Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitineTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiquesAnalyse sanguine
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
FatigueFaiblesse musculaire
#4
Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?
Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatalTroubles métaboliques
#5
Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?
L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétiqueDommages musculaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
HypoglycémieDouleurs musculaires
#2
La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?
Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaquesAcides gras
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
NourrissonsAdultes
#4
Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?
Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
CrisesTroubles respiratoires
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?
Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physiqueFatigue
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoceGestion de la condition
#2
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesAntécédents familiaux
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?
Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelleRégime adapté
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
VaccinationsInfections
#5
Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?
Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômesConsultation médicale
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette déficience ?
Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitineDéficit
#2
Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?
Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaireGlucides
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
MédicamentsComplications
#4
La thérapie physique est-elle bénéfique ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physiqueForce musculaire
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculairesProblèmes cardiaques
#2
La déficience peut-elle entraîner des crises ?
Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
CrisesHypoglycémie
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?
Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesRisque accru
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion
#5
Comment prévenir les complications graves ?
Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médicalGestion des symptômes
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiauxTroubles métaboliques
#2
Les nourrissons sont-ils plus à risque ?
Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
NourrissonsAntécédents familiaux
#3
Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?
L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
ObésitéTroubles métaboliques
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxAlimentation
#5
Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniquesTroubles métaboliques
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) is a disease that is spreading worldwide and is responsible for a huge number of deaths annually. It is characterized by progressive and often irreversible...
Background and Objectives: Muscle blood flow is impeded during resistance exercise contractions, but immediately increases during recovery. The purpose of this study was to determine the impact of bri...
Patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) have difficulties inhaling as the diaphragm becomes flattened and weakened due to lung hyperinflation. This weakened respiratory function is ...
This study aimed to evaluate the difference in the SCM thickening fraction (SCM TF) of each respiratory phase (end-expiration, resting inspiration, and end-inspiration), as measured using ultrasonogra...
Patients with COPD (n = 44) and age-matched controls (n = 20) underwent US for determination of the SCM TF. Ventilation parameters, including the peak oxygen uptake (peak VO2) and the change in the in...
The SCM was significantly thinner in patients with COPD than in controls at end-expiration. The increase in the SCM TF from end-expiration to end-inspiration in patients with COPD did not differ signi...
The SCM may be thinner in patients with COPD than in controls. The SCM TF may also be associated with exercise tolerance....
What is the central question of this study? Does prescribing exercise intensity using physiological thresholds create a more homogeneous exercise stimulus than using traditional intensity anchors? Wha...
The objective of this study was to determine whether the variability in exercise tolerance and physiological responses is lower when exercise is prescribed relative to physiological thresholds (THR) c...
Patients with multiple sclerosis (MS) experience reduced exercise tolerance that substantially reduces quality of life. The mechanisms underpinning exercise intolerance in MS are not fully clear. This...
Twenty-three patients with MS (13 women) and 20 age-matched and sex-matched healthy controls (13 women) performed a cardiopulmonary exercise test. Muscle fibre type composition, size, succinate dehydr...
Patients with MS had lower maximal oxygen uptake compared with healthy controls (V̇O...
Skeletal muscle oxidative phenotype (mitochondrial complex I and II content, SDH activity) is lower in patients with MS, contributing to reduced exercise tolerance. However, skeletal muscle mitochondr...
Following ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI), patients with cardiac dysfunction have limitations in performing physical activity. Right ventricular (RV) function is a determinant in im...
To evaluate the association of RV function with exercise tolerance after a CR program in patients with STEMI....
Retrospective cohort study in patients with STEMI from January to December 2019. They underwent an echocardiographic assessment of RV function before a 16-session CR program. A cardiopulmonary exercis...
A total of 109 patients were included. Of all, 3.7% had global RV dysfunction, 10.1% had radial RV dysfunction, and 11% had longitudinal RV dysfunction. An association between radial or longitudinal R...
RV dysfunction is associated with a lower capacity to exercise; CR programs can be extended or modified in these patients....
The Buffalo Concussion Treadmill Test (BCTT) is a standard assessment of exercise tolerance utilized for exercise prescription following concussion and to inform decisions regarding return to play. On...
Prospective cohort study, pretest/posttest....
A total of 30 participants included 13 women (43.3%), age 23.4 (1.93) years, height 173.56 (10) cm, weight 77.35 (16.3) kg, and 11 (36.7%) with history of concussion. All participants completed a neur...
BCTT: Average percentage of heart rate maximum (%HRmax) = 93.97% (4.8%); average maximum rating of perceived exertion = 18.6 (1.5). Time-based performance in single-task and dual-task conditions signi...
Healthy participants demonstrated improvements across multiple domains of neurocognitive performance following the exercise tolerance testing on the BCTT. Understanding normal responses in neurocognit...
Critical torque (CT) and work done above it ( W ') are key predictors of exercise performance associated with neuromuscular fatigue. The aim of the present study was to understand the role of the meta...
Twelve subjects performed four knee extension time trials (6, 8, 10, and 12 min) using eccentric, isometric, or concentric contractions (3-s on/2-s off at 90°·s -1 or 30°·s -1 ) to modulate the metabo...
Compared with isometric exercise, total impulse (+36% ± 21%; P < 0.001), CT (+27% ± 30%; P < 0.001), and W ' (+67% ± 99%; P < 0.001) were increased during eccentric exercise, whereas total impulse (-2...
The contraction mode influenced both CT and W ', and consequently exercise tolerance, indicating that the metabolic cost of contraction played a key role....
In patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD), the clinical use of the minute ventilation-carbon dioxide production ([Formula: see text]...
We hypothesized that the [Formula: see text]...
Compared with the GOLD I-II group (n = 51), peak [Formula: see text]...
The OUES may be less useful in advanced COPD with exertional hypoxemia. The [Formula: see text]...
COVID-19 is not only a short-term infection, as patients (pts) recovering from SARS-CoV-2 infection complain of persisting symptoms, which may lead to chronic fatigue syndrome. There is currently no e...
The study population was composed of 50 pts who had recovered from symptomatic COVID-19. The selected pts were randomized into two groups: Gr 1 (NO-1-MNA)-without supplementation; Gr 2 (1-MNA) with 1-...
A significant improvement in the mean distance covered in the 6MWT was noted at follow-up in Gr 1-MNA, compared with Gr NO-1-MNA. We also noted that in Gr 1-MNA, the 6MWT distance was significantly hi...
1-MNA supplementation significantly improved physical performance in a 6-min walk test and reduced the percentage of patients with severe fatigue after COVID-19. The comprehensive action of 1-MNA, inc...