La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?
Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
BiopsieDiagnosticMutations
#5
Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?
Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
OncologieGénétiquePathologie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?
Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
TumeursSymptômesTroubles neurologiques
#2
Les symptômes varient selon le type de cancer ?
Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
CancerSymptômesVariabilité
#3
Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?
Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
FatigueSymptômes précocesDouleur
#4
Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?
Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
EnfantsTumeurs rhabdoïdesSymptômes aigus
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
ÉvolutionSymptômesUrgence médicale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
PréventionMutationsGénétique
#2
Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
DépistageTests génétiquesRisque
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiauxRisqueCancers
#4
Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vieSantéCancer
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?
Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
VaccinationsPréventionCancers
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
ChirurgieChimiothérapieRadiothérapie
#2
La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?
Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie cibléeEfficacitéRecherche
#3
Quel est le rôle de la chimiothérapie ?
La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
ChimiothérapieRécidiveTumeurs
#4
Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
EnfantsTraitementsSanté
#5
Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?
Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondairesNauséesImmunosuppression
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?
Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
ComplicationsProgression tumoraleMétastase
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéComplicationsGestion
#3
Comment gérer les complications liées au traitement ?
La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
GestionSuivi médicalSoins symptomatiques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplicationsPatients
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?
Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
EnfantsComplicationsDéveloppement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
EnvironnementRisqueÉtudes
#3
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
EnfantsRisqueTumeurs
#4
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiablesMode de vieRisque
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?
Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
Tests génétiquesÉvaluationRisque
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Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.
To review the pathophysiology, the clinical consequences as well as way of mitigating the effects of denosumab discontinuation....
Treatment with denosumab (DMAB) is reversible and upon discontinuation there is a rapid increase in bone turnover and a subsequent bone loss. During this phase of high bone turnover, an increased risk...
Cherubism is a rare disorder characterized by proliferative fibro-osseous lesions that result in bilateral bony hyperplasia of the face. Management varies based on symptom severity and includes longit...
In this retrospective study, the effectiveness of short-term teriparatide with denosumab in reducing fragility fracture risk was determined in comparison with denosumab monotherapy. Administration of ...
To determine the effectiveness of short-term teriparatide with denosumab in reducing the risk of fragility fractures in comparison to denosumab monotherapy....
The data of postmenopausal patients treated with denosumab for > 2 years between August 2015 and October 2020 were retrospectively analyzed. One hundred sixty four postmenopausal women of a total 615 ...
Before treatment, the denosumab monotherapy group had fewer osteoporotic fractures (mean ± standard deviation; 0.459 ± 0.689) than the sequential therapy group had (1.037 ± 0.871; p < 0.001). After tr...
Short-term teriparatide use before denosumab showed excellent outcomes in suppressing the risk of fragility fractures compared with denosumab monotherapy....
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Patients with prostate cancer receiving androgen deprivation therapy (ADT) are treated with denosumab (DMAB) to prevent fractures and preserve bone mass. We wanted to investigate the change in BMD in ...
We conducted a retrospective cohort study based on medical records from patients referred to the Department of Endocrinology from the Department of Urology, Aarhus University Hospital between June 1, ...
We included 50 patients with non-metastatic prostate cancer. The mean DMAB treatment duration was 5 ± 0.1 years. Among the patients treated with zoledronate (n = 9), BMD was maintained at the spine an...
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Despite the prominence of denosumab as the number one prescribed anti-osteoporosis drug in Korea, the effects of denosumab in male osteoporosis patients were not researched sufficiently. Moreover, con...
We retrospectively evaluated 147 Korean male osteoporosis patients treated with denosumab. After 12 months of treatment, 60 patients were lost during follow-up, and eight were excluded due to missing ...
In 54 drug-naïve patients, significant increases in bone mineral density (BMD) were observed in all measurement sites: 5.2% ± 3.7% in the lumbar spine, 2.3% ± 2.8% in the femoral neck, and 1.9% ± 2.8%...
Our study indicates that denosumab is effective in increasing BMD in Korean osteoporosis males regardless of prior bisphosphonate treatment....
Many hand surgeons treat benign bone tumors without referral to orthopedic oncologists. However, there have been considerable advances in medical therapy for some of these tumors, with which hand surg...
Objective Denosumab, an anti-RANKL monoclonal antibody, was reported to improve bone mineral density (BMD) and reduce fracture risk, offering favorable efficacy against postmenopausal osteoporosis. Ho...
Inhibition of receptor activator of nuclear factor kappa-B ligand (RANKL) with denosumab is an effective treatment in a number of conditions including osteoporosis where suppression of bone resorption...
Osteoclasts have been considered to be highly specialised cells that undergo apoptosis after fulfilling their function of bone resorption. However, recent studies suggest that osteoclasts are longer l...
From the perspective of Malaysian health care providers, denosumab was cost-effective in the treatment of postmenopausal osteoporosis, with an optimal outcome starting at age 60 years. Our results pro...
The study aimed to compare the cost-effectiveness of denosumab with alendronate and no treatment in the management of postmenopausal osteoporosis among the Malaysian population....
A well-validated Markov model was used to estimate the cost-effectiveness of denosumab in a hypothetical cohort of postmenopausal osteoporotic women between 50 and 80 years old who had no history of f...
Denosumab was found to be a cost-effective option for postmenopausal osteoporotic women aged 60 and older. The incremental cost-effectiveness ratios (ICERs) for denosumab versus alendronate ranged fro...
From the perspective of the Malaysian health care provider, denosumab appears to be a cost-effective treatment choice for postmenopausal osteoporotic women over 60 years of age....