Titre : Argininosuccinate synthase

Argininosuccinate synthase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en argininosuccinate synthase ?

Un diagnostic se fait par des tests sanguins et urinaires pour mesurer les niveaux d'ammoniac et d'acides aminés.
Déficience enzymatique Acides aminés Ammoniac
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène ASS1 responsable de la maladie.
Tests génétiques Mutation génétique Gène ASS1
#3

Quels symptômes cliniques indiquent une déficience ?

Les symptômes incluent vomissements, léthargie, et troubles neurologiques, souvent après un stress métabolique.
Symptômes cliniques Troubles neurologiques Stress métabolique
#4

Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?

L'historique médical familial peut aider à identifier des cas antérieurs de troubles du cycle de l'urée.
Historique médical Troubles du cycle de l'urée Antécédents familiaux
#5

Comment l'imagerie est-elle utilisée dans le diagnostic ?

L'imagerie peut être utilisée pour évaluer des complications comme l'œdème cérébral en cas d'hyperammoniémie.
Imagerie médicale Œdème cérébral Hyperammoniémie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux d'une déficience en argininosuccinate synthase ?

Les symptômes incluent vomissements, irritabilité, convulsions et retard de développement.
Symptômes Convulsions Retard de développement
#2

Comment se manifeste l'hyperammoniémie ?

L'hyperammoniémie se manifeste par des troubles neurologiques, confusion et coma dans les cas graves.
Hyperammoniémie Troubles neurologiques Coma
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou se manifester plus tard, selon la gravité.
Âge Symptômes Gravité
#4

Quels signes cliniques sont observés chez les nourrissons ?

Les nourrissons peuvent présenter une hypotonie, des vomissements fréquents et une irritabilité.
Nourrissons Hypotonie Irritabilité
#5

Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?

Des signes d'alerte incluent des vomissements persistants, une somnolence excessive et des convulsions.
Signes d'alerte Somnolence Convulsions

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en argininosuccinate synthase ?

La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces.
Prévention Dépistage néonatal Cas précoces
#2

Quel rôle joue le conseil génétique ?

Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques et les options de dépistage.
Conseil génétique Risques Dépistage
#3

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux devraient envisager un dépistage génétique.
Femmes enceintes Dépistage génétique Antécédents familiaux
#4

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi médical régulier permet de surveiller les niveaux d'ammoniac et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Niveaux d'ammoniac Ajustement du traitement
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?

Oui, un régime alimentaire équilibré et pauvre en protéines peut aider à prévenir les crises.
Recommandations diététiques Régime équilibré Crises

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette déficience ?

Le traitement principal inclut un régime alimentaire pauvre en protéines et des suppléments d'arginine.
Régime alimentaire Suppléments Arginine
#2

Comment la thérapie médicamenteuse aide-t-elle ?

Des médicaments comme le benzoate de sodium peuvent aider à réduire les niveaux d'ammoniac dans le sang.
Thérapie médicamenteuse Benzoate de sodium Ammoniac
#3

La dialyse est-elle nécessaire dans certains cas ?

Oui, la dialyse peut être nécessaire pour éliminer rapidement l'ammoniac en cas d'urgence.
Dialyse Urgence Ammoniac
#4

Quels sont les traitements de soutien disponibles ?

Les traitements de soutien incluent la gestion des symptômes neurologiques et le suivi régulier.
Traitements de soutien Gestion des symptômes Suivi médical
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements innovants pour cette condition.
Traitements expérimentaux Thérapie génique Recherche médicale

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir sans traitement ?

Sans traitement, des complications graves comme des lésions cérébrales et des troubles neurologiques peuvent survenir.
Complications Lésions cérébrales Troubles neurologiques
#2

Comment l'hyperammoniémie affecte-t-elle le cerveau ?

L'hyperammoniémie peut provoquer un œdème cérébral, entraînant des troubles cognitifs et des convulsions.
Hyperammoniémie Œdème cérébral Troubles cognitifs
#3

Y a-t-il des risques de décès associés ?

Oui, des niveaux élevés d'ammoniac peuvent entraîner un coma et un risque accru de décès.
Risque de décès Coma Niveaux d'ammoniac
#4

Quelles sont les complications à long terme ?

Les complications à long terme incluent des retards de développement et des troubles comportementaux.
Complications à long terme Retards de développement Troubles comportementaux
#5

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications sont gérées par un suivi médical régulier et des ajustements de traitement.
Gestion des complications Suivi médical Ajustements de traitement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de troubles du cycle de l'urée augmentent le risque de déficience.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Troubles du cycle de l'urée
#2

Les facteurs environnementaux influencent-ils la maladie ?

Des facteurs environnementaux comme l'alimentation peuvent influencer l'apparition des symptômes.
Facteurs environnementaux Alimentation Apparition des symptômes
#3

Y a-t-il des groupes à risque spécifiques ?

Les nouveau-nés et les enfants ayant des antécédents familiaux sont les plus à risque.
Groupes à risque Nouveau-nés Antécédents familiaux
#4

Comment le stress métabolique affecte-t-il le risque ?

