Titre : Albinisme

Albinisme : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'albinisme est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations.
Albinisme Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer l'albinisme ?

Des tests de pigmentation et des analyses génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.
Albinisme Analyse génétique
#3

L'albinisme peut-il être confondu avec d'autres conditions ?

Oui, certaines conditions comme le vitiligo peuvent présenter des symptômes similaires.
Vitiligo Albinisme
#4

À quel âge l'albinisme est-il généralement diagnostiqué ?

L'albinisme est souvent diagnostiqué à la naissance ou dans les premières années de vie.
Albinisme Pédiatrie
#5

Les tests de vision sont-ils nécessaires pour les albinos ?

Oui, des tests de vision sont souvent recommandés en raison des problèmes oculaires associés.
Albinisme Problèmes oculaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de l'albinisme ?

Les symptômes incluent une peau claire, des cheveux blonds ou blancs et des yeux clairs.
Albinisme Symptômes
#2

L'albinisme affecte-t-il la vision ?

Oui, les personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir des problèmes de vision, comme la photophobie.
Photophobie Albinisme
#3

Y a-t-il des risques de cancer de la peau avec l'albinisme ?

Oui, les personnes albinos ont un risque accru de développer des cancers de la peau en raison de l'absence de mélanine.
Cancer de la peau Albinisme
#4

Les personnes albinos ont-elles des problèmes auditifs ?

L'albinisme n'est pas directement lié à des problèmes auditifs, mais certaines formes peuvent l'être.
Albinisme Problèmes auditifs
#5

Comment l'albinisme affecte-t-il la sensibilité au soleil ?

Les personnes atteintes d'albinisme sont très sensibles au soleil et doivent se protéger.
Sensibilité au soleil Albinisme

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'albinisme ?

L'albinisme est une condition génétique et ne peut pas être prévenu.
Albinisme Prévention
#2

Comment protéger les enfants albinos du soleil ?

Il est essentiel d'utiliser des vêtements protecteurs et de l'écran solaire pour les enfants albinos.
Protection solaire Albinisme
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de gènes d'albinisme.
Tests génétiques Albinisme
#4

Y a-t-il des conseils pour les parents d'enfants albinos ?

Les parents doivent être informés sur la protection solaire et les soins oculaires appropriés.
Soins aux enfants Albinisme
#5

Les campagnes de sensibilisation sont-elles utiles ?

Oui, elles aident à réduire la stigmatisation et à informer sur les soins appropriés.
Sensibilisation Albinisme

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour l'albinisme ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins de la peau et des lunettes peuvent aider.
Albinisme Soins de la peau
#2

Les crèmes solaires sont-elles recommandées pour les albinos ?

Oui, l'utilisation de crèmes solaires à large spectre est fortement recommandée.
Crème solaire Albinisme
#3

Des lunettes spéciales sont-elles nécessaires pour les albinos ?

Oui, des lunettes avec protection UV peuvent aider à réduire l'inconfort visuel.
Lunettes Albinisme
#4

Y a-t-il des traitements pour les problèmes de vision liés à l'albinisme ?

Des traitements comme la thérapie visuelle peuvent être proposés pour améliorer la vision.
Thérapie visuelle Albinisme
#5

Les interventions chirurgicales sont-elles possibles pour l'albinisme ?

Des interventions chirurgicales peuvent être envisagées pour des problèmes oculaires spécifiques.
Chirurgie oculaire Albinisme

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec l'albinisme ?

Les complications incluent des cancers de la peau, des problèmes de vision et des troubles sociaux.
Complications Albinisme
#2

L'albinisme augmente-t-il le risque de troubles mentaux ?

Les personnes albinos peuvent faire face à des troubles mentaux en raison de la stigmatisation sociale.
Troubles mentaux Albinisme
#3

Comment l'albinisme affecte-t-il la qualité de vie ?

L'albinisme peut affecter la qualité de vie en raison de problèmes de santé et de discrimination.
Qualité de vie Albinisme
#4

Les personnes albinos sont-elles plus susceptibles d'avoir des infections ?

Non, l'albinisme n'augmente pas le risque d'infections, mais les soins de la peau sont cruciaux.
Infections Albinisme
#5

Y a-t-il des complications liées à la vision ?

Oui, des complications comme le strabisme et l'amblyopie peuvent survenir chez les albinos.
Strabisme Albinisme

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'albinisme ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux d'albinisme et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Albinisme
#2

L'albinisme est-il plus fréquent dans certaines populations ?

Oui, certaines populations, notamment en Afrique, présentent des taux plus élevés d'albinisme.
Population Albinisme
#3

Les mariages consanguins augmentent-ils le risque d'albinisme ?

