Titre : Régions pseudo-autosomiques

Régions pseudo-autosomiques : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Osteosarcoma

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des PAR ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique, incluant le caryotype et le séquençage.
Analyse génétique Caryotype
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les PAR ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'hybridation in situ fluorescente.
Séquençage de l'ADN Hybridation in situ
#3

Les PAR peuvent-ils être détectés par échographie ?

Non, l'échographie ne peut pas détecter les anomalies des PAR, seule l'analyse génétique le peut.
Échographie Anomalies chromosomiques
#4

Quels signes cliniques indiquent une anomalie des PAR ?

Des signes peuvent inclure des troubles de la fertilité ou des anomalies de développement sexuel.
Troubles de la fertilité Anomalies de développement
#5

Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les PAR ?

Oui, le dépistage est recommandé pour les couples à risque d'anomalies génétiques.
Dépistage génétique Anomalies génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés aux anomalies des PAR ?

Les symptômes peuvent inclure des dysfonctionnements hormonaux et des malformations congénitales.
Dysfonction hormonale Malformations congénitales
#2

Les anomalies des PAR affectent-elles la croissance ?

Oui, elles peuvent entraîner des retards de croissance et des problèmes de développement.
Retard de croissance Développement
#3

Y a-t-il des symptômes psychologiques liés aux anomalies des PAR ?

Des troubles psychologiques peuvent survenir, notamment l'anxiété et la dépression.
Troubles psychologiques Anxiété
#4

Les anomalies des PAR peuvent-elles causer des douleurs ?

Elles peuvent entraîner des douleurs liées à des malformations ou des déséquilibres hormonaux.
Douleur Déséquilibre hormonal
#5

Les anomalies des PAR sont-elles visibles à la naissance ?

Certaines anomalies peuvent être visibles à la naissance, mais d'autres se manifestent plus tard.
Anomalies congénitales Diagnostic prénatal

Prévention 5

#1

Comment prévenir les anomalies des PAR ?

La prévention passe par le conseil génétique et le dépistage prénatal pour les couples à risque.
Conseil génétique Dépistage prénatal
#2

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies des PAR ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les anomalies chromosomiques comme celles des PAR.
Vaccination Anomalies chromosomiques
#3

Le mode de vie influence-t-il les anomalies des PAR ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vie sain Facteurs de risque
#4

Les tests génétiques préconceptionnels sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent identifier des risques d'anomalies génétiques chez les futurs parents.
Tests génétiques Préconception
#5

Les conseils nutritionnels aident-ils à prévenir les anomalies ?

Une bonne nutrition peut soutenir la santé reproductive, mais ne prévient pas directement les anomalies.
Nutrition Santé reproductive

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les anomalies des PAR ?

Les traitements peuvent inclure des thérapies hormonales et des interventions chirurgicales.
Thérapie hormonale Intervention chirurgicale
#2

Les traitements sont-ils personnalisés pour chaque patient ?

Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels.
Médecine personnalisée Traitement individualisé
#3

Les traitements médicaux sont-ils efficaces pour les anomalies des PAR ?

L'efficacité varie selon le type d'anomalie et la réponse individuelle au traitement.
Efficacité du traitement Réponse au traitement
#4

Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies des PAR ?

Actuellement, il n'existe pas de traitements préventifs spécifiques pour les anomalies des PAR.
Prévention Anomalies génétiques
#5

Les thérapies psychologiques sont-elles recommandées ?

Oui, les thérapies psychologiques peuvent aider à gérer les impacts émotionnels des anomalies.
Thérapie psychologique Santé mentale

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des PAR ?

Les complications incluent des problèmes de fertilité, des malformations et des troubles endocriniens.
Fertilité Troubles endocriniens
#2

Les anomalies des PAR augmentent-elles le risque de cancer ?

Certaines études suggèrent un lien, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Cancer Risque
#3

Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?

Oui, les complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression sont courantes.
Complications psychologiques Anxiété
#4

Les anomalies des PAR peuvent-elles affecter la grossesse ?

Elles peuvent entraîner des complications pendant la grossesse, comme des fausses couches.
Grossesse Fausses couches
#5

Y a-t-il des complications à long terme liées aux anomalies des PAR ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques et des troubles de développement.
Santé chronique Troubles de développement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des PAR ?

Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux d'anomalies génétiques.
Âge parental Antécédents familiaux
#2

Les facteurs environnementaux influencent-ils les anomalies des PAR ?

Oui, l'exposition à certaines substances chimiques peut augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs environnementaux Substances chimiques
#3

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque d'anomalies des PAR ?

