Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitineTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiquesAnalyse sanguine
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
FatigueFaiblesse musculaire
#4
Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?
Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatalTroubles métaboliques
#5
Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?
L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétiqueDommages musculaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
HypoglycémieDouleurs musculaires
#2
La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?
Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaquesAcides gras
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
NourrissonsAdultes
#4
Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?
Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
CrisesTroubles respiratoires
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?
Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physiqueFatigue
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoceGestion de la condition
#2
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesAntécédents familiaux
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?
Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelleRégime adapté
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
VaccinationsInfections
#5
Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?
Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômesConsultation médicale
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette déficience ?
Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitineDéficit
#2
Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?
Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaireGlucides
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
MédicamentsComplications
#4
La thérapie physique est-elle bénéfique ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physiqueForce musculaire
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculairesProblèmes cardiaques
#2
La déficience peut-elle entraîner des crises ?
Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
CrisesHypoglycémie
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?
Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesRisque accru
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion
#5
Comment prévenir les complications graves ?
Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médicalGestion des symptômes
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiauxTroubles métaboliques
#2
Les nourrissons sont-ils plus à risque ?
Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
NourrissonsAntécédents familiaux
#3
Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?
L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
ObésitéTroubles métaboliques
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxAlimentation
#5
Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniquesTroubles métaboliques
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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The impact of the microbiome on brain function and behavior has recently become an important research topic. We searched for a link between the gut microbiome and impulsive and violent behavior. We fo...
Choice impulsivity may influence eating behavior. The study tested whether choice impulsivity, termed delay discounting, may be related to food generally, or may be specific to hyper-palatable foods (...
Participants (...
There were no significant differences in discounting of HPF and non-HPF in single commodity conditions (Mean ln[k] difference = .40,...
Choice impulsivity may be specific to foods that are hyper-palatable. Results suggest that individuals with excess HPF intake, higher HPF craving, and higher BMIs may exhibit a general tendency toward...
Problematic use of the internet (PUI) and self-injurious behaviors (SIB) associate in adolescents and both relate to impulsivity. However, studies have not examined whether difficulties in impulse con...
Impulsive compulsive behaviors (ICBs) often disturb patients with Parkinson's Disease (PD), of which impulse control disorder (ICD) and dopamine dysregulation syndrome (DDS) are two major subsets. The...
To identify the cortico-striatal network primarily involved in ICB and the differences in these networks between patients with ICD and DDS using structural and resting-state functional magnetic resona...
Patients with PD were recruited using data from a previous cohort study and divided into those with ICB (ICB group) and without ICB (non-ICB group) using the Japanese version of the Questionnaire for ...
We found no significant differences in gray matter volumebetween the ICB and non-ICB groups or between patients with ICD and those with DDS. Compared with the non-ICB group, the FC of the right NAcc i...
The functionally altered network between the right NAcc and ventromedial prefrontal cortex was associated with ICB in PD. In addition, the surrounding cortico-striatal networks may differentiate the b...
Engagement in risky and impulsive behavior has long been associated with deficits in neurocognition. However, we have a limited understanding of how multiple subfunctions of neurocognition co-occur wi...
Anorexia nervosa (AN) is a severe psychiatric disorder marked by extreme weight control behaviors and significant impacts on physical and psychosocial health. This study explores the relationship betw...
Behavioral inhibition/activation systems (BIS/BAS) and impulsivity are associated with problematic smartphone use (PSU). However, no studies to date have explored how the subdomains of BIS/BAS and the...
A regularized partial correlation network of PSU, BIS/BAS, and impulsivity communities was estimated to investigate the connections between variables and determine the expected influence and bridge ex...
In addition to connections within each community, network analysis revealed that there were connections between different communities, especially connections to PSU. I2 "motor impulsivity" was strongl...
The connections between the subdomains of BIS/BAS and the components of PSU and between the dimensions of impulsivity and the components of PSU may be particularly important in the development and mai...
The present study investigated whether an unhealthy diet and other lifestyle behaviors may modify the genetic susceptibility to impulsivity. A total of 33,047 participants (mean age = 42.1 years, 59.8...
The Impulsive Behavior Short Scale-8 (I-8) measures the psychological construct of impulsivity with four subscales comprising two items each (completion time < 1 min). The aim of the present study was...
Impulsivity represents a risk factor for patients with binge-eating disorder, and we therefore investigated the treatment process of impulsive behaviors including binge-eating episodes in the randomiz...