Titre : Profil génétique

Profil génétique : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment se fait un profil génétique ?

Un échantillon de sang ou de salive est analysé pour identifier des variations génétiques.
Profil génétique Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour le profil génétique ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et les microarrays pour détecter des mutations.
Tests génétiques Séquençage de l'ADN
#3

Le profil génétique peut-il diagnostiquer des maladies ?

Oui, il peut aider à diagnostiquer des maladies héréditaires et des prédispositions génétiques.
Maladies héréditaires Prédisposition génétique
#4

Qui peut interpréter un profil génétique ?

Un généticien ou un professionnel de la santé formé en génétique interprète les résultats.
Généticien Conseil génétique
#5

Le profil génétique est-il fiable ?

La fiabilité dépend de la qualité du test et de l'interprétation des résultats par des experts.
Fiabilité des tests Interprétation des résultats

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer un besoin de profil génétique ?

Des antécédents familiaux de maladies génétiques ou des symptômes inexpliqués peuvent indiquer ce besoin.
Antécédents familiaux Symptômes inexpliqués
#2

Les symptômes varient-ils selon le profil génétique ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction des mutations génétiques spécifiques présentes.
Mutations génétiques Variabilité des symptômes
#3

Peut-on prédire des symptômes futurs avec un profil génétique ?

Oui, un profil génétique peut prédire des risques de développer certains symptômes ou maladies.
Prédiction des maladies Risques génétiques
#4

Les symptômes sont-ils toujours liés à des facteurs génétiques ?

Non, les symptômes peuvent également être influencés par des facteurs environnementaux et mode de vie.
Facteurs environnementaux Mode de vie
#5

Comment les symptômes sont-ils évalués avec un profil génétique ?

Les symptômes sont évalués en corrélant les résultats du profil génétique avec l'historique médical.
Évaluation des symptômes Historique médical

Prévention 5

#1

Le profil génétique aide-t-il à la prévention des maladies ?

Oui, il permet d'identifier les risques et de mettre en place des mesures préventives adaptées.
Prévention des maladies Risques génétiques
#2

Quelles mesures préventives peuvent être prises ?

Des changements de mode de vie, des dépistages réguliers et des conseils génétiques peuvent être recommandés.
Changements de mode de vie Dépistage
#3

Peut-on prévenir toutes les maladies avec un profil génétique ?

Non, certaines maladies ne peuvent pas être prévenues même avec un profil génétique informatif.
Prévention Maladies non évitables
#4

Le profil génétique est-il utile pour la santé publique ?

Oui, il peut aider à identifier des populations à risque et à orienter les politiques de santé publique.
Santé publique Populations à risque
#5

Comment le profil génétique influence-t-il le dépistage précoce ?

Il permet de cibler le dépistage sur les individus à risque élevé, améliorant ainsi l'efficacité.
Dépistage précoce Ciblage des individus

Traitements 5

#1

Le profil génétique influence-t-il les traitements ?

Oui, il peut guider le choix des traitements les plus efficaces selon le profil génétique du patient.
Traitements personnalisés Pharmacogénétique
#2

Quels traitements peuvent être adaptés grâce au profil génétique ?

Des traitements pour le cancer, les maladies cardiovasculaires et d'autres affections peuvent être adaptés.
Traitements du cancer Maladies cardiovasculaires
#3

Le profil génétique peut-il éviter des effets secondaires ?

Oui, il peut aider à choisir des médicaments moins susceptibles de provoquer des effets secondaires.
Effets secondaires Pharmacogénétique
#4

Les traitements sont-ils les mêmes pour tous les profils génétiques ?

Non, les traitements doivent être personnalisés en fonction des variations génétiques spécifiques.
Personnalisation des traitements Variations génétiques
#5

Comment le profil génétique aide-t-il dans les essais cliniques ?

Il permet de sélectionner des participants susceptibles de répondre positivement aux traitements testés.
Essais cliniques Sélection des participants

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec un profil génétique ?

Des complications psychologiques, éthiques ou de discrimination peuvent survenir suite à des résultats.
Complications psychologiques Discrimination génétique
#2

Le profil génétique peut-il causer de l'anxiété ?

Oui, la connaissance des risques génétiques peut entraîner de l'anxiété chez certains individus.
Anxiété Risques génétiques
#3

Y a-t-il des risques de discrimination génétique ?

