements
Qualité de vie
Complications
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 14/04/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Digestive Tract and General Surgery, Saitama Medical Center, Saitama Medical University, Saitama, Japan; osuzu@saitamamed.ac.jp.
Publications dans "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Digestive Tract and General Surgery, Saitama Medical Center, Saitama Medical University, Saitama, Japan.
Publications dans "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
Publications dans "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Radiation Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA; Harvard Medical School, Boston, MA, USA; Department of Radiation Oncology, Brigham & Women's Hospital, Boston, MA, USA; Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA. Electronic address: kent_mouw@dfci.harvard.edu.
Publications dans "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Surgery, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center, Komagome Hospital, Tokyo, Japan.
Department of Clinical Genetics, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center, Komagome Hospital, Tokyo, Japan.
Publications dans "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Digestive Tract and General Surgery, Saitama Medical Center, Saitama Medical University, Saitama, Japan.
Publications dans "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pathology, Tokyo Metropolitan Geriatric Hospital and Institute of Gerontology, Tokyo, Japan.
Publications dans "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN" :
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Division of Molecular Diagnosis and Cancer Prevention, Saitama Cancer Center, Saitama, Japan.
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Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Juntendo University Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan.
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Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Juntendo University Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan.
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Dana-Farber Brigham and Women's Cancer Center, Department of Medical Oncology, Dana-Farber Cancer Institute and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. james_cleary@dfci.harvard.edu Alan_Dandrea@dfci.harvard.edu.
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Dana-Farber Brigham and Women's Cancer Center, Department of Medical Oncology, Dana-Farber Cancer Institute and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
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Dana-Farber Brigham and Women's Cancer Center, Department of Medical Oncology, Dana-Farber Cancer Institute and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
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Zane Cohen Centre for Digestive Diseases, Mount Sinai Hospital, Toronto, Ontario, Canada.
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The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
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Department of Medical Biophysics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Princess Margaret Cancer Centre, University Health Network, Toronto, Ontario, Canada; Ontario Institute for Cancer Research, Toronto, Ontario, Canada. Electronic address: trevor.pugh@utoronto.ca.
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Department of Laboratory Medicine and Pathobiology, University of Toronto, 1 Kings College Cir, Toronto, ON M5S 1A8, Canada.
The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON M5G 1X8, Canada.
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Department of Pathology and Laboratory Medicine, Weill Cornell Medicine and New York Genome Center, New York, NY, USA.
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This review explores the current landscape of treatments which target the DNA damage response (DDR) in metastatic and muscle-invasive bladder cancer. It emphasizes recent clinical trials which integra...
Noteworthy findings include the ATLANTIS trial, which demonstrated prolonged progression-free survival (PFS) in DDR biomarker-selected patients using PARP inhibitors as maintenance after standard chem...
Neurodegenerative diseases are the second most prevalent cause of death in industrialized countries. Alzheimer's Disease is the most widespread and also most acknowledged form of dementia today. Toget...
Timely and accurate repair of DNA damage is required for genomic stability, but DNA repair pathways are often lost or altered in tumors. In addition to directly impacting tumor cell response to DNA da...
Substantial numbers of somatic mutations have been found to accumulate with age in different human tissues. Clonal cellular amplification of some of these mutations can cause cancer and other diseases...
Previous evidence suggests elevated levels of oxidatively-induced DNA damage, particularly 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine (8-OH-dG), and abnormalities in the repair of 8-OH-dG by the base excision repair...
DNA polymerase theta (POLQ) is an enzyme that repairs double-strand DNA breaks. POLQ is overexpressed in several cancer types, and increased expression is associated with a poor prognosis. Ablating PO...
Expression of POLQ and other genes of interest were analyzed in 513 papillary thyroid cancers (505 primary tumors and 8 metastatic lesions) and 59 normal thyroid samples available in the Cancer Genome...
POLQ expression was increased in papillary thyroid cancers compared to normal thyroid tissue (P < .05). POLQ expression levels were inversely correlated with Recombination Proficiency Score levels (P ...
These findings suggest that increased POLQ expression could serve as a valuable clinical marker and a potential therapeutic target in the treatment of thyroid cancer....
Several premature aging mouse models have been developed to study aging and identify interventions that can delay age-related diseases. Yet, it is still unclear whether these models truly recapitulate...
Homologous recombination (HR) deficiency is associated with DNA rearrangements and cytogenetic aberrations...
Myeloid malignancies carrying somatic DNMT3A mutations (DNMT3Amut) are usually resistant to standard therapy. DNMT3Amut leukemia cells accumulate toxic DNA double strand breaks (DSBs) and collapsed re...
We report a case of Mismatch Repair Deficiency (MMRD) caused by germline homozygous EPCAM deletion leading to tissue-specific loss of MSH2. Through the use of patient-derived cells and organoid techno...