Humans Spastin / genetics Spastic Paraplegia, Hereditary / genetics Male Female Haploinsufficiency / genetics Pedigree DNA Copy Number Variations Adult Alu Elements / genetics Middle Aged Adolescent Young Adult Nonsense Mediated mRNA Decay
SPAST deletions hereditary spastic paraplegia microrearrangements

Journal

International journal of molecular sciences
ISSN: 1422-0067
Titre abrégé: Int J Mol Sci
Pays: Switzerland
ID NLM: 101092791

Informations de publication

Date de publication:
03 May 2024
Historique:
received: 29 02 2024
revised: 26 04 2024
accepted: 30 04 2024
medline: 11 5 2024
pubmed: 11 5 2024
entrez: 11 5 2024
Statut: epublish

Résumé

The most common form of hereditary spastic paraplegia (HSP), SPG4 is caused by single nucleotide variants and microrearrangements in the

Identifiants

DOI: 10.3390/ijms25095008 PMID: 38732227
pubmed: 38732227
pii: ijms25095008
doi: 10.3390/ijms25095008
pii:
doi:

Substances chimiques

Spastin EC 3.6.4.3
SPAST protein, human EC 5.6.1.1

Types de publication

Journal Article

Langues

eng

Sous-ensembles de citation

IM

Subventions

Organisme : National Science Center
ID : Preludium 8 UMO-2014/15/N/NZ2/00395

Auteurs

Ewelina Elert-Dobkowska (E)

Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, 02-957 Warsaw, Poland.

Iwona Stepniak (I)

Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, 02-957 Warsaw, Poland.

Wiktoria Radziwonik-Fraczyk (W)

Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, 02-957 Warsaw, Poland.

Amir Jahic (A)

Institute of Diagnostic Laboratory Medicine, Clinical Chemistry and Pathobiochemistry, Charité-Universitätsmedizin, 10117 Berlin, Germany.
ORCID: 0000-0001-8318-0147

Christian Beetz (C)

Department of Chemistry and Laboratory Medicine, Jena University Hospital, 07747 Jena, Germany.
Centogene, 18055 Rostock, Germany.
ORCID: 0000-0001-7061-2895

Anna Sulek (A)

Faculty of Medicine, Lazarski University, 02-662 Warsaw, Poland.
ORCID: 0000-0003-2975-4888

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