Facteur d'épissage associé à PTB : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: PTB-Associated Splicing Factor
Descriptor UI:D000072670
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Termes MeSH sélectionnés :
Gene Expression Regulation
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie liée au facteur PTB ?
Des tests génétiques et des analyses d'ARN peuvent identifier des anomalies d'épissage.
Diagnostic génétiqueÉpissage alternatif
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer le facteur PTB ?
Les tests d'expression génique et les séquençages d'ARN sont couramment utilisés.
Séquençage de l'ARNAnalyse d'expression génique
#3
Y a-t-il des biomarqueurs associés au facteur PTB ?
Des niveaux anormaux de certains ARN peuvent servir de biomarqueurs pour le facteur PTB.
BiomarqueursARN messager
#4
Le diagnostic est-il basé sur des symptômes cliniques ?
Oui, des symptômes cliniques peuvent orienter vers des tests pour le facteur PTB.
Symptômes cliniquesÉvaluation clinique
#5
Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des problèmes liés à PTB ?
L'imagerie n'est pas spécifique pour le facteur PTB, mais peut aider à évaluer des complications.
Imagerie médicaleComplications
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une dysrégulation du facteur PTB ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies développementales.
Troubles neurologiquesAnomalies développementales
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le stade de développement.
ÂgeDéveloppement
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des signes de troubles cognitifs et moteurs peuvent indiquer une dysrégulation du facteur PTB.
Troubles cognitifsTroubles moteurs
#4
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains individus peuvent être asymptomatiques malgré une dysrégulation du facteur PTB.
AsymptomatiqueDysrégulation
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver ou s'améliorer, nécessitant un suivi régulier.
Évolution des symptômesSuivi médical
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies liées au facteur PTB ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?
Les femmes enceintes devraient éviter les toxines et suivre des soins prénataux appropriés.
Soins prénatauxToxines
#3
L'éducation génétique peut-elle aider à la prévention ?
Oui, l'éducation sur les risques génétiques peut aider à prendre des décisions éclairées.
Éducation génétiqueRisques génétiques
#4
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Des tests de dépistage génétique peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage génétiqueFamilles à risque
#5
Comment le mode de vie influence-t-il le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques associés aux anomalies génétiques.
Mode de vieRisques associés
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies liées à PTB ?
Les traitements peuvent inclure des thérapies géniques et des interventions symptomatiques.
Thérapie géniqueInterventions médicales
#2
Les médicaments peuvent-ils aider à réguler le facteur PTB ?
Certaines molécules ciblées peuvent moduler l'activité du facteur PTB dans les cellules.
MédicamentsModulation
#3
Y a-t-il des approches expérimentales pour traiter les dysrégulations ?
Des essais cliniques explorent des thérapies innovantes pour corriger l'épissage alternatif.
Essais cliniquesThérapies innovantes
#4
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnaliséeProfil génétique
#5
Quelle est l'importance du suivi médical dans le traitement ?
Un suivi régulier est crucial pour ajuster les traitements et surveiller les symptômes.
Suivi médicalAjustement thérapeutique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le facteur PTB ?
Des complications neurologiques et des troubles du développement peuvent survenir.
Complications neurologiquesTroubles du développement
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéGestion des complications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien.
Qualité de vieSoutien
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme peuvent exister, nécessitant un suivi.
Risques à long termeSuivi médical
#5
Les complications peuvent-elles être prévenues ?
Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical et des interventions précoces.
Prévention des complicationsInterventions précoces
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés au facteur PTB ?
Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs génétiquesFacteurs environnementaux
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les anomalies liées à PTB ?
Oui, des antécédents familiaux d'anomalies génétiques peuvent augmenter le risque.
HéréditéAntécédents familiaux
#3
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?
Certaines infections peuvent affecter le développement et augmenter le risque d'anomalies.
InfectionsDéveloppement fœtal
#4
Le mode de vie influence-t-il le risque d'anomalies ?
Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent contribuer à un risque accru d'anomalies.
Mode de vieHabitudes malsaines
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?
Des tests génétiques peuvent aider à évaluer les facteurs de risque d'anomalies liées à PTB.
