Titre : Barrière hémato-encéphalique

Barrière hémato-encéphalique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Exome Sequencing

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment évaluer l'intégrité de la barrière hémato-encéphalique ?

Des tests d'imagerie comme l'IRM et des analyses de liquide céphalorachidien sont utilisés.
Imagerie par résonance magnétique Liquide céphalorachidien
#2

Quels signes indiquent une défaillance de la barrière ?

Des symptômes neurologiques, des infections ou des inflammations peuvent indiquer une défaillance.
Symptômes neurologiques Inflammation
#3

Quels tests sanguins sont utiles pour le diagnostic ?

Des tests pour détecter des anticorps ou des marqueurs inflammatoires peuvent être effectués.
Anticorps Marqueurs inflammatoires
#4

La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Rarement, sauf dans des cas spécifiques comme les tumeurs cérébrales ou infections.
Biopsie Tumeurs cérébrales
#5

Quels examens neurologiques sont recommandés ?

Des examens neurologiques complets, y compris des tests de réflexes et de coordination.
Examen neurologique Réflexes

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à une barrière défaillante ?

Des maux de tête, des troubles de la vision, et des changements de comportement peuvent survenir.
Maux de tête Troubles de la vision
#2

La confusion mentale est-elle un symptôme ?

Oui, la confusion mentale peut résulter d'une altération de la barrière hémato-encéphalique.
Confusion mentale Système nerveux central
#3

Des convulsions peuvent-elles se produire ?

Oui, des convulsions peuvent être un signe d'irritation cérébrale due à une défaillance.
Convulsions Irritation cérébrale
#4

Quels symptômes neurologiques sont préoccupants ?

Des engourdissements, des faiblesses musculaires ou des troubles de l'équilibre sont préoccupants.
Engourdissements Troubles de l'équilibre
#5

La fatigue chronique est-elle liée à cette condition ?

Oui, la fatigue chronique peut être un symptôme associé à des troubles de la barrière.
Fatigue chronique Troubles neurologiques

Prévention 5

#1

Comment prévenir les troubles de la barrière hémato-encéphalique ?

Maintenir un mode de vie sain, éviter les toxines et gérer les maladies chroniques aide.
Mode de vie sain Maladies chroniques
#2

Les vaccinations sont-elles importantes ?

Oui, les vaccinations peuvent prévenir certaines infections qui affectent la barrière.
Vaccinations Infections
#3

Le contrôle de la pression artérielle aide-t-il ?

Oui, un bon contrôle de la pression artérielle peut réduire le risque de défaillance.
Pression artérielle Risque
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Une alimentation équilibrée riche en antioxydants peut protéger la barrière hémato-encéphalique.
Alimentation équilibrée Antioxydants
#5

Le stress peut-il affecter la barrière ?

Oui, le stress chronique peut avoir un impact négatif sur la santé de la barrière.
Stress chronique Santé mentale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles de la barrière ?

Les traitements incluent des médicaments anti-inflammatoires et des thérapies ciblées.
Médicaments anti-inflammatoires Thérapies ciblées
#2

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

La chirurgie peut être nécessaire pour retirer des tumeurs ou traiter des infections.
Chirurgie Tumeurs cérébrales
#3

Les corticostéroïdes sont-ils utilisés ?

Oui, les corticostéroïdes peuvent réduire l'inflammation et améliorer la fonction de la barrière.
Corticostéroïdes Inflammation
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des traitements expérimentaux incluent des thérapies géniques et des médicaments innovants.
Thérapies géniques Médicaments innovants
#5

Comment la rééducation peut-elle aider ?

La rééducation peut aider à restaurer les fonctions neurologiques altérées par des troubles.
Rééducation Fonctions neurologiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des infections, des inflammations et des troubles neurologiques graves peuvent survenir.
Infections Troubles neurologiques
#2

Les AVC sont-ils une complication possible ?

Oui, une défaillance de la barrière peut augmenter le risque d'accidents vasculaires cérébraux.
Accidents vasculaires cérébraux Risque
#3

Des troubles cognitifs peuvent-ils se développer ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent résulter d'une altération prolongée de la barrière.
Troubles cognitifs Altération
#4

La démence est-elle une complication ?

Oui, certaines formes de démence peuvent être liées à des dysfonctionnements de la barrière.
Démence Dysfonctionnement
#5

Les troubles psychiatriques sont-ils possibles ?

Oui, des troubles psychiatriques peuvent être exacerbés par des problèmes de barrière.
Troubles psychiatriques Exacerbation

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs augmentent le risque de défaillance ?

L'âge avancé, les maladies auto-immunes et les infections sont des facteurs de risque.
Âge avancé Maladies auto-immunes
#2

Le diabète est-il un facteur de risque ?

Oui, le diabète peut affecter la santé de la barrière hémato-encéphalique.
Diabète Santé
#3

L'alcoolisme influence-t-il la barrière ?

Oui, l'alcoolisme chronique peut endommager la barrière hémato-encéphalique.
Alcoolisme Endommagement
#4

Le tabagisme est-il un risque ?

Oui, le tabagisme est associé à une augmentation des troubles neurologiques.
Tabagisme Troubles neurologiques
#5

Les infections virales sont-elles préoccupantes ?

