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Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Xeroderma pigmentosum
Tests génétiques
Sensibilité à la lumière
Analyse génétique
Xeroderma pigmentosum
Âge
Taches pigmentées
Cancer de la peau
Réparation de l'ADN
Tests de laboratoire
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5
Symptômes
Sensibilité au soleil
Enfance
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Cataracte
Lésions de la cornée
Exposition au soleil
Lésions cutanées
Prévention
5
Prévention
Exposition au soleil
Vêtements protecteurs
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Examens dermatologiques
Lésions cutanées
Enfants
Protection solaire
Antioxydants
Alimentation
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Protection solaire
Soins dermatologiques
Chirurgie
Lésions cutanées
Médicaments
Crèmes topiques
Protection solaire
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5
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Infections
Risque de cancer
Cancers cutanés
Infections cutanées
Lésions
Cataracte
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 23/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Falmer, Brighton, United Kingdom.
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Affiliations :
National Xeroderma Pigmentosum Service, St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.
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Affiliations :
Laboratory of Genetic Instability and Oncogenesis, UMR8200 CNRS, Gustave Roussy, Université Paris-Sud, Villejuif, France.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine.
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Affiliations :
Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
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Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
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Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
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Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
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Affiliations :
Operation Eyesight Universal Institute for Eye Cancer, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India; and.
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School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.
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Affiliations :
DNA Repair Laboratory, Department of Microbiology, Instituto de Ciências Biomédicas, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Affiliations :
Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
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Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany. lars.boeckmann@med.uni-rostock.de.
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Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. Electronic address: kraemerk@mail.nih.gov.
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Affiliations :
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Department of Pathology, Escola Paulista de Medicine, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
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To describe cellular alterations detected by impression cytology of the ocular surface in patients with xeroderma pigmentosum. The secondary objective was to assess the reliability of impression cytol...
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Patients with XP usually suffer shorter lives due to skin cancer and neurodegenerative disease. Deletion/alteration of a distinct gene allele can produce different types of cancer. The XPC and XP-E va...
A 17-year-old female Korean patient (XP115KO) was previously diagnosed with Xeroderma pigmentosum group C (XPC) by Direct Sanger sequencing, which revealed a homozygous nonsense mutation in the...
We report a Chinese consanguineous family with a variant type of xeroderma pigmentosum (XPV), and identified one novel mutation in the patient. Our study expands the mutational spectrum of XPV. Click ...
Xeroderma pigmentosum is a rare autosomal recessive genodermatoses characterized by a deficiency in nucleotide excision repair. Erythropoietic protoporphyria is a rare inherited metabolic disease caus...