Titre : Syndrome de Rothmund-Thomson

Syndrome de Rothmund-Thomson : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Rothmund-Thomson ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Rothmund-Thomson Tests génétiques
#2

Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?

Des biopsies cutanées et des analyses génétiques sont souvent réalisées.
Biopsie Analyse génétique
#3

Le diagnostic peut-il être posé à la naissance ?

Oui, des signes peuvent être visibles à la naissance, mais le diagnostic est souvent tardif.
Diagnostic prénatal Syndrome de Rothmund-Thomson
#4

Y a-t-il des tests spécifiques pour ce syndrome ?

Des tests génétiques ciblés peuvent identifier des mutations dans le gène RECQL4.
Gène RECQL4 Tests génétiques
#5

Le diagnostic est-il difficile à établir ?

Oui, en raison de la variabilité des symptômes et de leur similitude avec d'autres maladies.
Syndrome de Rothmund-Thomson Diagnostic différentiel

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux du syndrome ?

Les symptômes incluent des éruptions cutanées, des malformations osseuses et des cataractes.
Éruption cutanée Cataracte
#2

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité phénotypique Syndrome de Rothmund-Thomson
#3

Y a-t-il des problèmes de croissance associés ?

Oui, des retards de croissance et des problèmes de développement peuvent être observés.
Retard de croissance Développement
#4

Le syndrome affecte-t-il la peau ?

Oui, des anomalies cutanées telles que des taches et des cicatrices sont fréquentes.
Anomalies cutanées Syndrome de Rothmund-Thomson
#5

Des problèmes dentaires sont-ils fréquents ?

Oui, des anomalies dentaires comme des dents manquantes ou malformées peuvent survenir.
Anomalies dentaires Syndrome de Rothmund-Thomson

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Rothmund-Thomson ?

Étant génétique, il n'est pas possible de prévenir le syndrome, mais le dépistage est essentiel.
Prévention génétique Syndrome de Rothmund-Thomson
#2

Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?

Les familles peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques.
Conseil génétique Syndrome de Rothmund-Thomson
#3

Comment réduire le risque de complications ?

Des suivis médicaux réguliers permettent de détecter précocement les complications.
Suivi médical Complications
#4

Les vaccinations sont-elles recommandées ?

Oui, les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections chez ces patients.
Vaccination Prévention des infections
#5

Des mesures de protection solaire sont-elles nécessaires ?

Oui, une protection solaire est cruciale pour éviter les dommages cutanés supplémentaires.
Protection solaire Syndrome de Rothmund-Thomson

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour ce syndrome ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
Soins symptomatiques Syndrome de Rothmund-Thomson
#2

Comment traite-t-on les problèmes cutanés ?

Des crèmes topiques et des traitements dermatologiques peuvent être utilisés.
Dermatologie Traitement topique
#3

Y a-t-il des traitements pour les cataractes ?

Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour traiter les cataractes associées.
Chirurgie de la cataracte Cataracte
#4

Des traitements préventifs sont-ils disponibles ?

Des examens réguliers pour dépister les cancers sont recommandés en raison du risque accru.
Dépistage du cancer Syndrome de Rothmund-Thomson
#5

Le soutien psychologique est-il important ?

Oui, le soutien psychologique peut aider les patients et les familles à faire face aux défis.
Soutien psychologique Syndrome de Rothmund-Thomson

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent un risque accru de cancers, notamment des sarcomes.
Cancer Sarcome
#2

Les cataractes sont-elles une complication fréquente ?

Oui, les cataractes sont courantes et nécessitent souvent une intervention chirurgicale.
Cataracte Chirurgie
#3

Y a-t-il des risques de problèmes osseux ?

Oui, des malformations osseuses et des fractures peuvent survenir chez ces patients.
Malformations osseuses Fractures
#4

Le syndrome peut-il affecter la fertilité ?

Des problèmes de fertilité peuvent être observés, mais cela varie selon les individus.
Fertilité Syndrome de Rothmund-Thomson
#5

Des problèmes psychologiques peuvent-ils survenir ?

Oui, les patients peuvent éprouver des problèmes psychologiques en raison de leur condition.
Problèmes psychologiques Syndrome de Rothmund-Thomson

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du syndrome ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

Le syndrome est-il héréditaire ?

Oui, il est généralement transmis de manière autosomique récessive.
Hérédité Syndrome de Rothmund-Thomson
#3

Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?

Oui, le syndrome affecte les deux sexes de manière égale.
Syndrome de Rothmund-Thomson Sexe
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes.
Facteurs environnementaux Syndrome de Rothmund-Thomson
#5

Les personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus à risque ?