Oui, les mariages consanguins peuvent augmenter le risque de transmission des gènes d'albinisme.
Consanguinité Albinisme
#4

Y a-t-il des gènes spécifiques associés à l'albinisme ?

Oui, des gènes comme TYR, OCA2 et TYRP1 sont souvent associés à l'albinisme.
Génétique Albinisme
#5

L'environnement joue-t-il un rôle dans l'albinisme ?

L'environnement n'influence pas l'albinisme, qui est principalement d'origine génétique.
Environnement Albinisme
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Albinisme : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Albinisme : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Albinisme : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-05-23", "dateModified": "2025-11-14", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Albinisme" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Aminoacidopathies congénitales", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000592", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aminoacidopathies congénitales", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D000592", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C18.452.648.100" } } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Albinisme oculaire", "alternateName": "Albinism, Ocular", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016117", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Albinisme oculaire", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D016117", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C18.452.648.100.102.090" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Albinisme oculocutané", "alternateName": "Albinism, Oculocutaneous", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016115", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Albinisme oculocutané", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D016115", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C18.452.648.100.102.100" } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Syndrome d'Hermanski-Pudlak", "alternateName": "Hermanski-Pudlak Syndrome", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D022861", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Syndrome d'Hermanski-Pudlak", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D022861", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C18.452.648.100.102.100.400" } } } ] }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Piébaldisme", "alternateName": "Piebaldism", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016116", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Piébaldisme", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D016116", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C18.452.648.100.102.600" } } } ], "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Albinisme", "alternateName": "Albinism", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D000417", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Irene Gottlob", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Irene%20Gottlob", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Ulverscroft Eye Unit, Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, Leicester, UK ig15@le.ac.uk mt350@le.ac.uk." } }, { "@type": "Person", "name": "Benoit Arveiler", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Benoit%20Arveiler", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "CHU Bordeaux, Bordeaux, F-33404, France." } }, { "@type": "Person", "name": "Eulalie Lasseaux", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Eulalie%20Lasseaux", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France." } }, { "@type": "Person", "name": "Vincent Michaud", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Vincent%20Michaud", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France." } }, { "@type": "Person", "name": "Viral Sheth", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Viral%20Sheth", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Ulverscroft Eye Unit, Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, Leicester, UK." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Masks of Albinism: Clinical Spectrum of Hermansky-Pudlak Syndrome.", "datePublished": "2024-10-19", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39457042", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijms252011260" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Functional Characterization of Splice Variants in the Diagnosis of Albinism.", "datePublished": "2024-08-08", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39201349", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijms25168657" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Development and usability evaluation of a mHealth application for albinism self-management.", "datePublished": "2023-06-13", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37312174", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s12911-023-02202-7" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A multilayered approach to the analysis of genetic data from individuals with suspected albinism.", "datePublished": "2023-11-27", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37460203", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1136/jmg-2022-109088" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The co-occurrence of genetic variants in the TYR and OCA2 genes confers susceptibility to albinism.", "datePublished": "2024-09-30", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39349469", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41467-024-52763-y" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies métaboliques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Erreurs innées du métabolisme", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008661" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Aminoacidopathies congénitales", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000592" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Albinisme", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000417" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Albinisme - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Albinisme", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-02-06", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Albinisme", "description": "Comment l'albinisme est-il diagnostiqué ?\nQuels tests sont utilisés pour confirmer l'albinisme ?\nL'albinisme peut-il être confondu avec d'autres conditions ?\nÀ quel âge l'albinisme est-il généralement diagnostiqué ?\nLes tests de vision sont-ils nécessaires pour les albinos ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000417#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Albinisme", "description": "Quels sont les symptômes courants de l'albinisme ?\nL'albinisme affecte-t-il la vision ?\nY a-t-il des risques de cancer de la peau avec l'albinisme ?\nLes personnes albinos ont-elles des problèmes auditifs ?\nComment l'albinisme affecte-t-il la sensibilité au soleil ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000417#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Albinisme", "description": "Peut-on prévenir l'albinisme ?\nComment protéger les enfants albinos du soleil ?\nLes tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?\nY a-t-il des conseils pour les parents d'enfants albinos ?\nLes campagnes de sensibilisation sont-elles utiles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000417#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Albinisme", "description": "Quels traitements existent pour l'albinisme ?\nLes crèmes solaires sont-elles recommandées pour les albinos ?\nDes lunettes spéciales sont-elles nécessaires pour les albinos ?\nY a-t-il des traitements pour les problèmes de vision liés à l'albinisme ?