Titre : Protéine SMARCB1

Protéine SMARCB1 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Simulation Training

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de SMARCB1 ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsie tumorale.
Analyse génétique Biopsie Tumeurs
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter SMARCB1 ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'immunohistochimie.
Séquençage de l'ADN Immunohistochimie Protéines
#3

Quels signes cliniques indiquent une mutation de SMARCB1 ?

Des tumeurs rhabdoïdes, des douleurs abdominales ou des masses palpables peuvent indiquer une mutation.
Tumeurs rhabdoïdes Douleur abdominale Signes cliniques
#4

La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Oui, la biopsie est souvent nécessaire pour confirmer la présence de mutations SMARCB1.
Biopsie Diagnostic Mutations
#5

Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?

Les oncologues, généticiens et pathologistes sont généralement impliqués.
Oncologie Génétique Pathologie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des tumeurs liées à SMARCB1 ?

Les symptômes incluent des douleurs, des masses, et des troubles neurologiques selon la localisation.
Tumeurs Symptômes Troubles neurologiques
#2

Les symptômes varient selon le type de cancer ?

Oui, les symptômes dépendent du type de cancer associé à la mutation SMARCB1.
Cancer Symptômes Variabilité
#3

Y a-t-il des symptômes précoces de la maladie ?

Les symptômes précoces peuvent être vagues, comme la fatigue ou des douleurs légères.
Fatigue Symptômes précoces Douleur
#4

Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?

Oui, les tumeurs rhabdoïdes affectent principalement les enfants, souvent avec des symptômes aigus.
Enfants Tumeurs rhabdoïdes Symptômes aigus
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver rapidement, nécessitant une attention médicale urgente.
Évolution Symptômes Urgence médicale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les mutations de SMARCB1 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir ces mutations.
Prévention Mutations Génétique
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage Tests génétiques Risque
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent augmenter le risque de mutations SMARCB1.
Antécédents familiaux Risque Cancers
#4

Des conseils de mode de vie peuvent-ils aider ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque global de cancer, mais pas spécifiquement pour SMARCB1.
Mode de vie Santé Cancer
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les cancers ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des cancers, mais pas ceux liés à SMARCB1.
Vaccinations Prévention Cancers

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs SMARCB1 ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
Chirurgie Chimiothérapie Radiothérapie
#2

La thérapie ciblée est-elle efficace contre SMARCB1 ?

Des recherches sont en cours sur les thérapies ciblées, mais leur efficacité varie.
Thérapie ciblée Efficacité Recherche
#3

Quel est le rôle de la chimiothérapie ?

La chimiothérapie vise à réduire la taille des tumeurs et à prévenir la récidive.
Chimiothérapie Récidive Tumeurs
#4

Les traitements sont-ils différents chez les enfants ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la santé de l'enfant.
Enfants Traitements Santé
#5

Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?

Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et immunosuppression.
Effets secondaires Nausées Immunosuppression

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec SMARCB1 ?

Les complications incluent la progression tumorale, la métastase et des effets secondaires des traitements.
Complications Progression tumorale Métastase
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Complications Gestion
#3

Comment gérer les complications liées au traitement ?

La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des soins symptomatiques.
Gestion Suivi médical Soins symptomatiques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Patients
#5

Y a-t-il des complications spécifiques aux enfants ?

Oui, les enfants peuvent éprouver des complications uniques liées à leur développement.
Enfants Complications Développement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour SMARCB1 ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur impact est encore étudié.
Environnement Risque Études
#3

Les enfants sont-ils plus à risque ?

Oui, les enfants sont plus susceptibles de développer des tumeurs liées à SMARCB1.
Enfants Risque Tumeurs
#4

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Facteurs modifiables Mode de vie Risque
#5

Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?

Des tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de mutations SMARCB1.
Tests génétiques Évaluation Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Snjezana Dogan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA. Electronic address: dogans@mskcc.org.

Pavlos Msaouel

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • David H. Koch Center for Applied Research of Genitourinary Cancers, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.
  • Center for Precision Environmental Health, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030.
  • Department of Translational Molecular Pathology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Nizar M Tannir

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Affiliations :
  • Department of Genitourinary Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX 77025.

Christian Thomas

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Neurosciences, Division of Neurosurgery, University of Calgary, Canada.

Karolina Nemes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Swabian Childrens' Cancer Center, University Childrens' Hospital Augsburg and EU-RHAB Registry, Augsburg, Germany.

Marcel Kool

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ) and German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.
  • Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, Netherlands.

Michael C Frühwald

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Affiliations :
  • Department of Neuropathology, Charité, Universitätsmedizin Berlin Corporate Member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.

