Comment diagnostiquer une déficience en protéines MutS ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes codant pour MutS.
Protéines MutSDiagnostic génétique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des protéines MutS ?
Des tests de réparation de l'ADN in vitro peuvent mesurer l'activité des protéines MutS.
Protéines MutSRéparation de l'ADN
#3
Les biopsies peuvent-elles aider au diagnostic ?
Oui, des biopsies tumorales peuvent révéler des anomalies dans les protéines MutS.
Protéines MutSBiopsie
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec MutS ?
Des symptômes de cancer héréditaire peuvent suggérer une déficience en MutS.
Protéines MutSCancer héréditaire
#5
Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à MutS ?
Des niveaux anormaux de certains biomarqueurs peuvent indiquer une dysfonction de MutS.
Protéines MutSBiomarqueurs
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une mutation de MutS ?
Les mutations peuvent entraîner des cancers, notamment le cancer colorectal héréditaire.
Protéines MutSCancer colorectal
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains individus porteurs de mutations peuvent ne pas présenter de symptômes visibles.
Protéines MutSMutations génétiques
#3
Comment les symptômes varient-ils selon les individus ?
Les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de l'historique familial.
Protéines MutSHistoire familiale
#4
Les symptômes peuvent-ils apparaître tardivement ?
Oui, certains cancers liés à MutS peuvent se développer plus tard dans la vie.
Protéines MutSCancer
#5
Y a-t-il des symptômes associés à d'autres maladies ?
Oui, des symptômes similaires peuvent être observés dans d'autres syndromes de cancer héréditaire.
Protéines MutSSyndromes de cancer
Prévention
5
#1
Comment prévenir les cancers liés à MutS ?
La prévention inclut des dépistages réguliers et des conseils génétiques pour les familles.
Protéines MutSDépistage
#2
Les changements de mode de vie aident-ils ?
Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de cancer, même avec des mutations.
Protéines MutSMode de vie sain
#3
Les tests génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les individus à risque élevé.
Protéines MutSTests génétiques
#4
Y a-t-il des recommandations alimentaires ?
Une alimentation riche en fibres et en antioxydants est conseillée pour la prévention.
Protéines MutSAlimentation
#5
Les vaccinations peuvent-elles aider ?
Certaines vaccinations, comme contre le HPV, peuvent réduire le risque de cancers associés.
Protéines MutSVaccination
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les cancers liés à MutS ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et l'immunothérapie.
Protéines MutSChimiothérapie
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour MutS.
Protéines MutSThérapie génique
#3
Comment la surveillance est-elle effectuée ?
Une surveillance régulière par des examens endoscopiques est recommandée pour les porteurs.
Protéines MutSSurveillance médicale
#4
Y a-t-il des traitements préventifs ?
Des interventions chirurgicales prophylactiques peuvent être envisagées pour réduire le risque.
Protéines MutSChirurgie prophylactique
#5
Les traitements ciblés sont-ils efficaces ?
Des traitements ciblés sont en développement et montrent des résultats prometteurs.
Protéines MutSTraitements ciblés
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec MutS ?
Les complications incluent un risque accru de divers cancers et des syndromes associés.
Protéines MutSComplications
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Protéines MutSGestion des complications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent réduire la qualité de vie en raison des traitements et des symptômes.
Protéines MutSQualité de vie
#4
Y a-t-il des complications psychologiques ?
Oui, le diagnostic de mutations MutS peut entraîner de l'anxiété et du stress.
Protéines MutSSanté mentale
#5
Les complications peuvent-elles être prévenues ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certaines complications.
Protéines MutSPrévention des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque liés à MutS ?
Les antécédents familiaux de cancer et les mutations génétiques sont des facteurs clés.
Protéines MutSFacteurs de risque
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, le risque de cancer augmente avec l'âge, surtout chez les porteurs de mutations MutS.
Protéines MutSÂge
#3
Le sexe influence-t-il le risque ?
Certaines mutations peuvent avoir un impact différent selon le sexe, affectant le risque de cancer.
Protéines MutSSexe
#4
Les habitudes de vie jouent-elles un rôle ?
Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent augmenter le risque de cancer chez les porteurs.
Protéines MutSHabitudes de vie
#5
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Oui, l'exposition à certains agents cancérigènes peut augmenter le risque chez les porteurs de MutS.
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United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan. Electronic address: futagami@agri.kagoshima-u.ac.jp.
Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Department of Applied Biochemistry and Food Science, Faculty of Agriculture, Saga University, Saga 840-8502, Japan.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. lianglili@xinhuamed.com.cn.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. hanlianshu@xinhuamed.com.cn.
Myopia is the most common cause of visual impairment in children and young adults. In order to assess the consequences for society, it is necessary to know temporal trends in prevalence, incidence and...
High myopia is a leading cause of blindness worldwide. However, the exact etiology and mechanism of high myopia remain unclear. Previous genome-wide association study has demonstrated that nine single...
