Titre : Protéines MutS

Protéines MutS : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Epilepsy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en protéines MutS ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes codant pour MutS.
Protéines MutS Diagnostic génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des protéines MutS ?

Des tests de réparation de l'ADN in vitro peuvent mesurer l'activité des protéines MutS.
Protéines MutS Réparation de l'ADN
#3

Les biopsies peuvent-elles aider au diagnostic ?

Oui, des biopsies tumorales peuvent révéler des anomalies dans les protéines MutS.
Protéines MutS Biopsie
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec MutS ?

Des symptômes de cancer héréditaire peuvent suggérer une déficience en MutS.
Protéines MutS Cancer héréditaire
#5

Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à MutS ?

Des niveaux anormaux de certains biomarqueurs peuvent indiquer une dysfonction de MutS.
Protéines MutS Biomarqueurs

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une mutation de MutS ?

Les mutations peuvent entraîner des cancers, notamment le cancer colorectal héréditaire.
Protéines MutS Cancer colorectal
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents ?

Non, certains individus porteurs de mutations peuvent ne pas présenter de symptômes visibles.
Protéines MutS Mutations génétiques
#3

Comment les symptômes varient-ils selon les individus ?

Les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de l'historique familial.
Protéines MutS Histoire familiale
#4

Les symptômes peuvent-ils apparaître tardivement ?

Oui, certains cancers liés à MutS peuvent se développer plus tard dans la vie.
Protéines MutS Cancer
#5

Y a-t-il des symptômes associés à d'autres maladies ?

Oui, des symptômes similaires peuvent être observés dans d'autres syndromes de cancer héréditaire.
Protéines MutS Syndromes de cancer

Prévention 5

#1

Comment prévenir les cancers liés à MutS ?

La prévention inclut des dépistages réguliers et des conseils génétiques pour les familles.
Protéines MutS Dépistage
#2

Les changements de mode de vie aident-ils ?

Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de cancer, même avec des mutations.
Protéines MutS Mode de vie sain
#3

Les tests génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les individus à risque élevé.
Protéines MutS Tests génétiques
#4

Y a-t-il des recommandations alimentaires ?

Une alimentation riche en fibres et en antioxydants est conseillée pour la prévention.
Protéines MutS Alimentation
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Certaines vaccinations, comme contre le HPV, peuvent réduire le risque de cancers associés.
Protéines MutS Vaccination

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les cancers liés à MutS ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et l'immunothérapie.
Protéines MutS Chimiothérapie
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour MutS.
Protéines MutS Thérapie génique
#3

Comment la surveillance est-elle effectuée ?

Une surveillance régulière par des examens endoscopiques est recommandée pour les porteurs.
Protéines MutS Surveillance médicale
#4

Y a-t-il des traitements préventifs ?

Des interventions chirurgicales prophylactiques peuvent être envisagées pour réduire le risque.
Protéines MutS Chirurgie prophylactique
#5

Les traitements ciblés sont-ils efficaces ?

Des traitements ciblés sont en développement et montrent des résultats prometteurs.
Protéines MutS Traitements ciblés

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec MutS ?

Les complications incluent un risque accru de divers cancers et des syndromes associés.
Protéines MutS Complications
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Protéines MutS Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en raison des traitements et des symptômes.
Protéines MutS Qualité de vie
#4

Y a-t-il des complications psychologiques ?

Oui, le diagnostic de mutations MutS peut entraîner de l'anxiété et du stress.
Protéines MutS Santé mentale
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certaines complications.
Protéines MutS Prévention des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque liés à MutS ?

Les antécédents familiaux de cancer et les mutations génétiques sont des facteurs clés.
Protéines MutS Facteurs de risque
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le risque de cancer augmente avec l'âge, surtout chez les porteurs de mutations MutS.
Protéines MutS Âge
#3

Le sexe influence-t-il le risque ?

Certaines mutations peuvent avoir un impact différent selon le sexe, affectant le risque de cancer.
Protéines MutS Sexe
#4

Les habitudes de vie jouent-elles un rôle ?

Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent augmenter le risque de cancer chez les porteurs.
Protéines MutS Habitudes de vie
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Oui, l'exposition à certains agents cancérigènes peut augmenter le risque chez les porteurs de MutS.
Protéines MutS Facteurs environnementaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 20/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Taiki Futagami

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan. Electronic address: futagami@agri.kagoshima-u.ac.jp.

Kayu Okutsu

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Yumiko Yoshizaki

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Kazunori Takamine

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Hisanori Tamaki

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Masatoshi Goto

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Department of Applied Biochemistry and Food Science, Faculty of Agriculture, Saga University, Saga 840-8502, Japan.

Kentaro Hiramatsu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Kazuki Mori

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Bioscience and Biotechnology, Faculty of Agriculture, Kyushu University, Fukuoka 819-0395, Japan.

Wenjuan Qiu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.

Huiwen Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.

Xuefan Gu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.

Lili Liang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. lianglili@xinhuamed.com.cn.

Lianshu Han

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. hanlianshu@xinhuamed.com.cn.

Sunee Chansakaow

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmaceutical Sciences, Faculty of Pharmacy, Chiang Mai University, Chiang Mai, 50200, Thailand.

