Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitineTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiquesAnalyse sanguine
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
FatigueFaiblesse musculaire
#4
Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?
Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatalTroubles métaboliques
#5
Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?
L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétiqueDommages musculaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
HypoglycémieDouleurs musculaires
#2
La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?
Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaquesAcides gras
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
NourrissonsAdultes
#4
Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?
Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
CrisesTroubles respiratoires
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?
Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physiqueFatigue
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoceGestion de la condition
#2
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesAntécédents familiaux
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?
Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelleRégime adapté
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
VaccinationsInfections
#5
Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?
Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômesConsultation médicale
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette déficience ?
Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitineDéficit
#2
Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?
Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaireGlucides
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
MédicamentsComplications
#4
La thérapie physique est-elle bénéfique ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physiqueForce musculaire
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculairesProblèmes cardiaques
#2
La déficience peut-elle entraîner des crises ?
Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
CrisesHypoglycémie
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?
Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesRisque accru
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion
#5
Comment prévenir les complications graves ?
Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médicalGestion des symptômes
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiauxTroubles métaboliques
#2
Les nourrissons sont-ils plus à risque ?
Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
NourrissonsAntécédents familiaux
#3
Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?
L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
ObésitéTroubles métaboliques
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxAlimentation
#5
Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniquesTroubles métaboliques
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Individuals with borderline personality disorder (BPD) or antisocial personality disorder (ASPD) are overrepresented in forensic settings. Yet, despite the burden these disorders place on healthcare a...
Borderline personality disorder (BPD) is a complex condition marked by heterogeneity. People with BPD have a profusion of symptoms spread across various levels of lived experience, such as identity, a...
Low personal agency is the concept of attributing successes and failures to external factors rather than personal characteristics. Previous research supported links between low personal agency and sym...
Patients (N = 57, age 18-72, 91.5% female) were assessed at intake, after three months of DBT treatment, and 12 months follow up on measures of symptoms and personal agency. Three separate measures we...
Mixed model analyses found BPD symptoms significantly reduced as a result of DBT treatment and were maintained at follow-up. However, 47% of participants continued to meet BPD criteria 12 months later...
Despite the reductions in BPD symptomology, personal agency did not significantly change over time. Those with lower agency at intake continued to do more poorly at follow up. We speculate that poor o...
The goal of this study was to evaluate specific characteristics associated with hopelessness, potentially correlated with coping strategies, sensory profile, and alexithymia in patients with borderlin...
Two hundred twenty-four (N=224) inpatients completed a clinical interview with administration of the Beck Hopelessness Scale (BHS), the Adolescent/Adult Sensory Profile (AASP), the Coping Orientation ...
Hopelessness was significantly associated with female gender, more hospitalizations, current suicidal ideation, number of suicide attempts, current and lifetime medication abuse, and alcohol misuse. F...
Hopelessness in BPD was associated with higher severity of illness, alternative process sensory input from the environment, reduced ability to cope with stressful events, and alexithymia. Therefore, a...
Among people with a diagnosis of borderline personality disorder (BPD) who are engaged in clinical care, prescription rates of psychotropic medications are high, despite the fact that medication use i...
To assess the effects of pharmacological treatment for people with BPD....
For this update, we searched CENTRAL, MEDLINE, Embase, 14 other databases and four trials registers up to February 2022. We contacted researchers working in the field to ask for additional data from p...
Randomised controlled trials comparing pharmacological treatment to placebo, other pharmacologic treatments or a combination of pharmacologic treatments in people of all ages with a formal diagnosis o...
At least two review authors independently selected trials, extracted data, assessed risk of bias using Cochrane's risk of bias tool and assessed the certainty of the evidence using the GRADE approach....
We included 46 randomised controlled trials (2769 participants) in this review, 45 of which were eligible for quantitative analysis and comprised 2752 participants with BPD in total. This is 18 more t...
This review included 18 more trials than the 2010 version, so larger meta-analyses with more statistical power were feasible. We found mostly very low-certainty evidence that medication may result in ...
People diagnosed with borderline personality disorder (BPD) frequently present to healthcare services in crisis, often with suicidal thoughts or actions. Despite this, little is known about what const...
To assess the effects of crisis interventions in adults diagnosed with BPD in any setting....
We searched CENTRAL, MEDLINE, Embase, nine other databases and three trials registers up to January 2022. We also checked reference lists, handsearched relevant journal archives and contacted experts ...
Randomised controlled trials (RCTs) comparing crisis interventions with usual care, no intervention or waiting list, in adults of any age diagnosed with BPD....
We used standard methodological procedures expected by Cochrane....
We included two studies with 213 participants. One study (88 participants) was a feasibility RCT conducted in the UK that examined the effects of joint crisis plans (JCPs) plus treatment as usual (TAU...
A comprehensive search of the literature revealed very little RCT-based evidence to inform the management of acute crises in people diagnosed with BPD. We included two studies of two very different ty...
The progressively improving understanding of the borderline personality disorder (BPD) has led to an increased interest in the better clarification of the integrated role of biological and psychosocia...
A growing body of research has shown that people with a wide range of psychiatric disorders, including depression, present with alterations of the gut microbiota, although it is unclear if differences...
Twenty-four unmedicated patients and twenty-one age- and sex-matched healthy controls were recruited. Stool samples were frozen at -80 °C within ten minutes after defecation. The V4 region of bacteria...
There was no significant difference in alpha- and beta-diversity between patients and controls. However, the Bacteroidetes/Firmicutes-ratio was higher in patients, approaching significance (p = 0.06, ...
Differences in the taxonomic composition may indicate a potential dysbiosis among SCFA-producing bacteria in BPD. Future research is warranted to replicate these findings in independent and larger sam...
Previous research has emphasized the importance of therapists giving Routine Outcome Monitoring (ROM) feedback to their patients. It has been shown that several factors influence therapists' tendency ...
In this qualitative study, using a semi-structured interview followed by thematic analysis using Atlas.ti, we focused on experiences of therapists and patients with a disorder specific ROM instrument:...
Qualitative analysis revealed that patients experienced benefits of ROM using the BPDSI-IV. Patients gained more insight in and recognition of their borderline personality disorder symptoms. They also...
Experiences of both patients and therapists with the BPDSI-IV were positive. It seems to be valuable and promising for healthcare institutions to evaluate treatment with a disorder specific ROM instru...
It has been suggested that the diagnosis of borderline personality disorder (BPD) is associated with particularly stigmatizing connotations, particularly among mental health professionals. The goal of...
A systematic search was carried out using MEDLINE Complete, CINAHL Complete, PsychoINFO, PsychARTICLES, Scopus, Social Sciences Citation Index, and Academic Search Complete. Study quality was rated us...
This review included 37 papers involving an estimated 8196 participants: 21 cross-sectional survey studies, 5 studies assessing training workshops, 5 studies assessing countertransference, and 6 exper...
Negative attitudes toward BPD continue to be a problem to differing degrees among clinical staff. Although this issue is most prominent among psychiatric nurses, the results of this review highlight e...
