Titre : Protéines MutS

Protéines MutS : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Tremor

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en protéines MutS ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes codant pour MutS.
Protéines MutS Diagnostic génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des protéines MutS ?

Des tests de réparation de l'ADN in vitro peuvent mesurer l'activité des protéines MutS.
Protéines MutS Réparation de l'ADN
#3

Les biopsies peuvent-elles aider au diagnostic ?

Oui, des biopsies tumorales peuvent révéler des anomalies dans les protéines MutS.
Protéines MutS Biopsie
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec MutS ?

Des symptômes de cancer héréditaire peuvent suggérer une déficience en MutS.
Protéines MutS Cancer héréditaire
#5

Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à MutS ?

Des niveaux anormaux de certains biomarqueurs peuvent indiquer une dysfonction de MutS.
Protéines MutS Biomarqueurs

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une mutation de MutS ?

Les mutations peuvent entraîner des cancers, notamment le cancer colorectal héréditaire.
Protéines MutS Cancer colorectal
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents ?

Non, certains individus porteurs de mutations peuvent ne pas présenter de symptômes visibles.
Protéines MutS Mutations génétiques
#3

Comment les symptômes varient-ils selon les individus ?

Les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de l'historique familial.
Protéines MutS Histoire familiale
#4

Les symptômes peuvent-ils apparaître tardivement ?

Oui, certains cancers liés à MutS peuvent se développer plus tard dans la vie.
Protéines MutS Cancer
#5

Y a-t-il des symptômes associés à d'autres maladies ?

Oui, des symptômes similaires peuvent être observés dans d'autres syndromes de cancer héréditaire.
Protéines MutS Syndromes de cancer

Prévention 5

#1

Comment prévenir les cancers liés à MutS ?

La prévention inclut des dépistages réguliers et des conseils génétiques pour les familles.
Protéines MutS Dépistage
#2

Les changements de mode de vie aident-ils ?

Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de cancer, même avec des mutations.
Protéines MutS Mode de vie sain
#3

Les tests génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les individus à risque élevé.
Protéines MutS Tests génétiques
#4

Y a-t-il des recommandations alimentaires ?

Une alimentation riche en fibres et en antioxydants est conseillée pour la prévention.
Protéines MutS Alimentation
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Certaines vaccinations, comme contre le HPV, peuvent réduire le risque de cancers associés.
Protéines MutS Vaccination

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les cancers liés à MutS ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et l'immunothérapie.
Protéines MutS Chimiothérapie
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour MutS.
Protéines MutS Thérapie génique
#3

Comment la surveillance est-elle effectuée ?

Une surveillance régulière par des examens endoscopiques est recommandée pour les porteurs.
Protéines MutS Surveillance médicale
#4

Y a-t-il des traitements préventifs ?

Des interventions chirurgicales prophylactiques peuvent être envisagées pour réduire le risque.
Protéines MutS Chirurgie prophylactique
#5

Les traitements ciblés sont-ils efficaces ?

Des traitements ciblés sont en développement et montrent des résultats prometteurs.
Protéines MutS Traitements ciblés

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec MutS ?

Les complications incluent un risque accru de divers cancers et des syndromes associés.
Protéines MutS Complications
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Protéines MutS Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en raison des traitements et des symptômes.
Protéines MutS Qualité de vie
#4

Y a-t-il des complications psychologiques ?

Oui, le diagnostic de mutations MutS peut entraîner de l'anxiété et du stress.
Protéines MutS Santé mentale
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certaines complications.
Protéines MutS Prévention des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque liés à MutS ?

Les antécédents familiaux de cancer et les mutations génétiques sont des facteurs clés.
Protéines MutS Facteurs de risque
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le risque de cancer augmente avec l'âge, surtout chez les porteurs de mutations MutS.
Protéines MutS Âge
#3

Le sexe influence-t-il le risque ?

Certaines mutations peuvent avoir un impact différent selon le sexe, affectant le risque de cancer.
Protéines MutS Sexe
#4

Les habitudes de vie jouent-elles un rôle ?

Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent augmenter le risque de cancer chez les porteurs.
Protéines MutS Habitudes de vie
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Oui, l'exposition à certains agents cancérigènes peut augmenter le risque chez les porteurs de MutS.
Protéines MutS Facteurs environnementaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 20/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Taiki Futagami

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan. Electronic address: futagami@agri.kagoshima-u.ac.jp.

Kayu Okutsu

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Yumiko Yoshizaki

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Kazunori Takamine

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Hisanori Tamaki

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Education and Research Center for Fermentation Studies, Faculty of Agriculture, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Masatoshi Goto

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • United Graduate School of Agricultural Sciences, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan; Department of Applied Biochemistry and Food Science, Faculty of Agriculture, Saga University, Saga 840-8502, Japan.

Kentaro Hiramatsu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Graduate School of Agriculture, Forestry and Fisheries, Kagoshima University, Kagoshima 890-0065, Japan.

Kazuki Mori

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Bioscience and Biotechnology, Faculty of Agriculture, Kyushu University, Fukuoka 819-0395, Japan.

Wenjuan Qiu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.

Huiwen Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.

Xuefan Gu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.

Lili Liang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. lianglili@xinhuamed.com.cn.