Seven SNPs were genotyped by the MassARRAY iPLEX Gold method in a Han Chinese cohort with the majority from Henan region (central China), which included 361 patients with high myopia and 749 healthy c...
In terms of genotyped SNPs, the allele frequency of rs698047 locus of the HIVEP3 gene were statistically different between myopia and control groups initially, but the difference disappeared after Bon...
There was no demonstrated association between the occurrence of high myopia in the Chinese Han population and polymorphisms in the following loci: HIVEP3 (rs698047), NFASC/CNTN2 (rs2246661), ZC3H11B (...
To explore the association between two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the SOX2 gene and high and extreme myopia in the Han Chinese population....
A genetic association study using a case-control method was performed with 139 high myopia, 318 extreme myopia, and 918 healthy participants from the Chinese Han population. Two SNPs (rs4459940 and rs...
The mean ages of the extreme myopia and control subjects were 47.44 ± 15.59 and 44.15 ± 14.08 years, respectively. The rs4575941 SNP of the SOX2 gene and the GG and AG genotypes showed no significant ...
The SOX2 rs4575941 polymorphism, in Chinese Han population, contributes to the susceptibility of extreme myopia. SOX2 may thus be implicated in extreme myopia rather than in high myopia....
To explore the prevalence and risk factors for myopia and uncorrected myopia in schoolchildren in southern China....
The government-led Shantou Myopia Study was conducted from September 2020 to June 2021. Non-cycloplegic refraction was performed. Uncorrected visual acuity (UCVA) was measured along with presenting vi...
This study enrolled 724 828 schoolchildren (77.8% of all schoolchildren in Shantou) from 901 schools. Data from 721 032 schoolchildren (99.5%) were analysed (mean age 11.53±3.13 years, 6-20 years, 373...
The overall prevalence of myopia among schoolchildren in Shantou was 51.8%, higher than the national average in China. The proportion of uncorrected myopia is high, especially in primary schools. Our ...
Intraocular lens implantation in phakic eyes for the correction of refractive error is currently a widespread procedure. The EVO and EVO+ Visian Implantable Collamer Lenses (ICL) are two of the most p...
During the last decade, more than 100 scientific papers analyzing the performance of EVO and EVO+ lenses have been published. This review describes the objective visual performance achieved with the i...
Refractive surgeons and candidates to undergo ICL implantation should be aware of the excellent safety and visual outcomes provided by the implantation of central hole ICL lenses. However, future rese...
Initial studies have suggested that multiple segment (MS) spectacle lenses can reduce the progression rate of childhood myopia and axial eye growth. This paper aimed to compare the effectiveness of tw...
Published data from the only two clinical trials in which changes in mean spherical equivalent refraction (SER) and axial length (AL) for matched groups of myopic children wearing either MS or single-...
Absolute changes in SER and AL differed over time during the two trials. However, if the results were expressed in terms of efficacy over successive 6-month periods, then the two MS lenses produced br...
Myopia control may be due to either the additional myopic defocus induced by the MS lenses (i.e., asymmetry of the through-focus image changes about the distance focus) or to the general reduction in ...
Multiple segment spectacle lenses offer a valuable new approach to the control of myopia progression in children. Further work is required to clarify their mechanism of action and to optimise their de...
This study is a retrospective analysis to compare ocular biometry measurements of axial length in children with myopia using Myopia Master (OCULUS, Wetzlar, Germany) and Lenstar LS900 (HAAG-STREIT AG,...
Axial length measurements obtained with both instruments within a 3-week period were collected retrospectively. Measurements were visualized with a Bland-Altman plot. For statistical evaluation, a pai...
Sixty-one eyes from 31 myopic patients (59% male, 41% female) with a mean age of 11.34 ± 3.25 years (range: 6 - 18 years) were identified. Mean axial length was 24.7 mm (SD 1.29) with the Myopia Maste...
The axial length measured by Myopia Master and Lenstar LS900 did not differ significantly. Thus, previous values obtained with the Lenstar LS900 can be applied to assess myopia progression....
The META-Analysis of Pathologic Myopia Study group proposed a new classification system for myopic maculopathy (MM) with pathologic myopia (PM) defined as MM equal to/more serious than diffuse atrophy...
This study examined the optical impact of a DF contact lens during near viewing in a sample of habitual DF lens wearing children....
Seventeen myopic children aged 14 to 18 years who had completed 3 or 6 years of treatment with a DF contact lens (MiSight 1 Day; CooperVision, Inc., San Ramon, CA) were recruited and fit bilaterally w...
During near viewing, children wearing single-vision lenses accommodated on average to achieve approximate focus in the pupil center but, because of combined accommodative lag and negative spherical ab...
The DF contact lens did not alter the accommodative behavior of children. The treatment optics introduced myopic defocus and decreased the amount of hyperopically defocused light in the retinal image....
The rising prevalence of myopia among children and adolescents necessitates effective interventions to mitigate long-term risks, such as retinal detachment and macular degeneration. Traditional approa...