Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitineTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiquesAnalyse sanguine
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
FatigueFaiblesse musculaire
#4
Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?
Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatalTroubles métaboliques
#5
Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?
L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétiqueDommages musculaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
HypoglycémieDouleurs musculaires
#2
La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?
Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaquesAcides gras
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
NourrissonsAdultes
#4
Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?
Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
CrisesTroubles respiratoires
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?
Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physiqueFatigue
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoceGestion de la condition
#2
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesAntécédents familiaux
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?
Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelleRégime adapté
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
VaccinationsInfections
#5
Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?
Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômesConsultation médicale
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette déficience ?
Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitineDéficit
#2
Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?
Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaireGlucides
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
MédicamentsComplications
#4
La thérapie physique est-elle bénéfique ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physiqueForce musculaire
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculairesProblèmes cardiaques
#2
La déficience peut-elle entraîner des crises ?
Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
CrisesHypoglycémie
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?
Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesRisque accru
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion
#5
Comment prévenir les complications graves ?
Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médicalGestion des symptômes
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiauxTroubles métaboliques
#2
Les nourrissons sont-ils plus à risque ?
Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
NourrissonsAntécédents familiaux
#3
Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?
L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
ObésitéTroubles métaboliques
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxAlimentation
#5
Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniquesTroubles métaboliques
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Infections caused by antimicrobial-resistant bacteria are a significant cause of death worldwide, and carbapenemase-producing bacteria are the principal agents. New Delhi metallo-beta-lactamase-1 prod...
A retrospective case-control study with patients hospitalized from January 2012 to February 2018 at the Hospital Civil de Guadalajara "Fray Antonio Alcalde" was designed. During this period, 139 patie...
One hundred and thirty-nine case patients with a KP-NDM-1 isolate and 486 control patients were analyzed. In the case group, acute renal failure was a significant comorbidity, hospitalization days wer...
In this study, the previous use of antibiotics, the use of a urinary catheter, the use of a central venous catheter, the use of mechanical ventilation, and ICU stay were shown to be predictors of infe...
While errors can harm patients they remain poorly studied. This study characterized errors in the care of surgical patients and examined the association of errors with morbidity and mortality....
Errors have been reported to cause <10% or >60% of adverse events. Such discordant results underscore the need for further exploration of the relationship between error and adverse events....
Patients with operations performed at a single institution and abstracted into the American College of Surgeons National Surgical Quality Improvement Program from January 1, 2018, to December 31, 2018...
Of 1899 patients, 170 were defined as cases who experienced a morbidity or mortality. The majority of cases (n=93; 55%) had at least 1 error; of the 329 matched control patients, 112 had at least 1 er...
Errors in surgical care were associated with postoperative morbidity. Reducing errors requires measurement of errors....
Iron deficiency is a common problem in subfertile women. The influence of iron status on unexplained infertility is unknown....
In a case-control study, 36 women with unexplained infertility and 36 healthy non-infertile controls were included. Parameters of iron status including serum ferritin and a serum ferritin <30 µg/dL se...
Women with unexplained infertility demonstrated a lower transferrin saturation (median 17.3%, IQR 12.7-25.2 versus 23.9%, IQR 15.4-31.6;...
Ferritin levels <30µg/L were associated with unexplained infertility and might be screened in the future. Further studies with a focus on iron deficiency and iron treatment on women with unexplained i...
There are few studies published referring to bariatric surgery in patients older than 70 years. The aim of this study is to evaluate whether there are benefits to performing sleeve gastrectomy (SG) in...
Data were retrospectively collected from a Private Clinic's electronic medical records of patients undergoing SG between June 2017 and September 2020. Inclusion criteria were patients older than 70 ye...
Fifty patients were included in the study. Both groups were similar regarding gender, weight, BMI, and presence of DM. The 30-day morbidity and mortality were similar between the groups. The patients ...
The sleeve gastrectomy surgery performed in patients over 70 years of age is safe. The early results suggest similar benefits regarding weight loss and improvement of comorbidities to those having SG ...
