questionsmedicales.fr
Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Erreurs innées du métabolisme
Aminoacidopathies congénitales
Albinisme
Albinisme oculocutané
Albinisme oculocutané : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Albinisme
Diagnostic génétique
Tests de laboratoire
Albinisme
Antécédents familiaux
Albinisme
Prévention
5
Protection solaire
Albinisme
Tests génétiques
Albinisme
Éducation parentale
Albinisme
Sensibilisation
Albinisme
Traitements
5
Protection solaire
Albinisme
Thérapie visuelle
Albinisme
Soins pédiatriques
Albinisme
Complications
5
Cancer de la peau
Albinisme
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Albinisme
Facteurs environnementaux
Albinisme
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Albinisme oculocutané : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Albinisme oculocutané : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Albinisme oculocutané : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-05-01",
"dateModified": "2026-04-21",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Albinisme oculocutané"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Albinisme",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000417",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Albinisme",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000417",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.648.100.102"
}
}
},
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Syndrome d'Hermanski-Pudlak",
"alternateName": "Hermanski-Pudlak Syndrome",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D022861",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Syndrome d'Hermanski-Pudlak",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D022861",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.648.100.102.100.400"
}
}
}
],
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Albinisme oculocutané",
"alternateName": "Albinism, Oculocutaneous",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D016115",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Tamio Suzuki",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Tamio%20Suzuki",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Dermatology, Faculty of Medicine, Yamagata University, Yamagata, Japan."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Eulalie Lasseaux",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Eulalie%20Lasseaux",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Molecular Genetics Laboratory, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Benoit Arveiler",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Benoit%20Arveiler",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Rare Diseases, Genetics and Metabolism, INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France. benoit.arveiler@chu-bordeaux.fr."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Vincent Michaud",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Vincent%20Michaud",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Molecular Genetics Laboratory, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "David R Adams",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/David%20R%20Adams",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA. Electronic address: dadams1@mail.nih.gov."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Nystagmus and Foveal Hypoplasia in a Carrier of Oculocutaneous Albinism.",
"datePublished": "2024-06-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38860972",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3928/23258160-20240207-03"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Cataract surgery and artificial iris implantation in patient with oculocutaneous albinism: a case report.",
"datePublished": "2024-04-19",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38656019",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.5935/0004-2749.2022-0286"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Identifying genetic defects in oculocutaneous albinism patients of West Bengal, Eastern India.",
"datePublished": "2024-07-16",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39014059",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s11033-024-09777-y"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Haplotype-based analysis resolves missing heritability in oculocutaneous albinism type 1B.",
"datePublished": "2023-06-15",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37327787",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.ajhg.2023.05.012"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Mutational spectrum associated with oculocutaneous albinism and Hermansky-Pudlak syndrome in nine Pakistani families.",
"datePublished": "2024-08-14",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39143519",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s12886-024-03611-6"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies métaboliques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Erreurs innées du métabolisme",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008661"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Aminoacidopathies congénitales",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000592"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Albinisme",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000417"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Albinisme oculocutané",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016115"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Albinisme oculocutané - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Albinisme oculocutané",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-05-15",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Albinisme oculocutané",
"description": "Comment l'albinisme oculocutané est-il diagnostiqué ?\nQuels tests sont utilisés pour confirmer l'albinisme ?\nL'examen ophtalmologique est-il nécessaire ?\nPeut-on diagnostiquer l'albinisme à la naissance ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016115#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Albinisme oculocutané",
"description": "Quels sont les symptômes de l'albinisme oculocutané ?\nL'albinisme cause-t-il des problèmes de vision ?\nY a-t-il des problèmes de peau associés ?\nLes personnes atteintes d'albinisme ont-elles des troubles cognitifs ?\nLes yeux des personnes albinos sont-ils toujours clairs ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016115#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Albinisme oculocutané",
"description": "Peut-on prévenir l'albinisme oculocutané ?\nComment prévenir les coups de soleil chez les albinos ?\nLes tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?\nY a-t-il des conseils pour les parents d'enfants albinos ?\nLes campagnes de sensibilisation sont-elles utiles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016115#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Albinisme oculocutané",
