Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitineTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiquesAnalyse sanguine
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
FatigueFaiblesse musculaire
#4
Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?
Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatalTroubles métaboliques
#5
Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?
L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétiqueDommages musculaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
HypoglycémieDouleurs musculaires
#2
La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?
Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaquesAcides gras
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
NourrissonsAdultes
#4
Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?
Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
CrisesTroubles respiratoires
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?
Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physiqueFatigue
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoceGestion de la condition
#2
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesAntécédents familiaux
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?
Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelleRégime adapté
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
VaccinationsInfections
#5
Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?
Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômesConsultation médicale
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette déficience ?
Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitineDéficit
#2
Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?
Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaireGlucides
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
MédicamentsComplications
#4
La thérapie physique est-elle bénéfique ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physiqueForce musculaire
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculairesProblèmes cardiaques
#2
La déficience peut-elle entraîner des crises ?
Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
CrisesHypoglycémie
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?
Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesRisque accru
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion
#5
Comment prévenir les complications graves ?
Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médicalGestion des symptômes
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiauxTroubles métaboliques
#2
Les nourrissons sont-ils plus à risque ?
Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
NourrissonsAntécédents familiaux
#3
Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?
L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
ObésitéTroubles métaboliques
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxAlimentation
#5
Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniquesTroubles métaboliques
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Self-injurious behaviors are repetitive, persistent actions directed toward one's body that threaten or cause physical harm. These behaviors are seen within a broad spectrum of neurodevelopmental and ...
Nonsuicidal Self-Injury (NSSI), the purposeful harming of one's body tissue without suicidal intent. NSSI frequently co-occurs with other self-destructive forms of psychopathology, such as eating diso...
Nonsuicidal self-injury (NSSI) is a risk factor for suicide, yet how changes in NSSI engagement relate to suicide ideation, planning, and attempts remains largely unknown. The current study aims to fi...
Data came from a sample of 403 self-injuring young adults who completed assessments of NSSI and suicide thoughts and behaviors at baseline, 6, and 12 months. Bivariate latent growth modeling, adjustin...
The frequency of NSSI declined across the study period. The slopes of NSSI and suicide ideation were significantly correlated, suggesting individuals with sharper declines in NSSI across time also sho...
These results provide new evidence that changes in NSSI are related to subsequent changes in suicide thoughts and behaviors. Monitoring suicide risk among those with NSSI is important and treatment ai...
The delineation of the subtypes of automatically reinforced self-injurious behavior improved the utility of functional analysis results in predicting treatment efficacy. However, the mechanisms underl...
Early maladaptive schemas (EMSs) and self-harm have been firmly linked in adults, but research on these associations in adolescents remains scarce. Additionally, the links between EMSs and functions o...
The participants were recruited from first-visit 12-22-year-old adolescent patients entering specialized mental health care or pediatric care. For 118 participants, complete data were available for th...
The differences between the self-harm groups were significant for the majority of the EMSs. The stronger the EMSs were, the more severe the manifestations of self-harm. The effect sizes ranged from sm...
The present study shows that significant associations between EMSs and both self-harm thoughts and behavior exist also in adolescents. Stronger EMSs are linked to more severe self-harm. Knowledge of t...
Nonsuicidal self-injurious behavior (NSSI) is an important risk factor for future suicide attempts. Previous research has identified a number of motivations for engaging in NSSI. The aim of the presen...
The study was conducted at the largest center for non-psychotic mental disorders in Moscow. All admitted patients with both NSSI and SI completed the Russian version of the ISAS-II, underwent the Self...
A total of 614 patients were included in the study. 543 (88.4%) patients were assigned female at birth with a mean age of 24.86 (7.86) years. Factor analysis supported a two-factor structure (Intraper...
The Russian version of the ISAS-II is a valid and reliable instrument for assessing NSSI functions in a population at high risk for suicide attempts. Interpersonal functions are associated with a numb...
Performance on implicit measures of suicidality has been associated with suicidal and nonsuicidal self-injury. Despite the high prevalence of self-harm in patients with borderline personality disorder...
Forty patients with BPD and 25 healthy controls completed three implicit association tests (IATs) (Death words - Me/Others words, Self-Harm pictures - Me/Others, and Self-Harm pictures - Good/Bad word...
Patients with BPD had higher scores on all three IATs than healthy controls. The subliminal priming procedure did not reveal group differences. Correlations between implicit measures and psychopatholo...
The study was cross-sectional only, and the study had reduced power as the sample size was limited....
As expected, patients with BPD had higher scores than healthy controls on the IATs, which indicates higher implicit self-identification with self-harm and death as well as stronger implicit positive a...
Self-injurious thoughts and behaviors (SITBs) are difficult to predict, and novel risk factors must be identified. While diminished interoception is associated with SITBs cross-sectionally, the curren...
Adults (N = 43) with recent SITBs completed assessments of interoception during a baseline visit. Participants then completed biweekly assessments for 6 months in which they reported the presence and ...
Multilevel models were performed, where baseline interoceptive measures predicted presence and severity/frequency of suicidal ideation and NSSI at follow-up. The Multidimensional Assessment of Interoc...
Diminished body trust predicted both suicidal ideation and NSSI, indicating a potential shared risk pathway. However, two interoception measures (Body Listening subscale and Body Perception Questionna...
Rates of self-injurious thoughts and behaviors (SITBs) increase sharply across adolescence and remain high in young adulthood. Across 50 years of research, existing interventions for SITBs remain inef...
Self-injurious behavior (SIB) is a significant public health concern in the United States, especially among adolescents with histories of maltreatment. This study compared maltreatment characteristics...
Participants (N = 124) aged 13-17 years completed questionnaires about their maltreatment and SIB histories....
Maltreatment rates were as follows: 90% NSSI group, 76% SA group, and 40% TDC group. Adolescents in the NSSI group reported significantly higher rates of emotional neglect compared to the SA group. Ma...
Our findings help elucidate the maltreatment profiles and reasons for SIB among adolescents engaged in NSSI or SA. Specific maltreatment experiences may also influence the reasons why adolescents enga...