Paolo Cotzia

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Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Gouri J Nanjangud

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Affiliations :
  • Molecular Cytogenetics, Core Facility, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Cristina R Antonescu

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Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Mrinal M Gounder

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, 10065, USA; Weill Cornell Medical College, New York, NY, 10065, USA.
Publications dans "Protéine SMARCB1" :

Margherita Maioli

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Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Stefania Cocchi

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Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Giovanna Magagnoli

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Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

Sofia Asioli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), Alma Mater Studiorum-University of Bologna, 40126 Bologna, Italy.
  • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, 40139 Bologna, Italy.

Alberto Righi

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Affiliations :
  • Department of Pathology, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, 40136 Bologna, Italy.

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Simulation training is a common method in many medical disciplines and is used to teach content knowledge, manual skills, and team skills without potential patient danger.... Simulation models and methods in interventional radiology are explained. Strengths and weaknesses of both simulators for non-vascular and vascular radiological interventions are highlighted and necess... Both custom-made and commercially available phantoms are available for non-vascular interventions. Interventions are performed under ultrasound guidance, with computed tomography assistance, or using ... Numerous simulation methods are available in interventional radiology. Training on silicone models and hightech simulators for vascular interventions has the potential to reduce procedural time. This ... · There are numerous simulation methods for nonvascular and vascular radiologic interventions.. · Puncture models can be purchased commercially or made using 3D printing.. · Silicone models and highte... · Kreiser K, Sollmann N, Renz M. Importance and potential of simulation training in interventional radiology. Fortschr Röntgenstr 2023; 195: 883 - 889....

Simulation training of laparoscopic pancreaticojejunostomy and stepwise training program on a 3D-printed model.

Laparoscopic pancreaticojejunostomy is among the most difficult and high-risk operations. Surgeons with low or moderate seniority rarely are allowed to perform this surgery in clinics. Therefore, ther... Surgeons with different working experiences or exposure to different training programs at Sir Run Run Shaw Hospital were divided into four groups. Each was required to perform laparoscopic pancreatico... The surgeon group with higher seniority had an older average age, longer working time, and had completed more laparoscopic cholecystectomy and laparoscopic common bile duct exploration procedures. Mea... Our pancreaticojejunostomy model showed a good degree of discernibility, as surgeons with more experience performed better with the model for their initial simulation training in laparoscopic pancreat...

Stress responses in high-fidelity simulation and standard simulation training among medical students.

Simulation has been recognized as a shift in healthcare education that can improve skills and patient safety and outcomes. High-fidelity simulation of critical medical situations can be a source of st... A quasi-experimental before-after study was used including the administration of questionnaires, and biomarkers evaluation by salivary cortisol samples before and after simulation. A total of 148 stud... values of STAI-Y scores were relatively higher at the end of the HF and PS sessions. NASA-TLX was significantly higher at baseline for the HF simulations, with respect to the PS simulation. Cortisol f... Participating students developed a stress response both after in the HF and PS training, testified by psychological and biological outputs. According to our results, stress levels were increased for s...

Development and Testing of a Hybrid Simulator for Emergent Umbilical Vein Catheter Insertion Simulation Training.

Emergent umbilical venous catheter (eUVC) insertion is the recommended vascular access in neonatal resuscitation. Although the theoretical knowledge can be taught, existing models are either unrealist... Development took place in the Poitiers simulation laboratory using a neonatal mannequin into which a real umbilical cord was integrated. In the first phase, pediatric and emergency physicians and resi... A real umbilical cord connected to an intra-abdominal reservoir containing artificial blood was added to the mannequin, allowing insertion of the eUVC, drawback of blood, and infusion of fluids using ... A hybrid simulator was developed for eUVC insertion. Participants were satisfied with this model, which was realistic, reproducible, easy to use, inexpensive, and facilitated an understanding of the a...

An appropriate simulation-based training for surgical technology students.

Using simulation in an appropriate education plan which has always been challenging; To be used alone or in combination with other methods and the order of it's use. This article was intended to compa... This is a controlled pre/post-test quasi-experimental study in 2019. All surgical technology students who had selected the scrub and circulate course (n = 28) were randomly divided into two groups. On... The mean scores of knowledge, clinical skills, and readiness-capability were 14.2 ± 2.91, 44.42 ± 17.74, 21.58 ± 4.18 in group α and 12.66 ± 3.21, 41.17 ± 16.19, and 18.58 ± 7.85 in group β, respectiv... According to the results of the study, it seems that starting the education plan for surgical students with TTM and then continuing with STM would be more effective on education of students, especiall...