Titre : Carnitine O-palmitoyltransferase

Carnitine O-palmitoyltransferase : Questions médicales fréquentes

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?

Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitine Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiques Analyse sanguine
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
Fatigue Faiblesse musculaire
#4

Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?

Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatal Troubles métaboliques
#5

Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?

L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétique Dommages musculaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
Hypoglycémie Douleurs musculaires
#2

La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?

Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaques Acides gras
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
Nourrissons Adultes
#4

Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?

Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
Crises Troubles respiratoires
#5

Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?

Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physique Fatigue

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?

La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoce Gestion de la condition
#2

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintes Antécédents familiaux
#3

Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?

Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelle Régime adapté
#4

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
Vaccinations Infections
#5

Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?

Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômes Consultation médicale

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette déficience ?

Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitine Déficit
#2

Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?

Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaire Glucides
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
Médicaments Complications
#4

La thérapie physique est-elle bénéfique ?

Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physique Force musculaire
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniques Thérapies expérimentales

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculaires Problèmes cardiaques
#2

La déficience peut-elle entraîner des crises ?

Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
Crises Hypoglycémie
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?

Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Risque accru
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion
#5

Comment prévenir les complications graves ?

Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médical Gestion des symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#2

Les nourrissons sont-ils plus à risque ?

Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
Nourrissons Antécédents familiaux
#3

Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?

L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
Obésité Troubles métaboliques
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementaux Alimentation
#5

Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniques Troubles métaboliques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 02/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Stephan Zierz

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany.

Yixin Chen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Huizhen Zhang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Min Huang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Huichang Bi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Pushpa Raj Joshi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany.

Lihuan Guan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Yongtao Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Nunzio Antonio Cacciola

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.

Leila Motlagh Scholle

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube-Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany. leila.scholle@medizin.uni-halle.de.

Robert N Helsley

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.

Se-Hyung Park

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.

Ramon C Sun

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.

Samir Softic

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.

Yue Gao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Tingying Jiao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Jiahong Sun

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :

Aiming Yu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry & Molecular Medicine, Comprehensive Cancer Center, UC Davis School of Medicine, Sacramento, California.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :

Yanying Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510006, P.R. China.

Frank J Gonzalez

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Metabolism, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, NIH, Bethesda, MD 20892, USA.

Sources (10000 au total)

Assessment of Mobile Health Applications for Management of Knee and/or Hip Osteoarthritis Using the Mobile Application Rating Scale.

Mobile health applications (apps) can help individuals with knee and/or hip osteoarthritis (OA) learn about, monitor, and manage their condition. These apps have not been formally evaluated.... The aim of this study was to evaluate the publicly available mobile health apps for individuals with knee and/or hip OA using a systematic review.... We searched the Apple App Store, Android Google Play, and Amazon Appstore using the terms "arthritis," "osteoarthritis," "hip OA," "knee OA," "hip," "knee," "rehabilitation," "rehab," and "physical th... Among 1104 identified apps, 94 met the inclusion/exclusion criteria for MARS appraisal. Fourteen apps met the predetermined score thresholds for final summary. Of the 14 apps appraised, the total over... The majority of the apps we identified for knee and/or hip OA did not meet predetermined score thresholds for final summary. Many failed to provide comprehensive education and deliver management plans...

Mobile applications in gastrointestinal surgery: a systematic review.

Mobile applications can facilitate or improve gastrointestinal surgical care by benefiting patients, healthcare providers, or both. The extent to which applications are currently in use in gastrointes... The PubMed, EMBASE and Cochrane databases were searched for articles up to October 6th 2022. Articles were considered eligible if they assessed or described mobile applications used in a gastrointesti... Thirty-eight articles describing twenty-nine applications were included. The applications were classified into seven categories: monitoring, weight loss, postoperative recovery, education, communicati... The interest for applications and their use in gastrointestinal surgery is increasing. From our study, it appears that most studies using applications fail to report adequate clinical evaluation, and ...

Design and evaluation of a colon cancer mobile application.

Colorectal cancer (CRC) is the third leading cause of cancer and the second cause of cancer-related deaths in the world. Despite the infrastructure and the availability of organized screening programs... The present research was conducted in two phases: software design and evaluation. In the first phase, the software was prepared using the cascade method. First, all the educational content related to ... In the software evaluation phase, the application was used by 204 users. In this stage, 84 (41.2%) women and 120 (58.8%) men, with an average (Standard Deviation) age of 47.53 (13.68) participated. Pa... The results of the research indicated the positive impact of the Colon Cancer Application on the abilities of the users of self-assessment of colon cancer. Therefore, based on the findings, it can be ... This study was registered in the Iranian Registry of Clinical Trials ( https://irct.behdasht.gov.ir ) on 13/2/2024, with the IRCT ID: IRCT20210131050189N9....

Are Mobile Applications in Laryngology Designed for All Patients?

Mobile applications (apps) are multiplying in laryngology, with little standardization of content, functionality, or accessibility. The purpose of this study is to evaluate the quality, functionality,... Of the 3230 apps identified from the Apple and Google Play stores, 28 patient-facing apps met inclusion criteria. Apps were evaluated using validated scales assessing quality and functionality: the Mo... Twenty-six apps (92%) had adequate quality (MARS score > 3). The mean PEMAT score was 89% for actionability and 86% for understandability. On average, apps utilized 25/33 health literate strategies. T... While most apps scored well in quality and functionality, many laryngology apps did not meet standards for health literacy. Most apps were written at a reading level above the national average, lacked...

Applications of Federated Learning in Mobile Health: Scoping Review.

The proliferation of mobile health (mHealth) applications is partly driven by the advancements in sensing and communication technologies, as well as the integration of artificial intelligence techniqu... The goal of this scoping review is to gain an understanding of FL and its potential in dealing with sensitive and heterogeneous data in mHealth applications. Through this review, various stakeholders,... We conducted a scoping review following the guidelines of PRISMA-ScR (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses Extension for Scoping Reviews). We searched 7 commonly used dat... A total of 1095 articles were retrieved during the database search, and 26 articles that met the inclusion criteria were included in the review. The analysis of these articles revealed 2 main applicat... This scoping review has highlighted the potential of FL as a privacy-preserving approach in mHealth applications and identified the technical limitations associated with its use. The challenges and op...

Mobile application: digital health card for deaf adolescents.

To develop a mobile health application (mHealth) accessible to deaf adolescents, based on their health card, promoting autonomy to the access to the user's health information.... This was a methodological study, divided into three stages: a questionnaire to understand the knowledge of deaf adolescents about the health card, and development of the application using videos in Br... Most deaf adolescents were not aware of the health card. The application has two interface modes: male and female card, with the particularities of each sex. Furthermore, user's data security is carri... The application provides information from the health card in text and video in Libras, according to the selected sex, promoting adolescents' autonomy in accessing health information. Future implementa...