Oui, des lois existent pour protéger contre la discrimination, mais des risques persistent.
Discrimination génétique Lois sur la génétique
#4

Comment gérer les complications psychologiques ?

Un soutien psychologique et des conseils peuvent aider à gérer les complications liées aux résultats.
Soutien psychologique Conseils génétiques
#5

Les complications sont-elles fréquentes après un profil génétique ?

Les complications ne sont pas systématiques, mais peuvent survenir selon le contexte et les résultats.
Fréquence des complications Contexte génétique

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs de risque sont identifiés par le profil génétique ?

Des facteurs de risque héréditaires pour des maladies comme le cancer ou les maladies cardiaques.
Facteurs de risque héréditaires Maladies cardiaques
#2

Le mode de vie influence-t-il les facteurs de risque génétiques ?

Oui, le mode de vie peut moduler l'expression des gènes et influencer les risques de maladies.
Mode de vie Expression des gènes
#3

Les antécédents familiaux sont-ils un facteur de risque ?

Oui, des antécédents familiaux de maladies augmentent le risque de développer des affections similaires.
Antécédents familiaux Risque de maladies
#4

Peut-on réduire les facteurs de risque génétiques ?

Certains facteurs de risque peuvent être atténués par des changements de mode de vie et des traitements.
Réduction des risques Changements de mode de vie
#5

Comment les facteurs de risque sont-ils évalués ?

Ils sont évalués par l'analyse du profil génétique en corrélation avec l'historique médical.
Évaluation des risques Historique médical
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 10/12/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

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4 publications dans cette catégorie

Publications dans "Profil génétique" :

Steven Tobochnik

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Affiliations :
  • Department of Neurology, VA Boston Healthcare System, Boston, MA.
  • Department of Neurology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA.
Publications dans "Profil génétique" :

Maria Kristina C Dorotan

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA.
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Hia S Ghosh

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Affiliations :
  • Department of Neurosurgery, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA.
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Emily Lapinskas

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA.
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Jayne Vogelzang

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Affiliations :
  • Department of Pathology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA.
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David A Reardon

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Affiliations :
  • Center for Neuro-Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA.
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Keith L Ligon

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Affiliations :
  • Department of Pathology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA.
  • Department of Pathology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA.
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Wenya Linda Bi

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Affiliations :
  • Department of Neurosurgery, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA.
Publications dans "Profil génétique" :

Stelios M Smirnakis

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Affiliations :
  • Department of Neurology, VA Boston Healthcare System, Boston, MA.
  • Department of Neurology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA.
Publications dans "Profil génétique" :

Jong Woo Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA.
Publications dans "Profil génétique" :

Dong Eun Song

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Affiliations :
  • Department of Pathology, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, 88, Olympic-ro 43-gil, Songpa-gu, Seoul 05505, Korea.

Jonghwa Ahn

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Affiliations :
  • Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, 88, Olympic-ro 43-gil, Songpa-gu, Seoul 05505, Korea.

Eyun Song

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Affiliations :
  • Division of Endocrinology and Metablosim, Department of Internal Medicine, Korea University College of Medicine and School of Medicine, Seoul 08308, Korea.

Tae Yong Kim

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Affiliations :
  • Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, 88, Olympic-ro 43-gil, Songpa-gu, Seoul 05505, Korea.

Won Bae Kim

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, 88, Olympic-ro 43-gil, Songpa-gu, Seoul 05505, Korea.

Young Kee Shong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, 88, Olympic-ro 43-gil, Songpa-gu, Seoul 05505, Korea.

Min Ji Jeon

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, 88, Olympic-ro 43-gil, Songpa-gu, Seoul 05505, Korea.

Won Gu Kim

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, 88, Olympic-ro 43-gil, Songpa-gu, Seoul 05505, Korea.

Silvia Amor-Barris

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Neurogenomics Group, VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology, University of Antwerp, Unversiteitsplein 1, Building V, 2610, Antwerpen, Belgium.
  • Molecular Neurogenomics Group, Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerpen, Belgium.
Publications dans "Profil génétique" :

Sources (10000 au total)

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Ectodermal dysplasia (ED) is a rare genetic disorder that affects structures derived from the ectodermal germ layer.... In this study, we analyzed the genetic profiles of 27 Korean patients with ED. Whole exome sequencing (WES) was performed on 23 patients, and targeted panel sequencing was conducted on the remaining 4... When conducting molecular diagnostics for ED, opting for targeted sequencing of EDA/EDAR mutations is advisable for cases with classical symptoms, while WES is deemed an effective strategy for cases i...

