Comment diagnostiquer une déficience en protéines MutS ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes codant pour MutS.
Protéines MutSDiagnostic génétique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des protéines MutS ?
Des tests de réparation de l'ADN in vitro peuvent mesurer l'activité des protéines MutS.
Protéines MutSRéparation de l'ADN
#3
Les biopsies peuvent-elles aider au diagnostic ?
Oui, des biopsies tumorales peuvent révéler des anomalies dans les protéines MutS.
Protéines MutSBiopsie
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec MutS ?
Des symptômes de cancer héréditaire peuvent suggérer une déficience en MutS.
Protéines MutSCancer héréditaire
#5
Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à MutS ?
Des niveaux anormaux de certains biomarqueurs peuvent indiquer une dysfonction de MutS.
Protéines MutSBiomarqueurs
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une mutation de MutS ?
Les mutations peuvent entraîner des cancers, notamment le cancer colorectal héréditaire.
Protéines MutSCancer colorectal
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains individus porteurs de mutations peuvent ne pas présenter de symptômes visibles.
Protéines MutSMutations génétiques
#3
Comment les symptômes varient-ils selon les individus ?
Les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de l'historique familial.
Protéines MutSHistoire familiale
#4
Les symptômes peuvent-ils apparaître tardivement ?
Oui, certains cancers liés à MutS peuvent se développer plus tard dans la vie.
Protéines MutSCancer
#5
Y a-t-il des symptômes associés à d'autres maladies ?
Oui, des symptômes similaires peuvent être observés dans d'autres syndromes de cancer héréditaire.
Protéines MutSSyndromes de cancer
Prévention
5
#1
Comment prévenir les cancers liés à MutS ?
La prévention inclut des dépistages réguliers et des conseils génétiques pour les familles.
Protéines MutSDépistage
#2
Les changements de mode de vie aident-ils ?
Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de cancer, même avec des mutations.
Protéines MutSMode de vie sain
#3
Les tests génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les individus à risque élevé.
Protéines MutSTests génétiques
#4
Y a-t-il des recommandations alimentaires ?
Une alimentation riche en fibres et en antioxydants est conseillée pour la prévention.
Protéines MutSAlimentation
#5
Les vaccinations peuvent-elles aider ?
Certaines vaccinations, comme contre le HPV, peuvent réduire le risque de cancers associés.
Protéines MutSVaccination
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les cancers liés à MutS ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et l'immunothérapie.
Protéines MutSChimiothérapie
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour MutS.
Protéines MutSThérapie génique
#3
Comment la surveillance est-elle effectuée ?
Une surveillance régulière par des examens endoscopiques est recommandée pour les porteurs.
Protéines MutSSurveillance médicale
#4
Y a-t-il des traitements préventifs ?
Des interventions chirurgicales prophylactiques peuvent être envisagées pour réduire le risque.
Protéines MutSChirurgie prophylactique
#5
Les traitements ciblés sont-ils efficaces ?
Des traitements ciblés sont en développement et montrent des résultats prometteurs.
Protéines MutSTraitements ciblés
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec MutS ?
Les complications incluent un risque accru de divers cancers et des syndromes associés.
Protéines MutSComplications
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Protéines MutSGestion des complications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent réduire la qualité de vie en raison des traitements et des symptômes.
Protéines MutSQualité de vie
#4
Y a-t-il des complications psychologiques ?
Oui, le diagnostic de mutations MutS peut entraîner de l'anxiété et du stress.
Protéines MutSSanté mentale
#5
Les complications peuvent-elles être prévenues ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certaines complications.
Protéines MutSPrévention des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque liés à MutS ?
Les antécédents familiaux de cancer et les mutations génétiques sont des facteurs clés.
Protéines MutSFacteurs de risque
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, le risque de cancer augmente avec l'âge, surtout chez les porteurs de mutations MutS.
Protéines MutSÂge
#3
Le sexe influence-t-il le risque ?
Certaines mutations peuvent avoir un impact différent selon le sexe, affectant le risque de cancer.
Protéines MutSSexe
#4
Les habitudes de vie jouent-elles un rôle ?
Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent augmenter le risque de cancer chez les porteurs.
Protéines MutSHabitudes de vie
#5
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Oui, l'exposition à certains agents cancérigènes peut augmenter le risque chez les porteurs de MutS.
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United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan. Electronic address: futagami@agri.kagoshima-u.ac.jp.
Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.
United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Department of Applied Biochemistry and Food Science, Faculty of Agriculture, Saga University, Saga 840-8502, Japan.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. lianglili@xinhuamed.com.cn.
Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. hanlianshu@xinhuamed.com.cn.
