Facteur d'épissage associé à PTB : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: PTB-Associated Splicing Factor
Descriptor UI:D000072670
Tree Number:D12.776.664.962.829.282
Termes MeSH sélectionnés :
Chromosome Mapping
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie liée au facteur PTB ?
Des tests génétiques et des analyses d'ARN peuvent identifier des anomalies d'épissage.
Diagnostic génétiqueÉpissage alternatif
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer le facteur PTB ?
Les tests d'expression génique et les séquençages d'ARN sont couramment utilisés.
Séquençage de l'ARNAnalyse d'expression génique
#3
Y a-t-il des biomarqueurs associés au facteur PTB ?
Des niveaux anormaux de certains ARN peuvent servir de biomarqueurs pour le facteur PTB.
BiomarqueursARN messager
#4
Le diagnostic est-il basé sur des symptômes cliniques ?
Oui, des symptômes cliniques peuvent orienter vers des tests pour le facteur PTB.
Symptômes cliniquesÉvaluation clinique
#5
Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des problèmes liés à PTB ?
L'imagerie n'est pas spécifique pour le facteur PTB, mais peut aider à évaluer des complications.
Imagerie médicaleComplications
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une dysrégulation du facteur PTB ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies développementales.
Troubles neurologiquesAnomalies développementales
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le stade de développement.
ÂgeDéveloppement
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des signes de troubles cognitifs et moteurs peuvent indiquer une dysrégulation du facteur PTB.
Troubles cognitifsTroubles moteurs
#4
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains individus peuvent être asymptomatiques malgré une dysrégulation du facteur PTB.
AsymptomatiqueDysrégulation
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver ou s'améliorer, nécessitant un suivi régulier.
Évolution des symptômesSuivi médical
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies liées au facteur PTB ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?
Les femmes enceintes devraient éviter les toxines et suivre des soins prénataux appropriés.
Soins prénatauxToxines
#3
L'éducation génétique peut-elle aider à la prévention ?
Oui, l'éducation sur les risques génétiques peut aider à prendre des décisions éclairées.
Éducation génétiqueRisques génétiques
#4
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Des tests de dépistage génétique peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage génétiqueFamilles à risque
#5
Comment le mode de vie influence-t-il le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques associés aux anomalies génétiques.
Mode de vieRisques associés
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies liées à PTB ?
Les traitements peuvent inclure des thérapies géniques et des interventions symptomatiques.
Thérapie géniqueInterventions médicales
#2
Les médicaments peuvent-ils aider à réguler le facteur PTB ?
Certaines molécules ciblées peuvent moduler l'activité du facteur PTB dans les cellules.
MédicamentsModulation
#3
Y a-t-il des approches expérimentales pour traiter les dysrégulations ?
Des essais cliniques explorent des thérapies innovantes pour corriger l'épissage alternatif.
Essais cliniquesThérapies innovantes
#4
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnaliséeProfil génétique
#5
Quelle est l'importance du suivi médical dans le traitement ?
Un suivi régulier est crucial pour ajuster les traitements et surveiller les symptômes.
Suivi médicalAjustement thérapeutique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le facteur PTB ?
Des complications neurologiques et des troubles du développement peuvent survenir.
Complications neurologiquesTroubles du développement
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéGestion des complications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien.
Qualité de vieSoutien
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme peuvent exister, nécessitant un suivi.
Risques à long termeSuivi médical
#5
Les complications peuvent-elles être prévenues ?
Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical et des interventions précoces.
Prévention des complicationsInterventions précoces
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés au facteur PTB ?
Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs génétiquesFacteurs environnementaux
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les anomalies liées à PTB ?
Oui, des antécédents familiaux d'anomalies génétiques peuvent augmenter le risque.
HéréditéAntécédents familiaux
#3
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?
Certaines infections peuvent affecter le développement et augmenter le risque d'anomalies.
InfectionsDéveloppement fœtal
#4
Le mode de vie influence-t-il le risque d'anomalies ?
Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent contribuer à un risque accru d'anomalies.
Mode de vieHabitudes malsaines
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?
Des tests génétiques peuvent aider à évaluer les facteurs de risque d'anomalies liées à PTB.
