Le diagnostic se fait par analyse génétique, incluant le caryotype et le séquençage.
Analyse génétiqueCaryotype
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les PAR ?
Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'hybridation in situ fluorescente.
Séquençage de l'ADNHybridation in situ
#3
Les PAR peuvent-ils être détectés par échographie ?
Non, l'échographie ne peut pas détecter les anomalies des PAR, seule l'analyse génétique le peut.
ÉchographieAnomalies chromosomiques
#4
Quels signes cliniques indiquent une anomalie des PAR ?
Des signes peuvent inclure des troubles de la fertilité ou des anomalies de développement sexuel.
Troubles de la fertilitéAnomalies de développement
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les PAR ?
Oui, le dépistage est recommandé pour les couples à risque d'anomalies génétiques.
Dépistage génétiqueAnomalies génétiques
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés aux anomalies des PAR ?
Les symptômes peuvent inclure des dysfonctionnements hormonaux et des malformations congénitales.
Dysfonction hormonaleMalformations congénitales
#2
Les anomalies des PAR affectent-elles la croissance ?
Oui, elles peuvent entraîner des retards de croissance et des problèmes de développement.
Retard de croissanceDéveloppement
#3
Y a-t-il des symptômes psychologiques liés aux anomalies des PAR ?
Des troubles psychologiques peuvent survenir, notamment l'anxiété et la dépression.
Troubles psychologiquesAnxiété
#4
Les anomalies des PAR peuvent-elles causer des douleurs ?
Elles peuvent entraîner des douleurs liées à des malformations ou des déséquilibres hormonaux.
DouleurDéséquilibre hormonal
#5
Les anomalies des PAR sont-elles visibles à la naissance ?
Certaines anomalies peuvent être visibles à la naissance, mais d'autres se manifestent plus tard.
Anomalies congénitalesDiagnostic prénatal
Prévention
5
#1
Comment prévenir les anomalies des PAR ?
La prévention passe par le conseil génétique et le dépistage prénatal pour les couples à risque.
Conseil génétiqueDépistage prénatal
#2
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies des PAR ?
Non, les vaccinations ne préviennent pas les anomalies chromosomiques comme celles des PAR.
VaccinationAnomalies chromosomiques
#3
Le mode de vie influence-t-il les anomalies des PAR ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vie sainFacteurs de risque
#4
Les tests génétiques préconceptionnels sont-ils utiles ?
Oui, ils peuvent identifier des risques d'anomalies génétiques chez les futurs parents.
Tests génétiquesPréconception
#5
Les conseils nutritionnels aident-ils à prévenir les anomalies ?
Une bonne nutrition peut soutenir la santé reproductive, mais ne prévient pas directement les anomalies.
NutritionSanté reproductive
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les anomalies des PAR ?
Les traitements peuvent inclure des thérapies hormonales et des interventions chirurgicales.
Thérapie hormonaleIntervention chirurgicale
#2
Les traitements sont-ils personnalisés pour chaque patient ?
Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels.
Médecine personnaliséeTraitement individualisé
#3
Les traitements médicaux sont-ils efficaces pour les anomalies des PAR ?
L'efficacité varie selon le type d'anomalie et la réponse individuelle au traitement.
Efficacité du traitementRéponse au traitement
#4
Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies des PAR ?
Actuellement, il n'existe pas de traitements préventifs spécifiques pour les anomalies des PAR.
PréventionAnomalies génétiques
#5
Les thérapies psychologiques sont-elles recommandées ?
Oui, les thérapies psychologiques peuvent aider à gérer les impacts émotionnels des anomalies.
Thérapie psychologiqueSanté mentale
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des PAR ?
Les complications incluent des problèmes de fertilité, des malformations et des troubles endocriniens.
FertilitéTroubles endocriniens
#2
Les anomalies des PAR augmentent-elles le risque de cancer ?
Certaines études suggèrent un lien, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
CancerRisque
#3
Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?
Oui, les complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression sont courantes.
Complications psychologiquesAnxiété
#4
Les anomalies des PAR peuvent-elles affecter la grossesse ?
Elles peuvent entraîner des complications pendant la grossesse, comme des fausses couches.
