Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitineTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiquesAnalyse sanguine
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
FatigueFaiblesse musculaire
#4
Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?
Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatalTroubles métaboliques
#5
Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?
L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétiqueDommages musculaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
HypoglycémieDouleurs musculaires
#2
La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?
Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaquesAcides gras
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
NourrissonsAdultes
#4
Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?
Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
CrisesTroubles respiratoires
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?
Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physiqueFatigue
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoceGestion de la condition
#2
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesAntécédents familiaux
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?
Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelleRégime adapté
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
VaccinationsInfections
#5
Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?
Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômesConsultation médicale
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette déficience ?
Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitineDéficit
#2
Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?
Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaireGlucides
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
MédicamentsComplications
#4
La thérapie physique est-elle bénéfique ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physiqueForce musculaire
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculairesProblèmes cardiaques
#2
La déficience peut-elle entraîner des crises ?
Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
CrisesHypoglycémie
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?
Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesRisque accru
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion
#5
Comment prévenir les complications graves ?
Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médicalGestion des symptômes
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiauxTroubles métaboliques
#2
Les nourrissons sont-ils plus à risque ?
Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
NourrissonsAntécédents familiaux
#3
Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?
L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
ObésitéTroubles métaboliques
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxAlimentation
#5
Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniquesTroubles métaboliques
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Delivery time factor (DTF) is a new parameter introduced by the RayStation treatment planning system for tomotherapy treatment planning. This study investigated the effects of this factor on various t...
To clarify the characteristics of intraocular lens (IOL) dislocation requiring IOL suture or intraocular scleral fixation....
This retrospective consecutive case series included 21 eyes (21 patients) who required sutured or sutureless intrascleral IOL fixation following IOL extraction owing to IOL dislocation at the outpatie...
We included 21 eyes of 21 patients who required IOL suture or intrascleral fixation for IOL dislocation at our clinic from January to December 2019 were included. The most common background disease wa...
In this study, all 21 cases represented late IOL dislocations occurring after 3 months postoperatively. Among these late IOL dislocation cases, IOL dislocation occurred in a short-medium period of tim...
Large-scale and multidimensional spatiotemporal data sets are becoming ubiquitous in many real-world applications such as monitoring urban traffic and air quality. Making predictions on these time ser...
Postmeningitis deafness appears in 0-11% of the meningitis cases. Cochlear ossification can develop in these patients, which may make the hearing rehabilitation impossible with cochlear implantation. ...
The aim of this study was to examine the time factor between the appearance of deafness and the first examination in a cochlear implant centre, the possibilities and effectivity of hearing rehabilitat...
In our tertial referral centre, postmeningitis deafened patients were examined between 2014 and 2022 retrospectively. Hearing results, imaging, possibilities of rehabilitation, complications of cochle...
8 patients (3 children, 5 adults) were investigated. The time between the start of deafness and the first appearance varied between 3 weeks to 9 years. Bilateral profound hearing loss was measured in ...
The rehabilitation of severe hearing loss caused by meningitis can present many challenges to clinicians. A critical point in the care is the urgent referral of patients to a cochlear implantation cen...
It is recommended to develop a new protocol with the involvement of allied professions to clear patient pathways for an effective treatment strategy. Orv Hetil. 2023; 164(19): 729-738....
The duty factor (reflecting the ratio of stance to flight time) is an important variable related to running performance, economy, and injury risk. According to the dual-axis model, the duty factor and...
Can people modulate their duty factor based on verbal instructions to change either their stance or flight time without changing their cadence? And, if so, which instruction is most effective?...
Twelve participants ran on an instrumented treadmill and completed four training blocks starting with a baseline trial and ending with a performance trial in which they followed verbal instructions to...
The duty factor changed in intended directions with verbal instructions to increase and decrease the stance and flight time (18.04 ≤ BF...
Runners can change their duty factor through verbal instructions pertaining to stance or flight time, without clear concomitant effects on cadence. Running styles can thus be altered with verbal instr...
Cholecystectomy is one of the most frequently performed surgeries in Germany and is performed as a treatment of acute cholecystitis (guideline S3 IIIB.8) and after endoscopic retrograde cholangiopancr...
Methodologically, a retrospective analysis based on routine billing data from 84 Helios Group hospitals from 2016 and 2022, with a total of 45 393 included cases, was applied. The guideline adherence ...
Results show the guideline updates led to a statistically significant increase in the proportion of cholecystectomy performed in a timely manner (guideline S3 IIIB.8: increase from 43% to 49%, p<0.001...
As possible reasons for non-adherence, medical factors such as advanced age, multimorbidity and frailty could be identified. Analyses of structural factors revealed that hospitals in very rural region...
In this paper, two distributed finite-time neurodynamic algorithms are proposed to collaboratively manage the charging scheme of electric vehicles (EVs) in the microgrid scenario. First, the upper lev...
Rotator cuff pathology in competitive athletes is common and may produce chronic symptoms and joint disability, impairing sports participation and leading to premature retirement. Athletes are a high-...
To investigate the time-dependent effects of traditional risk factors on functional disability in all-cause mortality post-stroke, we evaluated data from a long-term stroke cohort. Baseline cerebrovas...
Financial management and decision-making of universities play an essential role in their development. Predicting fund revenue and expenditure of universities can provide a necessary basis for funds ri...