Tests génétiquesÉvaluation des risques
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Department of Molecular and Translational Medicine (MTM), Texas Tech University Health Science Center El Paso, El Paso, TX, 79905, USA. jun.zhang2000@gmail.com.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
The Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, No. 33 Ba-Da-Chu Road, Shijingshan District, Beijing 100144, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
The Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, No. 33 Ba-Da-Chu Road, Shijingshan District, Beijing 100144, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of Epidemiology and Biostatistics, Key Laboratory for Environment and Health, School of Public Health, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, 13 Hangkong Rd, Wuhan, Hubei 430030, China.
Centre for Computational Biology, Duke-NUS Medical School, 8 College Rd, Singapore 169857, Singapore.
Cancer & Stem Cell Biology Programme, Duke-NUS Medical School, 8 College Rd, Singapore 169857, Singapore.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Hunan Key Laboratory of Tumor Models and Individualized Medicine, The Second Xiangya Hospital, Changsha, Hunan 410011, China.
Cancer Research Institute, School of Basic Medical Science, Central South University, Changsha, Hunan 410011, China.
NHC Key Laboratory of Carcinogenesis and the Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion of the Chinese Ministry of Education, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410013, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
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Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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The ability to directly look into genome sequences has opened great opportunities in plant breeding. Yet, the assembly of full-length chromosomes remains one of the most difficult problems in modern g...
Chromosomal aberrations are the most important etiological factors for birth defects. Optical genome mapping is a novel cytogenetic tool for detecting a broad range of chromosomal aberrations in a sin...
We retrospectively performed optical genome mapping analysis of amniotic fluid samples from 34 fetuses with various clinical indications and chromosomal aberrations detected through standard-of-care t...
In total, we analyzed 46 chromosomal aberrations from 34 amniotic fluid samples, including 5 aneuploidies, 10 large copy number variations, 27 microdeletions/microduplications, 2 translocations, 1 iso...
Our study highlights that optical genome mapping can provide comprehensive and accurate information on chromosomal aberrations in a single test, suggesting that optical genome mapping has the potentia...
Chromosomal structural variations (SVs) are a main cause of human genetic disease. Currently, karyotype, chromosomal microarray analysis (CMA), and fluorescent in situ hybridization (FISH) form the ba...
This study was conducted to evaluate the 5S rDNA site number, position, and origin of signal pattern diversity in 42 plant species using fluorescence in situ hybridization. The species were selected b...
We precisely mapped QPH.caas-5AL for plant height in wheat, predicted candidate genes and confirmed genetic effects in a panel of wheat cultivars. Plant height is an important agronomic trait, and app...
The resolution limit of chromatin conformation capture methodologies (3Cs) has restrained their application in detection of fine-level chromatin structure mediated by cis-regulatory elements (CREs). H...
Chromosomal variations have been revealed in both E. sibiricus and E. nutans, but chromosomal structural variations, such as intra-genome translocations and inversions, are still not recognized due to...
Fifty-nine single-gene fluorescence in situ hybridization (FISH) probes, including 22 single-gene probes previously mapped on wheat chromosomes and other newly developed probes from the cDNA of Elymus...
The study first identified the cross-species homoeology and the syntenic relationship between E. sibiricus, E. nutans and wheat chromosomes. There are distinct different species-specific CRs between E...
Chromosomal rearrangements have profound consequences in diverse human genetic diseases. Currently, the detection of balanced chromosomal rearrangements (BCRs) mainly relies on routine cytogenetic G-b...
Eleven couples with normal karyotypes that had abortions/affected offspring with unbalanced rearrangements were enrolled. Ultra-high-molecular-weight DNA was isolated from peripheral blood cells and p...
High-resolution OGM successfully detected cryptic reciprocal translocation in all recruited couples, which was consistent with the results of FISH and sequencing. All high-confidence cryptic chromosom...
To the best of our knowledge, this is the first study wherein OGM facilitate the rapid and robust detection of cryptic chromosomal reciprocal translocations in clinical practice. With the excellent pe...
We fine mapped QTL QTKW.caas-5DL for thousand kernel weight in wheat, predicted candidate genes and developed a breeding-applicable marker. Thousand kernel weight (TKW) is an important yield component...
Ependymoma is a tumor of the brain or spinal cord. The two most common and aggressive molecular groups of ependymoma are the supratentorial ZFTA-fusion associated and the posterior fossa ependymoma gr...