Le diagnostic se fait par analyse génétique, incluant le caryotype et le séquençage.
Analyse génétiqueCaryotype
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les PAR ?
Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'hybridation in situ fluorescente.
Séquençage de l'ADNHybridation in situ
#3
Les PAR peuvent-ils être détectés par échographie ?
Non, l'échographie ne peut pas détecter les anomalies des PAR, seule l'analyse génétique le peut.
ÉchographieAnomalies chromosomiques
#4
Quels signes cliniques indiquent une anomalie des PAR ?
Des signes peuvent inclure des troubles de la fertilité ou des anomalies de développement sexuel.
Troubles de la fertilitéAnomalies de développement
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les PAR ?
Oui, le dépistage est recommandé pour les couples à risque d'anomalies génétiques.
Dépistage génétiqueAnomalies génétiques
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés aux anomalies des PAR ?
Les symptômes peuvent inclure des dysfonctionnements hormonaux et des malformations congénitales.
Dysfonction hormonaleMalformations congénitales
#2
Les anomalies des PAR affectent-elles la croissance ?
Oui, elles peuvent entraîner des retards de croissance et des problèmes de développement.
Retard de croissanceDéveloppement
#3
Y a-t-il des symptômes psychologiques liés aux anomalies des PAR ?
Des troubles psychologiques peuvent survenir, notamment l'anxiété et la dépression.
Troubles psychologiquesAnxiété
#4
Les anomalies des PAR peuvent-elles causer des douleurs ?
Elles peuvent entraîner des douleurs liées à des malformations ou des déséquilibres hormonaux.
DouleurDéséquilibre hormonal
#5
Les anomalies des PAR sont-elles visibles à la naissance ?
Certaines anomalies peuvent être visibles à la naissance, mais d'autres se manifestent plus tard.
Anomalies congénitalesDiagnostic prénatal
Prévention
5
#1
Comment prévenir les anomalies des PAR ?
La prévention passe par le conseil génétique et le dépistage prénatal pour les couples à risque.
Conseil génétiqueDépistage prénatal
#2
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies des PAR ?
Non, les vaccinations ne préviennent pas les anomalies chromosomiques comme celles des PAR.
VaccinationAnomalies chromosomiques
#3
Le mode de vie influence-t-il les anomalies des PAR ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vie sainFacteurs de risque
#4
Les tests génétiques préconceptionnels sont-ils utiles ?
Oui, ils peuvent identifier des risques d'anomalies génétiques chez les futurs parents.
Tests génétiquesPréconception
#5
Les conseils nutritionnels aident-ils à prévenir les anomalies ?
Une bonne nutrition peut soutenir la santé reproductive, mais ne prévient pas directement les anomalies.
NutritionSanté reproductive
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les anomalies des PAR ?
Les traitements peuvent inclure des thérapies hormonales et des interventions chirurgicales.
Thérapie hormonaleIntervention chirurgicale
#2
Les traitements sont-ils personnalisés pour chaque patient ?
Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels.
Médecine personnaliséeTraitement individualisé
#3
Les traitements médicaux sont-ils efficaces pour les anomalies des PAR ?
L'efficacité varie selon le type d'anomalie et la réponse individuelle au traitement.
Efficacité du traitementRéponse au traitement
#4
Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies des PAR ?
Actuellement, il n'existe pas de traitements préventifs spécifiques pour les anomalies des PAR.
PréventionAnomalies génétiques
#5
Les thérapies psychologiques sont-elles recommandées ?
Oui, les thérapies psychologiques peuvent aider à gérer les impacts émotionnels des anomalies.
Thérapie psychologiqueSanté mentale
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des PAR ?
Les complications incluent des problèmes de fertilité, des malformations et des troubles endocriniens.
FertilitéTroubles endocriniens
#2
Les anomalies des PAR augmentent-elles le risque de cancer ?
Certaines études suggèrent un lien, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
CancerRisque
#3
Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?
Oui, les complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression sont courantes.
Complications psychologiquesAnxiété
#4
Les anomalies des PAR peuvent-elles affecter la grossesse ?
Elles peuvent entraîner des complications pendant la grossesse, comme des fausses couches.
GrossesseFausses couches
#5
Y a-t-il des complications à long terme liées aux anomalies des PAR ?
Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques et des troubles de développement.
Santé chroniqueTroubles de développement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des PAR ?
Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux d'anomalies génétiques.
Âge parentalAntécédents familiaux
#2
Les facteurs environnementaux influencent-ils les anomalies des PAR ?
Oui, l'exposition à certaines substances chimiques peut augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs environnementauxSubstances chimiques
#3
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque d'anomalies des PAR ?
Oui, des maladies génétiques peuvent être associées à un risque accru d'anomalies des PAR.
Maladies génétiquesRisque accru
#4
Le mode de vie peut-il affecter le risque d'anomalies des PAR ?
Un mode de vie malsain, comme le tabagisme, peut augmenter le risque d'anomalies génétiques.
Mode de vie malsainTabagisme
#5
Les traitements médicaux antérieurs influencent-ils le risque ?
Certains traitements médicaux, comme la chimiothérapie, peuvent affecter le risque d'anomalies.
ChimiothérapieTraitements médicaux
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Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
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This large series provides evidence that patients with costal primaries are older than the average osteosarcoma patient, but appear to share the similar tumor biology and-if treated according to stand...
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Fifty-five eligible patients were detected (median age 68 [range: 65-84] years; male:female = 25:30). Among these patients, 15/55 (27%) tumors were secondary malignancies, 41/55 (75%) were high-grade ...
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Chondroblastoma-like osteosarcoma (CBLOS) is a rare and poorly understood variant of OS. We examined the clinicopathological, immunohistochemical and molecular features of six CBLOSs to highlight the ...
We performed histone 3.3 mutation analysis by gene sequencing and/or immunohistochemistry in all cases, while whole exome sequencing (WES) was performed on two CB-like osteosarcomas and 11 conventiona...
CBLOSs were predominantly localised at acral sites and involved mainly male subjects with a mean age of 29 years. One patient who had metastases at presentation died of disease, while another patient ...
CBLOS presents a different genetic background and a less aggressive clinical behaviour in comparison with CHGOS. Search of the H3F3B K36M mutation is useful in the differential diagnosis with CB....
Primary osteosarcomas are rarely seen in areas other than bone, although they can occur in sites such as the thigh, anal region, hand, etc. We present a case of primary extraskeletal osteosarcoma of t...
Osteosarcoma (OS) is the most prevalent and fatal type of bone tumor. It is characterized by great heterogeneity of genomic aberrations, mutated genes, and cell types contribution, making therapy and ...
Osteosarcoma has become the most common bone malignancy in adolescents. Although the clinical treatment of osteosarcoma has advanced considerably in recent years, the 5-year survival rate has not impr...
We selected prognostic genes that are closely associated with osteosarcoma clinical features by obtaining osteosarcoma patient information from the GTEx and TARGET databases, and then we developed a r...
In conclusion, we validated that the prognostic factor FKBP11 is closely associated with osteosarcoma. Additionally, we identified a novel mechanism by which FKBP11 ameliorates the malignant propertie...
There is no clear consensus guideline that specifies the optimum course of treatment for adult head and neck osteosarcoma (HNO) because of its rarity. The review's goal is to examine the most recent r...
Due to overlapping symptoms with various benign disorders of the lower jaw and midface bone, these patients present with a noticeable delay. The greatest results for these malignancies can be achieved...
Multimodality treatments seem to yield better results for advanced HNO with adverse features and incomplete resections....