Human fertilization begins when a capacitated spermatozoon binds to the zona pellucida (ZP) surrounding a mature oocyte. Defective spermatozoa-ZP interaction contributes to male infertility and is a l...
Although the effectiveness of pentoxifylline (PF) as a selective inhibitor of phosphodiesterase to enhance sperm motility through increasing cyclic nucleotide in cases of absolute asthenozoospermia ha...
A total of 5438 patients were analyzed in this study, including 240 patients underwent PF-TESA ICSI (ICSI using PF triggered frozen-thawed testicular spermatozoa), 101 patients underwent non-PF TESA I...
No significant differences in pregnancy outcomes were observed among the three groups (PF-TESA ICSI, non-PF TESA ICSI and conventional ICSI), including biochemical pregnancy, clinical pregnancy, impla...
PF-ICSI may be an alternative treatment in patients using frozen-thawed testicular spermatozoa, resulting in comparable pregnancy and neonatal outcomes....
Single sperm cryopreservation (SSC) is a specific technique especially used in individuals with small numbers of sperm who suffered from non-obstructive azoospermia (NOA). Testicular specimens possess...
Thirty testicular samples were obtained from men with azoospermia. This study was conducted in two phases. Phase 1 evaluated the effect of PTX for sperm selection before SSC. Twenty testicular samples...
In phase 1, post warm motility rate was higher in PTX exposed group compared to the unexposed group (25.6 ± 8.13 vs. 0.85 ± 2.1) (p > 0.00). Recovery rate, viability and morphology were not significan...
Supplementation of testicular spermatozoa with PTX before cryopreservation increases motility and did not have adverse effects on viability, morphology, DNA integrity and MMP. PTX could be used as spe...
The application of laser technology in the field of assisted reproductive technology (ART) has experienced rapid growth over the past decades owing to revolutionary techniques such as intracytoplasmic...
A manual assessment of sperm motility requires microscopy observation, which is challenging due to the fast-moving spermatozoa in the field of view. To obtain correct results, manual evaluation requir...
The maelstrom spermatogenic transposon silencer (MAEL) function in postmeiotic germ cells remains unclear, and its protein localization in human testis and spermatozoa awaits determination. This study...
Twenty-seven asthenozoospermic men, 40 normozoospermic controls, and three obstructive azoospermic men were enrolled. The transcripts of MAEL in the seminiferous epithelium and MAEL downstream targets...
Abundant MAEL was expressed in spermatid and spermatozoa of the human testis. Remarkably, MAEL was located in the mitochondria of ejaculated sperm, and bioinformatics analysis identified GPX4 and UBL4...
We highlight prominent MAEL expression in the intratesticular spermatid and the mitochondria of ejaculated spermatozoa. MAEL directly binds to GPX4 and UBL4B, and loss of MAEL induces mitochondrial dy...
Acephalic spermatozoa (AS) is a serious but rare reproductive genetic disorder that causes infertility in men. To date, only a few genes associated with AS defects have been identified, including the ...
A male patient was diagnosed as having an AS defect. Blood samples from all family members and a sample of the patient's semen were collected to determine the genetic causes of his infertility....
Compound heterozygote mutation in the PMFBP1 gene, which is associated with AS defects in the present case: two loss-of-function mutations, with one a nonsense mutation c.361C > T p.Gln121Ter, and ano...
We herein present a case with AS defects associated with heterozygote mutations of PMFBP1, which have been shown to be rare and pathogenic; the association with an AS defect is a monogenic disorder wi...
In sperm samples with complete asthenozoospermia, pregnancies are achieved by intracytoplasmic sperm injection (ICSI), but this condition has a negative impact on fertilization and embryo development ...
This study included 192 ICSI cycles with complete asthenozoospermia (83 ejaculated and 109 testicular samples) performed under polarized light. Two types of sperm head birefringence were distinguished...
Seventy-three deliveries resulted with 38.0% cLBR per ICSI cycle. The injection of birefringent spermatozoa led to significantly higher rates of fertilization, embryo development and implantation comp...
Immotile sperm cells with birefringence properties under polarized light have higher chances of inducing fertilization and embryo development compared with non-birefringent cells. In addition, a patte...
Sialic acid-binding immunoglobulin-type lectins (Siglecs) are commonly present on immune cells and often mediate cell-to-cell interactions and signaling. Studies have shown the presence of Siglecs 1, ...
The results demonstrate the expression of CD33 on the surface of purified spermatozoa. The mean (± SD) of MFI (mean fluorescence intensity) was 12.85 (± 1.33) and the mean percentage of spermatozoa th...
Human spermatozoa proteomics exposed to some physical, biological or chemical stressors is being explored. However, there is a lack of optimized sample preparation methods to achieve in-depth protein ...