Titre : Carnitine O-palmitoyltransferase

Carnitine O-palmitoyltransferase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Proprotein Convertase 9

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?

Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitine Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiques Analyse sanguine
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
Fatigue Faiblesse musculaire
#4

Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?

Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatal Troubles métaboliques
#5

Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?

L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétique Dommages musculaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
Hypoglycémie Douleurs musculaires
#2

La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?

Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaques Acides gras
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
Nourrissons Adultes
#4

Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?

Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
Crises Troubles respiratoires
#5

Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?

Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physique Fatigue

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?

La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoce Gestion de la condition
#2

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintes Antécédents familiaux
#3

Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?

Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelle Régime adapté
#4

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
Vaccinations Infections
#5

Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?

Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômes Consultation médicale

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette déficience ?

Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitine Déficit
#2

Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?

Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaire Glucides
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
Médicaments Complications
#4

La thérapie physique est-elle bénéfique ?

Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physique Force musculaire
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniques Thérapies expérimentales

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculaires Problèmes cardiaques
#2

La déficience peut-elle entraîner des crises ?

Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
Crises Hypoglycémie
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?

Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Risque accru
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion
#5

Comment prévenir les complications graves ?

Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médical Gestion des symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#2

Les nourrissons sont-ils plus à risque ?

Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
Nourrissons Antécédents familiaux
#3

Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?

L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
Obésité Troubles métaboliques
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementaux Alimentation
#5

Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniques Troubles métaboliques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 02/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Stephan Zierz

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany.

Yixin Chen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Huizhen Zhang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Min Huang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Huichang Bi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Pushpa Raj Joshi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany.

Lihuan Guan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Yongtao Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Nunzio Antonio Cacciola

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.

Leila Motlagh Scholle

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Ernst-Grube-Str. 40, 06120 Halle (Saale), Germany. leila.scholle@medizin.uni-halle.de.

Robert N Helsley

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.

Se-Hyung Park

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.

Ramon C Sun

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.

Samir Softic

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.

Yue Gao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Tingying Jiao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Jiahong Sun

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :

Aiming Yu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry & Molecular Medicine, Comprehensive Cancer Center, UC Davis School of Medicine, Sacramento, California.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :

Yanying Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510006, P.R. China.

Frank J Gonzalez

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Metabolism, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, NIH, Bethesda, MD 20892, USA.

Sources (3620 au total)

Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 is associated with atherosclerosis in patients with Behcet's disease.

The incidence of cardiovascular disease is increased in patients with Behcet's disease (BD). Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) causes the acceleration of atherosclerosis. We aimed ... Fifty-eight patients with BD and 58 age-, gender-, and body mass index (BMI)-matched healthy control subjects were included in the study. The disease activity of the patients was estimated. Individual... Patients with BD' cIMT (0.51 ± 0.1 vs 0.41 ± 0.1 mm, p < .001) and PCSK9 (623.2 ± 101.7 ± 10.1 vs 528.3 ± 242.7 ng/ml, p = .007), values were significantly higher than the control group. In stepwise r... There is a strong independent association between subclinical atherosclerosis and PCSK9 in patients with BD. There may be no independent association between PCSK9 and disease activity....

Safety of proprotein convertase subtilisin/kexin 9 inhibitors: a systematic review and meta-analysis.

To determine the harms of proprotein convertase subtilisin/kexin 9 (PCSK9) inhibitors in people who need lipid-lowering therapy.... This systematic review included randomised controlled trials that compared PCSK9 inhibitors with placebo, standard care or active lipid-lowering comparators in people who need lipid-lowering therapy w... We included 32 trials with 65 861 participants (with the median follow-up duration of 40 weeks, ranging from 24 to 146 weeks). The meta-analysis showed an incidence of injection-site reaction leading ... PCSK9 inhibitors slightly increase the risk of severe injection-site reaction but not cataracts, gastrointestinal haemorrhage, neurocognitive events, new-onset diabetes or severe myalgia or muscular p...

Association between proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 and subclinical cerebrovascular disease in the community.

Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) is a new target for reducing low-density lipoprotein cholesterol and incident cardiovascular disease, including stroke. However, the clinical rele... In community-dwelling Japanese men (n = 526) aged 46-82 years without a history of cardiovascular disease, the associations of serum PCSK9 levels with the prevalence of CSVD and ICAS were assessed usi... The median (interquartile range) age at baseline and serum PCSK9 levels were 69 (63-74) years and 240 (205-291) ng/ml, respectively. After adjusting for traditional cardiovascular risk factors includi... Higher circulating PCSK9 levels were independently associated with an ICAS prevalence but not with CSVD prevalence. The quantification of circulating PCSK9 levels may help to identify individuals at h...

Barriers to prescribing proprotein convertase subtilisin-kexin type 9 inhibitors after coronary revascularisation.

Guidelines advocate for intensive lipid-lowering in patients with atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). In May 2020, evolocumab, a proprotein convertase subtilisin-kexin type 9 (PCSK9) inhib... To identify barriers to prescribing PCSK9 inhibitors in hospitalised patients with ASCVD.... A retrospective 3-month, single-site, observational analysis was conducted in consecutive patients undergoing percutaneous coronary intervention (PCI) or coronary artery bypass graft (CABG) surgery. L... Of 331 patients, 244 (73.7%) underwent PCI and 87 (26.3%) underwent CABG surgery. A lipid profile during or within 8 weeks of admission was measured for 202 (82.8%) patients undergoing PCI and 59 (67.... Prescribing of non-statin LDL-C-lowering therapies remains low in patients with ASCVD. Underprescribing of ezetimibe and suboptimal lipid testing rates are barriers to accessing subsidised PCSK9i ther...

Serum proprotein convertase subtilisin/Kexin type 9 and vascular disease in type 2 diabetic patients.

Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin type 9 (PCSK9) levels have been suggested as novel atherosclerotic biomarker. PCSK9 plays important roles in the pathogenesis of atherosclerosis by regulating th... This cross-sectional analysis enrolled 401 Caucasian patients with type II diabetes mellitus (T2DM). PCSK9 levels were measured by ELISA test, arterial stiffness was estimated by measuring carotid-fem... Patients were divided in three tertiles according to increasing value of PCSK9. From the I to the III tertiles, there was a significant increase in high sensitivity C-reactive protein (hs-CRP), fibrin... Our study demonstrates a close association between circulating PCSK9 levels and PWV in T2DM subjects without previous CV events even after adjusting for well-known CV risk factor and pharmacological m...

Patient adherence to fully reimbursed proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 inhibitor (PCSK9i) treatment.

Proprotein convertase subtilisin/kexin-type 9 inhibitor (PCSK9i) treatment reduces cardiovascular events when taken over a long time for secondary prevention. Data on treatment adherence are scarce an... Baseline data and prescription patterns of all 7302 patients with PCSK9i prescriptions dispensed on the account of Austrian Social Insurances between September 2015 and December 2020 were retrieved an... Considering the high PDC and low discontinuation rates, the majority of patients adhere to PCSK9i treatment. Hence, in a system where PCSK9i treatment is made available at virtually no costs for patie...