Titre : Régions pseudo-autosomiques

Régions pseudo-autosomiques : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Frailty

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des PAR ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique, incluant le caryotype et le séquençage.
Analyse génétique Caryotype
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les PAR ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'hybridation in situ fluorescente.
Séquençage de l'ADN Hybridation in situ
#3

Les PAR peuvent-ils être détectés par échographie ?

Non, l'échographie ne peut pas détecter les anomalies des PAR, seule l'analyse génétique le peut.
Échographie Anomalies chromosomiques
#4

Quels signes cliniques indiquent une anomalie des PAR ?

Des signes peuvent inclure des troubles de la fertilité ou des anomalies de développement sexuel.
Troubles de la fertilité Anomalies de développement
#5

Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les PAR ?

Oui, le dépistage est recommandé pour les couples à risque d'anomalies génétiques.
Dépistage génétique Anomalies génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés aux anomalies des PAR ?

Les symptômes peuvent inclure des dysfonctionnements hormonaux et des malformations congénitales.
Dysfonction hormonale Malformations congénitales
#2

Les anomalies des PAR affectent-elles la croissance ?

Oui, elles peuvent entraîner des retards de croissance et des problèmes de développement.
Retard de croissance Développement
#3

Y a-t-il des symptômes psychologiques liés aux anomalies des PAR ?

Des troubles psychologiques peuvent survenir, notamment l'anxiété et la dépression.
Troubles psychologiques Anxiété
#4

Les anomalies des PAR peuvent-elles causer des douleurs ?

Elles peuvent entraîner des douleurs liées à des malformations ou des déséquilibres hormonaux.
Douleur Déséquilibre hormonal
#5

Les anomalies des PAR sont-elles visibles à la naissance ?

Certaines anomalies peuvent être visibles à la naissance, mais d'autres se manifestent plus tard.
Anomalies congénitales Diagnostic prénatal

Prévention 5

#1

Comment prévenir les anomalies des PAR ?

La prévention passe par le conseil génétique et le dépistage prénatal pour les couples à risque.
Conseil génétique Dépistage prénatal
#2

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies des PAR ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les anomalies chromosomiques comme celles des PAR.
Vaccination Anomalies chromosomiques
#3

Le mode de vie influence-t-il les anomalies des PAR ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vie sain Facteurs de risque
#4

Les tests génétiques préconceptionnels sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent identifier des risques d'anomalies génétiques chez les futurs parents.
Tests génétiques Préconception
#5

Les conseils nutritionnels aident-ils à prévenir les anomalies ?

Une bonne nutrition peut soutenir la santé reproductive, mais ne prévient pas directement les anomalies.
Nutrition Santé reproductive

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les anomalies des PAR ?

Les traitements peuvent inclure des thérapies hormonales et des interventions chirurgicales.
Thérapie hormonale Intervention chirurgicale
#2

Les traitements sont-ils personnalisés pour chaque patient ?

Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels.
Médecine personnalisée Traitement individualisé
#3

Les traitements médicaux sont-ils efficaces pour les anomalies des PAR ?

L'efficacité varie selon le type d'anomalie et la réponse individuelle au traitement.
Efficacité du traitement Réponse au traitement
#4

Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies des PAR ?

Actuellement, il n'existe pas de traitements préventifs spécifiques pour les anomalies des PAR.
Prévention Anomalies génétiques
#5

Les thérapies psychologiques sont-elles recommandées ?

Oui, les thérapies psychologiques peuvent aider à gérer les impacts émotionnels des anomalies.
Thérapie psychologique Santé mentale

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des PAR ?

Les complications incluent des problèmes de fertilité, des malformations et des troubles endocriniens.
Fertilité Troubles endocriniens
#2

Les anomalies des PAR augmentent-elles le risque de cancer ?

Certaines études suggèrent un lien, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Cancer Risque
#3

Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?

Oui, les complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression sont courantes.
Complications psychologiques Anxiété
#4

Les anomalies des PAR peuvent-elles affecter la grossesse ?

Elles peuvent entraîner des complications pendant la grossesse, comme des fausses couches.
Grossesse Fausses couches
#5

Y a-t-il des complications à long terme liées aux anomalies des PAR ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques et des troubles de développement.
Santé chronique Troubles de développement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des PAR ?

Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux d'anomalies génétiques.
Âge parental Antécédents familiaux
#2

Les facteurs environnementaux influencent-ils les anomalies des PAR ?

Oui, l'exposition à certaines substances chimiques peut augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs environnementaux Substances chimiques
#3

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque d'anomalies des PAR ?

Oui, des maladies génétiques peuvent être associées à un risque accru d'anomalies des PAR.
Maladies génétiques Risque accru
#4

Le mode de vie peut-il affecter le risque d'anomalies des PAR ?

Un mode de vie malsain, comme le tabagisme, peut augmenter le risque d'anomalies génétiques.
Mode de vie malsain Tabagisme
#5

Les traitements médicaux antérieurs influencent-ils le risque ?