GrossesseFausses couches
#5
Y a-t-il des complications à long terme liées aux anomalies des PAR ?
Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques et des troubles de développement.
Santé chroniqueTroubles de développement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des PAR ?
Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux d'anomalies génétiques.
Âge parentalAntécédents familiaux
#2
Les facteurs environnementaux influencent-ils les anomalies des PAR ?
Oui, l'exposition à certaines substances chimiques peut augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs environnementauxSubstances chimiques
#3
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque d'anomalies des PAR ?
Oui, des maladies génétiques peuvent être associées à un risque accru d'anomalies des PAR.
Maladies génétiquesRisque accru
#4
Le mode de vie peut-il affecter le risque d'anomalies des PAR ?
Un mode de vie malsain, comme le tabagisme, peut augmenter le risque d'anomalies génétiques.
Mode de vie malsainTabagisme
#5
Les traitements médicaux antérieurs influencent-ils le risque ?
Certains traitements médicaux, comme la chimiothérapie, peuvent affecter le risque d'anomalies.
ChimiothérapieTraitements médicaux
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Department of Radiology and Nuclear Medicine, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
Alzheimer Center Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands. ee.wolters@amsterdamumc.nl.
to analyze the completeness of variables from Hospital-Based Cancer Registries of cases of prostate neoplasm in the Oncology Care Network of a Brazilian state between 2000 and 2020....
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The purpose of the study was to evaluate the diagnostic significance of two new and a few clinical markers for prostate cancer (PCa) at various prostate volumes (PV)....
The study subjects were divided into two groups. Among them, there were 70 cases in the PV ≤30 ml group (benign prostatic hyperplasia [BPH]: 32 cases, PCa: 38 cases) and 372 cases in the PV > 30 ml gr...
In the PV ≤30 ml group, the diagnostic parameters based on prostate-specific antigen (PSA) had a decreased diagnostic significance for PCa. In the PV > 30 ml group, PSAD (AUC = 0.709), AVR (AVR = Age/...
Choosing appropriate indicators for different PVs could contribute to the early screening and diagnosis of PCa. The difference in the diagnostic value of two new indicators (A-PSAD and AVR), and PSAD ...
The optimal treatment of metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) continues to be challenging, given the multitude of life prolonging treatment options. Radionuclide therapy delivers co...
This study aims to compare the ability of the PHI versus tPSA test to predict the presence of PCa in our population....
A prospective observational study was performed. We included patients with tPSA ≥ 2.5 ng/ml, biopsy naïve or previous negative biopsy, undergoing a blood test, which includes tPSA, fPSA, and p2PSA, an...
140 men were included. Fifty-seven (40.7%) had a positive prostate biopsy result (Group A), and 83 (59.3%) had a negative biopsy result (Group B). The mean age was similar in both groups (mean ± stand...
The PHI test improves PCa detection compared to tPSA in our population....
Holmium laser enucleation of the prostate (HoLEP) is a size-independent surgical option for treating benign prostatic hyperplasia (BPH) and lower urinary tract symptoms (LUTS) with excellent, durable ...
Noninvasive methods for the early identify diagnosis of prostatitis, benign prostatic hyperplasia (BPH), and prostate cancer (PCa) are current clinical challenges....
The serum metabolites of 20 healthy individuals and patients with prostatitis, BPH, or PCa were identified using untargeted liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS). In addition, targeted LC-MS...
Organic acid metabolites had good sensitivity and specificity in differentiating prostatitis, BPH, and PCa. Three diagnostic models identified patients with PROSTATITIS: phenyllactic acid (area under ...
We compare Prostate Health Index, Prostate Health Index density, and PSA density in predicting clinically significant prostate cancer in MRI-guided prostate biopsy....
This is a multicenter evaluation of prospectively maintained prostate biopsy databases at 10 urology centers. Men with Prostate Health Index and MRI-guided targeted and systematic prostate biopsy perf...
A total of 1,215 men were analyzed. Prostate cancer and clinically significant prostate cancer were diagnosed in 51% (617/1,215) and 35% (422/1,215) of men, respectively. Clinically significant prosta...
Prostate Health Index density outperformed Prostate Health Index or PSA density in clinically significant prostate cancer detection in men with multiparametric MRI performed, and further reduced unnec...