"description": "Quels traitements existent pour l'albinisme oculocutané ?\nComment protéger la peau des personnes albinos ?\nDes lunettes spéciales sont-elles nécessaires ?\nY a-t-il des traitements pour les problèmes de vision ?\nLes traitements sont-ils adaptés à tous les âges ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016115#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Albinisme oculocutané",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec l'albinisme ?\nL'albinisme augmente-t-il le risque de cancer de la peau ?\nLes problèmes de vision peuvent-ils s'aggraver ?\nY a-t-il des risques psychologiques associés ?\nLes complications sont-elles évitables ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016115#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Albinisme oculocutané",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de l'albinisme ?\nL'albinisme est-il plus fréquent dans certaines populations ?\nLes mariages consanguins augmentent-ils le risque ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes personnes d'ascendance mixte sont-elles à risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016115#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment l'albinisme oculocutané est-il diagnostiqué ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour confirmer l'albinisme ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests de pigmentation et des analyses génétiques sont souvent réalisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'examen ophtalmologique est-il nécessaire ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, il évalue les problèmes visuels associés à l'albinisme oculocutané."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on diagnostiquer l'albinisme à la naissance ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des signes visibles peuvent être détectés dès la naissance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'albinisme est héréditaire, donc les antécédents familiaux aident au diagnostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes de l'albinisme oculocutané ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent une peau claire, des cheveux blonds, des yeux clairs et des problèmes de vision."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'albinisme cause-t-il des problèmes de vision ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, il peut entraîner des troubles visuels comme l'astigmatisme et la photophobie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des problèmes de peau associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les personnes peuvent avoir une peau sensible et un risque accru de coups de soleil."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les personnes atteintes d'albinisme ont-elles des troubles cognitifs ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, l'albinisme n'affecte pas les capacités cognitives, mais peut affecter l'apprentissage visuel."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les yeux des personnes albinos sont-ils toujours clairs ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Pas toujours, certains peuvent avoir des yeux de couleur différente, comme le bleu ou le vert."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir l'albinisme oculocutané ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'albinisme est génétique et ne peut pas être prévenu, mais des conseils peuvent aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les coups de soleil chez les albinos ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Utiliser des écrans solaires, porter des vêtements protecteurs et éviter le soleil intense."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent informer les familles à risque sur la transmission."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des conseils pour les parents d'enfants albinos ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, il est important de sensibiliser à la protection solaire et aux soins oculaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les campagnes de sensibilisation sont-elles utiles ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elles aident à réduire la stigmatisation et à promouvoir la protection des albinos."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements existent pour l'albinisme oculocutané ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins oculaires et des protections solaires sont recommandés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment protéger la peau des personnes albinos ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'utilisation de crèmes solaires à large spectre et de vêtements protecteurs est essentielle."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des lunettes spéciales sont-elles nécessaires ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des lunettes avec filtres peuvent aider à réduire l'éblouissement et améliorer la vision."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements pour les problèmes de vision ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des interventions comme la thérapie visuelle peuvent aider à améliorer certaines fonctions visuelles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils adaptés à tous les âges ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les soins peuvent être adaptés aux besoins des enfants et des adultes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec l'albinisme ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des problèmes de vision, des coups de soleil fréquents et un risque accru de cancer de la peau."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'albinisme augmente-t-il le risque de cancer de la peau ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les personnes albinos ont un risque accru de développer des cancers cutanés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les problèmes de vision peuvent-ils s'aggraver ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains problèmes visuels peuvent s'aggraver avec le temps sans traitement approprié."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques psychologiques associés ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les personnes albinos peuvent faire face à des problèmes d'estime de soi et de discrimination."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles évitables ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être évitées avec des soins appropriés et une protection solaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque de l'albinisme ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'albinisme est-il plus fréquent dans certaines populations ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, il est plus fréquent dans certaines populations, notamment en Afrique subsaharienne."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les mariages consanguins augmentent-ils le risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les mariages consanguins peuvent augmenter le risque d'albinisme en raison de la génétique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, l'albinisme est principalement causé par des facteurs génétiques, pas environnementaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les personnes d'ascendance mixte sont-elles à risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les personnes d'ascendance mixte peuvent également être porteuses de gènes d'albinisme."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 21/04/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology, Faculty of Medicine, Yamagata University, Yamagata, Japan.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Molecular Genetics Laboratory, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Rare Diseases, Genetics and Metabolism, INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France. benoit.arveiler@chu-bordeaux.fr.
Molecular Genetics Laboratory, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France. benoit.arveiler@chu-bordeaux.fr.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Molecular Genetics Laboratory, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA. Electronic address: dadams1@mail.nih.gov.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology, Faculty of Medicine, Yamagata University, Yamagata, Japan.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
National Center for International Research in Regenerative Medicine and Neurogenetics, National Clinical Research Center for Ocular Diseases, State Key Laboratory of Ophthalmology, Optometry and Visual Science, Wenzhou 325027, China.
Laboratory of Retinal Physiology & Disease, The Eye Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou 325027, China.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London EC1V 2PD, UK.
Institute of Ophthalmology, University College London, London EC1V 9EL, UK.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Rare Diseases, Genetics and Metabolism, INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.