Le stress métabolique, comme une infection, peut déclencher des symptômes chez les individus à risque.
Stress métabolique Infection Déclenchement des symptômes
#5

Les facteurs socio-économiques jouent-ils un rôle ?

Oui, l'accès aux soins de santé et à l'éducation peut influencer le diagnostic et le traitement.
Facteurs socio-économiques Accès aux soins Éducation
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Argininosuccinate synthase : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Argininosuccinate synthase : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Argininosuccinate synthase : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-08-05", "dateModified": "2026-04-27", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Argininosuccinate synthase" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Carbon-nitrogen ligases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019731", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Carbon-nitrogen ligases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D019731", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.464.259" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Argininosuccinate synthase", "alternateName": "Argininosuccinate Synthase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D001124", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Julien Baruteau", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Julien%20Baruteau", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre, London, UK." } }, { "@type": "Person", "name": "Paul Gissen", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Paul%20Gissen", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre, London, UK." } }, { "@type": "Person", "name": "Jeroen S Dickschat", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jeroen%20S%20Dickschat", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Kekulé-Institute for Organic Chemistry and Biochemistry, University of Bonn, Gerhard-Domagk-Straße 1, 53121, Bonn, Germany." } }, { "@type": "Person", "name": "Ling Chen", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ling%20Chen", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Xiangya School of Pharmaceutical Sciences, Central South University, Changsha, China." } }, { "@type": "Person", "name": "Carmen Diez-Fernandez", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Carmen%20Diez-Fernandez", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Bj-PRO-10c, as an allosteric regulator of argininosuccinate synthase, is a potential therapy for neuroblastoma metastasis.", "datePublished": "2023-07-20", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37479190", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.toxicon.2023.107228" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Proteomic analysis identifies argininosuccinate synthetase 1 and special AT-rich sequence binding protein 1 as reliable markers for the immunohistochemical distinction between WHO types A and B3 thymomas.", "datePublished": "2023-06-12", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37308176", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1111/his.14972" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A pan-cancer analysis of the role of argininosuccinate synthase 1 in human tumors.", "datePublished": "2023-11-20", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38053661", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3389/fonc.2023.1049147" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Role of Argininosuccinate Synthase 1 -Dependent L-Arginine Biosynthesis in the Protective Effect of Endothelial Sirtuin 3 Against Atherosclerosis.", "datePublished": "2024-01-17", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38233193", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/advs.202307256" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Rare Pathogenic Variants in Pooled Whole-Exome Sequencing Data Suggest Hyperammonemia as a Possible Cause of Dementia Not Classified as Alzheimer's Disease or Frontotemporal Dementia.", "datePublished": "2024-06-07", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38927689", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/genes15060753" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Enzymes et coenzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Enzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Ligases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008025" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Carbon-nitrogen ligases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019731" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Argininosuccinate synthase", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001124" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Argininosuccinate synthase - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Argininosuccinate synthase", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-05-11", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Argininosuccinate synthase", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en argininosuccinate synthase ?\nQuels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?\nQuels symptômes cliniques indiquent une déficience ?\nQuel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?\nComment l'imagerie est-elle utilisée dans le diagnostic ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001124#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Argininosuccinate synthase", "description": "Quels sont les symptômes principaux d'une déficience en argininosuccinate synthase ?\nComment se manifeste l'hyperammoniémie ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nQuels signes cliniques sont observés chez les nourrissons ?\nY a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001124#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Argininosuccinate synthase", "description": "Peut-on prévenir la déficience en argininosuccinate synthase ?\nQuel rôle joue le conseil génétique ?\nLes femmes enceintes doivent-elles être testées ?\nComment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?\nY a-t-il des recommandations diététiques préventives ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001124#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Argininosuccinate synthase", "description": "Quel est le traitement principal pour cette déficience ?\nComment la thérapie médicamenteuse aide-t-elle ?\nLa dialyse est-elle nécessaire dans certains cas ?\nQuels sont les traitements de soutien disponibles ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001124#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Argininosuccinate synthase", "description": "Quelles complications peuvent survenir sans traitement ?\nComment l'hyperammoniémie affecte-t-elle le cerveau ?\nY a-t-il des risques de décès associés ?\nQuelles sont les complications à long terme ?\nComment les complications sont-elles gérées ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001124#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Argininosuccinate synthase", "description": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?\nLes facteurs environnementaux influencent-ils la maladie ?\nY a-t-il des groupes à risque spécifiques ?\nComment le stress métabolique affecte-t-il le risque ?\nLes facteurs socio-économiques jouent-ils un rôle ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001124#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en argininosuccinate synthase ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un diagnostic se fait par des tests sanguins et urinaires pour mesurer les niveaux d'ammoniac et d'acides aminés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène ASS1 responsable de la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes cliniques indiquent une déficience ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent vomissements, léthargie, et troubles neurologiques, souvent après un stress métabolique." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'historique médical familial peut aider à identifier des cas antérieurs de troubles du cycle de l'urée." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment l'imagerie est-elle utilisée dans le diagnostic ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'imagerie peut être utilisée pour évaluer des complications comme l'œdème cérébral en cas d'hyperammoniémie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes principaux d'une déficience en argininosuccinate synthase ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent vomissements, irritabilité, convulsions et retard de développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment se manifeste l'hyperammoniémie ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'hyperammoniémie se manifeste par des troubles neurologiques, confusion et coma dans les cas graves." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou se manifester plus tard, selon la gravité." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques sont observés chez les nourrissons ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les nourrissons peuvent présenter une hypotonie, des vomissements fréquents et une irritabilité." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des signes d'alerte incluent des vomissements persistants, une somnolence excessive et des convulsions." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir la déficience en argininosuccinate synthase ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue le conseil génétique ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques et les options de dépistage." } }, { "@type": "Question", "name": "Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux devraient envisager un dépistage génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un suivi médical régulier permet de surveiller les niveaux d'ammoniac et d'ajuster le traitement." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un régime alimentaire équilibré et pauvre en protéines peut aider à prévenir les crises." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le traitement principal pour cette déficience ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement principal inclut un régime alimentaire pauvre en protéines et des suppléments d'arginine." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la thérapie médicamenteuse aide-t-elle ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments comme le benzoate de sodium peuvent aider à réduire les niveaux d'ammoniac dans le sang." } }, { "@type": "Question", "name": "La dialyse est-elle nécessaire dans certains cas ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la dialyse peut être nécessaire pour éliminer rapidement l'ammoniac en cas d'urgence." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les traitements de soutien disponibles ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements de soutien incluent la gestion des symptômes neurologiques et le suivi régulier." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements innovants pour cette condition." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir sans traitement ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Sans traitement, des complications graves comme des lésions cérébrales et des troubles neurologiques peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment l'hyperammoniémie affecte-t-elle le cerveau ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'hyperammoniémie peut provoquer un œdème cérébral, entraînant des troubles cognitifs et des convulsions." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de décès associés ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des niveaux élevés d'ammoniac peuvent entraîner un coma et un risque accru de décès." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les complications à long terme ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications à long terme incluent des retards de développement et des troubles comportementaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les complications sont-elles gérées ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications sont gérées par un suivi médical régulier et des ajustements de traitement." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux de troubles du cycle de l'urée augmentent le risque de déficience." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux influencent-ils la maladie ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des facteurs environnementaux comme l'alimentation peuvent influencer l'apparition des symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des groupes à risque spécifiques ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les nouveau-nés et les enfants ayant des antécédents familiaux sont les plus à risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment le stress métabolique affecte-t-il le risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le stress métabolique, comme une infection, peut déclencher des symptômes chez les individus à risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs socio-économiques jouent-ils un rôle ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'accès aux soins de santé et à l'éducation peut influencer le diagnostic et le traitement." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/04/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Julien Baruteau

