questionsmedicales.fr
Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Erreurs innées du métabolisme
Aminoacidopathies congénitales
Albinisme
Albinisme : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Albinisme
Tests génétiques
Albinisme
Analyse génétique
Albinisme
Problèmes oculaires
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5
Cancer de la peau
Albinisme
Albinisme
Problèmes auditifs
Sensibilité au soleil
Albinisme
Prévention
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Albinisme
Tests génétiques
Albinisme
Soins aux enfants
Albinisme
Sensibilisation
Albinisme
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Albinisme
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Albinisme
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Albinisme
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Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 14/11/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Ulverscroft Eye Unit, Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, Leicester, UK ig15@le.ac.uk mt350@le.ac.uk.
Cooper Medical School of Rowan University, Cooper Neurological Institute, Camden, New Jersey, USA.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
CHU Bordeaux, Bordeaux, F-33404, France.
Laboratory of Rare Diseases: Genetics and Metabolism (MRGM) INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, F-33076, France.
Publications dans "Albinisme" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.
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Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.
Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Ulverscroft Eye Unit, Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, Leicester, UK.
Publications dans "Albinisme" :
4 publications dans cette catégorie
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Ulverscroft Eye Unit, Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, Leicester, UK.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
APHP Paris Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.
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Affiliations :
CHU Bordeaux, Bordeaux, F-33404, France.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, Leicester, United Kingdom. Electronic address: mt350@le.ac.uk.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.
Publications dans "Albinisme" :
3 publications dans cette catégorie
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Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.
Publications dans "Albinisme" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology, Faculty of Medicine, Yamagata University, Yamagata, Japan.
Publications dans "Albinisme" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, Otto-von-Guericke University, Magdeburg, Germany.
Center for Behavioral Brain Sciences, Otto-von-Guericke University, Magdeburg, Germany.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Psychology and Vision Sciences, University of Leicester, Robert Kilpatrick Clinical Sciences Building, Leicester Royal Infirmary, Leicester, United Kingdom.
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Affiliations :
Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, PA 15201, USA. Liasisa@upmc.edu.
School of Medicine, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA 15201, USA. Liasisa@upmc.edu.
UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London WC1E 6BT, UK. Liasisa@upmc.edu.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London WC1E 6BT, UK. Sian.handley@gosh.nhs.uk.
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Affiliations :
Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, PA 15201, USA. nischalkk@upmc.edu.
School of Medicine, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA 15201, USA. nischalkk@upmc.edu.
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Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London EC1V 2PD, UK.
Institute of Ophthalmology, University College London, London EC1V 9EL, UK.
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Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City.
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The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, Leicester, United Kingdom.
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Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare disease inherited in the autosomal recessive mode, including 11 clinical genetic subtypes. They are associated with impaired function of the BLOC protein comp...
Albinism is a genetically heterogeneous disease in which 21 genes are known so far. Its inheritance mode is autosomal recessive except for one X-linked form. The molecular analysis of exonic sequences...
Reduced or absence of melanin poses physical, social, and psychological challenges to individuals with albinism. Mobile health (mHealth) applications have the potential to improve the accessibility of...
This applied study was conducted in two stages (development and evaluation) in 2022. Initially, the functional requirements were determined, and the conceptual model of the application was then develo...
The key capabilities of the application included: reminders, alerts, educational content, useful links, storage and exchange of images of skin lesions, specialist finder, and notifications for albinis...
The findings of this study suggest that the developed mobile application could assist individuals with albinism to effectively manage their condition by considering the users' requirements and service...
Albinism is a clinically and genetically heterogeneous group of conditions characterised by visual abnormalities and variable degrees of hypopigmentation. Multiple studies have demonstrated the clinic...
Although rare genetic conditions are mostly caused by DNA sequence alterations that functionally disrupt individual genes, large-scale studies using genome sequencing have started to unmask additional...
Aim of the present study is to evaluate the relationship between genetic and phenotypic data in a series of patients affected by grade I and II of foveal hypoplasia with stable fixation and good visua...
Albinism is an uncommon phenomenon and inherited condition in animals characterized by a partial or complete lack of melanin. The family Xenodermidae Gray, 1849, is a group of caenophidian snakes wide...
Understanding the phenotypic consequences of naturally occurring genetic changes, as well as their impact on fitness, is fundamental to understanding how organisms adapt to an environment. This is cri...
To date, almost no research on the psychosocial implications of albinism has been conducted in France and an exploration of albinism-related experiences could be beneficial, in order to better underst...
Semi-structured phone interviews were conducted with 9 parent-child dyads, each participating separately. Participants were recruited by convenience sampling, thanks to the combined efforts of a patie...
Four main categories were identified: personal perceptions and social representations of albinism, difficulties and obstacles encountered by people with albinism, resources and facilitators, and the i...
This research highlights the importance of a systemic and transdisciplinary approach to make sure families receive the support that best meets their needs....
Albinism is a phenotypically and genetically heterogeneous condition characterized by a variable degree of hypopigmentation and by ocular features leading to reduced visual acuity. Whereas numerous ge...