Certaines populations peuvent avoir une prévalence plus élevée en raison de la consanguinité.
Consanguinité Syndrome de Rothmund-Thomson
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Syndrome de Rothmund-Thomson : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Syndrome de Rothmund-Thomson : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Syndrome de Rothmund-Thomson : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-06-11", "dateModified": "2026-03-03", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Syndrome de Rothmund-Thomson" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D049914", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D049914", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C18.452.284" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Syndrome de Rothmund-Thomson", "alternateName": "Rothmund-Thomson Syndrome", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D011038", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "None None", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/None%20None", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "" } }, { "@type": "Person", "name": "L Giudicotti", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/L%20Giudicotti", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Consorzio RFX, C.so Stati Uniti 4, Padova 35127, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Linchao Lu", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Linchao%20Lu", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Division of Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Texas Children's Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX." } }, { "@type": "Person", "name": "Weidong Jin", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Weidong%20Jin", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Division of Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Texas Children's Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX." } }, { "@type": "Person", "name": "Lisa L Wang", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Lisa%20L%20Wang", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Division of Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Texas Children's Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A Chinese patient with Rothmund-Thomson syndrome.", "datePublished": "2023-12-22", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38131666", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/mgg3.2347" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved.", "datePublished": "2023-11-10", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38021400", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3389/fragi.2023.1296409" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A family with nine siblings showing signs of Rothmund-Thomson syndrome with two being definitely diagnosed with the syndrome due to homozygous N-terminal mutation of RECQL4.", "datePublished": "2024-07-24", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39055085", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/ccr3.9176" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Thomson/Joule Power Compensation and the Measurement of the Thomson Coefficient.", "datePublished": "2024-09-21", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39336383", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ma17184640" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Hyperubiquitylation of DNA helicase RECQL4 by E3 ligase MITOL prevents mitochondrial entry and potentiates mitophagy.", "datePublished": "2023-07-24", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37495109", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.jbc.2023.105087" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies métaboliques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D049914" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Syndrome de Rothmund-Thomson", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011038" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Syndrome de Rothmund-Thomson - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Syndrome de Rothmund-Thomson", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-05-13", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Syndrome de Rothmund-Thomson", "description": "Comment diagnostique-t-on le syndrome de Rothmund-Thomson ?\nQuels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?\nLe diagnostic peut-il être posé à la naissance ?\nY a-t-il des tests spécifiques pour ce syndrome ?\nLe diagnostic est-il difficile à établir ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011038#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Syndrome de Rothmund-Thomson", "description": "Quels sont les symptômes principaux du syndrome ?\nLes symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?\nY a-t-il des problèmes de croissance associés ?\nLe syndrome affecte-t-il la peau ?\nDes problèmes dentaires sont-ils fréquents ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011038#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Syndrome de Rothmund-Thomson", "description": "Peut-on prévenir le syndrome de Rothmund-Thomson ?\nY a-t-il des conseils pour les familles à risque ?\nComment réduire le risque de complications ?\nLes vaccinations sont-elles recommandées ?\nDes mesures de protection solaire sont-elles nécessaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011038#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Syndrome de Rothmund-Thomson", "description": "Quel est le traitement principal pour ce syndrome ?\nComment traite-t-on les problèmes cutanés ?\nY a-t-il des traitements pour les cataractes ?\nDes traitements préventifs sont-ils disponibles ?\nLe soutien psychologique est-il important ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011038#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Syndrome de Rothmund-Thomson", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes cataractes sont-elles une complication fréquente ?\nY a-t-il des risques de problèmes osseux ?\nLe syndrome peut-il affecter la fertilité ?\nDes problèmes psychologiques peuvent-ils survenir ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011038#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Syndrome de Rothmund-Thomson", "description": "Quels sont les facteurs de risque du syndrome ?\nLe syndrome est-il héréditaire ?\nLes hommes et les femmes sont-ils également affectés ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?\nLes personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus à risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011038#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostique-t-on le syndrome de Rothmund-Thomson ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier des mutations." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des biopsies cutanées et des analyses génétiques sont souvent réalisées." } }, { "@type": "Question", "name": "Le diagnostic peut-il être posé à la naissance ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des signes peuvent être visibles à la naissance, mais le diagnostic est souvent tardif." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des tests spécifiques pour ce syndrome ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques ciblés peuvent identifier des mutations dans le gène RECQL4." } }, { "@type": "Question", "name": "Le diagnostic est-il difficile à établir ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, en raison de la variabilité des symptômes et de leur similitude avec d'autres maladies." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes principaux du syndrome ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des éruptions cutanées, des malformations osseuses et des cataractes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des problèmes de croissance associés ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des retards de croissance et des problèmes de développement peuvent être observés." } }, { "@type": "Question", "name": "Le syndrome affecte-t-il la peau ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des anomalies cutanées telles que des taches et des cicatrices sont fréquentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Des problèmes dentaires sont-ils fréquents ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des anomalies dentaires comme des dents manquantes ou malformées peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir le syndrome de Rothmund-Thomson ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Étant génétique, il n'est pas possible de prévenir le syndrome, mais le dépistage est essentiel." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les familles peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment réduire le risque de complications ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des suivis médicaux réguliers permettent de détecter précocement les complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations sont-elles recommandées ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections chez ces patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Des mesures de protection solaire sont-elles nécessaires ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, une protection solaire est cruciale pour éviter les dommages cutanés supplémentaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le traitement principal pour ce syndrome ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment traite-t-on les problèmes cutanés ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des crèmes topiques et des traitements dermatologiques peuvent être utilisés." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements pour les cataractes ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour traiter les cataractes associées." } }, { "@type": "Question", "name": "Des traitements préventifs sont-ils disponibles ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des examens réguliers pour dépister les cancers sont recommandés en raison du risque accru." } }, { "@type": "Question", "name": "Le soutien psychologique est-il important ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le soutien psychologique peut aider les patients et les familles à faire face aux défis." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent un risque accru de cancers, notamment des sarcomes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les cataractes sont-elles une complication fréquente ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les cataractes sont courantes et nécessitent souvent une intervention chirurgicale." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de problèmes osseux ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des malformations osseuses et des fractures peuvent survenir chez ces patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Le syndrome peut-il affecter la fertilité ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des problèmes de fertilité peuvent être observés, mais cela varie selon les individus." } }, { "@type": "Question", "name": "Des problèmes psychologiques peuvent-ils survenir ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les patients peuvent éprouver des problèmes psychologiques en raison de leur condition." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque du syndrome ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Le syndrome est-il héréditaire ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, il est généralement transmis de manière autosomique récessive." } }, { "@type": "Question", "name": "Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le syndrome affecte les deux sexes de manière égale." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus à risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines populations peuvent avoir une prévalence plus élevée en raison de la consanguinité." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/03/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