Gang Xu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Multiscale Research Institute of Complex Systems, Fudan University, Shanghai 200433, China.
  • Zhangjiang Fudan International Innovation Center, Fudan University, Shanghai 201210, China.
  • Shanghai AI Laboratory, Shanghai 200030, China.
Publications dans "Protéines MutS" :

Qinghua Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Biomolecular Innovation, Harcam Biomedicines, Shanghai, China.
Publications dans "Protéines MutS" :

Jianpeng Ma

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Multiscale Research Institute of Complex Systems, Fudan University, Shanghai 200433, China.
  • Zhangjiang Fudan International Innovation Center, Fudan University, Shanghai 201210, China.
  • Shanghai AI Laboratory, Shanghai 200030, China.
Publications dans "Protéines MutS" :

Sources (6767 au total)

Opinions about epilepsy surgery in adults with epilepsy.

The goal of the current study was to investigate the opinions of adult patients with epilepsy (PWE) with regard to the application of epilepsy surgery for their condition.... We surveyed all the consecutive adult PWE with at least one year history of epilepsy who were referred to our neurology clinics (Shiraz University of Medical Sciences) from September 2022 until Januar... In total, 393 adult PWE participated in the study; 180 patients (45.8%) expressed that they would be willing to have surgery if their epilepsy doctor told them that brain surgery was guaranteed to sto... Many patients with epilepsy are willing to have epilepsy surgery if their physician presented epilepsy surgery to them as an established safe and effective treatment option. The important values and p...

Knowledge and attitudes towards epilepsy: A survey of people with epilepsy.

Many studies focus on knowledge and attitudes of unaffected people towards epilepsy and people with epilepsy (PWE). The perspective of PWE themselves is much less explored.... We invited PWE in Germany to answer a questionnaire on their knowledge and attitudes towards epilepsy and PWE.... The questionnaire was completed by 230 PWE (median age: 40 years; min./max.: 19/83; 66 % female). Of PWE, 22 % thought that PWE are more helpful, and 10 % thought that PWE are friendlier than other pe... Although positive attitudes of PWE towards other PWE exist, we also found some reservations calling for psychosocial support. Most PWE had sufficient knowledge about risks of certain activities and ab...

Parents' opinions about epilepsy surgery in children with epilepsy.

This survey aimed to investigate the opinions of the parents of children with epilepsy with regard to the application of epilepsy surgery for their children.... We surveyed all the parents of children with epilepsy referred to our neurology clinic (Shiraz University of Medical Sciences) in April-July 2022. We collected their opinions about epilepsy surgery ba... In total, 472 people participated in the study; 277 participants (58.7%) were willing to have epilepsy surgery for their child; the most common reason was to be able to discontinue the drugs. Sex (mal... Most parents of children with epilepsy are willing to have epilepsy surgery for their children if their physician presents epilepsy surgery to them as an established, safe, and effective treatment opt...

Novel variants in established epilepsy genes in focal epilepsy.

Next generation sequencing (NGS) has greatly expanded our understanding of genetic contributors in multiple epilepsy syndromes, including focal epilepsy. Describing the genetic architecture of common ... Targeted panel sequencing was performed on 96 patients with a strong clinical suspicion of genetic focal epilepsy. Patients had previously gone through a comprehensive diagnostic epilepsy evaluation i... Six VOI in eight (8/96, 8.3%) patients were found in our cohort. Four likely pathogenic VOI were determined in six (6/96, 6.2%) patients, two DEPDC5 variants in two patients, one SCN1A variant in two ... Sequencing of only five known epilepsy genes yielded a diagnostic result in 6.2% of our cohort and revealed multiple novel variants. Further research is necessary for a better understanding of the gen...

Anhedonia in epilepsy.

Anhedonia, the impaired ability to experience pleasure, is a core feature of major depressive disorder, one of the most common comorbidities in epilepsy. It is also reported as a clinical feature inde... A consecutive sample of 211 people (118 female, 93 male, mean age 38.09 years) completed the Snaith-Hamilton Pleasure Scale (SHAPS) to determine the presence of anhedonia and the Hospital Anxiety and ... Over one in three of the sample (35%) reported significant anhedonia on the SHAPS. While these patients were more likely to have a diagnosis of depression (p < 0.01), 30% of people without a diagnosis... While anhedonia is well recognized as a feature of depression, our data suggests that it can be present in up to a third of people with epilepsy who do not have a diagnosis of depression. Cognitive di...

Family Burden and Epilepsy Surgery in Children with Drug-Resistant Epilepsy.

Family burden (FB) in pediatric patients with drug-resistant epilepsy (DRE) is significantly higher than that in children with non-DRE. Epilepsy surgery is an established approach to treat DRE, and th... We retrospectively analyzed data of families and pediatric patients with focal structural DRE treated with epilepsy surgery at our epilepsy center from April 2018 to November 2021. We examined the rel... The study cohort included 31 children with DRE at a mean age of 9 years at surgery (range = 0-16) and a mean epilepsy duration of 3 years (range = 0-14). Cognitive impairment correlated with FB in chi... In children with DRE, epilepsy surgery reduces FB. Given the considerable impact of families on the development and wellbeing of their children, the impact of epilepsy surgery should be communicated t...