The etiology of diverticulitis is multifactorial and poorly understood. We estimated the familiality of diverticulitis using the Utah Population Database, a statewide database linking medical records ...
We identified patients with diverticulitis diagnosed between 1998 and 2018 and age- and sex-matched controls in the Utah Population Database. Risk of diverticulitis in family members of patients and c...
The study population included 9,563 diverticulitis patients (with 229,647 relatives) and 10,588 controls (with 265,693 relatives). Relatives of patients were more likely to develop diverticulitis (inc...
Our results indicate that the first-, second-, and third-degree relatives of diverticulitis patients are at elevated risk of developing diverticulitis. This information may aid surgeons in counseling ...
This study aimed to investigate the clinical and laboratory as well as radiological features of spondyloarthritis (SpA) patients with thrombocytosis and to explore risk factor for thrombocytosis in Sp...
A total of 145 patients with SpA were included in this study, and non-thrombocytosis was identified in 76 patients while thrombocytosis was found in 69 patients, 38 out of the 69 patients received ant...
The proportion of hip involvement (60.86% vs 36.84%, p = 0.004), bath ankylosing spondylitis disease activity index score (4.24 ± 0.55 vs 3.69 ± 0.67, p < 0.001), erythrocyte sedimentation rate (62.22...
SpA patients with thrombocytosis have a higher proportion of hip involvement and disease activity compared to non-thrombocytosis SpA patients. The potential risk factors for thrombocytosis in SPA pati...
Recent studies of the vaginal microbiome have led to a better understanding of the microbiota and interactions with the host environment, however the role of the vaginal microbiome in vestibulodynia r...
This study aims to investigate and examine differences in the bacterial and fungal microbiome among patients with vestibulodynia and healthy controls....
A case-control study was conducted examining the vaginal microbiome of 29 patients with vestibulodynia and 26 controls through Stony Brook University Obstetrics and Gynecology ambulatory clinic. Exclu...
Principal component analysis (PCA) and linear discriminant analysis effect size (LefSe) were used to identify differences in relative abundance of operational taxonomic units (OTUs) for the vaginal mi...
Lactobacillus species were dominant amongst both cases and controls. PCA of 16S and ITS OTUs did not show significant differences in microbiome composition between vestibulodynia patients and controls...
Additional studies are needed to further assess the clinical significance of these findings....
Strengths of this study include ITS amplicon sequence analysis for fungal species diversity. Limitations of this study include small sample size and lack of racial diversity....
Our study did not find significant differences in composition or diversity between the vaginal microbiomes of cases of vestibulodynia and controls; however, the data suggests differences in abundance ...
Varied reports suggest a contentious relationship of bladder malignancy with pioglitazone in patients with type 2 diabetes....
To study an association (prevalence and predictors) of bladder malignancy with pioglitazone therapy in Asian-Indian type 2 diabetes patients....
In this observational multicenter study, type 2 diabetic patients attending out-patient diabetes-clinic were evaluated. A detailed history of anti-diabetic medication, dose, duration, pioglitazone usa...
A total of 8000 patients were screened out of which 1560 were excluded. Among 6440 included patients, 1056 (16.3%) patients were in group A and 5384 (83.6%) group B. Patients on pioglitazone were olde...
Pioglitazone use in Asian-Indians is not associated with an increased bladder cancer risk. However, pioglitazone should be restricted in individuals with history of hematuria. Age more than 58 years i...
Multiple chemical sensitivity (MCS) is a chronic condition characterized by the appearance of symptoms caused by exposure to chemical compounds that are tolerable for the general population. It mainly...
Stroke is the leading cause of mortality in China. DNA methylation has essential roles in multiple diseases, but its association with stroke was barely studied. We hereby explored the association betw...
The association was discovered in a hospital-based case-control study (cases/controls = 190:190) and further validated in a prospective nested case-control study including 139 cases who developed stro...
In our study, altered HTRA1 methylation was associated with stroke at clinical and preclinical stages and thus may provide a potential biomarker in the blood for the risk evaluation and preclinical de...