\nLes interventions chirurgicales sont-elles possibles pour l'albinisme ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000417#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Albinisme", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec l'albinisme ?\nL'albinisme augmente-t-il le risque de troubles mentaux ?\nComment l'albinisme affecte-t-il la qualité de vie ?\nLes personnes albinos sont-elles plus susceptibles d'avoir des infections ?\nY a-t-il des complications liées à la vision ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000417#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Albinisme", "description": "Quels sont les facteurs de risque de l'albinisme ?\nL'albinisme est-il plus fréquent dans certaines populations ?\nLes mariages consanguins augmentent-ils le risque d'albinisme ?\nY a-t-il des gènes spécifiques associés à l'albinisme ?\nL'environnement joue-t-il un rôle dans l'albinisme ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000417#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment l'albinisme est-il diagnostiqué ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour confirmer l'albinisme ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests de pigmentation et des analyses génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic." } }, { "@type": "Question", "name": "L'albinisme peut-il être confondu avec d'autres conditions ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines conditions comme le vitiligo peuvent présenter des symptômes similaires." } }, { "@type": "Question", "name": "À quel âge l'albinisme est-il généralement diagnostiqué ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'albinisme est souvent diagnostiqué à la naissance ou dans les premières années de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests de vision sont-ils nécessaires pour les albinos ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des tests de vision sont souvent recommandés en raison des problèmes oculaires associés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes courants de l'albinisme ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent une peau claire, des cheveux blonds ou blancs et des yeux clairs." } }, { "@type": "Question", "name": "L'albinisme affecte-t-il la vision ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir des problèmes de vision, comme la photophobie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de cancer de la peau avec l'albinisme ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les personnes albinos ont un risque accru de développer des cancers de la peau en raison de l'absence de mélanine." } }, { "@type": "Question", "name": "Les personnes albinos ont-elles des problèmes auditifs ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'albinisme n'est pas directement lié à des problèmes auditifs, mais certaines formes peuvent l'être." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment l'albinisme affecte-t-il la sensibilité au soleil ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les personnes atteintes d'albinisme sont très sensibles au soleil et doivent se protéger." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir l'albinisme ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'albinisme est une condition génétique et ne peut pas être prévenu." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment protéger les enfants albinos du soleil ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il est essentiel d'utiliser des vêtements protecteurs et de l'écran solaire pour les enfants albinos." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de gènes d'albinisme." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des conseils pour les parents d'enfants albinos ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les parents doivent être informés sur la protection solaire et les soins oculaires appropriés." } }, { "@type": "Question", "name": "Les campagnes de sensibilisation sont-elles utiles ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, elles aident à réduire la stigmatisation et à informer sur les soins appropriés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements existent pour l'albinisme ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins de la peau et des lunettes peuvent aider." } }, { "@type": "Question", "name": "Les crèmes solaires sont-elles recommandées pour les albinos ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'utilisation de crèmes solaires à large spectre est fortement recommandée." } }, { "@type": "Question", "name": "Des lunettes spéciales sont-elles nécessaires pour les albinos ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des lunettes avec protection UV peuvent aider à réduire l'inconfort visuel." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements pour les problèmes de vision liés à l'albinisme ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des traitements comme la thérapie visuelle peuvent être proposés pour améliorer la vision." } }, { "@type": "Question", "name": "Les interventions chirurgicales sont-elles possibles pour l'albinisme ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des interventions chirurgicales peuvent être envisagées pour des problèmes oculaires spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec l'albinisme ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des cancers de la peau, des problèmes de vision et des troubles sociaux." } }, { "@type": "Question", "name": "L'albinisme augmente-t-il le risque de troubles mentaux ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les personnes albinos peuvent faire face à des troubles mentaux en raison de la stigmatisation sociale." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment l'albinisme affecte-t-il la qualité de vie ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'albinisme peut affecter la qualité de vie en raison de problèmes de santé et de discrimination." } }, { "@type": "Question", "name": "Les personnes albinos sont-elles plus susceptibles d'avoir des infections ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, l'albinisme n'augmente pas le risque d'infections, mais les soins de la peau sont cruciaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des complications liées à la vision ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des complications comme le strabisme et l'amblyopie peuvent survenir chez les albinos." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque de l'albinisme ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux d'albinisme et des mutations génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "L'albinisme est-il plus fréquent dans certaines populations ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines populations, notamment en Afrique, présentent des taux plus élevés d'albinisme." } }, { "@type": "Question", "name": "Les mariages consanguins augmentent-ils le risque d'albinisme ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les mariages consanguins peuvent augmenter le risque de transmission des gènes d'albinisme." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des gènes spécifiques associés à l'albinisme ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des gènes comme TYR, OCA2 et TYRP1 sont souvent associés à l'albinisme." } }, { "@type": "Question", "name": "L'environnement joue-t-il un rôle dans l'albinisme ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'environnement n'influence pas l'albinisme, qui est principalement d'origine génétique." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 14/11/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Irene Gottlob

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ulverscroft Eye Unit, Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, Leicester, UK ig15@le.ac.uk mt350@le.ac.uk.
  • Cooper Medical School of Rowan University, Cooper Neurological Institute, Camden, New Jersey, USA.