Oui, des maladies génétiques peuvent être associées à un risque accru d'anomalies des PAR.
Maladies génétiques Risque accru
#4

Le mode de vie peut-il affecter le risque d'anomalies des PAR ?

Un mode de vie malsain, comme le tabagisme, peut augmenter le risque d'anomalies génétiques.
Mode de vie malsain Tabagisme
#5

Les traitements médicaux antérieurs influencent-ils le risque ?

Certains traitements médicaux, comme la chimiothérapie, peuvent affecter le risque d'anomalies.
Chimiothérapie Traitements médicaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 30/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

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Erina Suzuki

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Atsushi Hattori

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Emma E Wolters

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Affiliations :
  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
  • Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
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Rik Ossenkoppele

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Affiliations :
  • Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
  • Clinical Memory Research Unit, Lund University, Lund, Sweden.
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Sander C J Verfaillie

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Affiliations :
  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Emma M Coomans

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Affiliations :
  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Tessa Timmers

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Affiliations :
  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
  • Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Denise Visser

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  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
  • Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Hayel Tuncel

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Affiliations :
  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Sandeep S V Golla

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  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Albert D Windhorst

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  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Ronald Boellaard

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  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Wiesje M van der Flier

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Affiliations :
  • Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
  • Department of Epidemiology and Biostatistics, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Charlotte E Teunissen

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  • Neurochemistry Laboratory, Department of Clinical Chemistry, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Philip Scheltens

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  • Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Bart N M van Berckel

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Affiliations :
  • Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Juan J Morrone

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  • Museo de Zoología 'Alfonso L. Herrera', Facultad de Ciencias, Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), 04510 Mexico City, Mexico.
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Tania Escalante

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Affiliations :
  • Grupo de Biogeografía de la Conservación, Facultad de Ciencias, Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), 04510 Mexico City, Mexico.
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Sources (2023 au total)

Advances in Osteosarcoma.

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Osteosarcomas in older adults: A report from the Cooperative Osteosarcoma Study Group.

Osteosarcoma is typically a disease of the young, but may affect any age. Little is known about the disease in older patients beyond retirement age. We aim to describe the characteristics, treatment, ... The database of the Cooperative Osteosarcoma Study Group (COSS) was searched for osteosarcoma patients diagnosed from 1980 to 2020 who were aged 65 years or older at diagnosis. Affected individuals we... Fifty-five eligible patients were detected (median age 68 [range: 65-84] years; male:female = 25:30). Among these patients, 15/55 (27%) tumors were secondary malignancies, 41/55 (75%) were high-grade ... Osteosarcomas can occur in older individuals. It is more often secondary, axially located, or extraosseous than in younger patients. However, the same treatment principles seem to apply, and selected ...

Chondroblastoma-like osteosarcoma: a clinicopathological and molecular study of a rare osteosarcoma variant.

Chondroblastoma-like osteosarcoma (CBLOS) is a rare and poorly understood variant of OS. We examined the clinicopathological, immunohistochemical and molecular features of six CBLOSs to highlight the ... We performed histone 3.3 mutation analysis by gene sequencing and/or immunohistochemistry in all cases, while whole exome sequencing (WES) was performed on two CB-like osteosarcomas and 11 conventiona... CBLOSs were predominantly localised at acral sites and involved mainly male subjects with a mean age of 29 years. One patient who had metastases at presentation died of disease, while another patient ... CBLOS presents a different genetic background and a less aggressive clinical behaviour in comparison with CHGOS. Search of the H3F3B K36M mutation is useful in the differential diagnosis with CB....

FKBP11 improves the malignant property of osteosarcoma cells and acts as a prognostic factor of osteosarcoma.

Osteosarcoma has become the most common bone malignancy in adolescents. Although the clinical treatment of osteosarcoma has advanced considerably in recent years, the 5-year survival rate has not impr... We selected prognostic genes that are closely associated with osteosarcoma clinical features by obtaining osteosarcoma patient information from the GTEx and TARGET databases, and then we developed a r... In conclusion, we validated that the prognostic factor FKBP11 is closely associated with osteosarcoma. Additionally, we identified a novel mechanism by which FKBP11 ameliorates the malignant propertie...

Management of osteosarcoma of the head and neck.

There is no clear consensus guideline that specifies the optimum course of treatment for adult head and neck osteosarcoma (HNO) because of its rarity. The review's goal is to examine the most recent r... Due to overlapping symptoms with various benign disorders of the lower jaw and midface bone, these patients present with a noticeable delay. The greatest results for these malignancies can be achieved... Multimodality treatments seem to yield better results for advanced HNO with adverse features and incomplete resections....