Titre : Protéine SMARCB1

Protéine SMARCB1 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Retrospective Studies

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsie tumorale.
Analyse génétique Biopsie Tumeurs
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'immunohistochimie.
Séquençage de l'ADN Immunohistochimie Protéines
#3

Quels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?

Des tumeurs rhabdoïdes, des douleurs abdominales ou des masses palpables peuvent indiquer une mutation.
Tumeurs rhabdoïdes Douleur abdominale Signes cliniques
#4

La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
Biopsie Diagnostic Mutations
#5

Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?

Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
Oncologie Génétique Pathologie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?

Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
Tumeurs Symptômes Troubles neurologiques
#2

Les symptômes varient selon le type de cancer ?

Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
Cancer Symptômes Variabilité
#3

Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?

Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
Fatigue Symptômes précoces Douleur
#4

Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?

Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
Enfants Tumeurs rhabdoïdes Symptômes aigus
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
Évolution Symptômes Urgence médicale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
Prévention Mutations Génétique
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage Tests génétiques Risque
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiaux Risque Cancers
#4

Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vie Santé Cancer
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
Vaccinations Prévention Cancers

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
Chirurgie Chimiothérapie Radiothérapie
#2

La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?

Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie ciblée Efficacité Recherche
#3

Quel est le rôle de la chimiothérapie ?

La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
Chimiothérapie Récidive Tumeurs
#4

Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
Enfants Traitements Santé
#5

Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?

Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondaires Nausées Immunosuppression

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?

Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
Complications Progression tumorale Métastase
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Complications Gestion
#3

Comment gérer les complications liées au traitement ?

La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
Gestion Suivi médical Soins symptomatiques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Patients
#5

Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?

Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
Enfants Complications Développement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
Environnement Risque Études
#3

Les enfants sont-ils plus à risque ?

Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
Enfants Risque Tumeurs
#4

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiables Mode de vie Risque
#5

Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?

Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
Tests génétiques Évaluation Risque
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Protéine SMARCB1 : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Protéine SMARCB1 : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Protéine SMARCB1 : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-06-01", "dateModified": "2025-02-26", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Protéine SMARCB1" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de transcription", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014157", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Facteurs de transcription", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D014157", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D12.776.930" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Protéine SMARCB1", "alternateName": "SMARCB1 Protein", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D000071796", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Susanne Bens", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Susanne%20Bens", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Clinical Neurosciences, Division of Neurosurgery, University of Calgary, Canada." } }, { "@type": "Person", "name": "Martin Hasselblatt", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Martin%20Hasselblatt", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Clinical Neurosciences, Division of Neurosurgery, University of Calgary, Canada." } }, { "@type": "Person", "name": "Snjezana Dogan", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Snjezana%20Dogan", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA. Electronic address: dogans@mskcc.org." } }, { "@type": "Person", "name": "Pavlos Msaouel", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Pavlos%20Msaouel", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025." } }, { "@type": "Person", "name": "Florian Oyen", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Florian%20Oyen", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pediatric Hematology and Oncology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Retrospective Natural History Study of", "datePublished": "2022-06-28", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35806195", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijms23137189" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Thromboelastography Parameters in Urosepsis: A Retrospective Study.", "datePublished": "2022-08-17", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36072616", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1155/2022/9142489" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Neutrophilic eccrine hidradenitis: a retrospective study.", "datePublished": "2023-06-23", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37350432", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1111/ijd.16765" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Hair tourniquet syndrome: A retrospective study.", "datePublished": "2022-09-30", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36178258", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1111/pde.15151" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "[Gastrointestinal stromal tumors: a retrospective study].", "datePublished": "2023-06-21", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37692978", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.11604/pamj.2023.45.97.36563" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Acides aminés, peptides et protéines", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Protéines", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Facteurs de transcription", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014157" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Protéine SMARCB1", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Protéine SMARCB1 - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Protéine SMARCB1", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-04-29", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Protéine SMARCB1", "description": "Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?\nQuels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?\nQuels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?\nLa biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?\nQuels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Retrospective+Studies#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Protéine SMARCB1", "description": "Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?\nLes symptômes varient selon le type de cancer ?\nY a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?\nLes enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?\nComment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Retrospective+Studies#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Protéine SMARCB1", "description": "Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?\nY a-t-il des tests de dépistage recommandés ?\nLes antécédents familiaux influencent-ils le risque ?\nDes conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?\nLes vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Retrospective+Studies#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Protéine SMARCB1", "description": "Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?\nLa thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?\nQuel est le rôle de la chimiothérapie ?\nLes traitements sont-ils différents chez les enfants ?\nY a-t-il des effets secondaires des traitements ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Retrospective+Studies#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Protéine SMARCB1", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment gérer les complications liées au traitement ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?\nY a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Retrospective+Studies#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Protéine SMARCB1", "description": "Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?\nL'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?\nLes enfants sont-ils plus à risque ?\nLes facteurs de risque sont-ils modifiables ?\nY a-t-il des tests pour évaluer le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071796?mesh_terms=Retrospective+Studies#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsie tumorale." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'immunohistochimie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tumeurs rhabdoïdes, des douleurs abdominales ou des masses palpables peuvent indiquer une mutation." } }, { "@type": "Question", "name": "La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient selon le type de cancer ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères." } }, { "@type": "Question", "name": "Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1." } }, { "@type": "Question", "name": "Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le rôle de la chimiothérapie ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les complications liées au traitement ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge." } }, { "@type": "Question", "name": "L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié." } }, { "@type": "Question", "name": "Les enfants sont-ils plus à risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Snjezana Dogan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA. Electronic address: dogans@mskcc.org.

