Comment diagnostiquer une déficience en protéines MutS ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes codant pour MutS.
Protéines MutSDiagnostic génétique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des protéines MutS ?
Des tests de réparation de l'ADN in vitro peuvent mesurer l'activité des protéines MutS.
Protéines MutSRéparation de l'ADN
#3
Les biopsies peuvent-elles aider au diagnostic ?
Oui, des biopsies tumorales peuvent révéler des anomalies dans les protéines MutS.
Protéines MutSBiopsie
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec MutS ?
Des symptômes de cancer héréditaire peuvent suggérer une déficience en MutS.
Protéines MutSCancer héréditaire
#5
Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à MutS ?
Des niveaux anormaux de certains biomarqueurs peuvent indiquer une dysfonction de MutS.
Protéines MutSBiomarqueurs
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une mutation de MutS ?
Les mutations peuvent entraîner des cancers, notamment le cancer colorectal héréditaire.
Protéines MutSCancer colorectal
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains individus porteurs de mutations peuvent ne pas présenter de symptômes visibles.
Protéines MutSMutations génétiques
#3
Comment les symptômes varient-ils selon les individus ?
Les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de l'historique familial.
Protéines MutSHistoire familiale
#4
Les symptômes peuvent-ils apparaître tardivement ?
Oui, certains cancers liés à MutS peuvent se développer plus tard dans la vie.
Protéines MutSCancer
#5
Y a-t-il des symptômes associés à d'autres maladies ?
Oui, des symptômes similaires peuvent être observés dans d'autres syndromes de cancer héréditaire.
Protéines MutSSyndromes de cancer
Prévention
5
#1
Comment prévenir les cancers liés à MutS ?
La prévention inclut des dépistages réguliers et des conseils génétiques pour les familles.
Protéines MutSDépistage
#2
Les changements de mode de vie aident-ils ?
Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de cancer, même avec des mutations.
Protéines MutSMode de vie sain
#3
Les tests génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les individus à risque élevé.
Protéines MutSTests génétiques
#4
Y a-t-il des recommandations alimentaires ?
Une alimentation riche en fibres et en antioxydants est conseillée pour la prévention.
Protéines MutSAlimentation
#5
Les vaccinations peuvent-elles aider ?
Certaines vaccinations, comme contre le HPV, peuvent réduire le risque de cancers associés.
Protéines MutSVaccination
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les cancers liés à MutS ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et l'immunothérapie.
Protéines MutSChimiothérapie
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour MutS.
Protéines MutSThérapie génique
#3
Comment la surveillance est-elle effectuée ?
Une surveillance régulière par des examens endoscopiques est recommandée pour les porteurs.
Protéines MutSSurveillance médicale
#4
Y a-t-il des traitements préventifs ?
Des interventions chirurgicales prophylactiques peuvent être envisagées pour réduire le risque.
Protéines MutSChirurgie prophylactique
#5
Les traitements ciblés sont-ils efficaces ?
Des traitements ciblés sont en développement et montrent des résultats prometteurs.
Protéines MutSTraitements ciblés
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec MutS ?
Les complications incluent un risque accru de divers cancers et des syndromes associés.
Protéines MutSComplications
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Protéines MutSGestion des complications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent réduire la qualité de vie en raison des traitements et des symptômes.
Protéines MutSQualité de vie
#4
Y a-t-il des complications psychologiques ?
Oui, le diagnostic de mutations MutS peut entraîner de l'anxiété et du stress.
Protéines MutSSanté mentale
#5
Les complications peuvent-elles être prévenues ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certaines complications.
Protéines MutSPrévention des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque liés à MutS ?
Les antécédents familiaux de cancer et les mutations génétiques sont des facteurs clés.
Protéines MutSFacteurs de risque
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, le risque de cancer augmente avec l'âge, surtout chez les porteurs de mutations MutS.
Protéines MutSÂge
#3
Le sexe influence-t-il le risque ?
Certaines mutations peuvent avoir un impact différent selon le sexe, affectant le risque de cancer.
Protéines MutSSexe
#4
Les habitudes de vie jouent-elles un rôle ?
Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent augmenter le risque de cancer chez les porteurs.
Protéines MutSHabitudes de vie
#5
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Oui, l'exposition à certains agents cancérigènes peut augmenter le risque chez les porteurs de MutS.
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Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Department of Applied Biochemistry and Food Science, Faculty of Agriculture, Saga University, Saga 840-8502, Japan.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. lianglili@xinhuamed.com.cn.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. hanlianshu@xinhuamed.com.cn.
Uncovering the perspective of children with multiple disabilities is important in health care to enable person-centred health care. For occupational therapists, uncovering the child perspective on mea...