Certains traitements médicaux, comme la chimiothérapie, peuvent affecter le risque d'anomalies.
Chimiothérapie Traitements médicaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 30/03/2025

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Auteurs principaux

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Erina Suzuki

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Atsushi Hattori

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Emma E Wolters

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  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
  • Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
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Rik Ossenkoppele

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Affiliations :
  • Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
  • Clinical Memory Research Unit, Lund University, Lund, Sweden.
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Sander C J Verfaillie

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Affiliations :
  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Emma M Coomans

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  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Tessa Timmers

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Affiliations :
  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
  • Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Denise Visser

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Affiliations :
  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
  • Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Hayel Tuncel

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Affiliations :
  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Sandeep S V Golla

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  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Albert D Windhorst

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  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Ronald Boellaard

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  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Wiesje M van der Flier

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  • Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
  • Department of Epidemiology and Biostatistics, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Charlotte E Teunissen

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  • Neurochemistry Laboratory, Department of Clinical Chemistry, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Philip Scheltens

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  • Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Bart N M van Berckel

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  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Juan J Morrone

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  • Museo de Zoología 'Alfonso L. Herrera', Facultad de Ciencias, Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), 04510 Mexico City, Mexico.
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Tania Escalante

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  • Grupo de Biogeografía de la Conservación, Facultad de Ciencias, Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), 04510 Mexico City, Mexico.
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Sources (4384 au total)

Sensory and motor correlates of frailty: dissociation between frailty phenotype and frailty index.

Frailty has been associated with a decline in sensory and motor function. However, given that different frailty measures were shown to overlap but also differ in their diagnostic properties, sensory a... Data from 44 pre-frail and frail subjects aged 65 and above were used. Frailty was measured using the FP and the FI. Sensory function in the visual, auditory, and tactile domain was assessed using vis... The frailty measures were moderately correlated (0.497, p ≤ 0.01) and had a Kappa agreement of 0.467 (p = 0.002). Using the FP, frailty was significantly associated with reduced upper extremity motor ... Frailty is related to reduced performance in measures of sensory and motor function. However, traditional measures of frailty might be differentially sensitive to capture sensory and motor decline, po... ClinicalTrials.gov NCT03666039 . Registered 11 September 2018 - Retrospectively registered....

Frailty repels the knife: The impact of frailty index on surgical intervention and outcomes.

To assess the impact of frailty in patients with ovarian cancer on surgical procedures and outcomes.... A retrospective review of patients with stage II-IV ovarian cancer from April 2013 to September 2017 was performed. Patients were triaged by laparoscopy to determine primary resectability. The adjuste... 592 patients met inclusion criteria; amFI of 0, 1 and ≥ 2 was noted in 57%, 29%, and 14%, respectively. Patients with high frailty were less likely to be offered laparoscopic assessment for primary su... Postoperative morbidity, PFS, and OS were worse in patients with high frailty scores. Quantification of frailty may be useful for clinical decision making in patients with newly diagnosed advanced ova...

Frailty Assessed by the Clinical Frailty Scale is Associated with Prognosis After Esophagectomy.

The Clinical Frailty Scale (CFS) is a simple and validated tool for assessing frailty, and higher CFS scores are correlated with worse perioperative outcomes after cardiovascular surgery. However, the... We retrospectively analyzed data from 561 patients with esophageal cancer (EC) who underwent resection from August 2010 to August 2020. We defined a CFS score of ≥4 as indicative of frailty; thus, pat... Of the 561 patients, 90 (16%) had frailty and 471 (84%) did not. Frail patients had a significantly older age, lower body mass index, higher American Society of Anesthesiologists physical status class... Preoperative frailty was associated with shorter OS after resection of EC. The CFS score may be a prognostic biomarker for patients with EC, especially early-stage EC....

Frailty assessment in emergency medicine using the Clinical Frailty Scale: a scoping review.

Frailty is a common condition present in older Emergency Department (ED) patients that is associated with poor health outcomes. The Clinical Frailty Scale (CFS) is a tool that measures frailty on a sc... We performed a systemic literature search to identify original research that used the CFS in emergency medicine. Several databases were searched from January 2005 to July 2021. Two independent reviewe... A total of 4818 unique citations were identified; 34 studies were included in the final analysis. Among them, 76% were published after 2018, mainly in Europe or North America (79%). Only two assessed ... The use of CFS in emergency medicine research is drastically increasing. However, the reporting is not optimal and should be more standardized. Studies evaluating the impact of frailty assessment in t... https://doi.org/10.17605/OSF.IO/W2F8N....

Frailty trajectories in ICU survivors: A comparison between the clinical frailty scale and the Tilburg frailty Indicator and association with 1 year mortality.

To test the agreement of the Clinical Frailty Scale (CFS) and the Tilburg Frailty Indicator (TFI), their association with 3, 6 months and 1-year mortality and the trajectory of frailty in a mixed popu... This is a prospective, multicenter, longitudinal study on ICU survivors ≥18 years old with an ICU stay >72 h. For each patient, sociodemographic and clinical data were collected. Frailty was assessed ... 124 patients with a mean age of 66 years old were enrolled. The baseline prevalence of frailty was 15.3% by CFS and 44.4% by TFI. Baseline CFS and TFI correlated but showed low agreement (Cohen's K = ... CFS and TFI identify different populations of frail ICU survivors. Frail patients before ICU according to CFS have a significantly higher mortality after ICU discharge. The CFS during follow-up is an ...