Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitineTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiquesAnalyse sanguine
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
FatigueFaiblesse musculaire
#4
Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?
Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatalTroubles métaboliques
#5
Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?
L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétiqueDommages musculaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
HypoglycémieDouleurs musculaires
#2
La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?
Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaquesAcides gras
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
NourrissonsAdultes
#4
Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?
Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
CrisesTroubles respiratoires
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?
Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physiqueFatigue
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoceGestion de la condition
#2
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesAntécédents familiaux
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?
Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelleRégime adapté
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
VaccinationsInfections
#5
Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?
Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômesConsultation médicale
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette déficience ?
Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitineDéficit
#2
Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?
Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaireGlucides
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
MédicamentsComplications
#4
La thérapie physique est-elle bénéfique ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physiqueForce musculaire
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculairesProblèmes cardiaques
#2
La déficience peut-elle entraîner des crises ?
Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
CrisesHypoglycémie
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?
Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesRisque accru
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion
#5
Comment prévenir les complications graves ?
Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médicalGestion des symptômes
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiauxTroubles métaboliques
#2
Les nourrissons sont-ils plus à risque ?
Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
NourrissonsAntécédents familiaux
#3
Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?
L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
ObésitéTroubles métaboliques
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxAlimentation
#5
Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniquesTroubles métaboliques
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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The cell cycle is the series of events that occur in a cell leading to its division and duplication. It can be divided into two main stages: interphase and mitosis. Interphase is the longest stage of ...
Continuous cell division is a hallmark of cancer, and the underlying mechanism is tumor genomics instability. Cell cycle checkpoints are critical for enabling an orderly cell cycle and maintaining gen...
Replication of the genome must be coordinated with gene transcription and cellular metabolism, especially following replication stress in the presence of limiting deoxyribonucleotides. The...
DNA damage repair in most malignancies with mutation of p53 is more dependent on the G2/M checkpoint. Wee1 kinase is a key regulator of the G2/M checkpoint. If Wee1 is inhibited, it results in cells w...
This review summarizes for the first time the structures of small-molecule inhibitors of Wee1 reported in patents published from 2003 to 2022 and the recent clinical developments. It also provides per...
Although the small-molecule inhibitors of Wee1, Adavosertib, and ZN-C3 have entered the clinical phase II, the clinical toxicity exhibited by Adavosertib remains the subject of greater concern. The us...
Cucurbitacin IIb (CuIIb) extracted from Hemsleya penxianensis has been demonstrated anticancer activity in many malignancies, however, its effect against bladder cancer cells and the molecular mechani...
Although clinical antitumor activity of Tumor Treating Fields (TTFields) has been reported in malignant pleural mesothelioma (MPM) patients, the mechanisms behind the different selectivity displayed b...
The Ser/Thr protein phosphatase 2 A (PP2A) regulates the dephosphorylation of many phosphoproteins. Substrate recognition are mediated by B regulatory subunits. Here, we report the identification of a...
Triple-negative breast cancer (TNBC) is a heterogeneous breast cancer subtype and accounts for approximately 15-20% of breast cancer cases. In this study, we identified KLHL29, which is an understudie...
As a DNA surveillance mechanism, cell cycle checkpoint has recently been discovered to be closely associated with lung adenocarcinoma (LUAD) prognosis. It is also an essential link in the process of D...
In this study, DDR-related genes with cell cycle checkpoint function (DCGs) were selected to investigate their effects on the prognosis of LUAD. The TCGA-LUAD cohort and two GEO external validation co...
4 DCGs were selected as prognostic signatures, and patients in the high-risk group had a lower overall survival (OS). The lower infiltration levels of immune cells and the higher expression levels of ...
The 4-DCGs signature prognosis model we constructed could predict the survival rate, immune activity, and chemoradiotherapy responsiveness of LUAD patients....