Tests génétiquesÉvaluation des risques
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Department of Molecular and Translational Medicine (MTM), Texas Tech University Health Science Center El Paso, El Paso, TX, 79905, USA. jun.zhang2000@gmail.com.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
The Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, No. 33 Ba-Da-Chu Road, Shijingshan District, Beijing 100144, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
The Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, No. 33 Ba-Da-Chu Road, Shijingshan District, Beijing 100144, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of Epidemiology and Biostatistics, Key Laboratory for Environment and Health, School of Public Health, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, 13 Hangkong Rd, Wuhan, Hubei 430030, China.
Centre for Computational Biology, Duke-NUS Medical School, 8 College Rd, Singapore 169857, Singapore.
Cancer & Stem Cell Biology Programme, Duke-NUS Medical School, 8 College Rd, Singapore 169857, Singapore.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Hunan Key Laboratory of Tumor Models and Individualized Medicine, The Second Xiangya Hospital, Changsha, Hunan 410011, China.
Cancer Research Institute, School of Basic Medical Science, Central South University, Changsha, Hunan 410011, China.
NHC Key Laboratory of Carcinogenesis and the Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion of the Chinese Ministry of Education, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410013, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Skeletal muscle development and regeneration is governed by the combined action of Myf5, MyoD, Mrf4 and MyoG, also known as the myogenic regulatory factors (MRFs). These transcription factors are expr...
Regulation of gene expression takes a central place in normal cells to maintain tissue homeostasis but also in cancer cells to respond to intra- and extra-cellular stimuli, such as therapeutic drugs [...
Gene-expression regulation involves multiple processes and a range of regulatory factors. In this review, we describe the key factors that regulate gene expression, including transcription factors (TF...
Viruses have evolved a multitude of mechanisms to combat barriers to productive infection in the host cell. Virally-encoded miRNAs are one such means to regulate host gene expression in ways that bene...
Cellular functions are regulated by signal transduction pathway networks consisting of protein-modifying enzymes that control the activity of many downstream proteins. Protein kinases and phosphatases...
Variation in DNA methylation (DNAm) in adipose tissue is associated with the pathogenesis of obesity and insulin resistance. The activity of enzymes involved in altering DNAm levels is dependent on se...
To understand the role of metabolites as mechanistic regulators of epigenetic marks, we tested the association between selected plasma metabolites and DNAm levels in the adipose tissue of African Amer...
In the AAGMEx cohort (N = 256), plasma levels of metabolites were measured by untargeted liquid chromatography-mass spectrometry; adipose tissue DNAm and transcript levels were measured by reduced rep...
Among the 21 one-carbon metabolism pathway metabolites evaluated, six were associated with gluco-metabolic traits (P...
Our study suggests that a subset of metabolites modulates the methylation levels of CpG sites in specific loci and, in turn, regulates the expression of transcripts involved in obesity and insulin res...
Coronary artery disease (CAD) is the leading cause of death worldwide. Recent meta-analyses of genome-wide association studies have identified over 175 loci associated with CAD. The majority of these ...
We measured gene expression in SMCs isolated from the ascending aortas of 151 heart transplant donors of various genetic ancestries in quiescent or proliferative conditions and calculated the associat...
We identified 4910 expression and 4412 splicing quantitative trait loci (sQTLs) representing regions of the genome associated with transcript abundance and splicing. A total of 3660 expression quantit...
Collectively, our results provide evidence for the molecular mechanisms of genetic susceptibility to CAD in distinct SMC phenotypes....
Cell type- and differentiation-specific gene expression is precisely controlled by genomic non-coding regulatory elements (NCREs), which include promoters, enhancers, silencers and insulators. It is e...
Although gene-expression (GE) and protein levels are typically strongly genetically regulated, their correlation is known to be low. Here we investigate this phenomenon by focusing on the genetic back...
We performed locus-wide association studies of 92 protein levels measured in whole blood for 2,014 samples of European ancestry and found that 66 are genetically regulated. Three female- and one male-...
While total GE and protein levels are only weakly correlated, we found high correlations between their genetically regulated components across multiple tissues. Of note, strong negative causal effects...