Pavlos Msaouel

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • David H. Koch Center for Applied Research of Genitourinary Cancers, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • Center for Precision Environmental Health, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030.
  • Department of Translational Molecular Pathology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Nizar M Tannir

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Christian Thomas

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Neurosciences, Division of Neurosurgery, University of Calgary, Canada.

Karolina Nemes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Swabian Childrens' Cancer Center, University Childrens' Hospital Augsburg and EU-RHAB Registry, Augsburg, Germany.

Marcel Kool

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ) and German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.
  • Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, Netherlands.

Michael C Frühwald

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.

Paolo Cotzia

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Gouri J Nanjangud

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Cytogenetics, Core Facility, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Cristina R Antonescu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Mrinal M Gounder

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, 10065, USA; Weill Cornell Medical College, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Margherita Maioli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Stefania Cocchi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Giovanna Magagnoli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Sofia Asioli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), Alma Mater Studiorum-University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.
  • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, 40139 Bologna, Italy.

Alberto Righi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Sources (10000 au total)

Neutrophilic eccrine hidradenitis: a retrospective study.

Neutrophilic eccrine hidradenitis (NEH) is a benign neutrophilic dermatosis not well recognized beyond an association with malignancy. Although the disease is commonly reported in adults with malignan... A retrospective study was performed of adult and pediatric patients diagnosed with NEH at three Mayo Clinic sites from January 1, 1992, to January 1, 2022. The aim of this study was to elucidate risk ... Of 47 patients identified, 33 had either histologic or clinical confirmation of the diagnosis; 21 were adults (64%), and 12 were children (36%). Most adults (16/21; 76%) had underlying malignancy and ... Among adults, NEH is commonly associated with malignancy and chemotherapy. Among children, idiopathic NEH occurs primarily after overexertion, and malignancy is highly unlikely to be the cause of NEH....

Hair tourniquet syndrome: A retrospective study.

Hair thread tourniquet syndrome (HTS) is a pediatric condition in which human hair or synthetic fiber encircles and strangulates a body appendage causing tissue necrosis. Few epidemiologic studies hav... Medical records of all infants up to 1 year old seen in the orthopedic emergency department of Galilee Medical Center were searched for the diagnosis of HTS or its ICD equivalent.... Forty-one cases of hair tourniquet syndrome (HTS) were reviewed. Most cases (68%) occurred during the winter months (December to February). There were no reports between June to August (summer). The m... HTS in our population is a phenomenon that seems to occur mostly in winter. Infants between 3 and 5 months are at greater risk. Toes are more affected than fingers. The most involved toes are the 3rd ...

[Gastrointestinal stromal tumors: a retrospective study].

although rare, gastrointestinal stromal tumors (GIST) are the most common mesenchymal tumors of the digestive tract. The aim of this work is to study the clinical, paraclinical, therapeutic and evolut... we conducted a descriptive retrospective, monocentric study (April 2017-April 2021) collecting data from the medical records of all patients with GIST treated at the medical oncology department of the... we collected data from the medical records of 23 patients, with a median age of 54.4 years, sex ratio 1.8, over a period of 4 years. Abdominal pain was the most frequent symptom (78.3%, n=18); 47.8% o... the diagnosis of GIST is mainly based on histology and immunohistochemistry, which is often not performed by our pathologists. Molecular biology makes it possible to predict the prognosis and conseque...

A retrospective study of colonoscopic surveillance in the elderly.

Aotearoa New Zealand (AoNZ) guidelines suggest surveillance colonoscopy should be carefully considered after age 75. The authors noted a cluster of patients presenting in their 8th and 9th decade of l... A 7-year retrospective analysis was performed of patients who underwent a colonoscopy aged between 71 and 75 years in the period between 2006 and 2012. Kaplan-Meier graphs were created with survival m... A total of 623 patients met inclusion criteria; 461 (74%) had no indication for surveillance colonoscopy and 162 (26%) had an indication. Of the 162 patients with an indication, 91 (56.2%) underwent s... This study found one quarter of patients who had a colonoscopy between the ages of 71-75 had an indication for surveillance colonoscopy. Most patients with a new CRC underwent surgery. This study sugg...

Influence of climate on semen quality: A retrospective study.

World over studies are being done by different group of workers to understand the time of deliveries conducted. Surprisingly majority of deliveries were following a pattern, seasonally. Today in this ... Present study conducted on semen quality included 12,408 semen samples collected from different laboratories of Bangalore city during 8 years (2000-2007) period of time and were analysed season wise.... Results showed sperm concentration was significantly lower in monsoon than in winter season. Humidity and pressure influenced sperm count. Forward moving sperms were influenced by temperature and pres... The study concludes the change in birth rates seen during different season in a year is due to the quality of semen responsible for conception....

Salmonellosis in Children at a Portuguese Hospital: A Retrospective Study.

Salmonellosis represents a considerable health, social and economic burden in both high- and low-income countries. Recently, in Portugal, most cases of Salmonella infections have been reported in chil... The authors performed a descriptive study using retrospective analysis of cases of salmonellosis, in pediatric age, at a Portuguese Level II Hospital, between January 2015 and July 2020.... The population included a total of 63 children, of which 81% were Portuguese. Ethnicity was identified in 13 children, most of whom were African. The median age at diagnosis was four years old (3.5 - ... Given the obtained results, we intend to improve knowledge on salmonellosis in Portugal and, consequently improve prevention strategies, treatment and its notification. Although the incidence of salmo...