L Giudicotti

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Consorzio RFX, C.so Stati Uniti 4, Padova 35127, Italy.

Linchao Lu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Texas Children's Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX.

Weidong Jin

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Texas Children's Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX.

Lisa L Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Texas Children's Cancer Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX.

D H Froula

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory for Laser Energetics, University of Rochester, Rochester, New York 14623, USA.

J G Clark

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Electrical Engineering and Electronics, University of Liverpool, Liverpool L69 3GJ, United Kingdom.
Publications dans "Syndrome de Rothmund-Thomson" :

R Scannell

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • UKAEA/CCFE, Culham Science Centre, Abingdon, Oxfordshire OX14 3DB, United Kingdom.
Publications dans "Syndrome de Rothmund-Thomson" :

D Moseev

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Max-Planck-Institut für Plasmaphysik, Greifswald and Garching, Germany.

T Stange

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Max-Planck-Institut für Plasmaphysik, Greifswald and Garching, Germany.

H P Laqua

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Max-Planck-Institut für Plasmaphysik, Greifswald and Garching, Germany.

S Marsen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Max-Planck-Institut für Plasmaphysik, Greifswald and Garching, Germany.

S K Nielsen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Technical University of Denmark, Kongens Lyngby, Denmark.

M Salewski

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Technical University of Denmark, Kongens Lyngby, Denmark.

R C Wolf

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Max-Planck-Institut für Plasmaphysik, Greifswald and Garching, Germany.

J Katz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory for Laser Energetics, University of Rochester, 250 E River Road, Rochester, New York 14623, USA.

R Pasqualotto

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Consorzio RFX, C.so Stati Uniti 4, Padova 35127, Italy.
Publications dans "Syndrome de Rothmund-Thomson" :

A Fassina

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Consorzio RFX, C.so Stati Uniti 4, Padova 35127, Italy.
Publications dans "Syndrome de Rothmund-Thomson" :

Wolfram Antonin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Friedrich Miescher Laboratory of the Max Planck Society, Tübingen, Germany wantonin@ukaachen.de.
  • Institute of Biochemistry and Molecular Cell Biology, Medical School, Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen University, Aachen, Germany.
Publications dans "Syndrome de Rothmund-Thomson" :

Ken-Ichi Uchida

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Institute for Materials Science, Tsukuba 305-0047, Japan.
  • Institute for Materials Research, Tohoku University, Sendai 980-8577, Japan.
  • Center for Spintronics Research Network, Tohoku University, Sendai 980-8577, Japan.
Publications dans "Syndrome de Rothmund-Thomson" :

Sources (10000 au total)

A Chinese patient with Rothmund-Thomson syndrome.

Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive disorder that has been reported in all ethnicities, with several identifiable pathogenic variants. There have been reported cases indicati... In order to determine the cause, we performed whole-genome sequencing (WGS) analysis on the patient and his parents. Variants detected by WGS were confirmed by Sanger sequencing and examined in family... After analyzing the WGS data, we found a heterozygous nonsense mutation c.2752G>T (p.Glu918Ter) and a novel frameshift insertion mutation c.1547dupC (p.Leu517AlafsTer23) of RECQL4, which is a known pa... Our study expands the mutational spectrum of the RECQL4 gene and enriches the phenotype spectrum of Chinese RTS patients. Our information can assist the patient's parents in making informed decisions ...