Videos of nine interviews with children with a mitochondrial disorder, conducted by an occupational therapist, were analysed by five researchers. The interviews were analysed to see how well the inter...
An interview pattern was observed in the children's communication leading to six successful interviews. Children communicated verbally on four different levels and also used non-verbal communication. ...
Results show the importance of matching the type of questions to the verbal communication level of the child and revealed several interviewer skills and techniques. An overview to guide tailor-made in...
Selection interviews have long been integral to medical school admissions, yet their limited predictive validity and susceptibility to bias raise concerns. This study delves into potential interviewer...
This study aimed to investigate the overall operational status of medical school admission interview evaluations in South Korea and explore the operational experience of universities conducting interv...
This study used a mixed-methods approach, combining quantitative and qualitative methods. Through a nationwide survey and data collection from 39 medical schools, the quantitative analysis explored in...
In the quantitative data, interview evaluations were most prevalent in the "comprehensive school records screening" for rolling admissions (85.5%), but less common in regular admissions (18.6%). Priva...
This study illuminates the operation of admissions interview evaluations in South Korea, revealing variations across regions and admissions types. These findings offer insights for enhancing medical s...
The Occupational Balance Questionnaire (OBQ11) is a commonly used instrument for measuring self-rated occupational balance. It needs further development, and therefore an additional 11 tentative items...
The aim of this study was to explore and describe how adults interpret and reason in relation to OBQ11 overall, the individual items in the instrument as well as the new tentative items....
Cognitive interviews were conducted with eight participants varying in age, gender, living situation, education, native language, and self-reported disability. They were included using a combination o...
The analysis resulted in three main categories: 'Difficulties understanding the items' (with two subcategories), 'Structure of the instrument' (with four subcategories) and 'Missed perspectives in the...
The participants considered the items and the instrument relevant for assessing occupational balance. However, the results also revealed the need for more clarifications and changed item order prior t...
We report on our methodological experiences during an investigation of how institutional racism functions in healthcare. We found tension between balancing methodological rigor with the unanticipated ...
Semi-structured interviews were conducted with patients. Interviews were recorded, transcribed verbatim, and qualitatively analyzed using thematic content analysis. Interviewers also participated in w...
Interviewers repeatedly experienced negative encounters with white patients during interviews. Themes included privilege to avoid racism, denial of racism, non-verbal discomfort, falsely claiming Nati...
Interviewer burden may need to be a consideration taken up in a variety of research contexts....
Interviewing participants on sensitive topics is challenging and requires carefully planned and executed strategies throughout the research process. Sensitive topics have the potential to cause distre...
Digital tools are progressively reshaping the daily work of health care professionals (HCPs) in hospitals. While this transformation holds substantial promise, it leads to frustrating experiences, rai...
The goal of this study was to comprehensively explore the lived experiences of HCPs navigating digital tools throughout their daily routines....
Qualitative in-depth interviews with 52 HCPs representing 24 medical specialties across 14 hospitals in Switzerland were performed....
Inductive thematic analysis revealed 4 main themes: digital tool use, workflow and processes, HCPs' experience of care delivery, and digital transformation and management of change. Within these theme...
Our study highlights the central importance of acknowledging and considering the experiences of HCPs to support the transformation of health care technology and to avoid or mitigate any potential nega...
Although compassion is a crucial element of physicians' professional performance and high-quality care, research shows it often remains an unmet need of patients. Understanding patients' and physician...
We conducted semi-structured interviews with eight patients and ten resident physicians at a University Medical Center in the Netherlands. Using thematic analysis, we separately coded patient and resi...
For both patients and residents, we identified four themes encompassing compassionate care: being there, empathizing, actions to relieve patients' suffering, and connection. For residents, a fifth the...
Patients and residents have similar and varying understandings of compassionate care at the same time. Understanding these differences can aid compassion in medical practice. Based on the findings, th...
Talking to a deceased patient's next of kin about organ donation is a sensitive, emotionally-charged collective practice. It must be prepared and organized by the coordination and resuscitation team. ...
Diastasis recti abdominis (DRA) is a common postpartum condition. Knowledge is scarce on how mothers perceive living with DRA. The interaction between healthcare providers and patients plays a signifi...
Semi-structured individual interviews were conducted with six Norwegian mothers, age 32-41, presenting with a clinically significant DRA. Topics discussed were how the condition is experienced, how it...
DRA had an impact on everyday life among the mothers included in this study. Three major themes emerged: (I) The path to obtaining knowledge and understanding of DRA, (II) DRA - intertwined with healt...
DRA is a multifaceted condition affecting many aspects of day-to-day life in various dimensions, like physical, emotional, and social. This study contributes to a wider understanding of living with DR...