Similar genetic profile in early and late stage urothelial tract cancer.

Urothelial tract cancer (UTC) ranks as the tenth most prevalent cancer and holds the seventh position in terms of mortality worldwide. Despite its prevalence and mortality ranking, there are still gap... We compared genomic and clinical data from two cohorts: mUTC patients who received multiple lines of therapy and were referred to the Copenhagen Prospective Personalized Oncology (CoPPO) project at Ri... Patients from the CoPPO cohort had a lower median age at first-line treatment than the TCGA BLCA cohort, with no significant gender disparity. The predominant histology was urothelial cell carcinoma i... When focusing on 523 highly relevant cancer genes, the mutational profile of mUTC patients who have undergone numerous treatment lines resembles that of newly diagnosed MIBC. These alterations can be ...

Genetic profile of borderline ovarian tumors in the Lebanese population by whole-exome sequencing.

To assess the molecular profile of borderline ovarian tumors (BOT) in the Lebanese population by whole-exome sequencing and to correlate the results with the patients' clinical profiles.... We included in this retrospective study 33 tumors belonging to 32 Lebanese women presenting with BOT, diagnosed at Hôtel Dieu de France. A total of 234 genes involved in different germinal and somatic... Molecular analysis of these tumors allowed us to detect mutations in genes involved in the mitogen-activated protein kinase cascade in 57.58% of BOT and to identify variants affecting the DNA repair m... This study reports the molecular profiles of BOT in the Lebanese population and compares them to the literature. This is the first study associating the DNA repair pathway to BOT....

Genetic profile of Chinese patients with small bowel cancer categorized by anatomic location.

Small bowel cancer (SBC) is a very rare solid malignancy. Consequently, compared with other malignant gastrointestinal tumors, our knowledge regarding SBC, specifically its molecular attributes, remai... During the period ranging from February 2018 to December 2022, a total of 298 tumor samples were consecutively collected from Chinese patients diagnosed with small bowel cancer.. Next-generation seque... The outcomes of the next-generation sequencing (NGS) unveiled the predominant gene mutations observed in Chinese patients with small bowel cancer (SBC). The top ten gene mutations identified were as f... Chinese patients with small bowel cancer exhibited a distinct genetic profile in comparison to other populations, highlighting a unique genetic landscape. Furthermore, noticeable disparities in the ge...

Identification of Distinct Genetic Profiles of Palindromic Rheumatism Using Whole-Exome Sequencing.

Previous studies have underlined the genetic susceptibility in the pathogenesis of palindromic rheumatism (PR), but the known PR loci only partially explain the disease's genetic background. We aimed ... This multicenter prospective study was conducted in 10 Chinese specialized rheumatology centers between September 2015 and January 2020. WES was performed in 185 patients with PR and in 272 healthy co... Among 185 patients with PR enrolled in our study, 50 patients (27.02%) were ACPA+ and 135 PR patients (72.98%) were ACPA-. We identified 8 novel loci (in the ACPA- PR group: ZNF503, RPS6KL1, HOMER3, H... This study demonstrated the distinct genetic background between ACPA- and ACPA+ PR patients. Additionally, our findings strengthened that PR and RA were not genetically similar....

Genetic Profile of Arteriovenous Anomalies of the Head and Neck: Implications in Progression and Therapeutic Approaches.

Arteriovenous Malformations (AVMs) are complex vascular anomalies that are usually sporadic and can have a variable clinical course. Treatment of AVMs can lead to severe sequeale and require thorough ... We performed a retrospective review of patients with head and neck AVMs treated in our department between 2003 and 2021 and performed a complete physical examination and imaging with ultrasound and an... 22 patients with head and neck AVMs were included. We found eight patients with varians in MAP2K1, four patients with pathogenic variants in KRAS, six patients with pathogenic variants in RASA1, one p... We found a correlation between genotype and phenotype in this group of patients. The genetic diagnosis of AVMs is recommended in order to stablish a personalized treatment strategy. Targeted therapies... Level IV....