Molecular Genetics Laboratory, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Molecular Genetics Laboratory, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Human Genetics, National Health Laboratory Service and School of Pathology, Faculty of Health Sciences, University of the Witwatersrand, Johannesburg, South Africa.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, Bethesda, MD, United States.
NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director and National Human Genome Research Institute, Bethesda, MD, United States.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Bartiméus Diagnostic Center for Complex Visual Disorders, Zeist, The Netherlands. c.c.kruijt@lumc.nl.
Department of Ophthalmology, Leiden University Medical Center, J3-S, Albinusdreef 2, P.O. Box 9600, 2300 RC, Leiden, The Netherlands. c.c.kruijt@lumc.nl.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Bartiméus Diagnostic Center for Complex Visual Disorders, Zeist, The Netherlands.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, Leiden University Medical Center, J3-S, Albinusdreef 2, P.O. Box 9600, 2300 RC, Leiden, The Netherlands.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Bartiméus Diagnostic Center for Complex Visual Disorders, Zeist, The Netherlands.
Department of Ophthalmology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Changsha Kingmed Center for Clinical Laboratory, Changsha, China.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Centre de Compétence Maladie Rares, Clinique Pluridisciplinaire Jules Verne, Nantes, France.
Publications dans "Albinisme oculocutané" :
We report a 23-year-old female patient with ophthalmic features of albinism, including refractive errors, nystagmus, depigmented fundus, and foveal hypoplasia. She presented for a rhegmatogenous retin...
We present a case report detailing the successful phacoemulsification surgery with artificial iris implantation for two individuals with oculocutaneous albinism. These women suffered from cataracts, r...
Oculocutaneous albinism (OCA) is a congenital heterogeneous group of autosomal recessive disorders characterized by the absence or loss of melanin in the skin, eyes and hair of the affected individual...
In the present study, we have included 54 OCA-affected cases from 41 unrelated families representing 16 different marriage/ethnic groups from 17 districts of West Bengal, India. We pursued a PCR-seque...
Mutations were detected in 27 of the 54 (50%) OCA patients from 18 unrelated families, representing 9 different marriage/ethnic groups from 11 districts of West Bengal. Three TYR variants: NM_000372.4...
The results of our study enrich the mutational spectrum of the known OCA causing genes in Eastern India, which would facilitate accurate diagnosis, familial screening, carrier detection and containmen...
Oculocutaneous albinism (OCA) is a rare disorder of pigment production. Affected individuals have variably decreased global pigmentation and visual-developmental changes that lead to low vision. OCA i...
Oculocutaneous albinism (OCA) is a genetically heterogeneous condition that is associated with reduced or absent melanin pigment in the skin, hair, and eyes, resulting in reduced vision, high sensitiv...
Whole exome sequencing (WES) was performed to identify pathogenic variants in nine Pakistani families with OCA, with validation and segregation of candidate variants performed using Sanger sequencing....
WES identified biallelic variants in three genes explaining the OCA in these families, including four variants in TYR, three in OCA2, and two in HPS1, including two novel variants c.667C > T: p.(Gln22...
Overall, this study adds further knowledge of the genetic basis of OCA in Pakistani communities and facilitates improved management and counselling services for families suffering from severe genetic ...
Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of autosomal recessive hereditary disorders that affect melanin biosynthesis, resulting in abnormalities in hair, skin, and eyes. Retinopathy of prematurity (R...
The study presents a case of ROP occurring concurrently with OCA. Genetic testing revealed two variants, c.727C > T (p.R243C) and c.1832 T > C (p.L611P), in the OCA2 gene, inherited from the patient's...
The co-occurrence of ROP and OCA is a rare phenomenon, and this is the first recorded case in the Chinese population. The current case supports the use of laser as the primary treatment modality for R...
Oculocutaneous albinism (OCA) is a genetically heterogeneous disease and is most inherited in an autosomal recessive manner. The characteristic manifestation of OCA is due to disfunction of melanin sy...
To report a case of unsuccessful transscleral cyclophotocoagulation in a patient with OCA1A tyrosinase-negative oculocutaneous albinism....
A 35-year-old Asian female with molecularly diagnosed OCA1A (tyrosinase-negative) oculocutaneous albinism and unilateral severe mixed mechanism glaucoma underwent transscleral cyclophotocoagulation on...
Cyclophotocoagulation in patients with oculocutaneous albinism is less likely to yield a desired lowering of intraocular pressure due to the absence of melanin....
The purpose of this paper is to expand on the phenotype of oculocutaneous albinism type 7 (OCA7). We described three patients with OCA7: two from a consanguineous family of Kurdish origin and one pati...
Oculocutaneous albinism is an inherited disorder of melanin biosynthesis, characterized by absent or reduced pigmentation of the skin, hair, and eyes. Molecular alterations of genes that cause non-syn...