Titre : alpha-1-Antitrypsine

alpha-1-Antitrypsine : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Gene Editing

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un déficit en alpha-1-antitrypsine ?

Un test sanguin mesure le niveau d'alpha-1-antitrypsine pour confirmer le déficit.
Déficit en alpha-1-antitrypsine Tests de laboratoire
#2

Quels symptômes indiquent un déficit en alpha-1-antitrypsine ?

Essoufflement, toux chronique et maladies hépatiques peuvent indiquer un déficit.
Symptômes Maladies pulmonaires
#3

Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques identifient les mutations du gène SERPINA1 responsables du déficit.
Tests génétiques Syndrome génétique
#4

Le diagnostic nécessite-t-il une biopsie hépatique ?

Une biopsie hépatique peut être réalisée si des lésions hépatiques sont suspectées.
Biopsie hépatique Maladies du foie
#5

Quels examens d'imagerie sont recommandés ?

Une échographie ou un scanner peut être utilisé pour évaluer l'état du foie et des poumons.
Imagerie médicale Échographie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes pulmonaires du déficit ?

Les symptômes incluent essoufflement, toux persistante et infections respiratoires fréquentes.
Symptômes respiratoires Infections pulmonaires
#2

Y a-t-il des symptômes hépatiques associés ?

Oui, jaunisse, fatigue, et douleurs abdominales peuvent indiquer des problèmes hépatiques.
Symptômes hépatiques Maladies du foie
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité.
Âge Début des symptômes
#4

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver progressivement, surtout sans traitement approprié.
Évolution des symptômes Maladies chroniques
#5

Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?

Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres maladies pulmonaires ou hépatiques.
Diagnostic différentiel Maladies pulmonaires

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le déficit en alpha-1-antitrypsine ?

La prévention est limitée, mais le dépistage précoce peut aider à gérer la maladie.
Prévention Dépistage
#2

Quelles habitudes de vie peuvent aider ?

Éviter le tabac et l'alcool, et maintenir un poids santé peuvent réduire les risques.
Habitudes de vie Prévention des maladies
#3

Le vaccin contre la grippe est-il recommandé ?

Oui, la vaccination contre la grippe est recommandée pour prévenir les infections respiratoires.
Vaccination Infections respiratoires
#4

Des conseils nutritionnels sont-ils utiles ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé du foie et des poumons.
Nutrition Santé du foie
#5

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, des consultations régulières permettent de surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Gestion des maladies

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour le déficit ?

Le traitement principal est la thérapie de remplacement d'alpha-1-antitrypsine par perfusion.
Thérapie de remplacement Traitement médical
#2

Des médicaments sont-ils prescrits pour les symptômes ?

Oui, des bronchodilatateurs et des corticostéroïdes peuvent être prescrits pour soulager les symptômes.
Médicaments Bronchodilatateurs
#3

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Dans les cas graves, une transplantation hépatique peut être envisagée.
Transplantation hépatique Chirurgie
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, mais leur efficacité varie.
Essais cliniques Thérapies expérimentales
#5

Comment la physiothérapie aide-t-elle ?

La physiothérapie respiratoire peut améliorer la fonction pulmonaire et la qualité de vie.
Physiothérapie Réhabilitation pulmonaire

Complications 5

#1

Quelles sont les complications pulmonaires possibles ?

Les complications incluent emphysème, infections pulmonaires et insuffisance respiratoire.
Complications pulmonaires Emphysème
#2

Le déficit peut-il causer des maladies hépatiques ?

Oui, il peut entraîner des maladies hépatiques comme la cirrhose et le cancer du foie.
Maladies hépatiques Cirrhose
#3

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Oui, les personnes atteintes de déficit ont un risque accru de cancer du foie.
Cancer du foie Risque accru
#4

Comment le déficit affecte-t-il la qualité de vie ?

Il peut réduire la qualité de vie en limitant l'activité physique et en causant des douleurs.
Qualité de vie Limitations fonctionnelles
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications Gestion des maladies

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de déficit en alpha-1-antitrypsine augmentent le risque.
Facteurs génétiques Antécédents familiaux
#2

Le tabagisme est-il un facteur de risque ?

Oui, le tabagisme aggrave les symptômes et augmente le risque de complications pulmonaires.
Tabagisme Facteurs de risque
#3

L'exposition à des polluants est-elle préoccupante ?

Oui, l'exposition à des polluants environnementaux peut aggraver les symptômes respiratoires.
Pollution Exposition environnementale
#4

L'âge influence-t-il le risque de complications ?

Oui, le risque de complications augmente avec l'âge, surtout sans traitement.
Âge Complications
#5

Les infections respiratoires fréquentes sont-elles un facteur ?

Oui, des infections respiratoires fréquentes peuvent aggraver l'état des patients atteints.
Infections respiratoires Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 09/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Alice M Turner

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Applied Health Research, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom.

Pavel Strnad

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany. Electronic address: pstrnad@ukaachen.de.

Malin Fromme

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.

Marc Miravitlles

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pneumology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, CIBER de Enfermedades Respiratorias, Barcelona, Spain.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Noel G McElvaney

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Irish Centre for Genetic Lung Disease, Royal College of Surgeons in Ireland, Beaumont Hospital, Dublin, Ireland.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Joanna Chorostowska-Wynimko

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Clinical Immunology, National Tuberculosis and Lung Diseases Institute, Warszawa, Poland.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Sabina Janciauskiene

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic for Pneumology, Medical University Hannover, Hannover, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Tomás P Carroll

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Irish Centre for Genetic Lung Disease, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland; Alpha-1 Foundation Ireland, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Charlie Strange

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pulmonary, Critical Care, Allergy and Sleep Medicine, Medical University of South Carolina, 96 Jonathan Lucas Street, MSC630, Charleston, SC 29425, USA. Electronic address: strangec@musc.edu.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Ilaria Ferrarotti

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Diagnosis of Inherited Alpha 1-Antitrypsin Deficiency, Department of Internal Medicine and Therapeutics, University of Pavia, Pavia 27100, Italy; Division of Respiratory Diseases, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia 27100, Italy.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Alisha M Gruntman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, USA.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Terence R Flotte

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, USA. terry.flotte@umassmed.edu.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Dhiren Patel

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics Division of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Saint Louis University School of Medicine St. Louis MO USA.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Carolin V Schneider

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Monica Pons

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Liver Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institute of Research, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autonoma de Barcelona, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Federica Benini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Gastroenterology Unit, Department of Medicine, Spedali Civili and University, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Brescia, Italy.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Barbara Burbaum

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Ravi Mahadeva

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Respiratory Medicine, Cambridge University Hospitals, Cambridge, United Kingdom.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Aleksander Krag

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gastroenterology and Hepatology, Odense University Hospital, Odense C, Denmark; Faculty of Health Sciences, Department of Clinical Research, University of Southern Denmark, Odense C, Denmark.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Christian Trautwein

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

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