Oui, certaines infections virales peuvent compromettre la barrière hémato-encéphalique.
Infections virales Compromission
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 30/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

William A Banks

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Geriatric Research Education and Clinical Center, Veterans Affairs Puget Sound Health Care System, Seattle, WA, United States; Division of Gerontology and Geriatric Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, United States.
Publications dans "Barrière hémato-encéphalique" : Voir toutes les publications (6)

Elizabeth M Rhea

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Geriatric Research Education and Clinical Center, Veterans Affairs Puget Sound Health Care System, Seattle, WA, United States; Division of Gerontology and Geriatric Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, United States. Electronic address: meredime@uw.edu.
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Chenghua Gu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, 220 Longwood Ave., Boston, MA 02115, USA. Electronic address: chenghua_gu@hms.harvard.edu.
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Michelle A Erickson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Geriatrics Research Education and Clinical Center, Veterans Affairs Puget Sound Health Care System, Seattle, WA, USA.
  • Division of Gerontology and Geriatric Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
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Steffen E Storck

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Pathobiochemistry, University Medical Center of the Johannes Gutenberg-University, Mainz, Germany.
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Claus U Pietrzik

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Affiliations :
  • Institute for Pathobiochemistry, University Medical Center of the Johannes Gutenberg-University, Mainz, Germany. pietrzik@uni-mainz.de.
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Maria R Aburto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuro and Vascular Guidance, Buchmann Institute for Molecular Life Sciences (BMLS) and Institute of Cell Biology and Neuroscience, Max-von-Laue-Strasse 15, D-60438, Frankfurt am Main, Germany.
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Yanyu Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurosurgery, Xijing Hospital, Fourth Military Medical University, Xi'an 710032, China. Electronic address: yanyu.zhang@fmmu.edu.cn.
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Fruzsina R Walter

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biological Barriers Research Group, Institute of Biophysics, Biological Research Centre, Szeged, 6726, Hungary.
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Judit P Vigh

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biological Barriers Research Group, Institute of Biophysics, Biological Research Centre, Szeged, 6726, Hungary.
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Matthew Campbell

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Smurfit Institute of Genetics, Trinity College Dublin, Dublin 2, Ireland. Electronic address: matthew.campbell@tcd.ie.
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Costas D Arvanitis

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Mechanical Engineering, Department of Biomedical Engineering, Georgia Institute of Technology, Atlanta, GA, USA. costas.arvanitis@gatech.edu.
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Gino B Ferraro

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Affiliations :
  • Edwin L. Steele Laboratories, Department of Radiation Oncology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
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Rakesh K Jain

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Affiliations :
  • Edwin L. Steele Laboratories, Department of Radiation Oncology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. jain@steele.mgh.harvard.edu.
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Rafael Mineiro

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Affiliations :
  • CICS-UBI-Health Sciences Research Centre, Universidade da Beira Interior, Avenida Infante D. Henrique, 6200-506 Covilhã, Portugal.
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Maria Rodrigues Cardoso

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Affiliations :
  • CICS-UBI-Health Sciences Research Centre, Universidade da Beira Interior, Avenida Infante D. Henrique, 6200-506 Covilhã, Portugal.
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Ana Catarina Duarte

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Affiliations :
  • CICS-UBI-Health Sciences Research Centre, Universidade da Beira Interior, Avenida Infante D. Henrique, 6200-506 Covilhã, Portugal.
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Cecília Santos

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • CICS-UBI-Health Sciences Research Centre, Universidade da Beira Interior, Avenida Infante D. Henrique, 6200-506 Covilhã, Portugal.
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To understand the phenotypic and genotypic spectrum of genetic forms of rickets in 10 families.... Detailed clinical, radiographic, and biochemical evaluation of 10 families with phenotypes suggestive of a genetic cause of rickets was performed. Molecular testing using exome sequencing aided in the... Eleven disease-causing variants including five previously reported variants (CYP27B1:c.1319_1325dup, p.(Phe443Profs*24), VDR:c.1171C>T, p.(Arg391Cys), PHEX: c.1586_1586+1del, PHEX: c.1482+5G>C, PHEX: ... The authors hereby report a case series of individuals from India with a molecular diagnosis of rickets and provide the literature review which would help in enhancing the clinical and molecular profi...

Exome sequencing identified five novel

Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited disorder that causes progressive loss of vision. This study aimed to describe the possible causative variants of the... We recruited 94 RP families (220 subjects, including 94 probands and 126 family members) in a Korean cohort, and analyzed... We found 14... This study expands the spectrum of...

Lessons learnt from prenatal exome sequencing.

Prenatal exome sequencing (ES) for monogenic disorders in fetuses with structural anomalies increases diagnostic yield. In England there is a national trio ES service delivered from two laboratories. ... A retrospective laboratory records review from 01.04.2020 to 31.05.2021.... Twenty-four of 116 completed cases were identified as challenging including 13 resulting in difficulties in analysis and reporting, nine where trio inheritance filtering would have missed the diagnosi... Variant interpretation requires close communication between referring clinicians, with occasional additional examination of the fetus or parents and communication of evolving phenotypes. Inheritance f...

Whole-exome sequencing identified a homozygous novel

Omenn syndrome (OS) is a very rare type of severe combined immunodeficiencies manifested with erythroderma, eosinophilia, hepatosplenomegaly, lymph-adenopathy, and elevated level of serum IgE. OS is i... In this study, we investigated a 2-month-old boy with cough, mild anaemia, pneumonia, immunodeficiency, repeated infection, feeding difficulties, hepatomegaly, growth retardation, and heart failure. P... Karyotype analysis and chromosomal microarray analysis found no chromosomal structural abnormalities (46, XY) and no pathogenic copy number variations (CNVs) in the proband. Whole-exome sequencing ide... Our present study expands the mutational spectrum of the...