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre, London, UK.
  • Metabolic Department, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.

Paul Gissen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre, London, UK.
  • Metabolic Department, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.

Jeroen S Dickschat

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Kekulé-Institute for Organic Chemistry and Biochemistry, University of Bonn, Gerhard-Domagk-Straße 1, 53121, Bonn, Germany.

Ling Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Xiangya School of Pharmaceutical Sciences, Central South University, Changsha, China.
Publications dans "Argininosuccinate synthase" :

Carmen Diez-Fernandez

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.

Johannes Häberle

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.

Carlo Dionisi-Vici

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolism, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.

Sandesh Nagamani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.

Zixue Jin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030.

Ming-Ming Jiang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030.

Brendan Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030.

Yun Sun

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Argininosuccinate synthase" :

Yanyun Wang

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Argininosuccinate synthase" :

Tao Jiang

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Argininosuccinate synthase" :

Takashi Osanai

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Agriculture, Meiji University, 1-1-1, Higashimita, Tama-ku, Kawasaki, Kanagawa, 214-8571, Japan. tosanai@meiji.ac.jp.

Sonam Gurung

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London WC1N 1EH, UK.

Dany Perocheau

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London WC1N 1EH, UK.

Loukia Touramanidou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London WC1N 1EH, UK.

Patrick F Finn

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Moderna Inc., Cambridge, MA 02139, USA.

Sources (1087 au total)

Proteomic analysis identifies argininosuccinate synthetase 1 and special AT-rich sequence binding protein 1 as reliable markers for the immunohistochemical distinction between WHO types A and B3 thymomas.

The reliable classification of type A versus type B3 thymomas has prognostic and therapeutic relevance, but can be problematic due to considerably overlapping morphology. No immunohistochemical marker... We identified and quantified numerous differentially expressed proteins using an unbiased proteomic screen by mass spectrometry in pooled protein lysates from three type A and three type B3 thymomas. ... Mutually exclusive epithelial expression of ASS1 in 100% of type B3 thymomas and ectopic nuclear expression of SATB1 in 92% of type A thymomas support the distinction between type A and type B3 thymom...

Rare Pathogenic Variants in Pooled Whole-Exome Sequencing Data Suggest Hyperammonemia as a Possible Cause of Dementia Not Classified as Alzheimer's Disease or Frontotemporal Dementia.

The genetic bases of Alzheimer's disease (AD) and frontotemporal dementia (FTD) have been comprehensively studied, which is not the case for atypical cases not classified into these diagnoses. In the ...