Lianshu Han

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China. hanlianshu@xinhuamed.com.cn.

Sunee Chansakaow

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmaceutical Sciences, Faculty of Pharmacy, Chiang Mai University, Chiang Mai, 50200, Thailand.

Gang Xu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Multiscale Research Institute of Complex Systems, Fudan University, Shanghai 200433, China.
  • Zhangjiang Fudan International Innovation Center, Fudan University, Shanghai 201210, China.
  • Shanghai AI Laboratory, Shanghai 200030, China.
Publications dans "Protéines MutS" :

Qinghua Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Biomolecular Innovation, Harcam Biomedicines, Shanghai, China.
Publications dans "Protéines MutS" :

Jianpeng Ma

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Multiscale Research Institute of Complex Systems, Fudan University, Shanghai 200433, China.
  • Zhangjiang Fudan International Innovation Center, Fudan University, Shanghai 201210, China.
  • Shanghai AI Laboratory, Shanghai 200030, China.
Publications dans "Protéines MutS" :

Sources (853 au total)

No exaggerated tremor severity perception in functional tremor.

Symptoms of functional neurological disorder tend to be variable, yet patients often report them being present constantly and of permanently severe intensity. Furthermore, they typically worsen when t... To test the notion of inaccurate symptom perception or reporting, we directly compared subjective to objective tremulousness of reaching movements in people with a functional action tremor, people wit... There was no significant difference in subjective compared to objective tremor severity between the three groups for either the real-time or retrospective conditions.... People with functional tremor do not perceive or report their tremor in an exaggerated manner, compared to people with an organic tremor or healthy controls. We propose that symptom exacerbation throu...

Distribution of rest tremor in patients with Essential Tremor: Does it lateralize with simple kinetic, postural, or intention tremors?

Essential tremor (ET) is characterized by action tremor, although rest tremor may also occur. Despite this, rest tremor has not been studied extensively. A dearth of studies compare the relationship o... Two-hundred-and-thirteen ET cases underwent detailed neurological examination, including evaluations of rest, simple kinetic, postural, and intention tremors. A movement disorders neurologist assessed... Sixty-two cases (29.2%) had rest tremor while seated. Fifteen (7.4%) had rest tremor while standing. Among asymmetric tremor pairings, concordant pairings occurred 2-2.7 times more frequently than dis... Rest tremor often lateralized with other tremor types. These data add to our knowledge of the phenotypic manifestations of ET....

Severe and unclassifiable tremor.

Patients often exhibit very severe or disabling forms of tremor that cannot be clearly characterized.... To present a series of 37 cases of tremor considered... Relevant demographic and clinical information were collected. The following tools were applied: the Mini-Mental State Examination (MMSE); the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS); the Fahn-Tol... The cases presented higher scores on the anxiety and depression subscales of the HADS than the controls (... There are patients with unclassifiable and extremely disabling tremors who respond poorly to the pharmacological therapy options....

Cortical involvement in essential tremor with and without rest tremor: a machine learning study.

There is some debate on the relationship between essential tremor with rest tremor (rET) and the classic ET syndrome, and only few MRI studies compared ET and rET patients. This study aimed to explore... Thirty-three ET patients, 30 rET patients and 45 control subjects (HC) were enrolled. Several MR morphometric variables (thickness, surface area, volume, roughness, mean curvature) of brain cortical r... rET patients showed increased roughness and mean curvature in some fronto-temporal areas compared with HC and ET, and these metrics significantly correlated with cognitive scores. Cortical volume in t... Our study demonstrated higher cortical involvement in fronto-temporal areas in rET than in ET patients, which may be linked to the cognitive status. A machine learning approach based on MR volumetric ...

Careful Phenotypic Characterization of Tremor Phenomenology in a Patient with Spinocerebellar Ataxia Type 12-Tremor Features Do Not Match Those of Essential Tremor.

The tremor characteristics of patients with spinocerebellar ataxia 12 (SCA12) are often likened to those in patients with essential tremor (ET); however, data are sparse, and videotaped tremor examina... A 37-year-old woman with progressive hand and head tremors underwent genetic testing after conventional diagnostics failed to explain her symptoms. A... Although often likened to ET, under careful scrutiny, the tremor characteristics observed in this patient with SCA12 were inconsistent with those typically seen in ET. Such discrepancies highlight the... This report characterizes in detail an early-stage SCA12 patient initially misdiagnosed as essential tremor, underscoring the importance of nuanced clinical assessment and genetic testing in atypical ...

Limb positioning and magnitude of postural tremor ratings: A study of 100 essential tremor cases.

Essential tremor (ET) is a highly prevalent movement disorder. As the diagnosis is purely clinical, it is important for clinicians to develop a reliable taxonomy of signs and symptoms of ET. Here, we ... Two movement disorders neurologists assessed tremor severity from videotaped neurological evaluations of 100 ET cases displaying outstretched and wing posture positions. These raters also completed a ... Our raters judged tremor observed in the wing posture position to be more severe than tremor observed in the outstretched position (average ratings of 1.17 and 1.03, respectively, p's <0.05). This fin... Our data reveal that ET cases generally display more severe upper limb tremor in the wing posture position than in the outstretched position. These findings having potential clinical and research impl...