Benoit Arveiler

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • CHU Bordeaux, Bordeaux, F-33404, France.
  • Laboratory of Rare Diseases: Genetics and Metabolism (MRGM) INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, F-33076, France.
Publications dans "Albinisme" :

Eulalie Lasseaux

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.
Publications dans "Albinisme" :

Vincent Michaud

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.
  • Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.
Publications dans "Albinisme" :

Viral Sheth

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ulverscroft Eye Unit, Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, Leicester, UK.

Frank A Proudlock

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ulverscroft Eye Unit, Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, Leicester, UK.
Publications dans "Albinisme" :

Smail Hadj-Rabia

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • APHP Paris Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.

Fanny Morice-Picard

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • CHU Bordeaux, Bordeaux, F-33404, France.

Mervyn G Thomas

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, Leicester, United Kingdom. Electronic address: mt350@le.ac.uk.
Publications dans "Albinisme" :

Claudio Plaisant

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service de Génétique Médicale, CHU, Bordeaux, France.
Publications dans "Albinisme" :

Sophie Javerzat

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux University INSERM U1211, Bordeaux, France.
Publications dans "Albinisme" :

Tamio Suzuki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Dermatology, Faculty of Medicine, Yamagata University, Yamagata, Japan.

Michael B Hoffmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Otto-von-Guericke University, Magdeburg, Germany.
  • Center for Behavioral Brain Sciences, Otto-von-Guericke University, Magdeburg, Germany.
Publications dans "Albinisme" :

Zhanhan Tu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Psychology and Vision Sciences, University of Leicester, Robert Kilpatrick Clinical Sciences Building, Leicester Royal Infirmary, Leicester, United Kingdom.
Publications dans "Albinisme" :

Alkiviades Liasis

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, PA 15201, USA. Liasisa@upmc.edu.
  • School of Medicine, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA 15201, USA. Liasisa@upmc.edu.
  • UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London WC1E 6BT, UK. Liasisa@upmc.edu.
Publications dans "Albinisme" :

Sian E Handley

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London WC1E 6BT, UK. Sian.handley@gosh.nhs.uk.
Publications dans "Albinisme" :

Ken K Nischal

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, PA 15201, USA. nischalkk@upmc.edu.
  • School of Medicine, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA 15201, USA. nischalkk@upmc.edu.
Publications dans "Albinisme" :

Magella M Neveu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London EC1V 2PD, UK.
  • Institute of Ophthalmology, University College London, London EC1V 9EL, UK.

Arlene V Drack

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City.
Publications dans "Albinisme" :

Helen J Kuht

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The University of Leicester Ulverscroft Eye Unit, Department of Neuroscience, Psychology and Behaviour, University of Leicester, RKCSB, Leicester, United Kingdom.
Publications dans "Albinisme" :

Sources (56 au total)

Development and usability evaluation of a mHealth application for albinism self-management.

Reduced or absence of melanin poses physical, social, and psychological challenges to individuals with albinism. Mobile health (mHealth) applications have the potential to improve the accessibility of... This applied study was conducted in two stages (development and evaluation) in 2022. Initially, the functional requirements were determined, and the conceptual model of the application was then develo... The key capabilities of the application included: reminders, alerts, educational content, useful links, storage and exchange of images of skin lesions, specialist finder, and notifications for albinis... The findings of this study suggest that the developed mobile application could assist individuals with albinism to effectively manage their condition by considering the users' requirements and service...

The experience of albinism in France: a qualitative study on dyads of parents and their adult child with albinism.

To date, almost no research on the psychosocial implications of albinism has been conducted in France and an exploration of albinism-related experiences could be beneficial, in order to better underst... Semi-structured phone interviews were conducted with 9 parent-child dyads, each participating separately. Participants were recruited by convenience sampling, thanks to the combined efforts of a patie... Four main categories were identified: personal perceptions and social representations of albinism, difficulties and obstacles encountered by people with albinism, resources and facilitators, and the i... This research highlights the importance of a systemic and transdisciplinary approach to make sure families receive the support that best meets their needs....