Titre : Protéines de découplage mitochondrial

Protéines de découplage mitochondrial : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

DNA Copy Number Variations
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Sources (10000 au total)

Distribution and transmission of copy number variations of uncertain significance in 105 trios.

The distribution and genetic characteristics of copy number variations (CNVs) remain unclear. Here, we investigated the distribution and transmission of CNVs of uncertain significance in fetuses.... Low-coverage massively parallels CNV sequencing of 105 families (parents and their fetuses) was performed to identify fetal CNVs of uncertain significance.... In the 105 fetuses, 176 CNVs of uncertain significance were detected, and the average number of CNVs carried by fetuses was 1.68 ± 0.80. Among the CNVs carried by the fetuses, 79.8% were inherited (~9... This study deepens our understanding of the genetic mechanisms associated with CNV transmission to assist clinicians in prenatal counseling....

Hexavalent chromium [Cr(VI)]-induced ribosomal DNA copy number variation and DNA damage responses and their associations with nucleolar protein HRAS in humans and cells.

The carcinogenicity of hexavalent chromium [Cr(VI)] and its compounds has been widely recognized, yet the mechanism of genetic damage is still not fully understood. The ribosomal DNA (rDNA) copy numbe...

Detection of elusive DNA copy-number variations in hereditary disease and cancer through the use of noncoding and off-target sequencing reads.

Copy-number variants (CNVs) play a substantial role in the molecular pathogenesis of hereditary disease and cancer, as well as in normal human interindividual variation. However, they are still rather...

Evaluation of noninvasive prenatal screening for copy number variations among screening laboratories.

To evaluate the current situation of expanded noninvasive prenatal screening (NIPS) for copy number variations (CNVs) in laboratories in China, the National Center of Clinical Laboratories conducted a... The EQA panel consisted of 12 artificial samples associated with different syndromes, which were mixed with maternal plasma collected from pregnant women and enzyme-digested cell-free DNA (cfDNA) from... Sixty-nine laboratories participated in the EQA program, and 91.30% (63/69) of laboratories correctly identified all samples. A total of 7.25% (5/69) of the laboratories reported false-negative result... The detection capabilities of NIPS for CNVs still need to be improved and standardized, and FF, deletion size, and read depth are factors that affect the detection rate....